Kerubism on kaasasündinud lõualuu häire. Mõjutatud isikud kannatavad multitsüstiliste healoomuliste haiguste all luukasvajad lõualuu piirkonnas, mis avalduvad tursetena. Kasvajaid saab eemaldada operatsiooni või kraapimisega.
Mis on kerubism?
Kaasasündinud luuhäireid on mitmel kujul. Paljud on seotud mõjutatud inimeste paisumisega luud. Üks selline seisund on kerubism, tuntud ka kui kerubinism, mis mõjutab lõualuu. Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1933. aastal ja esimesena kirjeldas seda WA Jones Ameerika Ühendriikidest. Lõualuu anomaaliate tõttu näib ka patsientide nägu deformeerunud. Kuna neil on silmad ülespoole suunatud, meenutavad mõjutatud inimeste näod inglinägusid. Selles kontekstis kasutatakse ka mõistet "kerubiline nägu", mis lõpuks andis sellele haigusele nime. Kerubism kuulub healoomuliste fibroos-luuliste haiguste hulka ja seda esineb vähem kui ühel juhul 10,000 XNUMX inimesest. Nagu kõik fibro-luulised haigused, on ka cherubinism seotud multitsüstilise moodustumisega luukasvajad. Kaasasündinud häire on praeguste juhtumiandmete kohaselt päritud autosoomselt domineerival viisil, kusjuures kahtlustatakse mittetäielikku läbitungivust ja muutuvat ekspressiivsust.
Põhjustab
Kerubismi põhjus peitub selles geneetika. Eeldatavalt on see mutatsioon, mis kandub edasi autosomaalselt domineerivas pärilikkuse režiimis. Praeguste hüpoteeside kohaselt mõjutab mutatsioon kõige tõenäolisemalt nn SH3BP2 geen kromosomaalses piirkonnas 4p16.3, mis kodeerib adaptervalku. See valk reguleerib rakusiseseid signaalimisprotsesse, moodustades komplekse paljude teistega valgud. Kui kodeerimine geen on muteerunud, saab valku muuta nii, et see ei suuda enam täita oma algseid funktsioone või saab seda teha ainult ebapiisavalt. Kerubism ja selle aluseks olev mutatsioon on mõnikord ainult kõrgema haiguse sümptom. Näiteks kannatavad selle haiguse all ka Noonani sündroomiga patsiendid. Sama kehtib Noonani "sarnase" sündroomi, Igoni fibromatoosiga Ramoni sündroomi ja I tüüpi neurofibromatoosi patsientide kohta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kuigi tegemist on kaasasündinud häirega, ei ilmne kerubismiga patsientidel sümptomeid kohe pärast sündi. Enamikul mõjutatud inimestel tekivad sümptomid alles imikueas, ilmnedes alguses alalõualuu sümmeetrilise tursena ja hiljem progresseerudes ülalõua üheaegseks turseks. Tursete järgus on patsientidel silmad taeva poole. Tursed tulenevad healoomulistest multitsüstilistest luukasvajadJa hammastik kannatada saanud isikute suhtes võib häirida vastavaid kahjustatud piirkondi. Seega ei pruugi mõned patsiendi hambad kinni olla. Teised hambad ei pruugi purskuda ega viivitada ega nihkumine neid mõjutada. Mõnikord resorbeeruvad hammaste juured ja levinud nähtus on ka maloklusioon. Nina ülekasvu, kitsendamise tagajärjel hingamine ja häirimine keel lisaks hammaste asendite rikkumisele. Kui neid ei ravita, taanduvad anomaaliad puberteediga. Enamasti toimub sel ajal alveolaarsete protsesside atroofia. Ainult harvadel juhtudel ei toimu tsüstiliste muutuste taandareng isegi puberteedieas.
Diagnoos ja kulg
Kerubismi diagnoosi paneb tavaliselt arst hamba arengus toimunud muutuste põhjal. Muudatuste hindamiseks korraldab ta pildistamise. Röntgenülesvõtetel tuvastab ta lõualõikude multitsüstilise valgendamise või isegi paisumise. Täpsema esituse jaoks korraldab ta sektsioonkujutisi, näiteks arvutitomograafiat. Ainuüksi pildistamise abil saab haigust tavaliselt eristada sarnastest haigustest nagu kiuline düsplaasia. Tavaliselt a biopsia viiakse läbi koemuutuste üksikasjalikumaks hindamiseks, et diagnoosi saaks histoloogiliselt kinnitada. Peal histoloogia, näitavad koeproovid ebaregulaarselt jaotunud mitme tuumaga hiidrakke. Vaskulaarsed ruumid asuvad kiududes sidekoe strooma. Hiidrakud vabastavad osteoklastide spetsiifilised markerid. Pärast diagnoosi kinnitamist hinnatakse patsiendi kerubismi seotust teiste pärilike haigustega.
