Mikrodeletiooni sündroom 22q11 viitab kromosoomide kõrvalekalletele, mis mõjutavad 22-nda kromosoomi pikka kätt geen lookus 22q11 ja avalduvad väärarengu sündroomidena. Enamikul juhtudel kannatavad mõjutatud isikud a süda defekt, fastsiaalsed väärarendid ja tüümuse hüpoplaasia. Ravi on sümptomaatiline ja keskendub peamiselt väärarenguga elundite korrigeerimisele.
Mis on 22q11 mikrodeletiooni sündroom?
Kromosomaalsed aberratsioonid on geneetilise materjali struktuursed või arvulised kõrvalekalded. Enamik kromosomaalsetest kõrvalekalletest kujutavad endast geneetilise materjali suurt defekti. Kromosomaalsed kõrvalekalded võivad tuleneda näiteks kustutamisest. Igal kustutamisel kaotatakse osa kromosoomiharrast. Kromosomaalsetest kõrvalekalletest lähtuvalt on erinevaid haigusseisundeid ja sündroome. Üks neist on nn mikrodeletiooni sündroom 22q11, mis hõlmab mitmesuguseid kromosoomi 11. positsiooni 22 muutustest põhjustatud häireid. Neist kõige tuntumate hulka kuuluvad DiGeorge'i sündroom ja Shprintzeni sündroom, tuntud ka kui velo-südame-näo sündroom. Samuti on levinud sündroomide nimetus CATCH-22 sündroomina, nagu ka mikrodeletsioonisündroomide 22q11 väljendus. GiGeorge'i sündroom ja Shprintzeni sündroom ühinevad sujuvalt ja jagavad omavahel paljusid sümptomeid. Kuid mikrodeletsioonisündroomi 22q11 rühma häireid iseloomustab põhiliselt sümptomaatiline mitmekesisus.
Põhjustab
Kõigi mikrodeletsioonisündroomide 22q11 põhjuseks on patoloogilised muutused kromosoomi 22 pikal õlavarrel positsiooniga 11. Täpsemalt on need muutused deletsiooni väikseim variant. Kustutamine on DNA segmendi kadumine. Seega vastab anomaalia a geen mutatsioon. Mikrodeletsioon 22q11.2 viib aluskadude tõttu näiteks neelu taskute ja lõpuste kaare arenguvälja defektideni. Selle tagajärjel laevad lähedal süda, tüüst ja väärarendid mõjutavad patsientide kõrvalkilpnäärmeid. Kuna mõiste mikrodeletsioonisündroom 22q11 on erinevate deletsioonisündroomide koondnimetus, ei pea kõik kirjeldatud sümptomid üksikjuhtudel ilmnema. Ka väljend võib juhtumipõhiselt oluliselt erineda. Kõigil 22q11 mikrodeletiooni sündroomi rühma sündroomidel on osaliselt pärilik alus, kuigi võib esineda ka uusi mutatsioone.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
22q11 mikrodeletsioonide tõttu geen lookuse all kannatavad sündroomide patsiendid enam-vähem tõsiste südamerikete, näiteks vatsakese vaheseina defekti all. Lisaks väärarengutele laevad, eelistatavalt aordikaare piirkonnas, võib hüpoparatüreoidism olla näidustus sündroomi olemasolust. Puuduv või defektne koosseis tüüst võib olla ka sümptom. Enamikul juhtudel on näo väärarendid, näiteks lõhe huule samuti esinevad suulae ja mikrognaatia. Samuti on levinud neerude seotus kuni neerude ageneesini. Mõnel patsiendil on silmatorkavalt lai ninajuur, eriti pikk ninasild või lai ninaots. Lisaks hüpertelorism antimongoloidiga silmalau telg võib viidata mikrodeletiooni sündroomile. Sama lugu on lühikese filtrumi või aurikulaarse düsplaasiaga. Tüümiline hüpoplaasia võib põhjustada T-lümfotsüütide]] defitsiiti, mis muidugi põhjustab tõsiseid infektsioone. Kaltsium puudulikkus võib järgneda neerupealiste defektidele hormoonide puuduse tõttu. Omakorda arenevad krambid sageli kaltsium puudus. Tõsidus ja jaotus sümptomite arv sõltub konkreetsest juhtumist ja eriti mikrodeletsiooni tüübist.
Haiguse diagnoos ja kulg
22q11 mikrodeletiooni sündroomi esialgse esialgse diagnoosi saab panna iseloomulike väärarengute kombineeritud esinemise põhjal. Väärarendid süda on sageli esimene vihje, mis koos näo või näärmete kõrvalekalletega võib kehtestada esialgse diagnoosi. Erinevalt tuleb eristada ujuva sadama sündroomi. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse molekulaarseid geneetilisi analüüse. 22q11 deletsiooni tuvastamine on võimalik peamiselt fluorestsents in situ hübridisatsioon. Patsientide prognoos on juhtumipõhiselt erinev. Sündroomide kulgu määravad eelkõige elundite seotus, üksikute väärarengute ravitavus ja raskusaste.
