Fanconi-Bickeli sündroom on haigus, mille korral glükogeeni ladustamine on häiritud. Haigus on väga haruldane ja seda nimetatakse sünonüümselt kui glükogenoosi tüüpi XI või Bickel-Fanconi glükogenoosi. Haigus on tingitud defektist geen 'GLUT-2'.
Mis on Fanconi-Bickeli sündroom?
Fanconi-Bickeli sündroomi korral glükogeeni ladustamine neerudes ja maks on kahjustatud. Lisaks kannatavad mõjutatud patsiendid märkimisväärse neeru tubulopaatia ja metaboliidi häirete all galaktoos ja glükoos. Täpsed väited Fanconi-Bickeli sündroomi sageduse kohta pole praegu veel võimalikud. Kuid praegu pole teada rohkem kui 200 haigusjuhtu. Reeglina ilmnevad haiguse esimesed sümptomid imikutel esimestel kuudel pärast sündi. Haigus avaldub tavaliselt sellistes sümptomites nagu rahhiit ja polüuuria. Sellisel juhul mõjutavad häired ka proksimaalset torukest. Fanconi-Bickeli sündroom sai oma nime viidates arstidele Fanconile ja Bickelile, kes esimest korda kirjeldasid haigust 1949. aastal.
Põhjustab
Fanconi-Bickeli sündroom on põhjustatud geneetilisest defektist, mistõttu on see pärilik haigus. Seniste uuringutulemuste kohaselt on tegemist autosoomse retsessiivse haigusega. Täpset levimust pole veel uuritud, kuid Fanconi-Bickeli sündroom on väga haruldane haigus. Haiguse areng on põhjustatud geen mutatsioonid nn GLUT-2 geenil. See hõlmab nii heterosügootse kui ka homosügootse tüübi geneetilisi mutatsioone.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Fanconi-Bickeli sündroomi korral on aine glükogeen akumuleerunud maks mõjutatud patsiendi. Lisaks nn hepatomegaalia, patoloogiline laienemine maks ja neer, on ilmne ja neerude toimimisvõime on tõsiselt kahjustatud. Lisaks, galaktoos ja glükoos tasakaal on häiritud. Mõned haiguse tüüpilised sümptomid ilmnevad juba vastsündinutel ja imikutel. Näiteks, rahhiit areneb, mis on seotud häirega neer funktsioon. Fanconi-Bickeli sündroomi edasisel kulgemisel kannatavad patsiendid selliste sümptomite all nagu lühike kasv samuti nn neeru osteopaatia. Selles kontekstis on nii hepatosplenomegaalia kui ka Osteoporoosi esineda ka. Väikestel lastel avaldub see haigus esialgu sageli hepatosplenomegaaliast tuleneva kõhu ettepoole punnitamisel. Puberteedi faas avaldub mõjutatud isikutel hiljem kui tervetel noorukitel. Lisaks ilmneb patsientidel tavaliselt osteopeenia ja neil on suurenenud luumurrud lapsena. Vanuse kasvades ilmneb Osteoporoosi intensiivistub. Mõnes mõjutatud isikus jaotub keharasv ebanormaalselt.
Diagnoos
Fanconi-Bickeli sündroomi diagnoosimisel võtab raviarst arvesse nii haiguse ilmseid sümptomeid kui ka patsiendile tehtud erinevate laboratoorsete uuringute tulemusi. Kui imikud kannatavad mõni kuu pärast sündi tüüpiliste sümptomite all, määratakse tavaliselt kiiresti asjakohased tervisekontrollid. Arvestades haiguse vähest esinemissagedust, langeb kahtlus Fanconi-Bickeli sündroomile harva. Patsiendi vajalik anamnees hõlmab peamiselt patsiendi hooldajaid haige laps. Nende kaudu saab arst teavet haiguse sümptomite kohta. Lisaks on spetsialistil võimalik patsiendi vanemate abiga teha perekonna ajalugu, mis on oluline päriliku haiguse diagnoosimiseks. Pärast patsiendi vestlust on esmatähtsad erinevad uuringuprotseduurid, mille abil arst püüab läheneda praegusele haigusele. Näiteks kasutab ta Röntgen uuringud, mis tavaliselt näitavad tõendeid rahhiit. Veri Olulist rolli mängivad ka patsiendi testid ja uriiniproovid koos vastavate laboratoorsete hinnangutega. Fanconi-Bickeli sündroomiga isikutel ilmnevad proteinuuria, fosfatuuria, glükosuuria ja hüpofosfateemia. Lisaks, hüperurikeemia täheldatakse koos aminohappeuriaga. Võimalikud on ka biopsiad koos koeproovide järgneva histoloogilise analüüsiga. Arstid tunnevad tavaliselt ära maksa steatoosi ning glükogeeni ladustamise maksas ja neer, täpsemalt nii proksimaalsete tuubulirakkude kui ka hepatotsüütide piirkonnas. Lõppkokkuvõttes on Fanconi-Bickeli sündroom geneetiliste testide abil usaldusväärselt tuvastatav. The geen tuvastatakse vastutavate geenide mutatsioonid. Lisaks on haiguse sünnituseelne diagnoosimine eelnevalt koormatud peredes teostatav. Aastal diferentsiaaldiagnoos, välistab arst peamiselt nn IA tüüpi glükogeeni salvestava haiguse, mida tuntakse ka kui Von Gierke tõbe.