Tüsistused
Kerubismis kannatab patsient lõualuu deformatsiooni all. See deformatsioon mõjutab ka ümbritsevat luud ja selle käigus võib kogu nägu deformeeruda ja moonutada. Eriti lapsed võivad kerubismi tõttu kiusata ja kiusata. See viib sageli psühholoogiliste probleemideni, depressioonning alandas indiviidi enesehinnangut. Enamasti on kerubism kaasasündinud, kuid areneb patsiendi elu jooksul. Alguses ilmub turse alalõug. Patsiendil on probleeme ka hammastega. Need on valesti paigutatud, asuvad üksteise peal või võivad isegi katki minna. Selle tulemuseks on suhteliselt tõsine valu. Kuid tänapäeva hambaraviga saab seda sümptomit suhteliselt hästi ravida. Hammaste nihkumise tõttu häirib hingamine ja keel on ka võimalik. Mõnel juhul ei saa mõjutatud isikud korralikult rääkida. Sageli taandub kerubism patsiendil, nii et enam pole enam
täiskasvanueas tüsistusi ei esine. Sekkumine hammastele on kirurgilist laadi ja viima enamiku patsientide positiivse kulgeni. Sel juhul täiendavaid tüsistusi ei esine.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kerubismi korral on kindlasti vajalik arstivisiit. Kuigi kasvajad on healoomulised, tuleks need täiendavate komplikatsioonide vältimiseks siiski eemaldada. Enesetervenemist ei toimu. Mõjutatud isik peaks seejärel pöörduma arsti poole, kui lõualuu piirkonnas on märkimisväärne turse. See turse on silmale nähtav, nii et ka teised inimesed saavad patsiendile haigusest teada anda. Reeglina pole valu. Kuid hammaste väärasendamine võib ilmneda ka kerubismi tõttu, nii et see sümptom võib viidata ka haigusele. Haigestunud isik peaks pöörduma arsti poole ka siis, kui ATE allaneelamisel või sulgemisel on ebamugavusi suu. Mõne hamba puudumisel on soovitatav läbi vaadata ka arst. Reeglina kaovad kaebused pärast puberteeti. Mõnel juhul on siiski vajalik kirurgiline sekkumine, mida saab teha kirurg.
Ravi ja teraapia
Kuigi teoreetiliselt taandub kerubism pärast puberteeti, on mõnel juhul soovitatav kirurgiline sekkumine. Tavaliselt soovitatakse sellist sekkumist pärast puberteedi lõppu ja kui see õnnestub, parandab see peamiselt lõualuu liikuvust ja mõjutatud inimese psühholoogilist olukorda. Kui kahjustused kasvama eriti kiiresti, curettage, st kahjustatud ala kraabitakse sageli. Alternatiivina võib läbi viia kirurgilise kontuurimise. Ühelt poolt saavutavad need sekkumised kohese tulemuse ja teiselt poolt takistavad ülejäänud kahjustuste aktiivset kasvu. Otsene sekkumine võib isegi stimuleerida luukoe taastumist. Kui kahjustused on ulatuslikud ja on oht luumurd sel põhjusel tehakse tavaliselt segmentaalne resektsioon. See hõlmab alalõualuu osi ja on ühendatud lõualuu kahjustatud piirkondade hilisema rekonstrueerimisega. Vahepeal katsetatakse ka ravimteraapiaid. Kaltsitoniin ja interferoon-alfad on praegu ravimiravimitena uurimistöö keskmes.
