MUTYH-ga seotud polüpoos on tihedalt seotud adenomatoosse perekondliku polüpoosiga ja selle põhjustab geneetiline mutatsioon. Patsiendid põevad mitut koolon polüübid degeneratsiooni ohuga. Regulaarsed kolonoskoopiad on kohustuslikud.
Mis on MUTYH-ga seotud polüpoos?
Polüpoos on õõnesorganite polüpeenhaigus. Polüpsid on raha väljamaksed limaskest mis esinevad muu hulgas seedetraktis sagedamini ja mida sel juhul nimetatakse seedetrakti polüpoosiks. Eriti seedetrakti polüpoosi kontekstis on erinevaid geneetilise ja päriliku baasiga haigusi. Üks neist on autosoomne dominantne pärilik MUTYH-ga seotud polüpoos, tuntud ka kui MAP või MHY-ga seotud polüpoosid. Haigus avastati selgelt päriliku häirena alles 2002. aastal. See käitub perekondliku adenomatoosse polüpoosi (FAP) kliiniliselt nõrgestatud variandina. Sel põhjusel on teadlased alates selle avastamisest eeldanud, et haiguse üldine kulg sarnaneb AFAP-ga. Lisaks diagnoositakse kerge adenomatoosse perekondliku polüpoosiga patsientidel MAP kuni 20 protsendil kõigist juhtudest. Seega võib MUTYH-ga seotud polüpoosi üldiselt pidada adenomatoosse perekondliku polüpoosi kõige soodsamaks subvariantiks või lähisugulaseks. Uuringute kohaselt on umbes üks protsent elanikkonnast haiguse kandjad.
Põhjustab
MUTYH-ga seotud polüpoosi põhjus peitub geenides. Täpsemalt öeldes on see mutatsioon MUTYH-is geen, mis asub 1. kromosoomis geenilookuses 1p34.3-p32.1. Seotud aluspaarid 45,464,007 45,475,152 16 kuni XNUMX XNUMX XNUMX kannavad XNUMX kodeeritud eksoni. Lapsevanem MUTYH geen on seotud terve organismi DNA-d parandava valgu tootmisega. See on nn MUTYH glükosülaas, mis jälgib aluspaaride moodustumist. Füsioloogiliselt on geen esinevad kahel erineval kujul ja koosnevad seega adeniinist tümiiniga või guaniinist tsütosiiniga. Oksüdeerumisel nihkuvad aluspaaripartnerid. Guaniin võib seega moodustada paari näiteks adeniiniga. Tervetel organismidel tunneb DNA parandav valk selle sündmuse ära ja parandab vea. MUTYH geeni mutatsiooni korral kaotab MUTYH glükosülaas oma õige vormi ja ei saa enam oma ülesandeid piisavalt täita. MUTYH-ga seotud polüpoosi pärimisviis on autosoomne retsessiivne. Patsiendi õdedel-vendadel on seega polüpoosi pärimise oht 25 protsenti. Pärilikku haigust kannavad patsiendi lapsed igal juhul.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
MUTYH-ga seotud polüpoosiga patsiendid kannatavad polüübid Euroopa koolon. Polüübid võivad esineda kuni 100-liikmelistes klastrites. Mõnel juhul on siiski teatatud ainult kümnest polüübist. Seotud polüüpidega koolon kaasnevad sümptomid nagu verejooks, puhitus, koolikud ja valu pärasoole piirkonnas. Lisaks, kõhukinnisus, kõhulahtisus, ja tugev kaalulangus on tavalised. Vaatamata mõnikord märkimisväärsele arvule käärsoole polüübid, arvatakse, et haigus on selle käigus kergem kui perekondlik adenomatoosne polüpoos coli. Sõltumata sellest, leitakse mitme polüübi hulgas sageli hüperplastilisi või sakilisi adenoome. Seega suurenenud risk vähk on seotud päriliku haigusega. Käärsoolevähi keskmine vanus on haiguse kandjate puhul umbes 50 aastat. Kartsinoomid moodustavad eelistatult käärsoole proksimaalses osas. Healoomuline luukasvajad osteoomide mõistes on sagedamini täheldatud ka MUTYH-ga seotud polüpoosi kontekstis.
