Spastilised parapleegiad on neurodegeneratiivsed häired. Need tekivad kas pärilikkuse kaudu või tekivad spontaanselt.
Mis on spastilised parapleegiad?
Spastilised parapleegiad (SPG) on mitme neurodegeneratiivse haiguse nimi. Meditsiinitöötajad nimetavad neid ka spastilisteks lülisamba parapleegiateks. Haigused jagunevad spontaanseks ja pärilikuks vormiks. Pärilikke spastilisi parapleegiaid nimetatakse Strümpell-Lorrain'i sündroomiks või pärilikeks spastilisteks parapleesia (HSP). Need on geneetiliselt heterogeensed haigused, mille käivitavad mutatsioonid erinevates geenides. Spastiline parapleesia avaldub halvatus jalgades. On oht, et kannatanud vajavad ratastooli kogu oma elu. Meestel on spastilisus kaks korda suurem parapleesia naistena.
Põhjustab
Ligikaudu 75 protsenti kõigist spastilistest parapleegiatest on pärilikud. Kõik muud juhtumid esinevad juhuslikult. Neid on umbes 48 erinevat geen päriliku spastilise parapleegia lookused. Arstid nimetavad neid spastilisteks parapleegiageenideks (SPG). Need liigitatakse numbriteks 1 kuni 48. Sõltuvalt vormist läheb pärand erineval kursil. Seega eristatakse autosomaalset retsessiivset, autosoomset domineerivat ja x-seotud pärandivormi. Mutatsioonid mõjutavad 23 geeni. Spastilist parapleegiat esineb harva ja seda nähakse kümnel inimesel 100,000 XNUMX-st. Spastiline spiraalne parapleegia ei tähenda ühte haigust. Selle asemel moodustab see rühma erinevaid haigusi, mille tulemuseks on haiguste jäigastumine jalg mõjutatud inimeste lihased. Viimastel aastatel on teadlastel õnnestunud leida mitu spastilise parapleegiaga seotud geeni. Isegi neid tooteid, mille tootmist teostavad need geenid, võiks avastada. Selle tulemusena on lootust mõista haigusprotsesse, mis pole veel hästi mõistetud, ja töötada välja sobivad ravimeetodid, mis suudavad salakaval haiguse lõpetada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Jagatud nii tüsistusteta kui ka keeruliseks vormiks on spastilised parapleegiad. Komplitseerimata kujul kannatavad patsiendid jalgade ja jalgade kergete sensoorsete häirete kõrval lisaks tooni spastilisele suurenemisele ka jalg lihased. Kerge põis võivad tekkida ka tühjendushäired. Keeruline vorm on vähem levinud. Selles vormis kannatavad sageli ka patsiendid epilepsia, perifeersete närvide häired, silmahaigused, häiritud märklaua liikumine (ataksia) või dementsus. Esimesed spastilise parapleegia sümptomid võivad ilmneda vahel lapsepõlv ja vanadus. Enamasti muutuvad need aga märgatavaks elu teise ja neljanda aastakümne vahel. Esialgu on jalgade jäikus, millele järgnevad häired tasakaal ja kõnnak. Sümptomid on tingitud tooni spastilisest suurenemisest. See viib selleni, et kahjustatud inimene ei saa oma jäsemeid enam nii lihtsalt liigutada kui tervislikus seisundis. Sel juhul on jalg venib põlve-puusaliiges, samal ajal kui jalg on surutud alumises suunas pahkluu ühine. Seetõttu on patsientidel raskem kõndida ja sagedamini komistada. Halvimal juhul sõltub patsient haiguse progresseerumisel ratastoolist. Tüsistusteta spastilise parapleegia korral ainult alaealine tugevus tekivad piirangud. Jalgadel on kerge lihasatroofia. Vibratsioonitunne ja asenditaju on häiritud ka sääre- ja jalalabadel. Umbes 30–40 protsenti kõigist patsientidest kannatab põis tühjendushäired. Nad kogevad sageli tung urineerida, kuid saavad tühjendada ainult neid põis tilkhaaval. Mõnikord Uriinipidamatuse esineb ka.
