Hüpohondrogenees on väga haruldane pärilik haigus, mis avaldub inimese luustiku mitmekülgsete deformatsioonidega. Praeguseks on teada vaid üksikud juhtumid. Esimest korda kirjeldati seda 1921. aastal, kui arstid seostasid seda kääbusega. Pärast seda pöörati hüpohondrogeneesi meditsiinilises kirjanduses ja uuringutes vähe tähelepanu. 1977. aastal määratleti haigus uuesti ja eristati akondrogeneesist, mille kandjad pole elujõulised. Kuna vastsündinute ellujäämise tõenäosus on väga madal, nimetatakse seda surmavaks.
Mis on hüpohondrogenees?
Hüpokondrogenees on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Muteerunud geenid pärinevad kas emalt või isalt. Kuna a geen on alati dubleeritud - üks pärineb emalt, üks isalt, muteerunud geenid inaktiveeritakse tavaliselt teise, terve geeni poolt. Kuid hüpohondrogeneesis on haige geen on domineeriv ja lülitab tervisliku välja (autosomaalne). Seega on haigus täielikult väljendunud. Seda nimetatakse kollageen II haigus koos teiste sarnast tüüpi haigustega. Hüpokondrogeneesis oluline geen ebaõnnestub, nii et luu moodustumine on häiritud. Enamik hüpohondrogeneesi all kannatavaid lapsi sureb väga varakult; paljud on surnult sündinud või lämbuvad pärast sündi. See on siiski statistiline eksitus, sest ellujäänud lapsi nimetatakse kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasia kandjateks - haiguseks, mis sarnaneb tugevalt hüpohondrogeneesiga.
Põhjustab
Hüpokondrogeneesia põhjus on geneetiline muutus. Selle haiguse korral esineb geeni COL2A1 rike. See geen asub 17. kromosoomis ja kontrollib selle moodustumist kollageen II. Geenid vastutavad erinevate ehitus- ja kontrollifunktsioonide eest. Mutatsiooni korral ei saa neid funktsioone enam täita. COL2A1 kontrollib kollageen kell ribosoomid. Geneetiline teave loetakse ette, kuid on defektne. Sel viisil toodetud kollageenimolekul ei suuda täita kollageeni normaalseid funktsioone. Rakud kaasavad selle kasvavasse luud, kuid kollageenimolekul ei suuda tagada luude sisemist ja välist sidusust. See toob kaasa tõsiseid deformatsioone kogu inimkeha luustikus. Selle haigusega lastel on elujõulisus väike või puudub üldse. Häiritud luustiku struktuuri tõttu ei saa paljud lapsed varsti pärast sündi korralikult hingata ja surevad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kollageen II on ehitamisel oluline luud. Luud kollageeni rikkumisel deformeeruvad. Kollageen II on luud moodustav valk kasvama koos ja annab neile stabiilsuse. Ilma selle valguta sulavad luud sõna otseses mõttes ära. Ilma keha stabiliseerimiseta luustiku kaudu ei sobi inimene elama. Hüpokondrogenees avaldub väga lühikeste jäsemete ja lühenenud pagasiruumi abil. The rind on väärarendatud ja ribid on väga lühenenud. Lülisammas on täielikult deformeerunud ega suuda oma funktsioone täita. Seevastu juhataja tundub ebaproportsionaalselt suur. Nägu on lamestatud, millest silmad ulatuvad tugevalt välja. The kõhupiirkond on äärmiselt venitatud, mis näitab defekti vesi reguleerimine. Mõni surnult sündinu näitas ka muid väärarenguid siseorganid. Meditsiinieksperdid ei nõustu nende asjakohasuses.
Haiguse diagnoos ja kulg
Emakas võib tekkida hüpohondrogeneesi diagnoos. Ajal rasedus testid, võtab arst lootevesi emalt. Seda uuritakse laboris. Kui tulemused on positiivsed, antakse vanematele nõu. Kuivõrd an abort on võimalik, ei ole meditsiiniliselt asjakohane, kuid vanemad peavad seda seaduslike võimaluste raames selgitama. Hüpokrogeneesiga loodete elujõulisus on väga madal. Enamik nende sümptomitega lapsi on surnult sündinud. Vähesed lapsed sünnivad elusalt, kuid surevad esimestel eluaastatel. Täpsemates rasedus, saab arst diagnoosi panna ultraheli emakas. Ta uurib skeleti struktuuri arengut embrüo. Kui see paljastab kõrvalekaldeid, võib ta korraldada geneetilise testi.
