Kindleri sündroom on dermatoos ja see on üks pärilikke fotodermatoosid. Valgustundlik nahk reageerib villidega. Patsiente ravitakse fotoprotektiiviga meetmed ja ägedatel juhtudel üksikute villide torkimisega, ehkki infektsiooni eest kaitsmiseks tuleks mullpakendit säilitada.
Mis on Kindleri sündroom?
Bulloossete dermatooside haigusrühm hõlmab mitmesuguseid häireid, mis avalduvad peamiselt naha kaudu. Üks sellistest häiretest on Kindleri sündroom. 1954. aastal kirjeldati seda haigust esmakordselt. Esimeseks kirjeldajaks peetakse arsti Theresa Kindlerit. Teise arutluse sündroomi kohta tegi P. Weary 1971. aastal. Kindleri sündroom on oma levimuselt äärmiselt haruldane. Alates selle esialgsest kirjeldusest on kogu maailmas dokumenteeritud vaid veidi üle 100 juhtumi. Üks kobar asus etnilises hõimus Bocas del Toro provintsis Panama Kariibi mere ranniku lähedal. Sündroom kuulub pärilikku fotodermatoosid ja seondub seega päriliku alusega, mis seletab perekondlikku klastrit. Ilmselt on dermatoosi aluseks autosoomne retsessiivne pärand.
Põhjustab
Kindleri sündroomi peamine põhjus on geneetika. Ilmselt vastutab sümptomite kompleksi eest mutatsioon. Põhjuslik mutatsioon asub 20-ndal kromosoomil geen lookus 20p13, mis mõjutab nn KIND1 geeni. Seda geen koodib DNA-s nn Kindlin-1 valku. Mutatsiooni tõttu ei saa mõjutatud isikud enam Kindlin-1 ekspresseerida. Kindlin-1 koosneb 677-st aminohapped ja vastab rakusisese tsütoskeleti linkervalgule. Basaalsed keratinotsüüdid, samuti rakkude polarisatsioon ja proliferatsioon sõltuvad valgust. Eespool nimetatud protsessid võivad oluliselt kahjustada Kindlin-1 ekspressiooni puudulikkust või absoluutset puudumist. Sel põhjusel algatab suur osa rakkudest rakusurma. Kõigile Kindlini sündroomi sümptomitele võib viidata sellele seosele.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kindleri sündroomiga patsiendid kannatavad naha sümptomite kompleksi all. See kompleks sisaldab sünnitusjärgseid villikesi, mis mõjutavad valdavalt patsientide käsi ja jalgu. The nahk kahjustatud isendite kuivus ja näib kergelt ketendav. Lisaks on kahjustatud isikute pigmentatsioon häiritud. See häire võib vastata nii hüpopigmentatsioonile kui ka hüperpigmentatsioonile. Enamikul juhtudel on ülaltoodud sümptomid seotud nahk, mis on põhimõtteliselt ebanormaalselt valgustundlik ja näitab seega hüperreaktiivsust UV-kiirgus. Lisaks kannatavad Kindleri sündroomiga patsiendid sageli igemeverejooksude all või arenevad periodontaalsed haigused juba noorukieas. Mõnel juhul avaldub haigus lisaks limaskesta erosioonides või patoloogilistes lõhedes suguelundite ja päraku intiimsetes piirkondades. Lisaks kaasnevad sümptomid nagu ureetra stenoos või phimosis võib sageli täheldada. Äärmuslikkuse tõttu valgustundlikkus, Kindleri sündroomiga patsientidel kipuvad elu jooksul tekkima ka lamerakk-kartsinoomid. Sündroomi sümptomeid seostatakse kursiga, mis viib vanusega remissioonini.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Arstidel võib vastsündinutel tekkida esialgne kahtlus Kindleri sündroomi suhtes. Isegi selles eluetapis avaldub haigus naha villidena. Patsientide hüper- või hüpopigmenteeritud nahk on tavaliselt kuiv ja ketendav. Samuti võib naha atroofia ja haprus tekkida kohe pärast sündi. Seega määrab sündroomi esimese esialgse esialgse diagnoosi arst enam-vähem silmadiagnoosiga, tuginedes kliiniliselt olulistele sümptomitele. Esialgse diagnoosi kinnitamiseks konsulteerib ta tavaliselt elektronmikroskoobiga, mis muudab nähtavaks basaalmembraani katkestused ja individuaalse hargnemise. Diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada molekulaarset geneetilist analüüsi. Üldiselt on Kindleri sündroomiga patsientidel keskmine eluiga. Kuna naha oht vähk ja lamerakuline kartsinoom on suurenenud, süveneb prognoos nende ilmnemisel. Selle käigus taanduvad Kindleri sündroomi sümptomid sageli. Siiski on oht vähk jäänused.