Tüsistused
22q11 mikrodeletiooni sündroomi tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud tavaliselt erinevate väärarengute ja deformatsioonide all, mis võivad oluliselt piirata ja vähendada nende elukvaliteeti. Eelkõige kannatavad patsiendid ka a südamerike. Kui seda ei ravita, siis halvimal juhul saab ka viima patsiendi südamehaiguseni. Nägu on mõjutatud erinevatest väärarengutest, nii et eriti lapsed võivad kiusamise ja kiusamise all kannatada. Seal on suulaelõhe areng ja ka neerude kaebused. Lisaks on kaebusi ka kõrvades, nii et kerge kuulmiskaotus võib tekkida. Samuti viib mikrodeletiooni sündroom 22q11 krambid ja seega raskeks valu lihastes. Mitte harva mõjutavad psühholoogilised kaebused ka lapse vanemaid ja sugulasi või depressioon põhjustatud mikrodeletiooni sündroomist 22q11. Sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik. Seetõttu saab piirata ainult sümptomeid, nii et igapäevaelu muutuks mõjutatud inimese jaoks paremini talutavaks. Tüsistusi ei esine. Täielik ravi pole tavaliselt siiski võimalik. Mikrodeletiooni sündroom 22q11 ei too tavaliselt kaasa ka keskmise eluea vähenemist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Mikrodeletiooni sündroom 22q11 on geneetiline häire, mille sümptomeid märgatakse tavaliselt kohe sündides. Südame aktiivsuse häired ja sellest tulenevad südamerütmi probleemid on olemasoleva ebakorrapärasuse tunnused. Vastsündinud näevad ilmavalgust sageli optilise deformatsiooniga. Lõhe korral huule ja suulae korral on vajalik viivitamatu meditsiiniline ravi. Optilised muutused kuju kujul nina, kõrvalekalded silmades või muud näo deformatsioonid näitavad a seisund mida tuleb uurida ja ravida. Statsionaarse sünnituse korral võtavad kohalolevad õed ja arstid rutiinse protseduuri käigus üle vajalikud sammud lapse piisavaks arstiabiks. Ämmaemandad täidavad samu ülesandeid kodusünnitusel ja sünnitus sünnituskeskuses. Nendel juhtudel ei pea vanemad ise midagi ette võtma. Kui ootamatu spontaanne sünnitus toimub ilma arstide või hoolduspersonali juuresolekuta, on ema ja lapse tervisekontroll alati vajalik nii kiiresti kui võimalik. Kiirabiteenistus peaks olema hoiatatud, et oleks võimalik pakkuda piisavat abi. Kui vastsündinud lapsel ilmnevad krambid, probleemid hingamine või liikumishäired, on vajalik intensiivne uuring. Sümptomite põhjuste väljaselgitamiseks viiakse läbi erinevad meditsiinilised testid ja alustatakse sümptomaatilist ravi.
Ravi ja teraapia
22q11 mikrodeletsioonisündroomide põhjus peitub geenides. Geen ravi lähenemisviise uuritakse praegu, kuid pole veel jõudnud kliinilisse staadiumisse. Sel põhjusel ei ravi on veel saadaval, mis suudab kõrvaldada sümptomite põhjused. Seetõttu saavad patsiendid põhjusliku ravi asemel sümptomaatilist ravi koos toetava raviga meetmed. Mõjutatutest hoolib interdistsiplinaarne arstide meeskond. Sümptomaatilise ravi esmane fookus on kõigi eluohtlike väärarengute korrigeerimine. Kõrgeima prioriteediga väärarendid on tavaliselt südamerikked või muude elundite moodustumine. Siin kasutatakse tavaliselt invasiivseid kirurgilisi protseduure. The tüüstsaab näiteks asendada siirdamine. Lisaks, kaltsium ja D-vitamiini vastava puuduse korral alustatakse asendusi. Hormoonasendused võivad osutuda vajalikuks ka üksikjuhtudel, sõltuvalt sümptomitest. Kui on vastuvõtlikkus infektsioonidele ja patsient peab tegelema korduvate infektsioonidega, lõpetatakse need infektsioonid konservatiivse ravimiteraapiaga. Näo väärarengute ja muude puhtalt plastiliste sümptomite korral saab teatud tingimustel plastilise kirurgiaga võidelda. Kuid need töötlemisetapid pannakse tavaliselt tagumisele põletile, sest kõigepealt tuleb kõrvaldada tõsisemad defektid.