Tüsistused
Hüpokondrogenees põhjustab tavaliselt väga rasket lühike kasv ja enamikul juhtudel viib see otseselt patsiendi surmani. Sel põhjusel pole eriline ravi tavaliselt võimalik. Mõjutatud inimese luud on äärmiselt deformeerunud, mistõttu tekib luude adhesioon. Luude stabiilsus väheneb ja luumurrud tekivad. Kui kahjustatud inimene sünnib otse ilma skeleti stabiliseerumiseta, ei saa ta ellu jääda ja sureb. Pealegi pole surnult sündinud lapsed haruldased. The juhataja patsiendi arv on mõnikord suurem kui tavalistel imikutel ja siseorganid on ka deformeerunud. Lapse surma tõttu on enamikul juhtudel tõsiseid psühholoogilisi kaebusi ja komplikatsioone. Patsiendid kannatavad depressioonja see mõjutab tavaliselt ka partnereid. Varase diagnoosi ilmnemisel abort kaaluda võib ka vanemate soovil. Hüpohondrogenees ei mõjuta tavaliselt ema eeldatavat eluiga. Pealegi ei esine ema jaoks mingeid erilisi tüsistusi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kuna hüpohondrogeneesia ei parane ise ja enamikul juhtudel sümptomid halvenevad, tuleb sellega igal juhul pöörduda arsti poole. seisund. Nii saab vältida täiendavaid tüsistusi. Mida kiiremini pöördutakse arsti poole, seda suurem on ravi tõenäosus. Haigestunud inimene peaks pöörduma arsti poole, kui lapsel on kasvuhäired ja piiratud luustruktuur. Luud sulanduvad sageli üksteisega, nii et liikumispiirangud on paljudel juhtudel tõsised valu võib tekkida. Samuti võivad väga lühikesed jäsemed viidata hüpohondrogeneesile ja neid peaks alati kontrollima arst. Hüpokondrogenees võib ka viima et surnult sündinud mõningatel juhtudel. Kui seisund diagnoositakse enne sündi, an abort võib juhtuda. Paljudel juhtudel on seisund saab ka viima ema või vanemate psühholoogiliste probleemide korral, seetõttu on soovitatav külastada psühholoogi.
Ravi ja teraapia
Geneetilise haiguse korral pole ravimeetodid seni võimalikud. Ühelt poolt a ravi peaks algama autosomaalse domineeriva geeni vanematest või kandjast, kuid teisest küljest peaks see algama ka lootele emakas. Arstid üritavad välja töötada geeni ravi milles muteerunud geenid asendatakse tervetega, kuid see meetod on seni alles katsefaasis. Kas see leiab lähitulevikus rakenduse, jääb selgeks. Programmi areng lootele ja embrüo emakas oli võimalik väljastpoolt kontrollida, lisades olulise vitamiinid ja valgud, kuid kollageeni II toodab ainult rakus defektne geen ise. Kunstlikku kollageeni II (näiteks insuliin eest diabeet).
Ennetamine
Kuna tegemist on geneetilise mutatsiooniga, pole selle haiguse vastu ennetamist. Kuid ajal rasedus testide abil kontrollitakse vanemate geene mutatsioonide suhtes. Kui leitakse muutus, teavitab arst sellest vanemaid. Selliseid geneetilisi teste saab teha ka väljaspool rasedust. See annab vanematele võimaluse arutada, kuivõrd nad soovivad sõlmida kõrge riskiga rasedus. Geneetikud ja ka arstid pakuvad riskirühma kuuluvatele vanematele intensiivset nõustamist ja teavitavad neid kõigist võimalikest häiretest. Siinkohal võib kaaluda ka oma raseduse alternatiive, näiteks lapsendamist või kunstlik viljastamine.
Järelhooldus
Selget ennetavat või järelhooldust pole meetmed päriliku haiguse hüpohondrogeneesi vastu. Kuid seoses raseduse uuringuga kontrollib arst vanemate geene mutatsioonide suhtes. Muudatuste korral antakse vanematele viivitamata põhjalikku teavet. Seejärel saavad nad kaaluda, kas nad soovivad sellist lepingut sõlmida kõrge riskiga rasedus. Arstide ja geneetikutega intensiivselt konsulteerides saavad mõjutatud vanemad teada kõik olulised faktid haiguse ja sellega seotud häirete kohta. Võimalik, et selline alternatiiv nagu kunstlik viljastamine või arutatakse lapsendamist. Sihipärane eneseabi kannatanutele pole põhimõtteliselt saadaval. Raseduse ajal on võimalik spetsiaalselt kontrollida lapse arengut lootele. See saavutatakse valgu ja vitamiin toidulisandid. Päriliku haiguse vastu ei ole aga võimalik ravida. Kuna mõjutatud lapsed sünnivad sageli surnuna, kaaluvad vanemad aborti. Sellega kaasnevad ärritused ja ebamugavused võivad vallandada depressioon. Seetõttu on psühhoteraapiline tugi väga oluline. Teiste vanematega ühenduse võtmine aitab olukorras toime tulla ja leina töödelda. Kordumise vältimiseks peaksid puudutatud isikud kasutama terviklikke eeliseid geneetiline nõustamine kui nad plaanivad uut rasedust.
Siin on, mida saate ise teha
Hüpokondrogeneesi ei saa enamikul juhtudel otseselt vältida. Vanemad võivad lasta raseduse ajal teha erinevaid katseid, et haigusseisund varakult kindlaks teha. Teise võimalusena kunstlik viljastamine saab teha haiguse ärahoidmiseks võõra geneetilise materjali sisestamisega. Eneseabimeetodid pole tavaliselt ka kahjustatud inimesele kättesaadavad. Raseduse ajal saab lapse arengut piiratud määral kontrollida nende lisamisega valgud ja vitamiinid, ehkki see ei taga haiguse täielikku ravi. Paljudel juhtudel on lapsed surnult sündinud, mistõttu võivad vanemad kaaluda raseduse katkestamist. Lisaks võib hüpohondrogenees viima tõsise psühholoogilise ebamugavuse või depressioon vanematel ja sugulastel. Sel põhjusel tuleb haiguse korral alati läbi viia psühholoogiline nõustamine ja psühholoogiline ravi. Kontakt teiste mõjutatud isikutega võib vastata ka küsimustele ja lahendada võimalikke psühholoogilisi häireid. Geneetiline nõustamine hüpohondrogeneesi kordumise vältimiseks tuleb seda teha enne teist rasedust.