Diagnoos ja haiguse kulg
Enamasti diagnoositakse MUTYH-ga seotud polüpoos vanuses üle 50 aasta. Enamikul juhtudel pöörduvad haigestunud inimesed verejooksu või püsiva arsti poole valu pärasoole piirkonnas. Diagnoosi osana on an endoskoopia kaasa arvatud biopsia tavaliselt tehakse polüüpe. Inimese geneetiline uuring võib diagnoosi ümardada. See protseduur on ette nähtud peamiselt juhtudel, kui FAP on välistatud vaatamata paljude jämesoole polüüpide olemasolule. Inimese geneetilise analüüsi osana viiakse läbi MUTYH-i geeni täielik järjestamine. Kuigi MUTYH-ga seotud polüpoosiga patsientidel on ka kolorektaalse riski suurenenud vähk, on nende prognoos FAP-ga patsientidega võrreldes palju soodsam.
Tüsistused
Selle haiguse tagajärjel kannatavad kannatanud inimesed peamiselt ebamugavustunnet soolestikus. Selle tulemusena moodustuvad nn polüübid, mis lõpuks viima koolikutele, puhitusja valu soolestiku piirkonnas ja kõht. Pole harvad juhtumid, kus kannatavad ka kannatanud kõhulahtisus or kõhukinnisus, mille tulemuseks on oluliselt halvem elukvaliteet. Lisaks sellele on Euroopa Mereorganisatsiooni püsivad kaebused kõht ja sooled saavad viima psühholoogiliste probleemide või depressioon. Risk vähk on ka see haigus märkimisväärselt suurenenud, nii et patsiendid sõltuvad erinevatest ennetavatest uuringutest. Patsiendid, kes ei sõita, võtavad selle haiguse tõttu vähem toitu, nii et tegemist on puudulikkuse sümptomitega või haigusega alakaaluline. Ennekõike risk pärasoolevähki suureneb selle haiguse tagajärjel tohutult. Ravi viiakse tavaliselt läbi ravimite abil. Erilisi tüsistusi ei esine. Erinevate regulaarsete uuringute ja kontrollide abil saab uusi haigusi vältida või varakult tuvastada. Kui kannatanud inimene kannatab alakaaluline või puudulikkuse korral tuleb puuduvad toitained manustada infusiooni teel.
Millal peaks arsti juurde minema?
Mõjutatud isik peaks jälgima soole ebakorrapärasusi. Kui need püsivad mitu päeva või kui nende raskusaste suureneb, tuleb need suunata arsti juurde. Kui puhitus, kõhukinnisus or kõhulahtisus esineda, on soovitatav külastada arsti. Kui on soole helisid, on survetunne või valu kõhus, on häire, mis vajab arstiabi, et täiendavaid tüsistusi ei järgneks. A isukaotus, soovimatu kehakaalu langus ja sisemise kuivuse tunne on märgid, kus on vaja tegutseda. Kättesaadava arvu vähenemine tugevus, tuleks uurida ja ravida unehäireid või üldist haigustunnet. Kui igapäevaseid tööalaseid ja eraviisilisi kohustusi ei saa enam täita, peaks kannatanu pöörduma arsti poole. Kui roojamise ajal on verejooks, sügelus või avatud haavandid pärak, on soovitatav külastada arsti. Patogeenid võib tungida organismi ja viima edasistele haigustele. Lisaks steriilne haavade hooldus vältimiseks on vajalik veri mürgitus. Kui neid on, tuleks pöörduda arsti poole naha muutusedon põletamine sensatsioon pärak, palavik, halb enesetunne või sisemine nõrkus.
Ravi ja teraapia
Põhjustav ravi ei ole MAP-ga patsientidel saadaval, kuna haigus on geneetiline ja tuleneb DNA-kahjustustest. Geeni olulised edusammud ravi on nüüd täheldatud, nii et geeniteraapia-põhjuslikku terapeutilist lähenemist ei saa järgmise paarikümne aasta jooksul välistada. Kuna aga geen ravi lähenemisviisid pole veel kliinilises faasis, on MUTYH-ga seotud polüpoosiga patsiente seni ravitud ainult sümptomaatiliselt. Sümptomaatiline ravi keskendub vähem tegelikule ravile kui regulaarsele kontrollile. Kontrolluuringud tihedate vahedega on kohustuslikud suurenenud vähiriski tõttu ja need peaksid toimuma hiljemalt 30. eluaastast. Biopsiad võetakse hüperplastilistest või muul viisil silmatorkavatest polüüpidest ennetavate uuringute osana. Eriti silmatorkavad esindajad eemaldatakse vajadusel resektsiooniga, et vähendada degeneratsiooni ohtu. Lisaks ülevaatustele pakutakse haigusega patsientidele sümptomaatilisi valuravi, mis on tavaliselt samaväärne uimastiraviga. Kui alatoitumine tekib püsiva kõhulahtisuse tõttu, intravenoosselt infusioonid kasutatakse kõnealuse puuduse kompenseerimiseks.
