Gorhami-Stouti sündroom, mis on äärmiselt haruldane, on luusüsteemi haigus. Luu lahustub ja asendatakse veri samuti kahjustatud piirkonna lümfikoe.
Mis on Gorham-Stouti sündroom?
Gorham-Stouti sündroom on tuntud ka kui kaduv luuhaigus. See on väga haruldane seisund mis mõjutab inimeste luusüsteemi. Luu hakkab lokaalselt lahustuma. Selle asemel veri ja lümf laevad kasvama ja paljunevad väga kiiresti. Põhimõtteliselt võib see juhtuda kõikjal kogu luustikus. Luu lahustumist võib liigitada massiliseks välimuseks. Seda haigust diagnoositakse peamiselt lastel ja noortel täiskasvanutel. Eakate esinemissagedusest pole siiani teatatud. Gorham-Stouti sündroomi esinemise tõenäosus ei ole soospetsiifiline. Mõlemad sugud on võrdselt mõjutatud. Luu kaotuse juhuslikku esinemist mõjutatud isikutel võib pidada Gorham-Stouti sündroomi eristavaks tunnuseks. Lisaks võib esineda luuhõrenemise spontaanne lõpetamine. Esmakordselt dokumenteerisid Gorham-Stouti sündroomi meditsiinitöötajad eelmise sajandi keskel. Gorham-Stouti sündroom sai nime Whittington Gorhami ja Arthur Stouti järgi. Ameerika patoloog ja tema kolleeg avastasid haruldase haiguse 1955. aastal. Praeguseks on kogu maailmas registreeritud ja dokumenteeritud vähem kui 200 haigestunud kannatajat.
Põhjustab
Senine haruldane esinemine ja vähene kannatajate arv tähendavad, et täpsed põhjused on teadlaste ja teadlaste jaoks endiselt suures osas ebaselged. On tõestatud, et messenger-ainel interleukiin-6 on haiguse käigus keskne roll. Interleukiin-6 vastutab organismi kompleksse põletikulise reaktsiooni reguleerimise eest. Interleukiin-6 efektiivsus ja funktsionaalsus on eriti olulised organismi ägedate põletikuliste episoodide ajal. Gorham-Stouti sündroomi all kannatavatel patsientidel leiti, et interleukiin-6 ei täida oma regulatiivset funktsiooni piisavalt. Selle põhjused pole veel teada. Seejärel eeldavad teadlased, et osteoklastide aktiivsus või angiomatoos suureneb. Osteoklastid on rakud, mis tekivad luuüdi ja kelle funktsioon organismis on luukoe resorptsioon. Angiomatoos viitab kasvajatele piirkonnas veri ja lümf laevad. Need tekivad siis, kui immuunsüsteemi on nõrgenenud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Gorham-Stouti sündroomi põdejatel on kogunenud lümfivedelik, mida nimetatakse ka külotoraksiks. See toimub rinnaõõne piirkonnas või nn pleuraõõnes. Kui on olemas rindkere manifestatsioon rind, võivad tekkida kopsutüsistused. Nende hulka kuuluvad hingamisteede infektsioonid, bronhospasm, hingamispuudulikkus, pneumotooraks, atelektaas, kopsupõletik või pleura efusioon. Esimesed märgid on sellised sümptomid nagu üldine tunne valu, turse ja luumurrud. Gorham-Stouti sündroom tekitab ebamugavust ühe või mitme korral luud. Tavaliselt on need külgnevad ja suurendavad kohalikku valu. Eelistatult tekib ebamugavustunne vaagna piirkonnas, õlavöö, selgroolüli, samuti kolju. Dokumenteeritud juhtumeid, kus kannatavad jäsemed, on väga vähe. Enamikul juhtudel kaob kahjustatud inimese luukoe kahjustatud piirkondades täielikult ja asendatakse vere ja lümf laevad. Piirkond, kus kehas oli kunagi tahke luu, muutub pehmeks, nn kiuliseks ribaks, mis koosneb sidekoe.
