Kaasasündinud düserütropoeetilised aneemiad (CDA) on väga harvad kaasasündinud häired, mida iseloomustab ebaefektiivne vereloome. Esimesed sümptomid aneemia ilmuvad lapsepõlv. Neid haigusi saab üsna hästi ravida mitmesuguste ravimeetoditega meetmed.
Mis on kaasasündinud düseritropoeetiline aneemia?
Kaasasündinud düseritropoeetilised aneemiad kuuluvad harvaesinevate hulka veri erinevatest põhjustatud häired geen mutatsioonid. Nende mutatsioonide kontekstis enamasti ebaküpsed ja haiged erütrotsüüdid moodustuvad, mis alluvad suurenenud hemolüüsile. Selle hemolüüsi kompenseerimiseks stimuleeritakse hematopoeesi veelgi. Sellegipoolest ei ületata seda aneemia. Normaalne erütrotsüüdid küpsed aastal luuüdi ja seejärel siseneda vereringesse, kus nende keskmine eluiga on umbes 120 päeva. CDA-s on aga erütrotsüüdid ei küpse luuüdi. Paljudel juhtudel surevad ebaküpsed erütrotsüüdid seetõttu juba seal. Praegu eristatakse nelja CDA alamtüüpi, mis põhinevad erinevatel mutatsioonidel. Need on vormid I tüüp CDAN1 kuni tüüp IV CDAN4. Kõige sagedamini esineb I ja II tüüpi, endiselt domineerivad II tüüp. CDA vormide eristamine on siiski oluline ravi. Praegu arvatakse, et haigus on väga madal. Euroopas arvatakse, et CDA on kaks kuni kolm inimest miljoni kohta.
Põhjustab
Kõik CDA vormid on pärilikud. Sõltuvalt raskusastmest seisund, esimesed sümptomid algavad sageli vahetult pärast sündi. Mõnikord ilmuvad need alles täiskasvanueas. Enamikus CDA vormides on autosoomne retsessiivne pärand. See tähendab, et haigust ei saa otse üle kanda ühelt põlvkonnalt teisele. Ainult siis, kui mõlemad vanemad annavad defekti edasi geen nende järglastele ilmneb haigus. Kuid kuna muteerunud geene esineb väga harva, esineb CDA peamiselt seotud vanemate paaride lastel. I tüüpi CDAN1 on CDAN1 mutatsioon geen, mis kodeerib valku koodaniin-1. Kui seda valku muudetakse, a kromatiin ebaküpsete erütrotsüütide tuumade vahel moodustub sild. Need on väikesed valgu- ja DNA-niidid, mis hoiavad tuumasid koos. Samal ajal on tuumamembraanid raku sisemusest pärinevaid aineid läbilaskvad. Selle tulemusena areneb häiritud tuuma metabolism. Sagedasemas II tüüpi CDAN2-s mõjutab mutatsioon 20 kromosoomis olevat geeni. Siin moodustuvad suured ebaküpsed erütrotsüüdid, millel on mitu tuuma. See mitmetuumaline tuum põhjustab rakkude jagunemisel defekte. Ainevahetushäired tekivad punase rakuseintes veri rakke. III tüübi CDAN3 põhjustab autosoomne domineeriv mutatsioon KIF23 geenis kromosoomis 15 ja IV tüüpi CDAN4 põhjustab mutatsioon KLF1 geenis kromosoomis 19.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kõiki CDA vorme iseloomustab kolm sümptomikompleksi. Nende hulka kuuluvad hemolüütilised aneemia, suurenenud hematopoeesi sümptomid ja selle tunnused raud ülekoormus. Hemolüütiline aneemia tulenevad haigete erütrotsüütide suuremast lagunemisest. See avaldub kiirelt väsimus, suurendades kahvatus, peavalu, raskused hingamine füüsilise koormuse ajal, kollatõbi, moodustamine sapikividja põrn laienemine. Aneemia võib aplastilise kriisi käigus isegi süveneda. Sel juhul on uute erütrotsüütide moodustumine luuüdi on ajutiselt täielikult katkenud parvoviiruse B19 mõjul sõrmus). Ainult veri toimub degradeerumine. Üldiselt kutsub aneemia esile erütrotsüütide suurenenud moodustumise luuüdis. Kuna ebaküpsed erütrotsüüdid lagunevad taas kiiresti, intensiivistub see protsess veelgi. Erakordselt ebatavaliselt tugev erütrotsüütide moodustumine luuüdis nõuab rohkem ruumi ja viib seetõttu luud. Lõpuks muud elundid, näiteks põrn võivad olla seotud vere moodustumisega, mille tulemuseks on nende suurenemine. Iron ülekoormuse, mis põhjustab kolmanda sümptomikompleksi, põhjustab luuüdis suurenenud hematopoeetiline aktiivsus. Ebaküpsete erütrotsüütide ebaefektiivne moodustumine seob rohkem raud, mis ladestub pärast vererakkude lagunemist erinevates organites.süda lihasnõrkus, maks düsfunktsioon, hüpotüreoidism ja muud ainevahetushäired.
