Hemokromatoos: põhjused

Patogenees (haiguse areng)

In hemokromatoos, on ebanormaalne sadestumine raud kehas. See on tingitud kas geneetilisest defektist (päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil (tänapäeval eristatakse 4 (5) tüüpi, tüüp 1 (mutatsioon HFE-s) geen) on Euroopas kõige levinum) või tuleneb mõnest muust põhihaigusest. Normaalne raud keha sisu on 3-4 g. Igapäevased kaotused (1–1.5 mg päevas) kompenseeritakse tavaliselt raud absorptsioon läbi soolestiku limaskest. Siiski sisse hemokromatoos, imendub oluliselt rohkem rauda, ​​mida ei saa kompenseerida isegi suurenenud eritumisega. Sel põhjusel toimub raua järkjärguline sadestumine, eriti maks, pankreas (pankreas) ja süda.

Etioloogia (põhjused)

Biograafilised põhjused

  • Geneetiline koormus
    • Geneetiline risk sõltuvalt geenide polümorfismidest:
      • Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism; inglise keeles: single nucleotide polymorphism):
        • Geenid: HFE
        • SNP: rs1800562 geenis HFE
          • Alleelide tähtkuju: AG ( hemokromatoos).
          • Alleeli tähtkuju: AA (põhjustab hemokromatoosi).
        • SNP: rs1799945 geen HFE.
    • Geneetilised haigused
      • Acoeruloplasminemia - geneetiline haigus, millel on nii autosoomne retsessiivne kui ka autosomaalne domineeriv pärilikkus; valgu puudumine koeruloplasmiin; haiguse käigus põhjustab Fe2 + oksüdeerumise ebaõnnestumine Fe3 + -ks toksilise kahevalentse raua suurenenud kuhjumist organismis, esp. aastal aju, maks pankreas (pankreas), aga ka teistes elundites ja kudedes; sageli kliiniline triaad: võrkkesta degeneratsioon (võrkkesta degeneratsioon; umbes 93%), diabeet mellitus (umbes 89%) ja neuroloogilised sümptomid (umbes 73%), nagu ataksia, tahtmatud liigutused ja dementsus; aneemia (aneemia; umbes 80%) on samuti levinud.
      • Pärilik hemokromatoos (raua säilitamise haigus) - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus, mille raua suurenemine põhjustab raua suurenemist kontsentratsioon aasta veri koekahjustusega.
      • Kaasasündinud atransferrinemia (sünonüüm: hüpotransferriinemia) - geneetiline häire koos autosomaalse retsessiivse pärilikkusega, mis viib transferriin (TF) puudus; sümptomiteks on mikrotsütaarne hüpokroomne aneemia (aneemia; kahvatus, lõtvus ja pidurdunud kasv) ja raua ülekoormus, mis võib viima ravimata surmani.
      • Talasseemia - valguosa (globiini) alfa- või beeta-ahelate autosomaalselt retsessiivne pärilik sünteesi häire hemoglobiin (hemoglobinopaatia) /talasseemia major (talasseemia homosügootne vorm; nn Cooley aneemia).

Haigusega seotud põhjused

Veri, verd moodustavad elundid - immuunsüsteemi (D50-D90).

  • Krooniline hemolüütiline aneemia - punase hävimisega seotud aneemia vormid veri rakud (RBC).
  • Sideroblastiline aneemia - sideroblastiline aneemia, mida nimetatakse ka sideroachrestiliseks aneemiaks, on aplastiline aneemia (aneemia (aneemia) vorm, mida iseloomustab pantsütopeenia (kõigi vererakkude arvu vähenemine; tüvirakkude haigus) ja samaaegne hüpoplaasia (funktsionaalne kahjustus) luuüdi).

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

  • Porfüüria cutanea tarda - kaasasündinud või omandatud ainevahetushäire (ensümopaatia).

Maks, sapipõie ja sapi kanalid-pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Hepatiit B (maksapõletik).
  • C-hepatiit (maksapõletik)
  • Tsirroos - maksahaigus, mis viib järk-järgult sidekoe funktsionaalse kahjustusega maksa ümberehitamine.
  • Alkoholivaba steatohepatiit

Neoplasmid - kasvajahaigused (C00-D48)

  • Müelodüsplastiline sündroom (MDS) - luuüdi omandatud kloonhaigus, mis on seotud hematopoeesi (vere moodustumise) häirega; määratletud:
    • Düsplastilised rakud luuüdi või rõngas sideroblastid või müeloblastide suurenemine kuni 19%.
    • Tsütopeeniad (vererakkude arvu vähenemine) perifeerses piirkonnas vereanalüüs.
    • Nende tsütopeeniate reaktiivsete põhjuste väljajätmine.

    Veerand MDS-i patsientidest areneb äge müeloidne leukeemia (AML).

Psüühika - Närvisüsteem (F00-F99; G00-G99).

  • Alkoholi kuritarvitamine

Muud põhjused

  • Lõuna-Aafrikast pärit isikute raua ülekoormus.
  • Toidu raua ülekoormus
  • Vastsündinu raua ülekoormus - vastsündinu raua ülekoormus.
  • Parenteraalne raua ülekoormus - raua ülekoormus kunstliku toitumise kaudu vein.
  • Ülekandega seotud raua ülekoormus - vereülekandest põhjustatud raua ülekoormus.