Jäsemevöö düstroofia on jäsemevöö müopaatiate rühm. Häired on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest ja neid peetakse ravimatuiks. Eesmärgiks on liikuvuse säilitamine füüsilise ja tööteraapia.
Mis on jäseme-vöö düstroofia?
. õlavöö ja vaagnavöö koos moodustavad jäseme vöö. Seetõttu viitab jäsemevööde düstroofia rühmale vaagna- ja õlavöötme müopaatiatele, mis on seotud nende piirkondade halvatusega. Müopaatiad on vöötatud skeletilihaste lihashaigused. Lisaks lihaste halvatusele ilmnevad müopaatilise jäseme-vöö düstroofia korral ka tüüpilised sümptomid lihasdüstroofia. Lihasdüstroofiad avalduvad lihaskoe remodelleerimisprotsessides. Jäsemevööde düstroofiate rühma haigused on geneetiliselt määratud ja neil on kliiniline ja geneetiline heterogeensus. Neid põhjustavad erinevad geen mutatsioonid. Mõned selle rühma haigused on põhjustatud samast geen mutatsioonid, kuid näitavad kliiniliselt varieeruvat pilti. Jäsemevöö düstroofia võib alata juba imikueas. Sama hästi võib düstroofia avalduda ainult kõrge täiskasvanueas. Lisaks kergetele kursustele on täheldatud ka jäsemete-vööde düstroofiate raskeid kulgu. Haigused tervikuna on äärmiselt haruldased haigused, nende hinnanguline levimus on ligikaudu üks juhtum 14500-st ja üks juhtum 123000-st.
Põhjustab
Iga haigus jäsemevööde düstroofiate rühmas tuleneb geneetilisest mutatsioonist. Haiguse autosomaalsed domineerivad vormid on mõnikord haruldased ja avalduvad alles täiskasvanueas. Need haigusvormid võivad olla põhjustatud erinevatest mutatsioonidest, näiteks LGMD1A-s geen lookuses 5q22-q34, LGMD1B geenis lookuses 1q22, LGMD1C geenis lookuses 3p25.3 või
LGMD1D geen lookuses 6q23. LGMD1E geeni, LGMD1F geeni, LGMD1G geeni ja LGMD1H geeni mutatsioonid lookusel 3p25.1-p23 võivad samuti olla põhjuslikud. Haiguse autosoomne retsessiivne vorm avaldub mõnel juhul varakult lapsepõlv ja on tavaliselt raskema kulgemisega. Põhjustavad mutatsioonid ulatuvad LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E ja LGMD2F geenidest kuni LGMD2G, LGMD2H, LGMD2I, LGMD2J ja LGMD2K geenideni. Lisaks mõnes
patsientidel leiti põhjuslikud mutatsioonid LGMD2M, LGMD2N, LGMD2O, LGMD2P, LGMD2Q ja LGMD2R geenidest. Sama hästi võib jäsemeid ümbritsev düstroofia tekkida mutatsioonidest LGMD2S, LGMD2T, LGMD2U, LGMD2V või LGMD2W geenides. Iga geeni kodeeritud geeniproduktid ulatuvad valgud et ensüümide. Nende kõigi siin loetlemiseks ei kuulu see artikkel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Jäsemevöö düstroofia sümptomid sõltuvad muteerunud geenist ja selle geeniproduktist igal üksikjuhul. Kuid jäsemevöö lihaste halvatus esineb ligikaudu kõigis vanemate rühma haigustes ja selle raskusaste võib varieeruda sõltuvalt mutatsioonist. Mõnes jäsemevöö düstroofias esineb ainult jäsemevöö lihasnõrkust. Teistes esineb tõsine halvatus, millest mõned võivad mõjutada ka nägu või jalgu. Erandjuhtudel süda lihased on kaasatud sümptomatoloogiasse. Eriti kui jäsemevööde düstroofia algab varakult lapsepõlv, on patsientide motoorne areng tavaliselt häiritud. Lihaste nõrkused ja halvatus võivad olla seotud krambid. Mõnel juhul toimub ka lihaste lagunemine. Lihased valu on iseloomulik nähtus ka haiguse paljudes alamtüüpides. Teatud mutatsioonide korral võivad jäseme-vöö düstroofia sümptomid olla seotud psüühiliste sümptomitega aeglustumine. See, kas vaagna, jalgade, vasikate või õlgade piirkonda mõjutavad sellised sümptomid nagu lihasnõrkus, sõltub igal konkreetsel juhul põhjuslikust mutatsioonist.