Diagnoos
Gorham-Stouti sündroomi diagnoos tehakse kliiniliselt. Enne selle diagnoosimist tuleb välistada veel mitmeid haigusi. Pealik nende seas on nakkushaigused, põletik, kasvajad ja endokriinsed haigused. Toimuvad radioloogilised uuringud ja koeproovid võetakse ka kahjustatud piirkondadest. Histopatoloogilised uuringud viima asjaolule, et mikroskoopiliselt saab koe selgelt määratleda kui veri ja lümfisooned. Kuna on vaja erinevaid uuringuid, on Gorham-Stouti sündroom pigem jätkudiagnoos kui esialgne diagnoos. Haiguse eripära on see, et haiguse progresseerumine ja seega progresseerumine võib igal ajal spontaanselt ilma täiendavate märkideta leida selle lõpp.
Tüsistused
Gorham-Stouti sündroom põhjustab sümptomeid valdavalt rind ja hingamisteed. See on suhteliselt lihtne hingamisteed nakatuda, mille tagajärjeks on raske põletik ja ebamugavustunne. Halvimal juhul sureb patsient sellise infektsiooni tõttu. Samamoodi suurenenud valu nendes piirkondades, mis halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Teatud kehapiirkonnad võivad paisuda ja valutada ning valu võib avalduda ka puhkeseisundis. Pole haruldane, et puhkeolekus esinevad valud viima patsiendi unehäired ja ärrituvus. Lisaks kahjustab Gorham-Stouti sündroom kolju ja ka selgroole. Patsient on üldiselt vastuvõtlik erinevatele haigustele ja nakkustele. Kasvajate tekkimise riski suurendab oluliselt ka Gorham-Stouti sündroom. Ravi ei saa olla põhjuslik ja sel põhjusel sõltub see alati põhihaigusest. Patsient peab läbima kiirituse ja vajadusel võtma ravimeid. Kas haigust saab raviga piirata, ei saa universaalselt ennustada. Enamasti lüheneb oodatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Gorham-Stouti sündroomi ravi on vajalik kõigil juhtudel. Kui ravi ei saada, võib haigestunud inimene halvimal juhul haigusesse surra. Haigestunud inimene peaks seejärel pöörduma arsti poole, kui esineb hingamisteede infektsioone ja seega erinevaid hingamisteede probleeme. Sinine värvimuutus nahk võib viidata ka sündroomile ja seda peaks arst kontrollima. Paljud patsiendid tunnevad tugevat valu või turset. Võib esineda ka luumurde. Luu murdude tekkimist tuleb tavaliselt alati ravida arst, et vältida luumurdude tekkimist luud valest kokku sulamisest. See võib ära hoida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi. Reeglina peaks Gorham-Stouti sündroomi all kannatav isik pöörduma üldarsti poole. Seejärel saab see arst suunata patsiendi spetsialisti juurde, kes viib ravi läbi. Rasketel juhtudel või pärast õnnetust on vajalik ravi haiglas. Võib kutsuda ka kiirabiarsti.
Ravi ja teraapia
Haiguse harulduse ja dokumenteeritavate juhtumite väga kontrollitava arvu tõttu pole veel täielikult adekvaatset ja tunnustatud ravi leitud. Teadlased ja teadlased töötavad seetõttu individuaalselt, kasutades erinevaid lähenemisviise. Tuntud sekkumiste hulka kuulub kiirgus ravi, keemiaravi ja haldamine erinevatest ravimid. Neid manustatakse üksi või kombinatsioonis. Enamasti sellised preparaadid nagu D-vitamiini, kaltsium glütserofosfaat või naatrium fluoriid kasutatakse. Lisaks, bisfosfonaadid kasutatakse. Need on keemilised ained, mis on spetsiaalselt välja töötatud luuhaiguste jaoks ja on ette nähtud luu lagunemise peatamiseks. Toetava meetmena manustatakse sageli ka patsienti interferoon-α2b. Need on rakulised kaitseained, mida keha toodab ise viirusnakkuste leviku vastu koes. Kirurgilisi sekkumisi on juba mitmel korral edukalt rakendatud. Võimaluse korral hõlmab see lümfivedeliku eemaldamist ja hüüdis pleurani. Ühes dokumenteeritud juhtumis tehti patsiendile, kelle selgroog oli kahjustatud, selgroo kirurgiline stabiliseerimine ja aktiivne keha sulandumine. Kombineeritud tagumine ja eesmine stabiliseerimine viidi läbi kogu selgroo ulatuses alates kuklasest kuni rindkere selgrooni. Hilisemal kursusel haiguse edasist levikut ei täheldatud. Kuna haigus peatati mõjutatud patsientidel spontaanselt mitu korda, on piisava raviskeemi loomine keeruline.
