MERRF sündroom on emalt pärilik mitokondriopaatia. Häire avaldub peamiselt entsefalopaatiana koos lihasnõrkusega ja epilepsia. Põhjuslik ravi pole veel saadaval.
Mis on MERRF sündroom?
mitokondrid on raku organellid, mida tuntakse raku jõujaamana. Nad vastutavad energia pakkumise eest ATP kujul. Mitokondriopaatiates on nende elektrijaamade kahjustused või talitlushäired. Kõigil mitokondriopaatiatel on juhtiv sümptom ühine nõrkus. Meditsiin eristab pärilikke primaarseid ja omandatud sekundaarseid mitokondriopaatiaid. MERRF (müoklooniline Epilepsia Ragged Red Fibers) sündroom on primaarne või pärilik mitokondriopaatia, millel on ebatüüpilised, oligo- ja asümptomaatilised mutatsioonikandjad. Haigus avaldub kliiniliselt mitokondriaalse entsefalopaatiana. See on progresseeruv haigus, mis algab tavaliselt varases täiskasvanueas. Haigus kattub sageli mitokondriopaatiate rühma kuuluvate teiste haigustega. Kõige sagedamini kattub MELAS-i sündroom. MELASe ja MERRF-i sündroomi kompleksi nimetatakse MERRF / MELAS-i kattuva sündroomiks. Laste mitokondriopaatiate levimus on 1: 5000 või 17 100000 XNUMX elaniku kohta. MERRF-sündroomi täpne osakaal on siiani ebaselge.
Põhjustab
MERRF-i sündroom on põhjustatud mutatsioonist. Kõige sagedamini kannatavad patsiendid punktmutatsiooni all, mis põhjustab tRNA ekspresssiooni. Suures osas juhtuvad punktmutatsioonid tRNA Lys-l geen positsioonil 8344 ja mõjutavad seega mitokondriaalset DNA-d. Mutatsioon on emalt päritud mutatsioon. A8344G punktmutatsioon põhjustab koodon-antikodooni äratundmise häireid. Koodoni-antikodooni häireteta äratundmine on transkriptsioonijärgse modifikatsiooni jaoks ülitähtis. Mutatsiooni tõttu on MERRF-sündroomiga patsientidel häiritud tRNA-Lys modifikatsioon võnkebaasis U34. Selle tagajärjel mitokondrite süntees valgud on kahjustatud. Kuna mitokondriaalne valgud vastutavad oksüdatiivse fosforüülimise eest, patsiendid kannatavad häiritud fosforüülimisprotsesside all. Rakusurm on tagajärg. Lisaks on hingamisahela komplekside aktiivsus tavaliselt vähenenud. Iseloomulik on ka heteroplasmia. Lisaks muteerunud DNA-le on olemas ka teatud kogus normaalset DNA-d. Nende komponentide suhe muutub haiguse progresseeruvas arengus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Neuromuskulaarsed kaebused on MERRF-i sündroomi peamine sümptom. Nende kaebuste hulka kuuluvad müoklooniad ja lihasnõrkus. Müoklooniad avalduvad tahtmatuna tõmblemine üksikute lihasrühmade või lihaste kohta. Võib esineda ka mitmesuguseid kesknärvi puudujääke. Samuti on iseloomulikud järk-järgult arenevad epilepsiahoogud. Krampide sagedus ja raskusaste suurenevad vastavalt haiguse kulgemisel. Kuulmiskaotus võib esineda kaasuva sümptomina. Samuti on mõeldavad väikeaju ataksiad ja muud liikumishäired. Peenmotoorika kui ka motoorikaoskus ja tasakaal on häiritud. Lisaks polüneuropaatiad, lühike kasv, südamepuudulikkusja hingamisteede võime võib olla vähenenud. Kaasnevad sümptomid võivad hõlmata endokriinseid häireid või lipoome. Lisaks kannatavad kannatanud inimesed sageli vaimse tervise all aeglustumine või dementsus aju muudatused. Patsientide lihaseid mõjutavad iseloomulikud muutused “räsitud punaste kiudude” kujul. Ragunenud punased kiud ilmnevad üksikutes lihasrühmades. Entsefalopaatiana mõjutab MERRF sündroom aju tervikuna. See kehtib eriti degeneratiivsete mitokondrite rakusurmade kohta. Kui MELAS-i sündroom kattub, võib lisada muid sümptomeid.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
MERRF-i sündroomi diagnoosimine on keeruline protsess. Lisaks perekonna anamneesile saadakse patsiendi neuroloogiline seisund. Laboratoorsed leiud näitavad kõrgenenud taset laktaat treeningtesti suurenemisega. MRI pildil võib esineda haavandeid või atroofiat väikepea, ajutüvevõi basaalganglionid. Lihased biopsia suudab tuvastada hajusalt piiratud punakaid lihaskiude. Lõpliku kindluse annab geneetiline diagnostika, kasutades molekulaarseid geneetilisi teste. Molekulaarse geneetilise diagnostika jaoks kasutatakse PCR amplifikatsiooni ja geelelektroforeetilise järjestuse analüüse. Molekulaarne geneetiline testimine võimaldab eriti varajast diagnoosimist. Sünnieelne diagnoosimine on mõeldav. Postnataalse diagnoosi jaoks hindab arst kattumist teiste mitokondriopaatiatega ja saab ülevaate varem mõjutatud aju piirkondades. Sünnieelse diagnoosi jaoks on prognoosimine sageli keeruline. Kuid MERRF-i sündroom on tavaliselt seotud raske puude või isegi surmava tulemusega. Täpne prognoos sõltub tugevalt patsiendi haiguse käigust.
