Patogenees (haiguse areng)
In hemokromatoos, on ebanormaalne sadestumine raud kehas. See on tingitud kas geneetilisest defektist (päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil (tänapäeval eristatakse 4 (5) tüüpi, tüüp 1 (mutatsioon HFE-s) geen) on Euroopas kõige levinum) või tuleneb mõnest muust põhihaigusest. Normaalne raud keha sisu on 3-4 g. Igapäevased kaotused (1–1.5 mg päevas) kompenseeritakse tavaliselt raud absorptsioon läbi soolestiku limaskest. Siiski sisse hemokromatoos, imendub oluliselt rohkem rauda, mida ei saa kompenseerida isegi suurenenud eritumisega. Sel põhjusel toimub raua järkjärguline sadestumine, eriti maks, pankreas (pankreas) ja süda.
Etioloogia (põhjused)
Biograafilised põhjused
- Geneetiline koormus
- Geneetiline risk sõltuvalt geenide polümorfismidest:
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
- Geenid: HFE
- SNP: rs1800562 geenis HFE
- Alleelide tähtkuju: AG ( hemokromatoos).
- Alleeli tähtkuju: AA (põhjustab hemokromatoosi).
- SNP: rs1799945 geen HFE.
- Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
- Geneetilised haigused
- Acoeruloplasminemia - geneetiline haigus, millel on nii autosoomne retsessiivne kui ka autosomaalne domineeriv pärilikkus; valgu puudumine koeruloplasmiin; haiguse käigus põhjustab Fe2 + oksüdeerumise ebaõnnestumine Fe3 + -ks toksilise kahevalentse raua suurenenud kuhjumist organismis, esp. aastal aju, maks pankreas (pankreas), aga ka teistes elundites ja kudedes; sageli kliiniline triaad: võrkkesta degeneratsioon (võrkkesta degeneratsioon; umbes 93%), diabeet mellitus (umbes 89%) ja neuroloogilised sümptomid (umbes 73%), nagu ataksia, tahtmatud liigutused ja dementsus; aneemia (aneemia; umbes 80%) on samuti levinud.
- Pärilik hemokromatoos (raua säilitamise haigus) - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus, mille raua suurenemine põhjustab raua suurenemist kontsentratsioon aasta veri koekahjustusega.
- Kaasasündinud atransferrinemia (sünonüüm: hüpotransferriinemia) - geneetiline häire koos autosomaalse retsessiivse pärilikkusega, mis viib transferriin (TF) puudus; sümptomiteks on mikrotsütaarne hüpokroomne aneemia (aneemia; kahvatus, lõtvus ja pidurdunud kasv) ja raua ülekoormus, mis võib viima ravimata surmani.
- Talasseemia - valguosa (globiini) alfa- või beeta-ahelate autosomaalselt retsessiivne pärilik sünteesi häire hemoglobiin (hemoglobinopaatia) /talasseemia major (talasseemia homosügootne vorm; nn Cooley aneemia).
- Geneetiline risk sõltuvalt geenide polümorfismidest:
Haigusega seotud põhjused
Veri, verd moodustavad elundid - immuunsüsteemi (D50-D90).
- Krooniline hemolüütiline aneemia - punase hävimisega seotud aneemia vormid veri rakud (RBC).
- Sideroblastiline aneemia - sideroblastiline aneemia, mida nimetatakse ka sideroachrestiliseks aneemiaks, on aplastiline aneemia (aneemia (aneemia) vorm, mida iseloomustab pantsütopeenia (kõigi vererakkude arvu vähenemine; tüvirakkude haigus) ja samaaegne hüpoplaasia (funktsionaalne kahjustus) luuüdi).
Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).
- Porfüüria cutanea tarda - kaasasündinud või omandatud ainevahetushäire (ensümopaatia).
Maks, sapipõie ja sapi kanalid-pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).
- Hepatiit B (maksapõletik).
- C-hepatiit (maksapõletik)
- Tsirroos - maksahaigus, mis viib järk-järgult sidekoe funktsionaalse kahjustusega maksa ümberehitamine.
- Alkoholivaba steatohepatiit
Neoplasmid - kasvajahaigused (C00-D48)
- Müelodüsplastiline sündroom (MDS) - luuüdi omandatud kloonhaigus, mis on seotud hematopoeesi (vere moodustumise) häirega; määratletud:
- Düsplastilised rakud luuüdi või rõngas sideroblastid või müeloblastide suurenemine kuni 19%.
- Tsütopeeniad (vererakkude arvu vähenemine) perifeerses piirkonnas vereanalüüs.
- Nende tsütopeeniate reaktiivsete põhjuste väljajätmine.
Veerand MDS-i patsientidest areneb äge müeloidne leukeemia (AML).
Psüühika - Närvisüsteem (F00-F99; G00-G99).
- Alkoholi kuritarvitamine
Muud põhjused
- Lõuna-Aafrikast pärit isikute raua ülekoormus.
- Toidu raua ülekoormus
- Vastsündinu raua ülekoormus - vastsündinu raua ülekoormus.
- Parenteraalne raua ülekoormus - raua ülekoormus kunstliku toitumise kaudu vein.
- Ülekandega seotud raua ülekoormus - vereülekandest põhjustatud raua ülekoormus.