LAPSE sündroom kuulub päriliku rühma nahk haigused, mida nimetatakse genodermatoosideks. See on väga haruldane haigus, mis mõjutab ainult ühte kehapoolt, tavaliselt paremat. Lisaks genodermatoosile ilmnevad jäsemete võrdväärsed väärarendid ja anomaaliad siseorganid esineda
Mis on LAPSE sündroom?
Lühend CHILD tähistab “kaasasündinud hemidüsplaasia koos Ichthyosiform Nevi ja jäsemete defektidega”, mis on üks termin, mida kasutatakse nahk ja jäsemete väärarendid ja kõrvalekalded siseorganid. Seda kaasasündinud häiret kirjeldas esmakordselt 1968. aastal inimese geneetik Arthur Falek. Selle termini lõi 1980. aastal dermatoloog Rudolf Happle. See on kaasasündinud haigus, mis kandub lapsele domineerivas X-seotud viisil. Praeguseks on kirjeldatud vähem kui 60 juhtumit. Domineeriva X-kromosoomi tõttu on meessoost pärimine seotud surmavate väärarengutega.
Põhjustab
Kuna CHILDi sündroom mõjutab tavaliselt keha paremat külge, on see seisund on tuntud ka kui hemipareesi sündroom. Põhjuseks on monogeenne pärilikkus domineeriva X-kromosoomi kaudu, kusjuures üks mutatsioon on meespatsientidel surmav. Põhjuseks on mutatsioonid NSDHL-is geen (Xq28). Ensüümid seotud kolesterooli biosüntees on mõjutatud. Rakkudel puudub see ensüüm, mis on oluline embrüo arenguks, mille tulemuseks on väga suur väärarengute spekter.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
LAPSE sündroomi iseloomustab kaasasündinud hemifatsiaalne nahk häire, mis kuulub ihtüosiformse erütroderma rühma. Kirjanduses kirjeldatakse erütrodermiat kui kogu nahaorgani punetust, kuid sel juhul mõjutab see ainult keha paremat külge. Nahal on laigulises vormis (nevi) ihtüosiformseid alasid kasvava, valkjas-kollaka kestendusega, mis on varieeruvalt ulatuslikud ja teravalt piiritletud. Vasaku külje lünklik kaasamine on siiski võimalik. Naha manifestatsioonid on eriti väljendunud nahavoltides, kuigi nägu seda tavaliselt ei mõjuta. Nahk on punane, ketendav, infiltreerunud ja põletikuline. Ihtüoos on koondnimetus nahale, mida kahjustavad geneetilise defekti tõttu tekkinud kornifikatsiooni häired. Mõiste pärineb kreeka keelest ja tähendab "kala", mistõttu ihtüoos on kõnekeeles tuntud ka kui katlakivi haigus. Mõjutatud kehaosa jäsemetel on üks või mitu alaarenenud jäset, mida iseloomustavad sõrmede ja / või varvaste lühenenud kämblad või puuduvad jäsemed. Esimestel elukuudel on radiograafidel näha liigesekõhre täpne lupjumine (lupjumine). Muud kõrvalekalded hõlmavad tsentraalset närvisüsteem, neerud, südaja kopsud. Võimalike muude kõrvalekallete hulka kuuluvad pikkade selgroolülide puudumine luud ja ribid. Enamik mõjutatud lapsi näitab normaalset vaimset arengut, kuigi kahepoolsed defektid on keskel närvisüsteem ja aju võib tekkida (lissentsefaalia). The väikepea ja selgroog see võib samuti mõjutada. Üksikjuhtudel üksikisiku puudumine näolihased, kuulmiskaotus, puusa kaasasündinud kahepoolne deformatsioon ja degeneratiivne haigus silmanärv on kirjeldatud. Kilpnäärme, neerupealiste, munajuhadja munasarjad on ka võimalik.
Diagnoos ja kulg
A diferentsiaaldiagnoos selliste progresseeruvate haiguste nagu Conradi-Hünermanni sündroom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sündroom (nevus sebaceus) ja Klippel-Trenaunay sündroom. LAPS-sündroom on erand ainult kaasasündinud anomaaliate rühmas, kus esineb ainult hemipareesi, mis on tavaliselt mitte pärilik. Meditsiiniekspertide sõnul on selle ühepoolse moodustumise üldine mittepärilik olemus seletatav asjaoluga, et mitme põlvkonna kaudu edasi antud geneetiline defekt ei mõjuta ainult ühte kehaosa. Kuid enam kui kaks kolmandikku seni dokumenteeritud CHILD sündroomidest on eranditult parempoolsed. Arstid kahtlustavad, et vasakpoolne haigus on tugevalt arenenud süda osalemine viib juba enne sünnitust surma. Rasked nahanähud ning jäsemete ja elundite kõrvalekalded ja väärarendid on diagnostiline vihje, kusjuures röntgenpildid näitavad siseorganid. Ehhokardiogramm, siseorganite ultraheliuuring ja täis-aju MRI-d kasutatakse täiendavate kõrvalekallete tuvastamiseks.