Haiguse diagnoos ja kulg
CDA diagnoos hõlmab erütrotsüütide iseloomustamist ja vere erinevate parameetrite laboratoorseid uuringuid. Madal hemoglobiin ja haptoglobiin tasemed ja kõrgenenud tasemed bilirubiin ja ferritiin on tüüpilised.
Tüsistused
Tavaliselt põhjustab see haigus patsiendil hematopoeesi tugevalt vähenenud. See mõjutab seega negatiivselt kogu patsiendi organismi ja võib oluliselt vähendada tema toimetulekut stress. Väsimus esineb ka ja kannatanud tunduvad kahvatud või kannatavad peavalu. Hingamisteede probleemid või kollatõbi võib esineda ka ja põrn võib suureneda. Tulemusena, valu pole haruldane. Kui neid esineb ka öösel valu puhkeasendis võivad patsiendid jätkuvalt kannatada uneprobleemide all. Samamoodi võivad vähenenud vererakkude tõttu suureneda ka teised organid, mis põhjustavad elundite kahjustusi või muid ebamugavusi. Vajadusel süda lihas on nõrgenenud ja maks või tekivad kilpnäärmehaigused. See haigus halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Ravi tavaliselt ei toimu viima tüsistusteni. Verekaotust saab kompenseerida vereülekannete abil. Samuti võib osutuda vajalikuks põrna eemaldamine. Varajase ja õige ravi korral ei vähene oodatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Vanemad, kes märkavad oma lapsel kiiret väsimust ja kurnatust, mis võib olla seotud peavalu, raskused hingamineja muud sümptomid peaksid hõlmama lastearsti. Kaasasündinud düserütopeetilist aneemiat tuleb selle välistamiseks varakult ravida tervis tüsistused ja pikaajalised tagajärjed. Seetõttu tuleb tõsiste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole seisund. Kui lapsel on juba märke kollatõbi or sapikivid, peaksid vanemad ta haiglasse viima. Kui on märke aplastilisest kriisist, mis avaldub kahvatus, lõtvus ja pearinglus, tuleb kutsuda erakorraline arst. CDA on pärilik ja seda saab tuvastada geenitestide abil. Kui perekonnas esineb haigusjuhte, tuleks test varakult korraldada. Nii saab CDA õigeaegselt avastada ja ravida enne tõsiste komplikatsioonide tekkimist. Vanemad saavad nõu pidada lastearsti või internistiga. Edasine ravi toimub tavaliselt pärilike haiguste spetsialiseeritud keskuses.
Ravi ja teraapia
Ravi CDA puhul hõlmab regulaarne vereülekanne, haldamine hematopoeetiliste ainete eemaldamine, põrna eemaldamine vajadusel, tüvirakkude siirdamine ja ravimid liigse raua eemaldamiseks. haldus hematopoeetiliste ainete, näiteks alfa-interferoon sobib I tüübi CDA CDAN1. Põrna eemaldamine võib pikendada erütrotsüütide eluiga. Võimalike komplikatsioonide tõttu tehakse seda operatsiooni ainult väga rasketel juhtudel. Väga rasketel kursustel tüvirakkude siirdamine kaaluda võib ka. Selleks peavad aga doonori ja retsipiendi vere omadused sisuliselt vastama. CDA-ga patsientidele tuleb alati manustada raua ülekoormuse ravimeid. Raua ülekoormus tekib nii suurenenud punaste vereliblede tootmise kui ka sagedaste vereülekannete tagajärjel. Liigse raua eemaldamiseks kasutatavaid ravimeid nimetatakse rauast kelaatijad.