Väljavaade ja prognoos
Prognoosi kaalumisel tuleb eristada oodatavat eluiga ja elukvaliteeti. 22q11 mikrodeletiooni sündroomi korral ilmnevad teatud tingimustel soodsad väljavaated. Sel viisil saavutavad haigusega patsiendid normaalse vanaduse, tingimusel et pole tõsiseid kaasuvaid asjaolusid, nagu näiteks südamerike või immuunpuudulikkus. Arstid püüavad orgaanilisi väärarenguid varases staadiumis kirurgiliste sekkumiste abil parandada. Kui see õnnestub, suureneb sümptomitest vabanemise tõenäosus aastateks. Vaid umbes neli protsenti kõigist imikutest sureb mikrodeletiooni sündroomi 22q11. Elukvaliteeti ei vähenda harva visuaalselt tajutavad plekid. Ilukirurgia on vahepeal välja töötanud piisavalt protseduure psühhosotsiaalse koormuse neutraliseerimiseks. Sellised kosmeetiline kirurgia toimub pärast eluohtlike defektide kõrvaldamist. Kui kaasnevaid ravimeetodeid taotletakse varajases staadiumis, saavad haiged tõenäoliselt seda teha viima enesemääratletud elu täiskasvanuna. Teised vajavad siiski teatud olukordades hoolt. Reeglina on võimalik töötada. Mikrodeletiooni sündroomiga 22q11 patsiendid tunnevad end kõige mugavamalt stabiilses keskkonnas. Terapeutiline meetmed, ravimid ja abivahendite kasutamine on osa igapäevasest elust, kas püsivalt või teravalt. Kui vanemad loobuvad ravist, väheneb oodatav eluiga ja elukvaliteet märkimisväärselt.
Ennetamine
Praeguseks on ennetavaid vähe meetmed on saadaval mikrodeletsioonisündroomi 22q11 rühma häirete profülaktikaks. Paljude seotud sündroomide pärilikkuse tõttu geneetiline nõustamine Eelkõige pereplaneerimise etapis võib ennetusmeetmena kirjeldada kõige laiemas mõttes. Kui tulemused on sobivad, võivad paarid otsustada oma laste saamise ja lapsendamise kasuks.
Järelkontroll
Inimesel, keda mõjutavad kromosomaalsed aberratsioonid, näiteks mikrodeletiooni sündroom 22q11, pole sageli järelravi võimalusi või on neid väga vähe. Selle eesmärk on aidata neil haigusega paremini toime tulla ja parandada nende elukvaliteeti. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu tuleks alati teha geneetilisi teste ja nõustamist, kui laps soovib vältida kromosoomide kõrvalekallete esinemist lastel. Edasine ravi sõltub väga palju haiguse täpsest ilmingust, nii et üldist ennustust ei saa teha. Võimalik, et ka mõjutatud inimese eluiga väheneb. Sellisel juhul tuleks igal juhul vältida pingutusi ja pingelisi või füüsilisi tegevusi. Samamoodi on kromosomaalsete kõrvalekallete tõttu enamik kannatada saanud inimesi igapäevaeluga toimetulekuks sõltuvuses oma pere abist ja toest. Psühholoogiliste häirete vältimiseks on sageli vaja intensiivseid ja armastavaid vestlusi või depressioon. Vajadusel peaks psühholoog selgitama, kas ravi tuleks kasutada.
Seda saate ise teha
Mikrodeletiooni sündroomi 22q11 tõttu kannatavad patsiendid sünnist tõsiste väärarengute tõttu, mis mõjutavad südant, muud siseorganid samuti nägu. Esialgu halvendab elukvaliteeti, eriti südamerike. Vanemad on kaasas haige laps vajalike kliinikus viibimiste ajal. Tavaliselt on orgaaniliste väärarengute korrigeerimiseks vaja mitmesuguseid kirurgilisi sekkumisi. Kuna näo deformatsioonid on patsientidele ja nende vanematele tavaliselt esteetiline plekk, kasutatakse soovi korral ka siin kirurgilisi sekkumisi. Näiteks parandavad arstid suulaelõhe ja lõualuu. Lisaks saavad kannatanud narkootikumide ravi, näiteks harknäärme defektide osas. Vanemad hoolitsevad ravimite õige annuse eest, kuna ei saa eeldada, et lapspatsiendid selle eest vastutavad. Kui patsiendid on füüsiliselt võimelised, käivad nad tavaliselt erikoolis ja saavad seal väärtuslikku haridustuge. Mõned lapsed käivad kaasamise raames ka tavakoolis ja on võimelised seal nõuetekohaselt esinema. Elukvaliteeti parandab sageli kooliskäimine, kuna haigestunud lapsed tutvuvad teiste haigusega lastega. Vanemate jaoks on see haigus suur psühholoogiline väljakutse, mis mõnel juhul põhjustab emotsionaalseid raskusi. Seejärel on vanematel oluline pöörduda psühhoterapeudi poole.
