Turneri sündroom või Ullrich-Turneri sündroom on tingitud X-kromosoomide kõrvalekalletest, mis avalduvad peamiselt lühike kasv ja puberteediea saavutamata jätmine. Turneri sündroom mõjutab peaaegu ainult tüdrukuid (umbes üks 1-st).
Mis on Turneri sündroom?
Turneri sündroom on sugunäärmete düsgeneesile (funktsionaalsete sugurakkude puudumine) antud nimi, mis on tavaliselt tingitud puuduvast X-kromosoomist (monosoomia X) või kromosomaalsetest kõrvalekalletest ja mis võib mõjutada peaaegu ainult naisi. Turneri sündroomis esinevad kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustavad kasvu ja sugu puudulikkust hormoonid. Sümptomaatiliselt avaldub haigus varakult väliselt lümfedema, lühike kasv, pterygium colli (kahepoolne nahk voldid sisse kael), varjestatud rindkere laialivalguvate nibudega. Lisaks iseloomustab Turneri sündroomi puudumine menstruatsioon (esmane amenorröa), rinna alaareng ja munasarjad (sugunäärmete triibud) ja viljatus vähearenenud munasarjade tõttu. Lisaks näitavad Turneri sündroomist mõjutatud tüdrukud intelligentsuse arengut häireteta.
Põhjustab
Turneri sündroom on tingitud spetsiifilistest geneetilistest kõrvalekalletest. Tervetel inimestel on 23 paari kromosoomid, kusjuures üks kromosoomipaar koosneb igast sugukromosoomist (vastavalt XX ja XY). Turneri sündroomi korral on selle kromosoomipaari suhtes ebanormaalsus, mis võib avalduda erineval viisil. Ühelt poolt võib puududa üks X-kromosoom (X-monosoomia), nii et igal keharakul on ainult üks X-kromosoom. Teiseks võib teine X-kromosoom osaliselt puududa, nii et täieliku ja mittetäieliku geneetilise teabega rakud on samaaegselt olemas (mosaiik). Kolmandaks võib esineda teine X-kromosoom koos negatiivsete struktuuriliste muutustega, mis põhjustavad Turneri sündroomi. Mainitud kromosoomianomaaliad on tingitud häiritud kromosoomist jaotus esimeste rakujagunemisfaaside jooksul või sugurakkude moodustumise ajal pärast viljastamist. Vigastuse täpsed käivitajad pole veel teada. Selle väärkasutuse pärimine on aga välistatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Turneri sündroom toob kaasa arvukalt sümptomeid, mis esinevad erinevates vormides ja sõltuvad patsiendi vanusest. Tüüpiline märk on lühike kasv, mis ilmneb sündides. Tüdrukute kaal ja pikkus jäävad alla normi. Teine iseloomulik sümptom on vähearenenud munasarjad, mis põhjustavad naissugu vähenenud tootmist hormoonid. Selle tulemusena puudub puberteet ja menstruatsioon ei esine. Rinnad ja suguelundid on vähearenenud ja tunduvad lapselikud ka täiskasvanueas. Viljakus on piiratud ja rasedus pole sageli võimalik. Ka teised elundid võivad olla väärarenguga. Paljudel juhtudel on olemas hobuseraud neer milles mõlemad neerud on ühendatud. The süda puudub sageli klapi infoleht aordiklapi, mis võib põhjustada aordi aneurüsm moodustamiseks. Vastsündinutel tekib vedeliku kogunemine (tursed) kätele ja jalgadele. Juustepiir on eriti madal kael. On kael, tiiva moodi välimusega volt nahk ulatub ajalise luu põhjast abaluudeni mõlemalt poolt. Deformatsioonid kõrva ja kuulmiskaotus tekkida. Rindkere on deformeerunud nagu kilp ja redutseeritud nibud asuvad laiali. Veealust leitakse arvukalt moole nahk. Vigastatud küünarnukk liigesed põhjustada ebanormaalset asendit küünarvarre. Vaimne areng ei ole Turneri sündroomi korral kahjustatud.