Väljavaade ja prognoos
Kaasasündinud düseritropoeetilist aneemiat (CDA) esineb väga harva. Varajase diagnoosimise ja ravi korral on enamiku kaasasündinud düseritropoeetilise aneemiaga vastsündinute väljavaated normaalse eeldatava eluea jaoks üsna head. Siiski on oluline, et kannatanud ja nende lähedased teeksid optimaalset koostööd. Hematopoeesi kahjustusel on tagajärjed, mis kestavad kogu elu. Võimalusel peaks ravi läbi viima spetsialiseerunud arstide meeskond. Perearstide või lastearstide koostöö verehaiguste spetsialistidega parandab kannatanute statistilisi võimalusi elada poolel teel normaalset elu. Siiski on problemaatiline, et isegi spetsialistid ei saa ennustada kaasasündinud düserütropoeetilise aneemia (CDA) kulgu. Paljud tegurid võivad mõjutada verehaiguse ellujäämist. CDA-d saab ravida ainult tüvirakkude siirdamine. Enamik arste tegeleb siiski kaasasündinud düserütropoeetilise aneemia sümptomite ja tagajärgede leevendamisega. Patsiendi ja pere optimaalse koostöö korral võib eeldada kõrget eeldatavat eluiga vähemalt riikides, kus meditsiinilised standardid on kõrged. Teistes riikides, kus selliseid tingimusi pole, näib ellujäämisprognoos halvem. Tuleb siiski märkida, et positiivne prognoos võib osutuda petlikuks ka selles riigis. CDA võib paljude asjaolude tõttu minna ebasoodsale kursile.
Ennetamine
CDA ennetamine pole võimalik, kuna see on päriliku haigusena väga haruldane. Pealegi päritakse vastavad mutatsioonid tavaliselt ka autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seetõttu on seotud haiguste järeltulijatel selle haiguse jaoks ainult suurem risk.
Järelkontroll
Selle haiguse korral on meetmed ja järelhoolduse võimalused on enamikul juhtudel oluliselt piiratud. Kõigepealt peaks haigus haiguse varakult avastama, et vältida sümptomite edasist süvenemist. Lapse saamise soovi korral geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka haiguse kordumise ärahoidmiseks lastel. Eneseravimist tavaliselt ei toimu. Ravi ise viiakse läbi mitmesuguste ravimite võtmisega, kusjuures mõjutatud isik peaks siin pöörama tähelepanu regulaarsele tarbimisele ja ka ravimi õigele annusele. Ebakindluse või küsimuste korral tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Samuti on vajalik regulaarne vereülekanne, nii et paljud patsiendid sõltuvad haiguse tõttu oma elus pere, sõprade ja tuttavate abist ja hooldusest. Armastavatel vestlustel on positiivne mõju ka haiguse edasisele kulgemisele, nagu paljudel juhtudel depressioon ja muid psühholoogilisi häireid saab vältida. Võimalik, et haigus vähendab ka mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Kaasasündinud düseritropoeetilise aneemiaga patsiendid on võimelised astuma teatud samme oma elukvaliteedi parandamiseks ja ravi. Mõjutatud isikud kannatavad vähenenud koormusvõime all ja väsivad kiiresti. Seetõttu hoiduvad patsiendid enda psühholoogilisest ületöötamisest. Selle asemel valivad patsiendid koos arsti ja füsioterapeudiga nende sooritustasemele vastavad spordialad ja harjutused. Nii ei teki ülekoormust ja patsiendid treenivad ikka oma lihaseid ja seisund. Patsiendid külastavad regulaarselt oma arsti mitmesuguste uuringute ja terapeutiliste uuringute jaoks meetmed. Haiglas viibimine võib osutuda vajalikuks, näiteks kui suurenemise tõttu tuleb põrn eemaldada. Õendustöötajad ja arstid annavad olulisi juhiseid puhkamise, ravimite võtmise ja dieet, mida patsient peab järgima. Haiguse piisava ravi korral saavad patsiendid osaleda ühiskondlikus elus ja käia tavakoolis. Siiski on võimalik, et mõjutatud lapsed selles ei osale kehaline kasvatus. Patsientide piisava hoolduse tagamiseks on oluline, et sotsiaalne keskkond oleks haiguse olemasolust teavitatud ja sekkuks meditsiiniliste komplikatsioonide korral.