Diagnoos ja progresseerumine
Jäsemevöö düstroofia diagnoosimisel on arstil tõenäoliselt esialgne kahtlus anamneetiliselt. Töö käigus korraldab ta tavaliselt [[elektromüograafia]], mis annab mittespetsiifilisi tõendeid lihaste kroonilise kahjustuse kohta. Kujutustehnikad nagu kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia sobivad mõjutatud lihasrühmade lähemaks visualiseerimiseks kreatiin kinaas võib viidata düstroofiale. Enamasti kinnitab kahtlustatavat diagnoosi lihase immunohistokeemiline või molekulaarne geneetiline analüüs biopsia. Molekulaarne geneetiline analüüs võib lisaks kitsendada seda, milline haigus on seotud jäsemevööde düstroofiate rühmaga. Prognoos sõltub põhjuslikust geenimutatsioonist ja manifestatsiooni vanusest. Mida varasem on manifestatsioon, seda ebasoodsam on prognoos tavaliselt. Lisaks kaasatakse ka müokard halvendab prognoosi tõsiselt. Kõndimisvõime säilib mõnes düstroofia alarühmas umbes 25 aastat pärast haiguse tekkimist. Mõnel juhul võtab teadus ka individuaalse kursuse, mis lubab isegi pikemat kõndimisvõimet. Muudel juhtudel kehtib varajane surmav kulg.
Tüsistused
Jäsemeid ümbritsev düstroofia on geneetiline lihasehaigus, mis areneb järk-järgult. Haigus mõjutab õla ja vaagna vöö lihaseid. See nn jäsemevöö moodustab lihas-skeleti süsteemi toetavad vöötatud skeletilihased. Sümptomite progresseerumisel suletakse luu- ja lihaskonna süsteem üha enam, mis põhjustab tõsiseid tüsistusi. Muuhulgas areneb lihaste halvatus, mis mitte ainult ei mõjuta jäsemeid, vaid võib mõjutada ka näo ja kõne motoorset funktsiooni. Patsiendi jaoks on jäsemevööde düstroofia väga elu piirava toimega. Kui sümptom puhkeb sisse lapsepõlv, see võib isegi negatiivselt mõjutada süda lihaste kui ka motoorika areng. Samaaegsete sümptomite hulka kuuluvad krambid, lihased valu, lihaste lagunemine ja kõnnaku kaotus. Varases staadiumis tehtud diagnoos võib määrata mutatsiooni tüübi ja ka selle, kas sümptom on rohkem väljendunud alakehas või ülakehas. On patsiente, kelle sümptom mõjutab kogu keha. Seega, mida varem diagnoositakse jäseme-vöö düstroofia, seda tõhusam on meditsiiniline ravi võib olla. Praegu ei saa seda haigust ravida. Spetsiifilised ergo- ja füsioterapeutilised ravimeetodid võivad mõjutada ainult kulgu ja suhteliselt kindlat liikuvust meetmed. Pärast haiguse algust on patsiendil tavaliselt umbes 25 aastat, kuni kõndimine täielikult kaob.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Halvatusnähtude all kannatavad inimesed peaksid alati pöörduma arsti poole. Kui jäsemete vöötatud düstroofia on diagnoositud juba teistel perekonna sugulastel, tuleks selgituste saamiseks pöörduda arsti poole. Kui see mõjutab õlgu või vaagna, on vaja abi. Kui liikumisel on piiranguid, vähenenud sooritusvõime või igapäevaseid toiminguid ei saa enam tavapäraselt teha, on vaja abi. Kui kõnnakul on ebakindlust, suurenenud õnnetusoht või tavapärase liikumisvõime kaotus, on vajalik visiit arsti juurde. Samuti on põhjust muretsemiseks Euroopa Majandusühenduse kaebuste korral süda lihas. Kui esineb südame rütmihäireid, suurenenud väsimus või unisus, tuleb pöörduda arsti poole. Lihasnõrkust või keha krampimist peetakse ebatavaliseks ja seda peaks uurima arst. Kui ebamugavustunne levib edasi jalgadele, vasikatele või näole, tuleb arst külastada. Kui kannatanud inimene kannatab lisaks füüsilistele puudetele ka psühholoogiliste kaebuste all, tuleks otsida terapeudi tuge. Ärevuse, foobilise käitumise, madalama enesehinnangu või sotsiaalse tagasitõmbumise korral tuleks pöörduda arsti või terapeudi poole. Käitumuslikud kõrvalekalded, isiksuse muutus, apaatia, püsiv elurõõmu kaotamine või apaatia on põhjust terapeudiga konsulteerida.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole saadaval jäsemeid ümbritseva düstroofiaga patsientidele. Samuti väljakujunenud sümptomaatiline ravi, kasutades ravimit haldamine ühegi jäseme-vöö düstroofia korral ei ole teatatud. Füsioterapeutiline meetmed on sümptomaatiliste fookuses ravi ja on ette nähtud allesjäänud lihase säilitamiseks tugevus. sisse tööteraapia, koolitatakse patsiente ka igapäevastes liikumistes kukkumiste ja kontraktuuride vältimiseks. Maksimaalne harjutamiseks mõjutab ebasoodsalt haiguse kulgu ja seda tuleks vältida. Niipea kui see osutub vajalikuks, pakutakse patsientidele abivahendid ortooside, käimiskeppide või rullikuna. Nad õpivad, kuidas neid kasutada abivahendid korralikult sisse tööteraapia. Pärast teatud haiguse staadiumit on ratastool tavaliselt vältimatu. Ratastooli koolitus võib toimuda ka osana füsioteraapia hooldus. Kui patsientidel tekivad haiguse tagajärjel deformatsioonid, kirurgiline ravi meetmed kaaluda võib kõndimisvõime taastamist. Niipea, kui kõne motoorika väheneb, võivad patsiendid seda saada kõneteraapia. Kui patsiendid on teatud eluolude või operatsioonide tõttu pikka aega liikumatud, kaotavad nad oma ülejäänud kõndimisvõime sageli täielikult. Seetõttu tuleks liikumatuid faase võimalikult palju vältida. Kui on olemas müokardnäiteks võib toimuda juhtivushäirete ravi.
