Arstiamet määrab Wolf-Hirschhorni sündroom sümptomite kompleksina, mis koosneb erinevatest väärarengutest. Sündroom tekib neljanda kromosoomi struktuurse anomaalia tõttu, mis vastab tavaliselt uuele mutatsioonile. Haigus on ravimatu ja seetõttu saab seda ravida ainult sümptomaatiliselt.
Mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?
Wolf-Hirschhorni sündroom või Wolfi sündroom on geneetiliselt põhjustatud väärarengute sümptomite kompleks. Kliiniline pilt vastab kromosoomide struktuurilisele aberratsioonile, see tähendab kromosoomikomplekti struktuurilisele kõrvalekaldele. Sündroomi juhtiv sümptom on lühike kasv. Mõjutatud laste füüsiline ja vaimne areng on tõsiselt hilinenud ja sellega kaasnevad mitmesugused väärarendid. Haiguse levimus on hinnanguliselt üks 50000-st ja Saksamaal on veidi rohkem kui kümme äsja diagnoositud juhtumit aastas. Tüdrukuid mõjutab sümptomite kompleks veidi sagedamini kui poisse. Ulrich Wolf ja Kurt Hirschhorn kirjeldasid seda haigust iseseisvalt 20. sajandil. 1998. aastaks räägivad USA teadlased ainult 120 dokumenteeritud juhtumist. Järelikult on kuni 21. sajandini paljud Wolfi sündroomi juhtumid diagnoosimata.
Põhjustab
Põhjus Wolf-Hirschhorni sündroom on neljanda kromosoomi lühikese p-haru kromosoomianomaalia. Mõjutatud isikutel puudub selles piirkonnas erineva suurusega sektsioone. Umbes 165 kilobaasipaari kustutamine ribas 4p 16.3 on väikseim kõrvalekalle, mis võib põhjustada Wolfi sündroomi sümptomeid. Ligikaudu 90 protsendil juhtudest toimub nelja kromosoomi mutatsioon täiesti uus. See tähendab, et Wolf-Hirschhorni sündroom pole tavaliselt pärilik, vaid tekib isakromosoomis uuesti. Kümnel protsendil juhtudest on tasakaalustatud translokatsioon kromosoomid ühe vanema väärarengukompleks. Neljanda kromosoomi osa paigutatakse seeläbi teise kromosoomi. Kui selline kromosoomisegmentide ümberpaigutamine põhjustas haiguse, siis on ka vanemate teisel lapsel Wolf-Hirschhorni sündroomi tekkimise tõenäosus umbes 50 protsenti.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Näo piirkonnas esinevad väärarendid ilmnevad kõigil Wolfi sündroomiga patsientidel. Nende hulka kuuluvad eelkõige laienenud silmadega segmendid koos rippuvaga silmalau kirved ja lai nina või väike lõualuu. Kõrge otsmik või pikk kolju on võrdselt levinud. Sama kehtib ka väljaulatuvate või laiali asetatud silmade, ülemise osa kohta huule vaod, lõualuu ja suulae, allalangenud nurgad suu ja peanaha defektid või lõug, mis pöördub tahapoole. Mõjutatud isikutel on sageli lühike kael ja madalad kõrvad, mõned neist on kurdid. Silmad värisevad sageli või on sünnist alates mõjutatud glaukoom või katarakt. Samuti iiris tekivad lõhed, straibism või sarvkesta deformatsioonid. Seoses aju, on sageli aju kitsenemine kõigi koljuõmbluste enneaegse kõvenemise, lihase alaarengu tõttu väikepea või epilepsiaravi. Lisaks neerude väärarengutele ilmnevad ka süda koos südame rütmihäired või sageli ilmnevad klapidefektid. Mõnikord on suguelundid ja jäsemed väärarenguga, näiteks kahekordse pöidla kujul.