Haiguse diagnoos ja kulg
Spastilise parapleegia diagnoosimine pole alati lihtne. Näiteks on tänapäeval seda haigust võimalik tuvastada ainult positiivsete geneetiliste testide abil. Muid tehnilisi diagnostilisi võimalusi pole. Sel põhjusel vaatleb uuriv arst kõigepealt patsienti haiguslugu ja seejärel teeb kliinilise-neuroloogilise uuringu. Muude võimalike haiguste välistamiseks tuleb läbi viia närvivedeliku uurimine, a magnetresonantstomograafia (MRI) ja neurofüsioloogiline uuring võivad toimuda. Spastilise spinaalse paralüüsi käik sõltub sellest, kas see on tüsistamatu või keeruline vorm. Tüsistusteta variandis on sümptomid vähem väljendunud. Patsiendid peavad sageli kasutama ratastooli. Kuna haigus aga nende käsi ei mõjuta, on nad võimelised ise hoolitsema. Spastilise parapleegia progresseerumine on aeglane. Funktsionaalsete häirete ulatus on indiviiditi väga erinev.
Tüsistused
Tüsistusteta spastiline parapleegia võib muude sümptomite kõrval põhjustada jalgade ja jalgade sensoorseid häireid. Patsiendid kannatavad mõnikord ka põie tühjendamise kerge düsfunktsiooni all, mis omakorda on seotud tüsistustega. Keeruline vorm võib olla tõsine tervis tagajärjed. Tavaliselt kannatavad need perifeersete närvide häirete all, epilepsia or dementsus. Võimalikud on ka silmahaigused ja ataksia. Üldiselt on tõmblused seotud ka suurema vigastusriskiga. Liikuvus on enamasti piiratud, nii et patsiendid sõltuvad haiguse hilisemates staadiumides sageli ratastoolist. Funktsionaalsete häirete ulatus on indiviiditi väga erinev ja võib ulatuda kergetest piirangutest kuni täieliku liikumatuseni. Enamasti ei esine ravi ajal suuri tüsistusi. Käigus füsioteraapia, valusad lihased ja kahjutut pinget võib tekkida kõige rohkem. Ainult olemasolevate haiguste korral kardiovaskulaarsüsteem või kilpnääre, võivad tekkida tõsised kaebused. Riskantsem on soojaravi, mille käigus kõrvaltoimed nagu peavalu, pearinglus või võib tekkida isegi minestamine. Epileptikute puhul on oht, et ravi võib haigust süvendada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Igal juhul tuleb selle haiguse korral pöörduda arsti poole. Sellisel juhul ei saa olla iseseisvat ravi, seega sõltub kannatanu alati arsti ravist. Enamasti on see pärilik haigus, nii et kui inimene soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha, et vältida haiguse edasikandumist järeltulijatele. Kui patsiendil on mitmesuguseid sensoorseid häireid, tuleb pöörduda arsti poole. Epilepsia võivad ilmneda ka kõige enam mõjutatud isikud dementsus. Nende kaebuste ilmnemisel tuleb alati pöörduda arsti poole. Veelgi enam, äkilised silmade kaebused või silmade häired tasakaal võib viidata ka sellele haigusele ja seda peaks kontrollima arst. Mitte harva ilmneb haigus ka äkilise haigusega Uriinipidamatuse. Sellisel juhul saab esmalt pöörduda üldarsti poole. Seejärel viib edasise ravi läbi spetsialist. Kas selle tulemusel väheneb oodatav eluiga, ei saa universaalselt ennustada. Kuid juhul, kui epilepsiahoog, tuleks viivitamatult kutsuda erakorraline arst.