Tüsistused
Peamiselt põhjustab MERRF-i sündroom tugevat lihasnõrkust. Seetõttu ei saa mõjutatud isikud enam hõlpsalt teha teatud igapäevaseid toimetusi ega erinevaid spordialasid ning sõltuvad mõne tegevuse jaoks ka teiste inimeste abist. Merrfi sündroom vähendab elukvaliteeti märkimisväärselt. Samamoodi oskus toime tulla stress väheneb. Enamik patsiente kannatavad ka epilepsia sündroomi tõttu. Halvimal juhul saab viima patsiendi surmani. Lisaks on liikumispiirangud ja tasakaal tekivad häired. Kannatavad ka kannatanud süda defektid ja lühike kasv. Harva põhjustab MERRF-i sündroom ka vaimseid häireid, nii et tavaliselt kannatavad kannatanud isikud ka raskete psüühiliste häirete all aeglustumine. Ka sugulaste ja vanemate jaoks võib sündroom tekkida viima psühholoogilise ebamugavuse või depressiivsete meeleolude suhtes. MERRF-i sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sümptomid ise on ravimite abil piiratud ja ravi. Enamasti MERRF-i sündroom seda ei tee viima keskmise eluea vähenemiseni. Kuid ka kõiki sümptomeid ei saa ravida.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui kahjustatud inimene kannatab lihastega seotud probleemide tõttu, peetakse seda ebatavaliseks. Kui kaebused püsivad või suurenevad, on vaja arsti. Kui lihaskiududes on tõmblusi, lihaste kahjustus tugevusvõi valu, on vajalik arsti visiit. Kui täheldatakse lihasnõrkust või kui lihaseid on jälgimatult vähenenud tugevus, on vaja tegutseda. Häirete põhjuste väljaselgitamiseks tuleb pöörduda arsti poole. Kui on liikumispiiranguid, motoorset liikumist või häireid tasakaal, tuleks pöörduda arsti poole. Kui kannatanud inimene kannatab kuulmiskaotus, muutused mälu või vaimse võimekuse langus, tuleks pöörduda arsti poole. Kaotus mälu on organismi hoiatussignaal praeguse haiguse korral, mis tuleb selgitada. Lühike kasv, probleemid süda rütm ja hingamisteede aktiivsuse häired on täiendavad märgid ebakorrapärasusest. Põhjuse väljaselgitamiseks tuleb alustada tervisekontrolli. Kui hingamine peatused, unehäired või ärevus tekivad olemasoleva tõttu tervis vaja on arsti. Epilepsiahoogude ilmnemisel tuleb viivitamatult teavitada kiirabi. Kuni nende saabumiseni esmaabi meetmed kannatanu ellujäämise tagamiseks. Teadvuse kaotus ja vabatahtlike liikumiste häired on krambihäire tunnused, mis nõuavad arstiabi võimalikult kiiresti.
Ravi ja teraapia
Praeguseks on MERRF-i sündroom ravimatu. Põhjuslikku pole ravi olemas. Saadaval on toetavad ja sümptomaatilised ravimeetodid. Nende ravimeetodite eesmärk on peamiselt elukvaliteedi parandamine. Peamine eesmärk on vähendada patsientide epilepsiahooge. The haldamine of epilepsiavastased ravimid ja lihasrelaksandid on kohustuslik. Lihasnähte saab parandada eelkõige haldamine kõrge-annus koensüüm Q10. Mitokondrioatiate korral soovitatakse mitmesuguseid üldisi ravimeetodeid. Näiteks, ravimid nagu karbamasepiin, levetiratsetaamja okskarbasepiin on selles kontekstis soovitatav. Narkootikumide nagu valproaat, võivad suurendada mitokondriopaatiate sümptomeid ja on seetõttu vastuolulised. Sageli soovitatakse ka MERRF-sündroomiga patsiente füsioteraapia ja varajane sekkumine. Füsioteraapia sekkumised vähendavad ideaalis liikumispiiranguid. Varajane sekkumine on mõeldud kognitiivsete häirete neutraliseerimiseks. Samuti võivad seda otsida mõjutatud perekonnad psühhoteraapia aidata neil haigusega toime tulla. MERRF-sündroomi erinevad ravimeetodid on praegu meditsiiniliste uuringute objektiks. Läbi geen teraapiaga, saab meditsiin tõenäoliselt tulevikus põhjustavat mutatsiooni positiivselt mõjutada.