Diagnoos ja kulg
Turneri sündroomi diagnoositakse tavaliselt väliselt äratuntavate sümptomite põhjal kohe pärast lapse sündi. Näiteks näevad välja Turneri sündroomi all kannatavad vastsündinud lümfedema samuti pterygium colli (kahepoolsed nahavoldid kaelal). Samamoodi võib väiksem kaal ja pikkus näidata väikest kasvu. Diagnoosi kinnitab kromosoomanalüüs, mille abil saab kindlaks teha geneetilise kõrvalekalde. See on võimalik ka sünnieelse diagnostika protseduuride raames. Haiguse kulg Turneri sündroomi korral sõltub olemasolevast sugu- ja kasvupuudusest hormoonid saab kompenseerida terapeutiliselt. Kui ravi on edukas, areneb mõjutatud laps võimalikult normaalselt, ehkki see jääb viljatuks ja väikese kasvuga. Turneri sündroomi all kannatavatel inimestel on keskmine eluiga.
Tüsistused
Turneri sündroom põhjustab mõjutatud isikutel erinevaid tüsistusi ja sümptomeid. Ennekõike põhjustab sündroom märkimisväärset lühikest kasvu. See mõjutab väga negatiivselt mõjutatud inimese elukvaliteeti ja võib seda oluliselt vähendada. Lisaks põhjustab Turneri sündroom menstruaaltsükli häireid ja verejooksu puudumist naistel. Ärrituvus või tugev meeleolumuutused võib ka ilmneda. Samuti ei pruugi tüdrukud puberteeti jõuda ja kannatavad selle all viljatus. Eriti noores eas võivad Turneri sündroomi sümptomid viima kiusamise või narrimisega, nii et kannatanud kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Sellega võib kaasneda ka ebamugavustunne jalgades või kätes seisund. Suure moolide arvu tõttu võib patsiendil tekkida ka esteetika vähenemine. Turneri sündroomi ravi sõltub alati täpsetest sümptomitest. Neid saab piirata, kuid mitte täielikult ravida. Tüsistusi ei esine. Reeglina saavad ka need, keda see mõjutab viima tavaline igapäevane elu. Turneri sündroom ei mõjuta kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt. Selles protsessis võivad vanemad või sugulased kannatada ka psühholoogilise ebamugavuse all või depressioon ning seetõttu vajavad ka psühholoogilist abi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Mõjutatud isik vajab Turneri sündroomi korral alati meditsiinilist ravi, et vältida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi. Ainult varajane diagnoosimine ja järgnev ravi võivad samuti ära hoida sümptomite edasist süvenemist. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole ka täielikku ravi. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine tuleks teha, et vältida haiguse kordumist. Kui laps kannatab lühikese kasvu all, tuleks pöörduda arsti poole. Seda saab tavaliselt silma järgi tuvastada. Haigestunud laste kaal väheneb tavaliselt ka Turneri sündroomi tõttu. Mõned patsiendid kannatavad haiguse tõttu ka viljakuse vähenemise all, kuid see ilmneb alles hilisemas elus. Kuna ka Turneri sündroom võib viima väärarengule süda, peaks ka arst regulaarselt südant uurima. Pealegi viitavad sellele sündroomile ka erinevad näo väärarendid ning neid peaks arst uurima. Enamasti saab Turneri sündroomi tuvastada lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub suuresti sümptomite täpsest avaldumisest ja olemusest.