Tüsistused
Kindleri sündroomi tagajärjel kannatavad patsiendid enamikul juhtudel tugevat ebamugavust, peamiselt nahal. Nahka katavad paljud vesiikulid ja esteetiline välimus on vähenenud. Lisaks on suurenenud valgustundlikkus, mis suudab viima suhteliselt tõsiste piirangutega elus. Villide tõttu pole haruldane kogeda alaväärsuskomplekse või vähenenud enesehinnangut. Need, keda see mõjutab, ei tunne end sageli enam ilusana ja võivad kannatada depressioon või muud psühholoogilised kaebused. Pealegi ei ole haruldane pigmentatsioonihäirete tekkimine, mis põhjustab hüperpigmentatsiooni. See pole aga ohtlik ega ole viima konkreetsete tüsistuste korral. Suurenenud valgustundlikkuse tõttu peab kahjustatud inimene kasutama erinevaid kreemid ja salvid naha pöördumatute tagajärgede vältimiseks. Naha oht vähk on Kindleri sündroom märkimisväärselt suurenenud. Kindleri sündroomi ravitakse ravimite abil ja Nahahooldusvahendid. Sümptomeid saab piirata, kuigi neid ei saa täielikult eemaldada. Keskmist eluiga ei vähenda Kindleri sündroom tavaliselt.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui naha välimus on ebanormaalne, tuleb põhjuse väljaselgitamiseks pöörduda arsti poole. Naha pealmisel kihil villid valgustundlikkus, peetakse ebatavaliseks ja arst peaks seda uurima. Kui see on avatud haavad villide avamise tagajärjel kehale ilmuvad, tuleb pöörduda arsti poole. Ilma steriilseta haavade hooldus, on oht haigestuda edasi, mis rasketel juhtudel võib lõppeda surmaga. Kindleri sündroom võib esineda imikutel, lastel ja täiskasvanutel. Kui haigestunud inimesed kannatavad tugevalt kuiva või ketendava naha all, vajavad nad arstiabi. Pigmentatsiooni iseärasused on muud vihjed, mis viitavad kõrvalekalletele ja vajavad uurimist. Mõjutatud meessoost isikud kannatavad sageli ureetra samuti eesnahk. Seega, kui urineerimise või seksuaalse tegevuse ajal tekib ebamugavustunne, on soovitatav külastada arsti. Kuna Kindleri sündroomiga patsientidel on suurem risk nahavähi, peaksid nad alati osalema naha igal aastal kontrollimisel seisund. Kui olemasolevad mutid, pigmendid või muud silmatorkavad nahahaigused muutuvad, tuleb pöörduda arsti poole. Korduv veritsus igemed või paradontoos viitavad ka eeskirjade eiramisele, mida arst peaks uurima. Eeskirjade eiramine päraku piirkonnas, valu istudes või liikumise ajal ning keha anaalse piirkonna suurenenud tundlikkus tuleb arstile esitada.
Ravi ja teraapia
Kindleri sündroomi ravi on sümptomaatiline. Geneetilise aluse tõttu pole põhjuslikke ravivõimalusi saadaval ja seda haigust peetakse tänaseni ravimatuks. Sündroomi äge ravi on sarnane ravi kõigist kergetest dermatoosidest. Konservatiivsed sammud, näiteks aktuaalsete ravimitega glükokortikoidid ja antihistamiinikumid kaaluda. Patsientidel soovitatakse ennetava meetmena kasutada tõhusat fotokaitset. UV-kiirgust tuleks vältida, kuna tarbetu päikese käes viibimine võib soodustada nahavähi. Riietus pakub mõõdukat kaitset ja on üks tõhusamaid valguskaitseid meetmed kõige vähem kõrvaltoimetega. UV-valguse neelamiseks kasutatavad keemilised fotokaitsevahendid hoiavad kiirgust elusrakkude kihtidest eemal. Samuti võetakse arvesse füüsilisi valguse kaitseaineid, näiteks pigmente raud oksiid või tsink oksiid. Lisaks ravi rõhutab keha enda valguse kaitsemehhanismide aktiveerimist. Selles kontekstis fototeraapia enne päikeselise hooaja algust väärib eriti mainimist. Kindleri sündroomi üksikuid sümptomeid saab ravida kirurgiliselt, näiteks mis tahes adhesioonide korral. Villide tekkimise vältimiseks tuleb aga niipalju kui võimalik vältida mehaanilist ärritust ja nahaärritust. Sündroomi sekundaarseid infektsioone jälgitakse ja ravitakse peamiselt ainult teatud aja möödudes. Antiseptikumi kasutamine lahendused patsientidele on soovitatav kinolinooli lahus. Blisterid on steriilselt lansseeritud ja tühjendatud, et vältida paisumist ja rõhu leevendamist. The põis katus on nakkuse eest kaitsmiseks paigas.