Tüsistused
CHILDi sündroomi tagajärjel kannatab patsient kogu keha oluliste väärarengute ja deformatsioonide all. Enamasti mõjutab see peamiselt siseorganeid ja jäsemeid. Liikumisel on tõsised piirangud, mistõttu patsient võib igapäevaelus sõltuda teiste inimeste abist. Patsiendi kogu nahk on punetav, mis võib viima kuni tõsise esteetilise ebamugavustundeni. Enamasti on need seotud ka depressioon ja muud vaimuhaigused. Pole haruldane, et nahale tekivad laigud. Vaimset arengut CHILDi sündroom tavaliselt ei mõjuta. Erinevate deformatsioonide tõttu võib aga tekkida kiusamine ja kiusamine, eriti lastel. Need kaebused avaldavad negatiivset mõju laste elule ja võivad viima täiskasvanute käitumisprobleemide ja ebamugavustundeni. Samuti pole haruldane, et CHILDi sündroomi tõttu on nägemine ja kuulmine halvenenud. Halvimal juhul võib patsient pimedaks jääda või kuulmise täielikult kaotada. Ravi võib olla ainult sümptomaatiline ja mitte viima täiendavate tüsistuste tekkeks. Kuna LAPS-sündroom ei ole surmav, saab sümptomeid leevendada kirurgilise sekkumisega.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui väärarengute ja deformatsioonide tagajärjel juhtub õnnetus või kukkumine, peaksid CHILDi sündroomiga patsiendid minema haiglasse. Kui laps üha enam kaebab, tuleks kutsuda lastearst valu, sügelus ja muud ebamugavused. Iseloomulikku punetust peab arst hoolikalt jälgima ja vajadusel ravima. Juhul kui põletik või ebatavaliselt raske ketendus, tuleb laps viivitamatult viia üldarsti või dermatoloogi juurde. Sama kehtib ka juhul, kui sageli esinev puusa väärasend põhjustab halba rühti - sellisel juhul tuleb ortopeedi poole pöörduda ilma ebaõnnestumiseta. Vasakpoolse haiguse korral tuleb esimeste haigusnähtude korral pöörduda arsti poole südamerütmihäired. Kui depressioon, haiguse tagajärjel tekivad alaväärsuskompleksid ja muud psühholoogilised häired, vaja on psühholoogilist nõu. Kuna lapsepõlvesündroom võib põhjustada arvukalt võimalikke sümptomeid, peaksid haiged lapsed alati regulaarselt spetsialisti poole pöörduma. Tõsiste komplikatsioonide korral on soovitatav pöörduda kiirabi poole.
Ravi ja teraapia
Mõjutatud naissoost inimestel ei ole CHILDi sündroom üldjuhul surmav, kuid see ei ole ravitav. Sõltuvalt väärarengute ja kõrvalekallete ulatusest on pikaajalised prognoosid erinevad. süda ja kops kõrvalekalded võivad olla surmavad ja vajavad viivitamatut kirurgilist sekkumist. Neerude väärarenguid saab ravida kahjustatud elundi eemaldamise või drenaažiga. Mõjutatud nahapiirkondi saab leevendada sobiva ravi ja hooldusega meetmed. Dermatoloogid eelistavad kasutada uurea-põhised preparaadid, mida kasutatakse ka raviks neurodermatiit. Kohalikud immunomodulaatorid nagu pimekroliimus ja takroliimus on osutunud tõhusaks kohalikus piirkonnas ravi. Haigete nahapiirkondade pikaajaline ravi viiakse läbi pehmendavate ainetega, mis on paljude kosmeetiliste ja meditsiiniliste ravimite aluseks salvid. Need on lipofiilsed ained, mis toimivad naha pehmendamiseks pehmendavate ainetena. Salvid or kreemid sisaldav simvastatiin or lovastatiin kombinatsioonis kolesterooli on osutunud ka tõhusaks. Preparaadid, mis sisaldavad kortisoon võib leevendada ka nende nahahaiguste kaasnevaid sümptomeid. Imiku vanematel on keskne roll ravi. Nad peavad tagama hoolduse ja ravi järgimise meetmedja tuleb kindlasti järgida raviarsti juhiseid. Sõltuvalt nahahaiguse ja väärarengute ulatusest võivad olla vajalikud autoloogsed nahasiirdamised ja korrigeerivad kirurgilised protseduurid. Luustiku väärarengute korral võivad abiks olla ortopeedilised tugiseadmed.
