Mitmed kõhrelised eksostoosid on mitmekordsed ja pärilikud. Healoomulisel taustal on autosoomne dominantne pärilik mutatsioon luukasvajad. Ravi koosneb suuresti kasvajate kirurgilisest ablatsioonist.
Mis on mitmed kõhrelised eksostoosid?
Eksostoosidega kaasneb kompaktse luu aine piiritletud neoplasm, mis on suunatud väljapoole. Eksostoosid on luukoe hüperostoosid või hüperplaasiad, mida iseloomustab rakkude arvu suurenemine. Enamasti on eksostoos hüperplastiline reaktsioon. Sellisel juhul muutub luu vastuseks sellistele stiimulitele nagu rõhk. Veel muudel juhtudel on eksostoos healoomuline kasvajahaigus, mis on seotud osteoomide moodustumisega ja mida iseloomustab aeglane kasv. On ka pärilikke eksostoose. Üheks seotud haiguseks on hulgipärane pärilik eksostoos ehk MHE. See on autosoomne dominantne pärilik haigus, millel on mitu healoomulist vormi luukasvajad, tuntud ka kui mitmed kõhrelised eksostoosid. Kuigi tegemist on kaasasündinud häirega, ei esine kasvajaid tavaliselt veel sündides. Areng algab tavaliselt aastal lapsepõlv või noorukieas ja vastab aeglaselt progresseeruvale arengule. Kasvajad on osteokondroomid koos hüaliinne kõhr. Väidetavalt on haiguse esinemissagedus üks juhtum 50,000 XNUMX inimesest. Selle sagedusega on see haigus üks levinumaid eksostoosihaigusi ning nii naised kui ka mehed mõjutavad seda võrdselt.
Põhjustab
Mitu pärilikku eksostoosi on pärilik haigus, mille puhul on täheldatud perekondlikku klastrite moodustumist. Seega esineb perekondlik vorm umbes 70 protsendil kõigist patsientidest ja see kandub edasi autosomaalses domineerivas pärimisviisis. Ainult umbes 30 protsendil juhtudest esineb haigus juhuslikult. Nähtuse põhjused tuleb otsida aastal geneetika. Enamikul juhtudel esinevad pärilikud mutatsioonid. Haigestunute juhuslikus osas vastab haigus uuele mutatsioonile, mis on tõenäoliselt seotud eksogeensete teguritega nagu keskkonnamürgid. Nüüd on tuvastatud mitmete pärilike eksostooside põhjuslikud mutatsioonid. Need on mutatsioonid 1. ja 2. kromosoomi geenides EXT8 ja EXT11. Need geenid kodeerivad valgud eksostosiin 1 ja eksostosiin 2 DNA-s. Kaks valgud on nn glükosüültransferaasid, mis modifitseerivad heparaansulfaati Golgi aparaadis. Heparaansulfaat on angiogeneesis osalev proteoglükaan. Mutatsioonide tõttu on valgud aine modifitseerimiseks ei ole korralikult kokku pandud. Kuidas see mutatsioon ja funktsioonikaotus ensüümide on seotud luukasvaja areng on siiani ebaselge.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Paljude pärilike eksostoosidega patsientide kliiniline esitus on väga erinev. Paljudel juhtudel on haigus asümptomaatiline. Kliiniliselt ilmseid juhtumeid iseloomustab kontrollimatu eksostoosi kasv, mis toimub luuotste kasvuplaadi lähedal ja on ümbritsetud kõhr. luud deformeeruda, põhjustades jalgade, käte, käte, jalgade, varvaste või sõrmede ebaühtlast kasvu. Mitmed eksostoosid võivad soodustada piiratud liikuvust. Üldistatud lühike kasv on ka võimalik tagajärg. Mõned patsiendid kurdavad valu, mis on tavaliselt seotud närvide kokkusurumisega. Kliiniliselt eristatakse haiguse jaoks erinevaid kursusi. Pedrini sõnul liigitatakse MHE kolme etappi:
- 1. klassis ei teki kasvajatest deformatsioone ja funktsionaalseid piiranguid on sama vähe, kuna eksostoose on tavaliselt vähem kui viis.
- 2. klassi hulgikõhre eksostoosid on seotud deformatsioonidega, kuid neil pole funktsionaalseid piiranguid.
- Funktsionaalsete piirangutega deformatsioonid iseloomustavad 3. klassi
.
