CHARGE sündroom on geneetiline häire, millel on mitu sümptomit või kliiniline pilt. Kõige tähelepanuväärsemad neist on silma kolomb, süda defektid, kooride atreesia, pikkuse kasvu ja arengupeetuse vähenemine, suguelundite anomaalia ja kõrva ebanormaalsus. Väärtuste kirurgiline korrigeerimine on vajalik. Paljud kannatajad saavad viima oma võimaluste piires suhteliselt normaalset elu.
Mis on CHARGE sündroom?
CHARGE sündroom, tuntud ka kui CHARGE assotsiatsioon või Hall-Hittneri sündroom, on haruldane geneetiline häire. Kahel kolmandikul CHARGE sündroomiga inimestest on CHD7 üks või mitu mutatsiooni geen, ta ütles. CHARGE on selle sündroomi puhul tavaliselt esinevate sündroomide ingliskeelsete nimetuste lühend: Coloboma, süda defekt, Atresia choanae, aeglustunud kasv ja areng, suguelundite anomaalia, kõrva ebanormaalsus.
Põhjustab
CHARGE sündroomi põhjused peituvad geneetika. Ligikaudu kahel kolmandikul CHARGE sündroomiga patsientidest on üks või mitu mutatsiooni geen CHD7. See geen kodeerib spetsiifilist valku, mis on seotud kromatiin ümberehitamine. See reguleerib geeniekspressiooni, mõjutades tugevus seondumine DNA ja histoonide vahel (aluseline valgud rakutuuma). Elundid silmad, kõrvad ja nina on eriti mõjutatud CHARGE sündroomi tõttu, kuna valku toodetakse eriti nende elundite rakkudes. Haiguse autosoomne domineeriv pärimine on võimalik. Kuid spontaanne mutatsioon ilma perekonna anamneesita on sagedasem.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nimi CHARGE tähistab selle sündroomi puhul tavaliselt esinevate kliiniliste piltide ingliskeelsete nimetuste akronüümi. Need kliinilised pildid on järgmised:
Colomb: kaasasündinud silma koloboom. Sellisel juhul ei sulgu orbiidi pilu täielikult. Selle asjaolu tõttu tekib visuaalne defekt. Võib esineda mitmeid nägemishäireid. Teiste seas võib nimetada nägemisvälja kadu või valgustundlikkust. Võimalikud on ka muud silmahaigused, näiteks võrkkesta irdumine. süda defekt. CHARGE sündroomi korral võivad tekkida mitmesugused südamerikked, millest mõned vajavad kirurgilist ravi. Atresia choane: Choanae atresia. CHARGE sündroomi korral võivad ninakäigud olla suletud või ebanormaalselt kitsenenud. Kanalite püsivaks avamiseks on mõnikord vaja kirurgilist ravi mitu korda. Aeglustunud kasv ja areng: pikkuse kasvu vähenemine ja arengupeetus. See sümptom esineb CHARGE sündroomi korral peaaegu igal patsiendil. Siiski tuleks alati meditsiiniliselt välistada, et kasvu aeglustumine on tingitud kasvuhormooni puudusest. On kahtlus, et arengupeetused on tingitud erinevatest sensoorsetest häiretest, kroonilistest haigustest ja tasakaal häired. Suguelundite anomaalia. CHARGE sündroomiga inimestel mõjutab suguelundite häire peamiselt väliseid suguelundeid, mistõttu on seda sümptomit meestel patsientidel lihtsam tuvastada. Nendes esinevad sageli vähenenud peenis ja mittepalpeeritavad munandid. Naispatsiendid võivad olla vähenenud huule minoraalne. Kõrva ebanormaalsus: kõrva ebanormaalsus. CHARGE sündroomi korral võivad kahjustada nii sisemine, keskmine kui ka välimine kõrv. Levinumad probleemid on luud aasta keskkõrva, vedeliku krooniline kogunemine keskkõrva, kitsas või puuduvas kõrvakanalis, ebanormaalse kujuga väliskõrvad ja kuulmiskaotus. Kõigil CHARGE sündroomi all kannatavatel pole kõiki sümptomeid ega kliinilisi pilte ning need ei pea alati olema rasked; nende sümptomite olemasolu ja ainult kerged sümptomid võivad samuti moodustada CHARGE sündroomi.