Tüsistused
Enamasti põhjustab Fanconi-Bickeli sündroom an suurenenud maks ja neerufunktsiooni häired. Samamoodi kannatavad kõige enam mõjutatud isikud lühike kasv. Eriti lastel, lühike kasv võimalik viima raskustele, kuna neid sellepärast narritakse. See viib sageli depressioon ja muud psühholoogilised piirangud. Luude murdude riski suurendab oluliselt Fanconi-Bickeli sündroom, nii et patsiendil on kergem vigastusi saada. Mõnel juhul kannatavad patsiendid ka ebatavalise olukorra all jaotus keha rasva. Selle tagajärjeks võib olla ka enesehinnangu langus ja elukvaliteedi langus. Fanconi-Bickeli sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Seetõttu on võimalik ainult sümptomeid ravida ja neid miinimumini vähendada. Neerud on tugevdatud elektrolüüdid. Patsient peab säilitama a dieet ilma galaktoos ja võta piisavalt fruktoos. Üldiselt on tervislikel eluviisidel positiivne mõju ka Fanconi-Bickeli sündroomile. Mõnel juhul väheneb oodatav eluiga, kui neeru düsfunktsioon on raske. Valu saab ravida valuraviga, kuid valuravimite pikaajalist kasutamist tuleks takistada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Fanconi-Bickeli sündroom ei too kaasa iseparanemist ega sümptomite paranemist, peab haigust igal juhul uurima arst ja seda tuleb ka jätkata. See on hea viis edasiste tüsistuste vältimiseks. Arstiga tuleb pöörduda, kui patsient kannatab märkimisväärselt suurenenud maks. Muu hulgas on see ka märgatav läbi valu selles kehapiirkonnas. Lisaks sellele neerufunktsioon võib ka häirida, mida saab uurida ainult a veri test. Pealegi on arsti külastamine vajalik, kui kannatanu kannatab lühikese kasvu all. Suurenenud luumurrud või kaebused, kui luud kasvama koos võivad viidata ka Fanconi-Bickeli sündroomile ja seda peaks arst uurima. Tavaliselt võib haiguse diagnoosida lastearst või üldarst. Seejärel tehakse sümptomite ravi tavaliselt ravimite abil ja see võib neid piirata. Kuna Fanconi-Bickeli sündroom võib ka viima psühholoogiliste sümptomite korral peaks neid juhtima psühholoog või terapeut. Sündroom ise ei vähenda tavaliselt patsiendi eluiga.
Ravi ja teraapia
Siiani pole Fanconi-Bickeli sündroomi põhjuslikuks raviks efektiivseid võimalusi. Selle asemel ravitakse patsientide sümptomeid võimalikult hästi. Kahjustatud neerufunktsioon ravitakse täiendavate ravimitega haldamine of elektrolüüdid ja vesi. Patsiendid saavad ka fosfaat ja D-vitamiini. Ideaalis hoiavad haiged isikud madala galaktoosi sisaldust dieet. Tarbimine piisav fruktoos mängib olulist rolli, kuna see aine tagab vajaliku süsivesikuid. Fanconi-Bickeli sündroomi kulgu ja prognoosi pole veel piisavalt uuritud. Siiski on tõestatud, et neeru tubulopaatia esineb endiselt täiskasvanud patsientidel. Kuid harva põhjustab see neerukahjustust.