Väljavaade ja prognoos
Väljavaateid võib nimetada segaseks. Arstiteadus ei ole veel välja töötanud protseduuri õla- ja vaagnapõhja lihasehaiguste vältimiseks. Praeguseks ei ole jäsemevööde düstroofia ravi. Kuid liikuvuse säilitamist saab ergo- ja füsioterapeutiliste meetmetega edendada. Parimal juhul on patsiendil enne kõnnaku kaotuse tekkimist 25 eluaastat. Varajane diagnoosimine annab arstidele ja terapeutidele palju liikumisruumi haiguse progresseerumise pidurdamiseks. Vähem hea prognoos annab tavaliselt kannatanutele, kellel diagnoositakse tüüpilised sümptomid kaugelearenenud staadiumis. Halvatus ja lihased valu näitavad seda. Tüsistusi põhjustab regulaarselt südame- ja hingamislihaste haigus. Eluiga lüheneb tavaliselt oluliselt. Jäsemevööde düstroofia diagnoosimise väljavaade hõlmab ka vaatamist elutingimustele. Mõjutatud isikud peavad varem või hiljem olema valmis abivahendeid kasutama. Alguses saavad patsiendid jalutuskepiga hakkama. Kui haigus areneb edasi, on ratastooli kasutamine vältimatu. Isegi nõrgemate ilmingute korral on piirangud igapäevaelus tavalised. Elukvaliteet on madalal tasemel.
Ennetamine
Parimal juhul on jäsemete vöötatud düstroofiat tänapäeval võimalik vältida geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal.
Järelhooldus
Jäsemevööde düstroofia korral ei ole kahjustatud inimesel peaaegu mingeid järelravi võimalusi ega võimalusi. Reeglina ei saa seda haigust täielikult ravida, kuna see on geneetiline haigus, mistõttu seda saab ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult. Sel põhjusel on varajane diagnoosimine eriti oluline, et vältida edasisi tüsistusi või ebamugavusi. Varasel diagnoosimisel on reeglina alati positiivne mõju jäsemevööde düstroofia edasisele kulgemisele. Ravi viiakse läbi abiga füsioteraapia või füsioteraapia meetmed. Nii saab mõjutatud isiku liikuvust uuesti suurendada. Paljudel juhtudel saab mõjutatud inimene ka ise oma kodus sooritada nende ravimeetodite harjutusi ja seeläbi kiirendada paranemise protsessi. Patsiendi enda perekonna ning sõprade ja tuttavate abi ja hooldus võivad samuti oluliselt mõjutada kannatanu igapäevast elu. Kontakt teiste jäsemevööde düstroofiaga patsientidega mõjutab tavaliselt haiguse kulgu positiivselt, nii et teavet saab vahetada. Haigus tavaliselt ei vähenda mõjutatud inimese eeldatavat eluiga.
Mida saate ise teha
Patsiendid astuvad omaalgatuslikult vastu jäsemevööde düstroofia põhjustatud liikumispiirangutele ja toimivad füsioteraapia võimlemisseansid isegi kodus. Kõigepealt harjutavad nad vastavaid treenimisvõimalusi füsioterapeudi juures, kelle ravi nad tavaliselt jooksvalt saavad. Kodus tugevdavate harjutuste täiendav sooritamine parandab liikuvust ja tõstab seega teatud määral üldist elukvaliteeti. Kui liikumispiirangud on liiga karmid, siis erinevad kõndimine abivahendid kasutatakse toetuseks. Patsiendid kasutavad neid ka kodus ja välistegevuseks, muutes nende liikumise palju lihtsamaks. Nad kasutavad neid ka teatud õnnetuste ja vigastuste vältimiseks, kuna kõndimisabivahendid pakuvad liikumise ajal rohkem ohutust. Põhimõtteliselt hoolitsevad jäsemevööde düstroofiaga patsiendid, et nad ennast üle ei pingutaks ja säilitaksid piisava puhkeaja, et lihased ei oleks üle pingutatud. Kui kirurgiline sekkumine on vajalik, aitavad patsiendid ise erinevaid liikumisharjumusi kiiresti ümber õpetada. Need harjutused tehakse arstiga konsulteerides ja vähendavad riski pärast operatsiooni täielikult kõndimisvõime kaotada. Selles kontekstis algab füsioterapeutiline ravi varsti pärast operatsiooni, mille edukust patsient omaalgatuslikult edendab.