Diagnoos ja kulg
CHARGE sündroomi diagnoosimiseks on saadaval klassifikatsioon peamisteks tunnusteks ja väiksemateks kriteeriumiteks. Diagnoos pannakse nende tunnuste ja kriteeriumide põhjal. Peamised kriteeriumid on silma koloboom, choanal atresia, iseloomulik CHARGE kõrv, näo väärareng närve (saab viima tunde kadumiseni maitse, näohalvatus, heli aistinguhäire ja tasakaal häired, neelamisprobleemid). Sekundaarsed kriteeriumid on reproduktiivorganite alaareng, arengupeetus, südamerikked, lühike kasv, lõhed näopiirkonnas (kan viima täiendavate probleemide korral), hingetoru fistulid ja iseloomulik CHARGE nägu - näo asümmeetria võib esineda ka siis, kui näo halvatus puudub; nurgeline näokuju, milles on silmatorkav ka lai väljaulatuv otsmik, lõtv laulud, lame keskpind ja väike lõug. CHARGE sündroomiga sündinud lapsed vajavad sageli erakorralist operatsiooni, pikka haiglas viibimist ja pidevat meditsiinilist abi järelevalve. Mõjutatud elu jooksul suureneb vajadus kirurgilise sekkumise järele. Siiski seisund sageli paraneb kaugemale sellest, mida esialgu oodata võis. CHARGE sündroomiga täiskasvanute arv on suhteliselt väike, mis võib olla tingitud asjaolust, et CHARGE sündroom on eksisteerinud eraldi seisund alles alates aastast 1979. CHARGE sündroomiga elavate täiskasvanute arv suureneb seetõttu lähiaastate jooksul, nii et seejärel saab esitada avaldusi eeldatavate seisundite ja vajalike kirurgiliste sekkumiste kohta täiskasvanueas. Peab ütlema, et hea areng on antud võimaluste piires väga hästi saavutatav. See nõuab aga meditsiiniliste ja pedagoogiliste spetsialistide hoolt. Eriti saavad vanemad positiivselt mõjutada CHARGE sündroomi all kannatava lapse arengut, toetades teda tema võimaluste piires. Vanemad peaksid õppima mõistma CHARGE sündroomi põhjustatud lapse raskusi. Nii saavad nad pakkuda talle tuge, mida ta vajab oma täieliku potentsiaali saavutamiseks.
Tüsistused
CHARGE sündroom põhjustab mitmeid erinevaid kaebusi ja sümptomeid. Enamasti esineb mitmesuguseid väärarenguid ja areng on hilinenud. Mõjutatud inimene kannatab peamiselt kaasasündinud südamerike. Halvimal juhul võib see põhjustada patsiendi surma ilma ravita ja seda tuleb sel põhjusel kirurgiliselt ravida. Lisaks on tugev lühike kasv samuti tugevalt hilinenud vaimne ja psühholoogiline areng. Paljudel juhtudel sõltub patsient igapäevaelus teiste inimeste abist ega saa seda üksi hakkama. Saldo tekivad häired ja sensoorsed häired. Need võivad elukvaliteeti äärmiselt piirata. Väärarengud võivad mõjutada ka suguelundeid ja põhjustada nende kõrvalekaldeid. Pole harvad juhtumid, kus kannatanud tunnevad nende kaebuste pärast häbi ja kannatavad seega alaväärsuskomplekside all. CHARGE sündroom põhjustab ka kuulmiskaotus. CHARGE sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Kuid selle haiguse sümptomite ja ebamugavuste leevendamiseks ja piiramiseks võib rakendada erinevaid kirurgilisi protseduure.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamasti ei vaja CHARGE sündroom uut diagnoosi. Sümptomeid võib ära tunda enne sündi või vahetult pärast sündi, seega on võimalik ka varajane ravi. Kui selle sündroomi kaebused ja väärarengud toovad kaasa lapse igapäevaelu piiranguid ja ohte, tuleks pöörduda arsti poole. Eriti tuleb uurida lapse südant ja neere, et haiguste korral saaks kirurgilisi sekkumisi teha. Hilinenud areng ja vaimne aeglustumine saab kompenseerida eritoetusega. Suguelundite kõrvalekallete korral tuleb pöörduda ka arsti poole. Kui kannatanud inimene kannatab kuulmisprobleemide või kõrvade väärarengute all, tuleb ka neid kaebusi leevendada ja ravida. Nii saab vältida täielikku kurtust. Enamasti diagnoosib kaebusi lastearst. Seejärel viib ravi ise läbi vastav spetsialist.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi pole võimalik; ravi koosneb peamiselt kirurgilistest kõrvaldamine sümptomitest, kui see on võimalik. Vigade korrigeerimine on enamasti vajalik. Nende operatsioonide osana on pikaajaline haiglas viibimine tavaline.