Väljavaade ja prognoos
Ühtse või juhitava prognoosi positsiooni ei saa sündroomi korral kindlalt anda. Põhimõtteliselt võib haiguse progresseerumine spontaanselt katkeda Gorham-Stouti sündroomi korral. Mitu korda on teatatud, et haigus on patsientidel piisavalt arusaadavate põhjusteta ootamatult ja ootamatult peatunud. Sõltumata haiguse staadiumist on seetõttu võimalus, et kaebused ei suurene ja järkjärguline luukadu kaob iseseisvalt . Paljudel juhtudel on ebasoodne käik siiski dokumenteeritud. Kuigi selle haigusega patsiente pole kogu maailmas palju, kogeb enamus mõjutatud inimesi keskmise eluea olulist vähenemist. Kuna hingamisteed mõjutab Gorham-Stouti sündroom, tekivad eriti selles piirkonnas rasked sümptomid ja tüsistused. Need viima vähenenud oodatava eluea ja seega ebasoodsa prognoosiga. Haigete vähese arvu tõttu ei ole haiguse täpseid põhjuseid veel õnnestunud kindlaks teha, samuti pole kõigi patsientide jaoks ühtset raviplaani. See raskendab haiguse juhtimist ja tekitab raskusi optimaalse arstiabi pakkumisel. Lisaks ei ole haiguse progresseerumise korduvalt täheldatud peatumise põhjuseid veel piisavalt selgitatud.
Ennetamine
Ennetava võtmise võimalus meetmed pole teada.
Järelkontroll
Gorhami stouti sündroomi korral on järelravi võimalused enamasti piiratud. Mõjutatud isikud sõltuvad peamiselt sümptomite otsesest ravist arsti poolt, kuigi täielikku ravi ei saa alati tagada. Võimalik, et kahjustatud inimese eluiga on piiratud või vähenenud ka Gorham-Stouti sündroomi tõttu. Enamasti on ravi läbi keemiaravi või kiirgus ravi. Selle protsessi käigus toetuvad haiged sageli sõprade ja perekonna toele. Sümptomite leevendamiseks on väga oluline ka psühholoogiline tugi. Võttes D-vitamiini võib olla ka abiks ja toetada ravi. Sümptomite leevendamiseks peab patsient võtma seda regulaarselt. Pole haruldane, et Gorham-Stouti sündroom nõuab kirurgilist sekkumist. Patsiendid peaksid pärast sellist operatsiooni alati puhkama ja oma kehal rahulikult olema. Seetõttu tuleks vältida pingutusi või muid stressi tekitavaid tegevusi. Kuna ravi Gorhami-Stouti sündroom on suhteliselt pikk, sageli on vajalik ka psühholoogiline ravi, milles võivad osaleda ka sugulased ja sõbrad.
Seda saate ise teha
Gorham-Stouti sündroomi ei ole võimalik eneseabi abil ravida ega sellega ravi toetada. Patsiendid sõltuvad selle haiguse meditsiinilisest ravist igal juhul, et vältida oodatava eluea vähenemist. Kuna haigust ravib sageli keemiaravi, sõltuvad patsiendid oma igapäevaelus sageli välisest abist. Seda abi peaksid pakkuma peamiselt sõbrad või patsiendi enda perekond ja see peaks patsienti igapäevaelus leevendama. Pingutavad tegevused ja mittevajalikud stress tuleb iga hinna eest vältida. Lisaks on D-vitamiini, naatrium ja kaltsium võib haiguse kulgu positiivselt mõjutada. Kuid alati tuleb pöörduda arsti poole, kuna ta peaks määrama nende kogused toidulisandid. Kuna Gorham-Stouti sündroom põhjustab sageli ka psühholoogilisi kaebusi, saab neid leevendada empaatiliste aruteludega omaenda pere või teiste usaldusväärsete isikutega. Laste puhul tuleks hoolitseda selle haiguse kohta täieliku teabe edastamise eest, et rohkem küsimusi vastuseta ei jääks. Pealegi võib kontakt teiste mõjutatud isikutega haiguse kulgu hästi mõjutada ja võib-olla aidata kaasa teabevahetusele, mis võib lõppkokkuvõttes parandada mõjutatud isiku elukvaliteeti.