Väljavaade ja prognoos
Kerubismil on hea prognoos. Hoolimata haiguse kiirest progresseeruvast kulgemisest pärast sümptomite ilmnemist ja sümptomite esinemist on tervikliku meditsiiniabi abil võimalik saavutada hea lõpptulemus. Tänu kirurgilistele võimalustele korrigeeritakse tänapäeval füüsilisi iseärasusi ja deformatsioone sedavõrd, et edasises elukäigus puuduvad vaevused. Ainult väga harvadel juhtudel jäävad püsivad mutatsioonid püsima. Sellegipoolest ei ole need nii viima oodatava eluea lühenemiseni või kehalise seisundi halvenemiseni tervis. Healoomulisi kasvajaid saab kirurgilise protseduuri abil eemaldada, kuna need asuvad keha hõlpsasti ligipääsetavas piirkonnas. Lõualuude tursed taanduvad seejärel. Järelhooldus koosneb nii lõualuu kui ka hammaste korrigeerimisest. Üldiselt võtab enamiku patsientide paranemisprotsess mitu aastat, kuna lõualuu ja hammaste korrigeerimine on pikk. Hiljem loetakse patsient püsivalt paranenuks. Sellegipoolest suudab kerubism seda teha viima sekundaarsete sümptomite tekkeks optiliste muutuste tõttu. Näiteks, kõnehäired or hingamine raskused on võimalikud tüsistused, millega patsient peab kokku puutuma. Kui psüühikahäire areneb, on üldine seisund tervis jälle halveneb. Kuid häired ei saa põhjustada mõju kerubismi taastumisele ega tagasilangusele.
Ennetamine
Kerubism on pärilik haigus, millel on geneetiline alus. Seetõttu saab selle esinemist ära hoida ainult geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Selle edasiandmise ohus võib paar seega otsustada näiteks oma lapse saamise vastu.
Järelkontroll
Kerubismi järelhooldus hõlmab ühelt poolt regulaarset meditsiinilise progressi kontrolli. Teiselt poolt peab patsient rääkimisvõime parandamiseks sooritama kõneharjutusi. Osana järelkontrollidest, mis võivad toimuda alguses kuus ja seejärel sõltuvalt haiguse käigust iga kolme kuu tagant, iga kuue kuu tagant või igal aastal, uurib arst lõualuu piirkonda. Lisaks Röntgen mõjutatud piirkonna uurimine, a veri võetakse ka proov ja vajadusel koeproov. Labor suudab kindlaks teha, kas vähk rakud on kehas. Tulemuste põhjal arutab arst seejärel patsiendiga järgmisi samme. Patsient peaks vajadusel pöörduma terapeudi poole, nii et kõneteraapia saab optimeerida. Lisaks on mõnel patsiendil seisund viib psühholoogiliste kaebusteni, mis tuleb läbi töötada. See, kuivõrd see on vajalik, sõltub alati haiguse tõsidusest ja seda tuleb vastutava arstiga üksikasjalikult arutada. Samuti on soovitatav osaleda meditsiinilistes järelhooldusprogrammides. The tervis kindlustusseltsid soovitavad jätkata viis aastat. Enamasti on kaugele arenenud kerubism seotud patsiendi pideva raviga. Järelravi koordineerib esmatasandi arst või vastav spetsialist.
Mida saate ise teha
Kerubismiga patsiendid on võimelised ainult osaliselt mõjutama seisund haigusest eneseabi kaudu meetmed. Sellest tulenev ülemiste ja alumiste lõualuude turse moondab nägu ja põhjustab sageli probleeme, näiteks kiusamine ja tõrjutus, eriti lastel. Kuigi haigus ei mõjuta tavaliselt patsientide vaimset arengut, on mõnel juhul soovitatav käia erikoolis. Seal kogevad haigusega lapsed palju rohkem tuge ja sotsiaalset integratsiooni, nii et neil tekib tervislik enesehinnang. Kerubismi seostatakse sageli hammaste defektse arenguga, kusjuures teatud hambad puuduvad või on halvasti vormitud. Sellisel juhul on tavaliselt vajalik ortodontiline ravi, mis sõltub suuresti patsiendi pühendumusest. Seda seetõttu, et heade terapeutiliste tulemuste saavutamiseks on oluline, et asjaomane isik kannaks seda traksid tehtud distsiplineeritult. Vahel operatsioone ja hammaste ekstraheerimine vajalikud on ka patsiendi hoolitsemine hiljem piisava säilimise eest dieet. Kui patsient kannatab kiusamise või alaväärsuskomplekside all liiga palju, on psühhoterapeudi külastamine asjakohane vaimse stress. Mõnel juhul võivad sellisest ravist kasu saada ka kerubismist mõjutatud inimese vanemad.