Väljavaade ja prognoos
Üldiselt ei põhjusta CHARGE'i sündroom patsiendi eeldatavat eluiga vähenemist. Keha individuaalseid väärarenguid ja deformatsioone korrigeeritakse erinevate kirurgiliste protseduuride abil. Kuigi need on seotud kõrvaltoimete ja riskidega, on need ainsad viis CHARGE sündroomi raviks. Kui ravi puudub, ei toimu enesetervendamist, kuid pole ka sümptomite halvenemist. Enamasti saavad mõjutatud isikud pärast parandusi elada tavalist elu ja neid ei piirata nende igapäevaelus. Haiguse põhjuslik ravi ei ole siiski võimalik, kuna tegemist on päriliku haigusega. Pärast edukaid operatsioone enam kaebusi ega koostamisi ei toimu. Kui CHARGE sündroomi sümptomeid ei korrigeerita, kannatavad kannatanud sageli psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Kuna mõnel juhul võivad ka ninakäigud olla blokeeritud, on sel juhul vajalik viivitamatu operatsioon, vastasel juhul sureks laps kohe pärast sündi. Vaimne aeglustumine ja aeglustunud arengut saab CHARGE sündroomi korral ravida ainult piiratud ulatuses. Reeglina kannatavad patsiendid vaimse seisundi all aeglustumine elu jooksul ja sõltuvad seetõttu oma igapäevaelus välisest abist.
Ennetamine
Kuna tegemist on geneetilise ja ka väga haruldase haigusega, pole ennetamine võimalik.
Järelhooldus
Otsest jälgimist CHARGE sündroomi korral tavaliselt teha ei saa. Sellisel juhul tuleb üksikuid sümptomeid ravida vastavalt nende raskusastmele, ehkki mõjutatud inimene saab tavaliselt tavapärast elu elada piiranguteta. Sellisel juhul mõjutab CHARGE sündroomi varajane diagnoosimine ja ravi edasist kulgu väga positiivselt ning võib tüsistusi ära hoida. Kuna sündroomi ravi toimub peamiselt kirurgiliste sekkumiste abil, peab haigestunud inimene pärast neid sekkumisi taastuma ja olema tavaliselt valmis pikemaks haiglas viibimiseks. Siin võib ka kokkupuude pere ja sõpradega olla väga positiivne ning avaldada positiivset mõju haiguse kulgemisele. Kuid sümptomeid ei saa alati täielikult kõrvaldada, nii et täielikku ravi ei saa alati saavutada. Kuna CHARGE sündroomi seostatakse sageli ka psühholoogiliste sümptomitega, tuleks alati pakkuda psühholoogilist ravi. Vanemad või sugulased võivad selles psühholoogilises ravis osaleda, kuna ka haigus mõjutab neid. Laste aeglustunud arengu tõttu sõltuvad nad selle kompenseerimiseks püsivast toetusest.
Seda saate ise teha
CHARGE sündroom on geneetiline haigus, mida ei saa põhjuslikult ravida. Sünnieelse diagnoosi ajal võib aga avastada tõsiseid väärarenguid, eriti südames. Kuna sündroomi pärimine on võimalik, peaksid rasedad naised, kelle peredes või abikaasades on häire juba diagnoositud, osalema kõigil ennetavatel uuringutel ja pidama CHARGE sündroomi osas nõu raviarstiga. Kui on oodata tõsiseid väärarenguid või arenguhäireid, on meditsiiniliselt näidustatud rasedus on võimalik. Vanemad, kes otsustavad seda kanda rasedus tähtaeg peaks olema aegsasti teadlik erilisest koormusest, millega nad kokku puutuvad. CHARGE sündroomi all kannatavad lapsed vajavad kohe pärast sündi ühte või mitut erakorralist operatsiooni. Haiguse ravi on väga intensiivne, eriti esimestel aastatel ja hõlmab regulaarset haiglas viibimist, arstide külastusi ja alalist koduõendust. See ei tekita suurt koormust mitte ainult haigestunud vanematele, vaid ka õdedele-vendadele, kes võivad juba kohal olla. Seetõttu peavad pered võtma organisatsioonilise korralduse meetmed aegsasti integreerida haige laps ja tema erivajadused igapäevaelu pere- ja tööelus. Lapsele optimaalse toe tagamiseks vastavalt tema võimalustele tuleks varakult pöörduda mitte ainult pädevate arstide, vaid ka teiste spetsialistide, näiteks eripedagoogide, logopeedide ja füsioterapeutide poole.