Väljavaade ja prognoos
Kuna CHILDi sündroom on geneetiliste väärarengute kompleks, ei saa sündroomi põhjuslikult ravida, vaid mõjutatud inimesele on saadaval ainult sümptomaatiline ravi. Täielikku ravi ei saavutata. Edasine kulg sõltub ka nahakaebuste ulatusest, nii et mõnel juhul võib kaebuste täielikuks leevendamiseks olla vajalik naha siirdamine. Skeletikaebuste tõttu sõltuvad kannatanud inimesed ka igapäevaelus abist. Kui CHILDi sündroom viib ka südame või kopsude väärarenguteni, põhjustavad need väärarengud tavaliselt mõjutatud inimese surma või oluliselt oodatava eluea vähenemist. Ainult kohene sekkumine pärast patsiendi sündi saab need lahendada. Kergeid nahahaigusi saab leevendada ka ravimite abil ja kreemid, kuigi kogu elu ravi on vajalik. Kuna CHILDi sündroom ei mõjuta patsiendi intelligentsust negatiivselt, toimub tavaliselt tavaline vaimne areng. Väärarendid väikepea võib põhjustada kuulmisprobleeme, mida tavaliselt ei saa ravida. Sellisel juhul leevendab neid ainult kuuldeaparaat.
Ennetamine
Kuna tegemist on X-seotud domineeriva päriliku häirega, tuleb tulevasi emasid skriinida minimaalsete sümptomite esinemise suhtes. Lisaks viiakse läbi NSDHL mutatsiooni skriinimine. Geneetiline test alates koorionivilla proovide võtmine näitab, kas haigust esineb embrüo. Teatud kõrvalekaldeid saab tuvastada rutiinsete sonogrammide abil. Emalt tütrele nakatumise tõenäosus on 50 protsenti. Elusündinud meessoost väikelaste pärimine pole siiski võimalik. Selle esialgse olukorra tõttu pole ennetamine kliinilises mõttes võimalik.
Järelkontroll
LAPSE sündroomi korral on eluaegne ravi ja järelevalve on vajalik selle geneetilise häire sümptomatoloogia tõttu. Selles osas ei tundu päris korrektne rääkida järeltegevusest. See viitab kalduvusele paranemisele, mida siin ei saa anda. Sünnilähedased CHILDi sündroomi põhjustatud sümptomid tekivad enamasti ainult ühel kehapoolel. Kerged kahjustused võivad aga mõjutada ka keha vastaskülge. Ebanormaalsused mitmes elundisüsteemis nõuavad pidevat sümptomaatilist ravi. Lisaks juba olemasolevatele sümptomitele võivad elu jooksul ilmneda täiendavad muutused. Need mõjutavad tavaliselt selgroogu või muud liigesed. Vajadusel tuleb kahjustatud luustik toetada. CHILDi sündroomi harulduse tõttu on ravivõimalused piiratud. Orgaaniliste kõrvalekallete korral on sageli vaja operatsiooni varases staadiumis, et vältida mõjutatud inimese surma. Siirdamine aeg-ajalt tekib naha Mõlemal juhul on vajalik eriline järelravi, sest patsiendid on tavaliselt vastsündinud. Vastasel juhul on ravi suunatud sümptomitele. Kortikosteroidide või immunomodulaatorite manustamisel pikaajaliselt järelevalve muutub vajalikuks. See on osa järelhooldusest. Inimesed, kes pakuvad CHILD-sündroomi järelravi, peaksid silma peal hoidma ka võimalike ägenemiste või sümptomite uue tekkimise suhtes. CHILDi sündroomist mõjutatud inimesed vajavad elukestvaid tugiteenuseid.
Siin on, mida saate ise teha
Igapäevane elu pakub CHILDi sündroomiga patsientidele väljakutseid. Sõltuvalt sellest, kui väljendunud on haiguse kulg, tuleb hoolitseda mitme asja eest. The põletik nahaosa tuleb regulaarselt ravida. Selleks saavad patsiendid kasutada salvid or kreemid mis on eriti rasvased ja sisaldavad vähe lõhnaaineid. Kohaldamine kreemid rahustab nahka ja muudab selle vähem tundlikuks. Samuti on oluline hoida nahka kogu aeg soojas. Seetõttu ei tohi CHILDi sündroomiga patsiendid kanda liiga õhukest riietust. Vastasel juhul võivad nad kiiresti jahtuda. Kui jäsemete deformatsioonidest tulenevad füüsilised piirangud, muutub patsientide igapäevane elu veelgi raskemaks. Paljudel juhtudel on teine kehaosa siiski normaalne. Seetõttu saavad patsiendid sageli ilma abita teha kergeid tegevusi. Isegi autoga sõitmine on võimalik, kui auto on käigukasti asemel varustatud automaatjuhtimisega. Teised kahjustused, näiteks kõndimine või kuulmine, saab aga kompenseerida kõndimise abil abivahendid or kuuldeaparaadid. Patsiendid saavad spetsiaalselt teada, kuidas selliseid kasutada abivahendid nende igapäevaelu jaoks spetsiaalsete ravimeetodite abil.