Väljavaade ja prognoos
Kindleri sündroomi prognoos on ebasoodne. Haiguse põhjus on geenide mutatsioon. Teadlastel ja teadlastel ei ole õiguslikel põhjustel lubatud neid muuta. Seetõttu toimub patsiendi sümptomaatiline ravi. Sümptomite või taastumise vabadust ei saavutata praeguste juhiste tõttu. Seda haigust seostatakse paljude tõsiste häiretega igapäevaelus. Kõrge valgustundlikkus kannatanule raskendab osalemist ühiskondlikus ja ühiskondlikus elus ning ametialaste kohustuste Lisaks on patsientidel suurem risk haigestuda vähki. Seetõttu on sündroom koos kaebustega ja sellest tulenevad tagajärjed kannatanud inimesele raske koorem. Sõltuvalt nende tõsidusest ravib raviarst individuaalseid sümptomeid pikaajaliselt ravi. Regulaarne kontroll on vajalik ka siis, kui patsient ei halvene tervis. Paljudel juhtudel on vajalik täiendav emotsionaalne hooldus, et vältida psühholoogilise sekundaarse haiguse arengut emotsionaalse kahjustuse tõttu. Kui vähihaigus puhkeb, halveneb prognoos märkimisväärselt. Lisaks vähiravile lüheneb enamikul juhtudel patsiendi eeldatav eluiga nii kasvaja tekke kui ka vähirakkude leviku tõttu. Luukude muutusi korrigeeritakse kirurgiliste protseduuride käigus parimal võimalikul viisil.
Ennetamine
Siiani on ainus viis Kindleri sündroomi ärahoidmiseks läbi geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal.
Järelhooldus
Enamasti erilist järelhooldust ei toimu meetmed on kättesaadavad Kindleri sündroomiga haigele. Sel põhjusel tuleks Kindleri sündroomi esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole, et vältida sümptomite edasist süvenemist. Selle haiguse korral puudub ka iseseisev ravi ja sümptomid ei süvene, kui ravi ei alustata. Enamik patsiente sõltub selle haiguse jaoks erinevate ravimite võtmisest. Siinkohal on alati oluline tagada ravimite korrapärane tarvitamine ja ka õige annustamine, et sümptomeid püsivalt ja õigesti leevendada. Ebakindluse või küsimuste korral tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Kui Kindleri sündroomi sümptomeid ravitakse kirurgiliselt, on kannatanud inimesel pärast protseduuri soovitatav puhata ja oma keha eest hoolitseda. Vältida tuleks füüsilist pingutust või muid stressi tekitavaid tegevusi. Perekonna abi ja tugi võivad positiivselt mõjutada ka Kindleri sündroomi edasist kulgu.
Mida saate ise teha
Mõnda Kindleri sündroomi kaebust saab piirata eneseabimeetmetega ja selle tulemusel võib patsiendi elukvaliteet märkimisväärselt paraneda. Kuna kahjustatud inimese nahk on valgustundlik, tuleks seda alati kaitsta otsese päikesevalguse eest. Seetõttu peab patsient kandma alati kaitseriietust või päikesekaitsetooteid naha kaitsmiseks. Kui Kindleri sündroom põhjustab ka villide tekkimist, tuleks need hüpata ja tühjendada. Nakkuse vältimiseks ja põletik selle käigus steriilne lahendused haava pesemiseks tuleks alati kasutada. Reeglina võivad seda protseduuri läbi viia ka kannatanu ise või sugulased. Pärast lantimist rakendatakse antiseptiliselt lahendused on samuti soovitatav. Siiski põis katust ennast ei tohiks eemaldada, kuna see on sageli kaitse nakkuste eest. Lisaks võib ka Kindleri sündroom viima psühholoogiliste ebamugavuste või alaväärsuskomplekside suhtes, nii et partneri või vanemate ja sõpradega rääkimine võib selles osas väga kasulik olla. Kokkupuude teiste patsientidega võib samuti positiivselt mõjutada haiguse kulgu, kuna see viib sageli infovahetuseni.