Väljavaade ja prognoos
Enamasti ei ole Fanconi-Bickeli sündroom eluohtlik. Kui glükogeeni akumulatsioonihaigus tunnistatakse varakult ja spetsialist ravib seda, saab tõsiseid tüsistusi vältida. Üksikutel juhtudel võivad sümptomid siiski areneda neerupuudulikkus, mis on seotud täiendavate tüsistustega ja on potentsiaalselt eluohtlik. Fanconic-Bickeli sündroom põhjustab ka tõsiseid puudulikkuse sümptomeid, mis koormavad organismi pikaajaliselt. Sellest hoolimata on prognoos üldiselt positiivne. Patsiendid, kes pöörduvad esimeste sümptomite korral arsti poole ja järgivad arsti juhiseid dieet ja ravimite võtmine taastub mõne kuu jooksul. Fanconi-Bickeli sündroomi korral ei ole oodata püsivaid tagajärgi, tingimusel et vajalik ravi meetmed on võetud. Keskmine eluiga haigus ei vähene. Heaolu väheneb haiguse ägedas faasis ja ka ajal ravi, ehkki piirangute ulatus sõltub sümptomipildist, patsiendi vanusest ja muudest teguritest, mida arst peab prognoosi kehtestamisel arvesse võtma. D-vitamiini ja fosfaadiravim ravi võib aeg-ajalt viima kõrvaltoimetele ja ravimitele interaktsioonid see võib halvendada kiire taastumise väljavaateid.
Ennetamine
Fanconi-Bickeli sündroomi kui geneetiliselt käivitatud haigust ei saa vältida.
Järelhooldus
Fanconi-Bickeli sündroomiga haigestunud inimesele pole tavaliselt saadaval spetsiaalseid järelravi võimalusi. Sellega seoses sõltub patsient peamiselt varajast diagnoosimisest ja ravist, kuna vastasel juhul võivad tekkida tõsised komplikatsioonid. Kuna Fanconi-Bickeli sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult, geneetiline nõustamine on soovitatav, kui patsient soovib lapsi saada, et vältida sündroomi edasikandumist lastele. Sündroomi ravitakse tavaliselt ravimite abil. Neerud kahjustamata peavad pöörama tähelepanu ka suurele vedeliku tarbimisele. The siseorganid arst peaks regulaarselt kontrollima, et varakult avastada ja ravida kahjustusi. Samuti on vajalik spetsiaalne dieet, mida peab mõjutatud isik järgima. Eriti laste puhul peaksid vanemad sellele dieedile tähelepanu pöörama. Neerude nõrkuse korral siirdamine or dialüüs võib osutuda vajalikuks, mistõttu võib mõjutatud inimese eluiga Fanconi-Bickeli sündroomi tõttu väheneda. Lisaks on perekonna ja sõprade hoolitsusest sageli abi ning see mõjutab haiguse kulgu positiivselt.
Mida saate ise teha
Fanconi-Bickeli sündroomi korral on kahjustatud inimesele saadaval väga vähe eneseabi võimalusi. Sündroomi iseenesest ei saa ära hoida, seega saab tavaliselt toimuda ainult sümptomaatiline ravi arsti poolt. Kannatajad sõltuvad sündroomi sümptomite leevendamiseks galaktoosisisaldusega dieedist oma igapäevaelus. Eriti puu- ja köögiviljad võivad haiguse kulgu positiivselt mõjutada, kuna need on rikkad fruktoos. Pealegi on tervislikul eluviisil üldiselt ka haigusele väga positiivne mõju. Kuna kannatanud võivad kannatada ka nõrgenemise all neerufunktsioon Fanconi-Bickeli sündroomi tõttu, elektrolüüdid tuleks lisada vesi regulaarselt. Erinevad toitumisalased toidulisandidNäiteks D-vitamiini or fosfaat, võib avaldada positiivset mõju ka sündroomi kulgemisele. Nende pikaajaline kasutamine toidulisandid peaks toimuma alles pärast arstiga konsulteerimist. Pikaajaline kasutamine valuvaigistid tuleks alati arutada ka meditsiinitöötajaga. Lisaks sõltuvad mõjutatud isikud regulaarselt neerude ja teiste uuringutest siseorganid kaebuste ja tüsistuste varajaseks avastamiseks.