Väljavaade ja prognoos
MERRF-i sündroomi korral ei saa patsiendid oodata haiguse ravimist, arvestades praeguseid meditsiinilisi ja õiguslikke norme. Häire põhjuseks võib pidada a mutatsiooni geen. Kaasasündinud häiret ravivad arstid sümptomaatiliselt. Inimesest saadik geneetika ei tohi juriidilistel põhjustel muuta, arstidel ja arstidel pole senini muud võimalust olukorra parandamiseks. Kõigist pingutustest hoolimata kannatab kannatanu tõsiselt oma elukvaliteeti. Lisaks füüsilistele kõrvalekalletele võivad sõltuvalt olemasolevate rikkumiste intensiivsusest esineda ka kognitiivsed kaotused. Vaatamata sellele varajane sekkumine programmides ei saavutata enamikul juhtudel täielikku ravi või saavutatakse keskmise inimese vaimne tase. Kehtestatud raviplaan koosneb haldamine ravimitest ning lihassüsteemi toetamisest. Patsient peab läbima selle haiguse pikaajalise ravi. Haiguse kulg paraneb eneseabi korral tunduvalt meetmed kasutatakse igapäevaelus iseseisvalt. Füsioterapeutilised harjutused on mõeldud optimeeritud liikumisulatuse saavutamiseks. Tulemused näitavad märkimisväärset paranemist, kui treeningud viiakse läbi ka väljaspool toimuvat seanssi. Võimalike häirete rohkuse tõttu võib see põhjustada tugevat emotsionaalset koormust. Seetõttu on MERRF-i sündroomi korral risk haigestuda a vaimuhaigus on suurenenud.
Ennetamine
Siiani saab MRRF-i sündroomi ära hoida ainult pereplaneerimise kontekstis. Seega võib kõrgendatud riskipaar vajadusel otsustada oma laste saamise vastu. Pärast sünnituseelset diagnoosimist on võimalus abort on kaalumiseks saadaval.
Järelkontroll
Reeglina võib MERRF-i sündroom põhjustada mitmesuguseid tüsistusi ja ebamugavusi, mis võivad oluliselt raskendada mõjutatud inimese elu ja seega vähendada patsiendi elukvaliteeti. Kuna haigus on kaasasündinud seisund, keskendub järelravi sümptomite heale juhtimisele. Enamik mõjutatud inimesi ei saa enam oma igapäevast elu ise hakkama ja on seetõttu sõltuvuses pidevast abist. Mentaalse tõttu aeglustumine, on lapse areng tavaliselt ka tõsiselt hilinenud. Suure vaimse koormuse tõttu kannatavad patsiendi vanemad ja sugulased sageli ka psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Professionaalne psühholoogiline abi võib leevendada kannatusi ja pakkuda strateegiaid olukorra paremaks mõistmiseks ja aktsepteerimiseks. Kuna MERRF-i sündroomi ei saa täielikult ravida, sõltuvad mõjutatud patsiendid ravist, mis on seetõttu puhtalt sümptomaatiline.
Mida saate ise teha
MERRF-sündroomi korral on kõige olulisem eneseabi kõigi sümptomite ja kaebuste viivitamatu selgitamine spetsialisti poolt. Üksikud kaebused võivad olla väga teravad, mistõttu on lähedased meditsiinilised järelevalve on näidatud. Sellega peab kaasas olema meetmed elukvaliteedi parandamiseks, näiteks liikumine ja dieedid, aga ka ravimite manustamine. Füsioterapeutilised meetmed toetavad uimastiravi. Võimalusel peaks tugi algama aastal lapsepõlv, kuna see võib kognitiivsete häirete vastu tõhusalt vastu astuda. Vanemad ja sugulased vajavad sageli terapeutilist tuge. Vastutav arst saab vanemad suunata sobiva psühholoogi juurde ja vajadusel luua kontakti ka teiste mõjutatud isikutega. Krambihoogude või epilepsiahoogude korral tuleb viivitamatult kutsuda erakorraline arst. Kuni meditsiinilise abi saabumiseni tuleks kannatada saanud inimest rahustada ja võimaluse korral asetada lamavasse asendisse. Sujuva ravi tagamiseks tuleb erakorralist arsti viivitamatult teavitada seisund. Pärast haiglaravi on vajalik puhkus ja taastumine. Edasiste krampide riski vähendamiseks peab arst kindlaks tegema sümptomite põhjused.
