West'i sündroom on raskesti ravitav üldine pahaloomuline vorm epilepsia. See esineb kolme kuni kaheteistkümne kuu vanustel imikutel.
Mis on lääne sündroom?
Westi sündroom sai nime inglise arsti ja kirurgi William James Westi järgi. Esimesi seda tüüpi epilepsiahooge täheldas ta 1841. aastal oma neljakuusel pojal ja kirjeldas seejärel seisund teaduslikus mõttes. Termini West sündroom sünonüümidena väljendid pahaloomuline infantiil epilepsia või BNS-i epilepsiat kasutatakse ka Blitz-Nick-Salaami epilepsia lühenditena. Arvatakse, et pahaloomuline infantilepsia on tingitud orgaanilisest aju kahjustused, mis tekkisid enne sündi, sünnituse ajal või pärast sündi. West'i sündroomile on iseloomulikud üldised epilepsiahoogud. Häire esineb ühel 4000–6000 lapsel. Poisse mõjutab see sagedamini kui tüdrukuid. 90 protsendil haigestunud lastest tekivad krambid esimest korda esimese kaheteistkümne kuu jooksul pärast sündi. Manifestatsiooni tipp on viiendal kuul. Harvadel juhtudel esinevad krambid alles teisel kuni neljandal eluaastal. Üks 20-st juhtumist epilepsia alguses lapsepõlv on tingitud West'i sündroomist.
Põhjustab
Lääne-sündroomi tekkimise täpsed biokeemilised mehhanismid on endiselt ebaselged. Eeldatavasti a neurotransmitter krambihoogude aluseks. Põhjuseks on tõenäoliselt GABA ainevahetuse regulatiivne häire. Kortikotropiini vabastava hormooni ületootmine hüpofüüsi võib ka selles süüdi olla. Samuti on mõeldav multifaktoriaalne koostoime haiguse arengus. Kuna Westi sündroom esineb eranditult imikutel ja väikelastel, on selle küpsemine aju näib olevat osa krampide tekkes. Vastsündinute ebaküpsetes ajudes pole kõik närvikiud veel müeliinitud. See võib olla põhjus, miks aju reageerib stress või West'i sündroomiga kahjustus. Kahel kolmandikul lastest on võimalik tuvastada aju-orgaaniline häire. Seega võivad ajukoores esinevad arenguhäired, mikrotsefaaliad, lissentsefaaliad või veri laevad võib leida. Samuti võivad esineda Aicardi sündroom, üldised degeneratiivsed ajuhaigused, phakomatoosid nagu mugulaskleroos või ajuatroofia viima kuni Lääne sündroomini. West'i sündroom võib areneda ka järgnevalt entsefaliit või bakteriaalne ajukelmepõletik. Muu riskitegurid hõlmavad kaasasündinud infektsioone, neurometaboolseid häireid või hüpoglükeemia. Kirjanduses tsiteeritakse ka ajukahjustusi aju verejooks, insult, Aivovammavõi hüpoksia sündides kui põhjused. On haigusjuhte, mis esmakordselt ilmnesid mõeldava kõrvalnähuna pärast mitmekordset vaktsineerimist leetrid, punetised ja mumps. Kuid West'i sündroomi pole veel tunnistatud vaktsiinivigastuseks. Kui on võimalik tõestada põhjust, on see sümptomaatiline lääne sündroom. Kui West'i sündroomi ei ole võimalik tõestada, arvatakse, et see on krüptogeenne West'i sündroom. 20 protsendil West'i sündroomiga lastest ei ole põhjust tuvastada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
West'i sündroomiga lastel esinevad epilepsiahoogud võib jagada kolmeks erinevaks vormiks. Välgukrambid ilmnevad välgulaadsetena tõmblemine üksikute kehaosade või kogu keha. Jalad on järsku kõverdatud ja lastel ilmnevad vägivaldsed müokloonilised tõmblused. Noogutavate krampide korral on kael ja kõri lihased tõmblevad. Lõug on painutatud rind välguga. The juhataja võib ka tagasi tõmmata. Need liigutused meenutavad a juhataja noogutada, mistõttu krampe nimetatakse noogutavateks krampideks. Salaami krambid viitavad kiirele esipainutusele juhataja ja ülakeha. Samal ajal viskavad lapsed painutatud käed ülespoole ja / või ühendavad käed enda ees rind. Kuna seda tüüpi krambid meenutavad salaala saluuti, on krambid nimetatud salaala krampideks. Krampide ja väliste stiimulite vahel ei saa seost leida. Krambid tekivad sageli vahetult enne uinumist või vahetult pärast ärkamist. Klassikaliselt algavad krambid nõrgalt ja suurenevad hiljem kuni 150 krampidena, iga krampi vahel on vähem kui 60 sekundit. Üksikute krampide pikkus ja intensiivsus võivad olenevalt lapsest olla erinevad. Neid ei seostata valu ja lapsed jäävad tavaliselt täiesti teadlikuks. Krambid on siiski väga stressirohked, nii et lapsed võivad pärast krampide seeriat olla väga pisarad.