Ravi ja teraapia
Spastilise parapleegia põhjuseid pole võimalik ravida, kuna see on a seisund see on geneetiliselt päritud. Geen ravi uurib endiselt tõhusa põhjusliku ravi võimalusi. Seega ravi haigus piirdub sümptomitega. Siin teeb patsient füsioterapeutilisi harjutusi ja saab ravimeid. Ravi alus on füsioteraapia. Siin treenitakse motoorseid funktsioone sihipäraselt. Lisaks on eesmärk takistada kontraktuure liigesed, Kõõlused ja lihaste tekkimist, mis veelgi piiravad patsiendi liikumist. Kergematel juhtudel funktsiooni säilitav füsioteraapia toimub, samas kui keerulistel juhtudel kasutatakse kontraktuuriprofülaktikat. Bobathi meetod, mida kasutatakse paljudes kliinikutes, on ennast tõestanud kui ravi meetod. Selles meetodis püsiv ja aeglane venitus spastilistest lihasrühmadest toimub. Ravi kombineeritakse sageli soojaravi.
Ennetamine
Spastilised parapleegiad on geneetiliselt määratud. Sel põhjusel ei ole tõhusat ennetavat meetmed.
Järelhooldus
Spastilise parapleegia korral on jälgimine väga piiratud ja sõltub väljendusvormist. Praegu pole põhjuslik ravi võimalik, ainult sümptomaatiline ravi. Järelravi toimub sel juhul peamiselt läbi füsioteraapia.Eesmärk on motoorsete funktsioonide treenimine füsioteraapia abil ja liikuvuse edasise piiramise vähendamine. Eelkõige Bobathi meetodit peetakse paljulubavaks, kuna see hõlmab aeglast venitus lihasgruppidest. Kuumteraapia kasutatakse sageli ka füsioteraapiaga. Igapäevases elus tuleks vältida ohtlikke olukordi, eriti epilepsiahoogude või kognitiivsete häiretega patsientide puhul. Siin võib rasketel juhtudel olla vajalik, et inimene vajab igapäevaelus abi. Lisaks kõndimine abivahendid või soovitatakse ratastoole tasakaal häired. Mõnel juhul on heaolu edendamiseks ja võimaliku vältimiseks soovitatav psühholoogiline tugi depressioon. Olulised on ka regulaarsed kohtumised spetsialisti juures haiguse jälgimiseks. Mõnel juhul saab kannatanu spetsiaalset uimastiravi antispastiliste suukaudsete ravimitega või pidevalt infusioonid. Kuna lisaks sellele võib põie tühjendamisel esineda häireid, on vajalikud spetsiaalsed hügieenitarbed. Spastiline parapleegia on mitte ravitav haigus ja piirab elukvaliteeti. Keskmisest lühemast oodatavast elueast ei saa üldiselt rääkida, sest see sõltub igal juhul haiguse astmest.
Mida saate ise teha
Igapäevaelus on eriti oluline, et kahjustatud inimene ei satuks täiendavatesse ohtudesse. Eriti nende haigete puhul, kellel on sümptomite juhuslik esinemine, tuleks hoolitseda selle eest, et neil oleks alati abi käe-jala juures. Kui tegemist on epilepsiahoog häire, ei tohiks kahjustatud inimene end ohustada. Riskiga seotud olukorrad tuleks välja selgitada ja võimalusel igapäevaelus vastavalt vältida. Kui tekib kognitiivne häire, meetmed tuleks võtta ka neid, mis ei põhjusta igapäevaelus desorientatsiooni ega ärevust. Nägemise halvenemise korral tuleb erilist tähelepanu pöörata sellele, et kahjustatud inimest ei satuks õnnetuste ega ohtlike olukordade alla. Kohe, kui ilmnevad esimesed ebakorrapärasused, on eriti oluline jääda rahulikuks. Bystandereid tuleks teavitada ja meetmed tuleks algatada abi andmine. Niiskuse eest kaitsmiseks võib kasutada hügieenivahendeid. See hoiab ära võimaliku häbiolukorra. Tasakaaluhäirete korral kõndimise kasutamine abivahendid on soovitatav. Hektilisi olukordi tuleks vältida. Sportlikud tegevused tuleks kohandada vastavalt organismi võimalustele. Eriti oluline on edendada heaolu sihipäraselt ja toetada elurõõmu vaba aja veetmise kaudu. Sotsiaal- ja ühiskondlikus elus osalemisest loobumine võib käivitada sekundaarsed haigused, millele tuleks aegsasti vastu astuda.