Haiguse diagnoos ja kulg
Madal sünnikaal koos nakkusele vastuvõtlikkuse, väiksuse ja arenguhäiretega võib anda arstile esimesed haigusnähud. Lõplikku diagnoosi saab harva või ainult ebakindlalt uurimise teel. Seetõttu on tõenäolisem, et arst kasutab fluorestsents in situ hübridisatsioon esialgse kahtluse kinnitamiseks. See on tsütogeneetiline protseduur, mis tuvastab kromosoomide arvulised ja struktuursed kõrvalekalded. Markeritena kasutatakse fluorestsentsiga märgistatud DNA sonde. Wolf-Hirschhorni sündroomiga patsientide prognoos on halb. Umbes kolmandik kõigist haigestunud patsientidest sureb esimese eluaasta jooksul. Tüdrukute prognoos on veidi parem kui meestel. Näiteks esimese eluaasta üle elanud patsientidest on umbes kaks kolmandikku naised.
Tüsistused
Wolf-Hirschhorni sündroomi tõttu kannatavad mõjutatud isikud mitmete väärarengute ja deformatsioonide all, millel on väga negatiivne mõju mõjutatud inimese elukvaliteedile ja igapäevaelule. Reeglina on see väga lai nina ja suhteliselt puudub lõualuu. Toidu ja vedelike sissevõtmist võib oluliselt takistada ka Wolf-Hirschhorni sündroom. Eriti lastel esineb seetõttu ka kiusamist või kiusamist, nii et patsiendid kannatavad sageli psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Need kaebused puudutavad sageli ka vanemaid ja sugulasi. Sündroom viib ka püsiva straibismini ja võib-olla muude nägemisprobleemideni. Samuti on häireid süda või isegi südameklapi defekt, mis võib kahjustatud inimesele surmaga lõppeda. Mõnel patsiendil on ka topeltpöial. Wolf-Hirschhorni sündroomi ravi on tavaliselt puhtalt sümptomaatiline, nii et haiguse täiesti positiivset kulgu pole. Kas sündroomi tõttu on oodatav eluiga vähenenud, ei saa üldiselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tavaliselt sünnitatakse meditsiinitöötajate järelevalve all ja juhendamisel. Kohe pärast sünnitust võtavad sünnitusabimeeskonna liikmed automaatselt ja iseseisvalt üle sünnitusabi ekspertiisi tervis seisund vastsündinud lapse kohta. Selles protsessis on esimesed ebakorrapärasused ja kõrvalekalded tervis on dokumenteeritud. Ägedatel juhtudel tehakse esimesed sekkumised juba selles etapis. Seejärel tehakse täiendavad meditsiinilised testid, mille tulemusel selgitatakse kaebusi. Lõppkokkuvõttes pannakse diagnoos juba esimeste elupäevade või -nädalate jooksul raskete tõttu tervis kõrvalekalded. Sel põhjusel ei pea lapse vanemad ega sugulased ise aktiivseks muutuma. Wolf-Hirschhorni sündroom avaldub juba sünnituse ajal nägemishäirete kaudu, kus on vaja tegutseda. Kui kõrvalekalded jäävad tähelepanuta, ilmnevad terviseseisundi kõrvalekalded hiljemalt mõne esimese nädala jooksul. Vanemad peaksid oma lapsega arsti poole pöörduma, kui nad märkavad optilisi muutusi näopiirkonnas või kui silma asend ei vasta loomulikule kehahoiakule. Häired süda jäsemete rütmi või deformatsioone peetakse olemasoleva haiguse tunnuseks. Arsti visiit on vajalik, kuna vastsündinud laps vajab varases staadiumis arstiabi.