Haiguse diagnoos ja kulg
Juba enne diagnoosi on mõjutatud lapsed psühhomotoorse arengu hilinemise tõttu silmatorkavad. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse EEG. Siin täheldatakse epileptilist aktiivsust ebaregulaarselt kõrgete ja aeglaste deltalainete kujul. Nendesse deltalainetesse on sisse viidud piigid ja teravad lained. Lisaks elektrilise aktiivsuse mõõtmisele veri ja uriini uuritakse laboris kromosomaalsete iseärasuste, pärilike haiguste, nakkushaigused ja ainevahetushaiguste korral. Kujutustehnikad nagu ultraheli, positronemissiooni tomograafia, magnetresonantstomograafiavõi kompuutertomograafia võib kasutada aju orgaaniliste iseärasuste kontrollimiseks.
Tüsistused
Halvimal juhul võib Westi sündroom põhjustada kannatanu surma. Kuid see juhtub ainult siis, kui haigust ei ravita. Sellisel juhul kannatavad mõjutatud inimesed epilepsiahoogude all väga noorelt. Need kujutavad endast ohtu lapse elule ja seetõttu peab arst viivitamatult ravima. Lisaks kannatavad enamik lapsi tõmblemine, mis võib viima kiusamise või mõnitamiseni, eriti noores eas. Selle tulemusena psühholoogilised kaebused või depressioon sageli ka areneda. Samamoodi kannatavad patsiendid sageli liikumispiirangute või kontsentratsioon häired, nii et lapse areng on oluliselt piiratud ka West'i sündroomiga. Täiskasvanueas kannatavad seetõttu kannatanud isikud ka tõsiste piirangute ja häirete all. Epilepsiahooge seostatakse sageli ka rasketega valu. Paljudel juhtudel kannatavad vanemad või sugulased ka raskete psühholoogiliste sümptomite või depressioon. West'i sündroomi ravi saab läbi viia kirurgiliste sekkumiste abil. Koostisi ei toimu. Ei ole siiski võimalik ennustada, kas epilepsiahooge hakatakse täielikult piirama. Paljudel juhtudel vähendab see oluliselt mõjutatud inimese eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kindral tervis vastsündinute ja imikute arvu tuleks regulaarselt kontrollida ja jälgida. Eriti esimestel elunädalatel või -kuudel tuleks lapse arenguid jälgida ja dokumenteerida võimalikult hästi. Kõrvalekalded ja muutused tuleks lastearstiga läbi arutada, et oleks võimalik selgitada, kas on vaja tegutseda või vastab kõik loomulikule arengule. Krambihoogude või tahtmatu ilmnemise korral tõmblemine järglaste seas on terav vajadus tegutseda. Põhjuse selgitamiseks tuleb alustada tervisekontrolli. Kui lapse liikumine on ebaregulaarne või ei vasta looduslikele tingimustele, on soovitatav konsulteerida arstiga. Virisev käitumine, söömisest keeldumine või söögikordade häired seedetrakt on organismi hoiatussignaalid. Vaatluste paremaks hindamiseks tuleks pöörduda arsti poole. Teadvushäirete või teadvusekaotuse korral tuleks hädaolukorrast teavitada. See on äge olukord, mis nõuab lapse võimalikult kiiret reageerimist ja intensiivset meditsiinilist abi. Kuni kiirabiarsti saabumiseni tuleb imiku elu tagamiseks järgida päästeteenistuse juhiseid. Püsivalt nutva lapse korral muutuvad nahk välimus või kahtlus, et järglased võivad kannatada valu, tuleks pöörduda ka arsti poole.