Kui palju eksostoose on, on see igal üksikjuhul erinev. Seega kaasnev valu ja kahjustuse sümptomid on samuti äärmiselt erinevad.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
. luukasvajad hulgikõhre eksostoosist sündides ei esine, seega diagnoositakse tavaliselt alles 12-aastaselt. Sest paljudel juhtudel ei kaasne eksostoosidega valu või kahjustus, on mõeldav veelgi hilisem diagnoos. Diagnoosimine keskendub sellistele pildistamisvõtetele nagu Röntgen pildistamine ja a biopsia kasutatakse tavaliselt kasvajate hindamiseks. Histoloogiline analüüs tõestab kasvajate healoomulist olemust. Kahtluse korral võib põhjuslike mutatsioonide tõendamiseks toimuda molekulaarne geneetiline analüüs. Kuid see analüüs on mõnikord väga kulukas. Patsientide prognoos sõltub igal üksikjuhul haiguse tõsidusest. Raske eksostoosi korral on terapeutilised tulemused sageli ebarahuldavad.
Tüsistused
Selle haiguse korral kannatavad mõjutatud isikud enamikul juhtudel väga tõsiste liikumispiirangute all. Tavaliselt on olemas ka a lühike kasv, millel on väga negatiivne mõju patsientide elukvaliteedile. Lisaks võivad igapäevaelus olla piirangud, nii et mõjutatud inimene sõltub igapäevaelus teiste inimeste abist. Harva tekib ka valu, mis segab jätkuvalt igapäevaelu. Mõjutatud inimene kannatab ka unekaebuste ja unehäirete all, kui valu tekib ka öösel puhkeolekus. Enamikul juhtudel ei ole varajane diagnoosimine ja ravi võimalik. Kuid kuna kasvajad on tavaliselt healoomulised, ei kujuta nad neile erilist ohtu tervis Esiteks. Sel põhjusel toimub ravi tavaliselt ainult siis, kui haigus põhjustab igapäevaelus tõsiseid piiranguid või valu. Erilisi tüsistusi ei esine ja oodatav eluiga ei vähene. Kuid paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid füsioteraapia.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Turse või kasvud luud on haruldased. Kui need tekivad pärast a verevalumid või kukkumine, võib sageli tekkida spontaanne paranemine. Kui ebamugavustunne on pärast jahutamist või piisavat öist und kadunud, pole arsti tavaliselt vaja. Kui ebakorrapärasused püsivad või suurenevad intensiivsusega, tuleb visiit arsti juurde, kuna seal on a seisund vajavad ravi. Kui esineb liikumisharjumuste häireid, üldise liikuvuse piiranguid või probleeme liigese aktiivsusega, on vaja arsti. Valu ilmnemisel on suurenenud vajadus tegutseda. Valuravimite iseseisvat kasutamist üldiselt ei soovitata. Võimalike riskide ja kõrvaltoimete tõttu tohib ravimeid võtta ainult pärast konsulteerimist raviarstiga. Luu struktuuri deformatsioone, kehva kehahoia ja lihaspinget peaks uurima arst. Kui osalemine ühiskondlikus ja ühiskondlikus elus väheneb kaebuste tõttu, kui igapäevaseid kohustusi ei saa enam täita või kui harjunud sportlikke tegevusi ei saa enam teha, on vaja arsti. Sisemine rahutus, käitumisprobleemid, muutused välimuses nahkja unehäired tuleks uurida ja ravida. Emotsionaalne ja vaimne stress, ärevus või rasked kehakaalu muutused on a tervis väärtuse langus. Mõjutatud inimene vajab sümptomite leevendamiseks meditsiinilist abi.
Ravi ja teraapia
Seni, kuni mitmed kõhrelised eksostoosid ei näita sümptomeid, ei ole patsiendi ravi kohustuslik. Põhjustavat ravi ei saa nagunii tekkida, sest geneetiline mutatsioon on pöördumatu. Seega on päriliku eksostoosiga patsientidel saadaval ainult sümptomaatilised ravivõimalused. Neid ravimeetodeid rakendatakse tavaliselt ainult siis, kui eksostoosid kahjustavad patsiendi liikuvust ja igapäevaelu või kui tugev valu piirab patsiendi elukvaliteeti. Sellistel juhtudel eemaldatakse eksostoosid operatiivselt invasiivselt. Kirurg jätkab selles protseduuris heldelt. Mida rohkem ta eemaldab, seda vähem on tõenäolisi kordusi. Kui eksostoosid soodustavad sekundaarseid haigusi nagu osteoartriit vanemas eas proteeside kasutamine liigesed võib osutuda vajalikuks. Äärmusliku valu sümptomatoloogia korral võib patsiendi elukvaliteeti parandada valu leevendavate ravimitega. Mõningatel juhtudel, füsioteraapia toimub liikumispiirangute vastu võitlemiseks.