Ravi ja teraapia
Praeguseks on Wolf-Hirschhorni sündroom ravimatu. See tähendab, et põhjuslikke ravimeetodeid pole saadaval. Sümptomite ravi on võimaluste piires. Kõiki neid ei saa siiski rahuldavalt ravida. Alguses eriti kaloririkas dieet on kohustatud hüvitama alakaaluline patsientidest. Füüsiline ja tööteraapia kasutatakse motoorse arengu toetamiseks. Mõnda patsiendi väärarengut saab kirurgiliselt korrigeerida, näiteks kahekordistunud sõrmed või varbad. Selliste sümptomite korral nagu epilepsia, annab arst tavaliselt ravimeid. Selles kontekstis on haldamine of valproehape või kalimbromiid. Patsientide vaimset arengut toetavad terapeutilised sammud. Muuhulgas, kõneteraapia võib seda eesmärki täita. Sümptomaatilise ravi eesmärk on eelkõige elukvaliteedi parandamine. Lapse, aga ka vanemate eest hoolitsetakse ideaalselt intensiivselt ravi. Vajadusel on vanemate abistamiseks psühhoterapeut. Kuigi seni pole põhjuslikke ravimeetodeid, võib Wolf-Hirschhorni sündroom olla tulevikus ravitav. Praegu uuritakse meditsiiniuuringutes näiteks defektsete geenide asendamist, mis võib tulevikus väärarengukompleksi leevendada nelja kromosoomi varajase asendamise kaudu.
Ennetamine
Nagu kõiki teisi kromosoomimutatsioone, ei saa ka Wolf-Hirschhorni sündroomi ära hoida. Kuid vanematel, kes on juba väärarengukompleksiga lapse sünnitanud, saab haiguse tõenäosust hinnata tulevaste järglaste jaoks ja vajadusel ennetada selle kordumist.
Järelkontroll
Reeglina väga vähe ja ka väga piiratud meetmed Wolf-Hirschhorni sündroomist mõjutatud inimestele on saadaval otsene järelravi. Seetõttu peaksid nad selle haiguse korral pöörduma arsti poole võimalikult varakult ja alustama ka ravi, et see ei viima tüsistuste või muude kaebuste korral. Seetõttu on selle haiguse varajane diagnoosimine ja järgnev ravi põhirõhk. Kuna Wolf-Hirschhorni sündroom on pärilik haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Seetõttu tuleks lapse soovi korral alati läbi viia geneetiline testimine ja nõustamine, et vältida järeltulijate haiguse kordumist. Reeglina sõltuvad Wolf-Hirschhorni sündroomist mõjutatud isikud meetmed of füsioteraapia ja füsioteraapia. See võib mõningaid sümptomeid leevendada. Lisaks on igapäevaelus väga oluline ka oma pere toetus. Mõnikord depressioon ja muid psühholoogilisi häireid saab sellega ära hoida või piirata. Sageli on kasulik ka kontakt teiste sündroomist mõjutatud inimestega, kuna see viib infovahetuseni. Haigestunud inimese eluiga tavaliselt see haigus ei vähene.
Mida saate ise teha
Sümptomaatiline ravi Haigestunud isikud ja nende sugulased võivad Wolf-Hirschhorni sündroomi esinemist toetada mitmed kindralid meetmed. Kohandatud dieet vastu alakaaluline. Mõjutatud lapsed vajavad palju energiat dieet, mida võib vajada toidulisanditega täiendamist toidulisandid. Erinevaid füüsilisi väärarenguid ravib füsioteraapia, kõneteraapia ja tööteraapia. Füsioteraapia ning kõne- ja liikumisharjutusi saab teha kodus. Juhul, kui epilepsiahoog, tuleb kutsuda kiirabi. Kui see on olemas, antakse patsiendile erakorralisi ravimeid, näiteks valproehape. Wolf-Hirschhorni sündroom nõuab pikaajalist ravi, mis on kõige parem planeerida koos vastutava lastearstiga. Lisaks arsti vastuvõtute ja kirurgiliste protseduuride korraldamisele tuleb laps registreerida spetsiaalses pediaatrias. Sel eesmärgil annab arst vajalikud kontaktpunktid. Juba veidi vanemaid lapsi saab nende kohta harida seisund. Soovitav on kasutada eakohast lugemisvara. Ideaalis on kohal ka raviarst ja oskab vastata lapse avatud küsimustele. Tihe koostöö vastavate arstidega on vajalik ka Wolf-Hirschhorni sündroomi ravimisel.