Ravi ja teraapia
Terapeutiline meetmed Turneri sündroomi korral on peamiselt suunatud kasvu ja suguhormoonide praeguse defitsiidi kompenseerimisele. Seega saavad mõjutatud isikud biosünteetiliselt toodetud kasvuhormoonid mõjutada positiivselt keha suurust alates umbes kuuendast eluaastast. Kuid sellise kasvu edu ravi varieerub inimeseti. Alates kaheteistkümnendast eluaastast kasutatakse puberteedi esilekutsumiseks täiendavaid suguhormoone, näiteks östrogeeni, mis puuduksid Turneri sündroomi korral ravimite ja hormoonide abil, nii et esmane (emakas või emakas) ja sekundaarsed sootunnused (rinna-, huule, tupp) võib areneda võimalikult normaalselt. Alamareng munasarjad (munasarjade puudulikkus) ei saa hormooniga kompenseerida ravi, mistõttu kannatanud naised jäävad viljatuks. Mõnel juhul on siiski üritatud esineda in vitro viljastamine enne munasarjade funktsiooni kadu saadud munarakkude abil. Kuid need on veel kliiniliste testide varajases staadiumis. Lisaks kasutatakse ennetamiseks kasvu- ja suguhormoonidega teraapiat Osteoporoosi. Lisaks kaasnevad sümptomid nagu lümfedema saab ravida lümfiringe massaz.Kui siseorganid nagu süda või neerud, võib osutuda kirurgiliseks sekkumiseks. Mõnel juhul soovitatakse psühhoterapeutilist abi Turneri sündroomist mõjutatud tüdrukutele ja nende vanematele.
Ennetamine
Kuna Turneri sündroomi kromosomaalsete kõrvalekallete põhjused pole teada, pole usaldusväärset ennetavat meetmed olemas. Kuid sünnieelse diagnostika abil saab sündimata last juba Turneri sündroomile viitava kromosomaalse anomaalia suhtes testida.
Järelkontroll
Turneri sündroom on geneetiline kromosoomihäire. Sel põhjusel ei ole haigus ravitav. Mõjutatud isikud sõltuvad ravist kogu ülejäänud elu tervis sageli võib tekkida probleeme. Seetõttu ei mingit klassikalist järelhooldust meetmed on vajalikud või võimalikud. Puberteedieas üleminekuperioodil saab enamik patsiente intensiivset hormoonravi. Pärast selle teraapia lõpetamist peaksid patsiendid vastavalt vajadusele regulaarselt kontrollima oma spetsialisti, endokrinoloogi ja perearsti. Eriti olemasoleva südame ja neer defektide või muude haiguste korral on vaja regulaarselt pöörduda arsti poole. Tingimusel, et neid pole tervis probleemid, peaks selline kontroll toimuma vähemalt üks kuni viis aastat, sõltuvalt patsiendi kliinilisest pildist ja vanusest. Selle otsustab igal juhul patsienti raviv kliinik. Siiani puudub meditsiinis küps ja üldiselt kehtiv kontseptsioon Turneri sündroomiga täiskasvanud patsientide hooldamiseks. Seetõttu võivad järelravi protseduurid olla väga erinevad. Paljud kannatanud Turneri sündroomiga naised kannatavad ka tõsiste psühholoogiliste probleemide all. Sel põhjusel on soovitatav otsida psühhoterapeutilist abi või osaleda regulaarselt mõjutatud inimeste tugigrupis, hoolimata nende füüsilisest seisundist seisund.
Mida saate ise teha
Turneri sündroomiga lapsed vajavad igapäevaste ülesannete täitmisel abi. Vanemad peavad tagama, et laps saab parimat võimalikku ravi ja võtab ravimeid vastavalt ettekirjutustele. Hea meditsiiniline järelevalve on eriti oluline enne puberteeti, et hormonaalseid muutusi saaks meditsiiniliselt optimaalselt juhtida. Kui märke Osteoporoosi, vereringehäired või ilmnevad muud tüüpilised kaasnevad Turneri sündroomi haigused, on näidustatud arsti visiit. Patsiendid peavad ise pöörama tähelepanu tervislikule ja tasakaalustatud tervisele dieet selliste haiguste ennetamiseks nagu diabeet mellitus või Crohni tõbi. Haigetel imikutel peavad vanemad hoolikalt jälgima lapse toidutarbimist, nagu oksendamine ja isukaotus tekivad seisund. Suuruse kasvu võib toetada treening ja täielik dieet. Eriti oluline on pakkuda valgud, vitamiinid ja mineraalid seedetrakti leevendamiseks parandage luu tervis ning koguda piisavalt rasva ja lihaseid mass üldiselt. Dieet toidulisandid võib osutuda vajalikuks võtta hormonaalseid ravimeetodeid. Parem on vanematel ja hiljem põdejatel endil luua haiguspäevik, kuhu on märgitud kõik sümptomid ja kõrvalekalded.