Väljavaade ja prognoos
Mitmete kõhrkoe eksostooside prognoos on erinev. See sõltub healoomulise kasvaja kasvukalduvusest ja üksikutest sümptomitest. Haigus saadab patsiente tavaliselt kogu elu. Edenemise kontroll toimub regulaarselt. See võib olla psühholoogiline koormus, mis on tingitud haiguse alguse arvutamatusest. Halvimal juhul kannatavad kannatanud elukvaliteedis. Valu ja liikumisraskused iseloomustavad igapäevaelu. Võimaliku pahaloomulise degeneratsiooni tõttu võivad mitmed kõhrelised eksostoosid lühendada ka elu. Statistiliselt esineb seda viiel protsendil kõigist juhtudest. Haigust diagnoositakse mõlemas soos umbes ühesuguses arvus. Enamik patsiente on diagnoosimisel endiselt lapsed ja on kaheteistkümnendat aastat. Mitu kõhrilist eksostoosi lakkavad moodustumast füüsilise kasvufaasi lõpus. Kui nad jätkavad kasvama täiskasvanueas viitab see pahaloomulisele degeneratsioonile ja seega ebasoodsale prognoosile. Terapeutilises praktikas näib problemaatiline, et mitmekordne kõhreline eksostoos moodustab retsidiive. Seetõttu kirurgilised sekkumised sageli viima mitterahuldavate tulemuste saavutamiseks. See on tingitud ka asjaolust, et paljudel patsientidel leitakse üle kahekümne eksostoosi.
Ennetamine
Mitmed kõhrelised eksostoosid on pärilikud eksostoosid. Sel põhjusel, geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis peetakse üheks vähestest viisidest seisund. Kuid selle esinemine pole täielikult välistatud ka siis, kui otsustatakse omal lapsi mitte saada, kuna ka uued mutatsioonid võivad viima haigusele.
Järelkontroll
Kui kasv on lõpule jõudnud, lõpeb tavaliselt ka uute eksostooside väljatöötamine, nii et haigus ei süvene sellest hetkest alates. Isegi kui kõik funktsionaalsed piirangud on kõrvaldatud füsioteraapia kirurgiliste protseduuride korral peaksid regulaarsed kontrollid jätkuma. Kui eksostoosi suurus suureneb jätkuvalt või areneb uuesti, on see degeneratsiooni näitaja, mis nõuab uut ravi. Mitmete kõhriliste eksostooside mõned tagajärjed kaasnevad patsientidega kogu elu. jalg pikkuse lahknevused või aksiaalsed kõrvalekalded liigesed tuleb pidevalt ravida ortoosidega ja füsioteraapia sekundaarsete haiguste, näiteks osteoartriit või muid kulumise märke. Üldiselt on soovitatav aktiivne eluviis regulaarsete treeningutega. See säilitab piiratud liikuvuse liigesed, mõnikord isegi mõnevõrra parandades seda. Raskete piirangute korral on liigestele hõlpsasti mõeldud spordialad, näiteks ujumine või kõndides. harjutamiseks tugevdab lihaskonda, mis on deformeerunud liigeste tugi ja leevendab neid. Samuti ei tohiks alahinnata mitme kõhrkoe eksostoosi psühholoogilisi tagajärgi. Kuna nad on erinevad, kogevad eriti lapsed sageli tõrjutust ja kiusamist. Psühhoteraapia kohandatud vastavalt eneseabi rühmade sümptomitele või nende külastamisele, võib aidata saada positiivseid kogemusi.
Mida saate ise teha
Kuni puberteediea ja kasvufaasi lõpuni on kirurgilised korrektsioonid vastunäidustatud, kuna need käivitavad veelgi suurema luude kasvu ja seega halvenevad. Sellegipoolest on haigusega seotud sümptomite leevendamiseks kuni selle ajani sugulastel mitu võimalust. Intensiivne füsioteraapia ja meditsiiniline massaaž osutub rahustavaks ka oluliste liikumispiirangute korral ning võib teatud tingimustel sümptomid täielikult kaduda. Rakendatud harjutusi saab jätkata ka kodukeskkonnas. Elukvaliteedi paranemise saavutamiseks tuleb ennekõike võidelda valu ja sellega seotud unepuuduse vastu. Madratsid ja toolipadjad pakuvad head pehmendust ja leevendavad survet valulikele ganglionidele. Paljudel põdejatel on sümptomite märkimisväärne halvenemine ka aasta külmematel kuudel. Soojendavad geelipakid, kuumad vesi pudelid või spetsiaalsed soojust salvestavad küttepadjad pakuvad kiiret leevendust. Väiksemate laste jaoks on mikrolaineahju jaoks soojad kaisumänguasjad osutunud tõhusaks. Elektriajamiga elektritekid ei ole soovitavad, kuna nendega kaasneb ülekuumenemise oht viima tulekahjudeni kodus. Vanemad peavad tagama lastele juurdepääsu ettenähtud ravimitele valuvaigistid vajadusel koolis. Ideaalis tuleks need paigutada otse klassiruumi. Üleannustamise vältimiseks aitab see, kui teil on diagramm, kus iga sissevõtmine on lühidalt dokumenteeritud.