Ravi ja teraapia
Westi sündroomi on väga raske ravida. Varajane diagnoosimine suurendab tõenäosust, et sekundaarseid kahjustusi jääb väheks või üldse mitte. Kui häire põhineb ravitaval aju-orgaanilisel tunnusel, saab teha kirurgilise korrektsiooni. Epilepsiaoperatsioon võib kõrvaldada krampide põhjused. Enamasti ravitakse Westi sündroomi aga ravimitega. Lastele antakse ACTH, suukaudsed kortikosteroidid või vigabatriin. Sultiam or püridoksiin manustatakse ka. Kuid enamus krambivastaseid ravimeid on West'i sündroomi korral osutunud ebaefektiivseks.
Ennetamine
West'i sündroomi täpne patogenees on endiselt ebaselge, seetõttu ei saa seda haigust praegu vältida.
Järelhooldus
Westi sündroom on epilepsia raske vorm, mida saab ravida näiteks ravimite või operatsioonidega. The haldamine of ravimid nagu valproaat või tsonisamiid tuleb rangelt kontrollida. Eriti lapsed reageerivad toimeainetele tundlikult, mistõttu nad sulguvad järelevalve arsti poolt on absoluutselt soovitatav. Mitmed ravimimuudatused on levinud ravi Euroopa seisund. annus tuleb regulaarselt reguleerida või valmistist muuta. Kui ketogeenne dieet on osa ravi, tuleb edusamme regulaarselt arutada spetsialisti või toitumisspetsialistiga. Pärast epilepsiaoperatsiooni on tavaliselt vaja täiendavaid arsti külastusi, kuna see on riskantne protseduur, mis võib olla seotud kõrvaltoimetega. Tervisekontrollide sagedus sõltub epilepsia tüübist ja raskusastmest ning operatsiooni käigust. Mõjutatud laste vanemad võtavad ühendust vastutava lastearstiga ja arutavad temaga üksikasju. Järelravi osutab juba pakkuv lastearst või neuroloog ravi. Epilepsiat ei saa tavaliselt püsivalt ravida. Seetõttu on järelkontroll pidev protsess, mille eesmärk on ravida üksikuid sümptomeid ja jälgida ravimeid.
Siin on, mida saate ise teha
Läände sündroomiga lapsed vajavad igapäevaelus tuge, kuna korduvad epilepsiahoogud võivad olla suureks koormaks. Meetmed tuleb võtta kukkumiste ja õnnetuste vältimiseks, kui epilepsiahoog tekib. Kaasnevad ravivõimalused, näiteks epilepsiaoperatsioon või uimastiravi, kasutades vigabatriin või suukaudsed kortikosteroidid peavad olema ammendatud. Haigestunud laste vanematel on parem varases staadiumis pöörduda sobiva spetsialistikeskuse poole, kuna lapse vananedes paranemisvõimalused vähenevad. Kindral meetmed lapse heaolu parandamiseks kehtivad ka. Oluline on füüsiline treening ja vaimne stimulatsioon, samuti kohandatud dieet ja spetsiaalselt kohandatud ravimeetodid. Näiteks ketogeenne dieet on osutunud tõhusaks epilepsia korral. Ühendus Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Epilepsia toitumine) annab haigetele täiendavaid soovitusi toitumise osas. Lääne sündroomi all kannatavaid lapsi tuleb neist teavitada seisund varajases staadiumis. Seda saab teha arstide ja teiste mõjutatud isikutega rääkides, aga ka infomaterjali, näiteks raamatute või brošüüride abil. Koos vastutava meditsiinitöötajaga saab välja töötada täiendavad strateegiad haigusseisundi igapäevaseks lahendamiseks.