Väljavaade ja prognoos
MUTYH-ga seotud polüpoos (MAP) suurendab ilmselgelt haigestumise riski pärasoolevähki geneetiliste tegurite tõttu. Seetõttu pole prognoos pikas perspektiivis nii positiivne. Seetõttu on täpne ja terviklik diagnoosimine kõigepealt oluline, et selgelt eristada MUTYH-ga seotud polüpoosi kui sellist sarnastest pärilikest seedetrakti polüpoosi sündroomidest. Teiseks piisav ravi ja pikaajaline järelevalve of käärsoole polüübid regulaarsete sooletrakti uuringute kaudu. Seda tüüpi käärsoole polüpide degeneratsiooni oht on oluliselt suurem kui teiste soolehaiguste korral. MUTYH-ga seotud polüpoos nõuab sel põhjusel regulaarseid kolonoskoopiaid. See võimaldab mis tahes käärsoolevähki mis võivad areneda nii varakult kui võimalik. Võrreldes nn FAP polüpoosiga on MUTYH-ga seotud polüpoosiga inimeste prognoos oluliselt parem. Kuid üldine väljavaade on endiselt kehv. Selles osas võib öelda, et MUTYH-ga seotud polüpoos võib tõepoolest olla pikaajaline pärasoolevähki riske. Kuid neid riske saab minimeerida regulaarsete kolonoskoopiate ja polüpi tüüpi geneetilise tuvastamise abil. Varajane avastamine on sel juhul ohutu vahend paranemise soodustamiseks, kui diagnoositakse pärasoolevähk. Samuti on oluline, et MUTYH-ga seotud polüpoosiga patsiendid pööraksid tähelepanu oma toiteväärtusele. Pidevate soolenähtude korral tekivad murettekitavad toitainete puudused kergesti. Toitainete piisavuse tagamiseks võib osutuda vajalikuks infusioonravi.
Ennetamine
Molekulaarne geneetiline analüüs on ennetav samm MAP-i kontekstis. Eelkõige saavad vastava perekonna ajalooga inimesed analüüside kaudu teada, kas nad on homosügootsed MUTYH geenimutatsiooni kandjad. Kui jah, aitavad vähi ärahoidmiseks regulaarsed kolonoskoopiad alates 30. eluaastast.
Järelkontroll
Haiguse tõttu kannatavad kannatanud raskete komplikatsioonide ja tõsiste sümptomite all. Seetõttu tuleb selle haiguse korral esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole, et sümptomid enam ei süveneks. Kui haigust ei ravita, võib halvim stsenaarium põhjustada kannatanu surma. Haigestunud kannatavad peamiselt tugeva ebamugavuse pärast kõhus. Neil on kõhulahtisus, kõhukinnisus ja üldiselt raske valu kõhus. Samamoodi kannatavad paljud patsiendid kõhupuhitus ja isegi verine kõhulahtisus. Püsiv ebamugavustunne kõhus võib põhjustada ka tõsise kehakaalu languse. Vähirisk suureneb ka ebamugavuste tõttu ja seetõttu arenevad paljud patsiendid käärsoolevähki. Sümptomid ise võivad viia depressioon või mõni muu tõsine psühholoogiline häire mõnel põdejal, nii et nad sõltuvad ka psühholoogilisest ravist. Haiguse edasine käik sõltub suurel määral sümptomite täpsest tõsidusest. Sellisel juhul võib haiguse tõttu väheneda ka mõjutatud inimese eeldatav eluiga.
Mida saate ise teha
MUTYH-ga seotud polüpoosiga patsiendid kannatavad jämesoole haiguse tõttu ebameeldivate sümptomite all, mis halvendavad elukvaliteeti. Enda huvides külastavad mõjutatud isikud regulaarselt erinevaid spetsialiste ja viivad läbi pakutavad ennetavad uuringud, et õigeaegselt diagnoosida vähk. Nii haiguse kulgu kui ka sümptomite endi ebakindluse tõttu tekivad mõned patsiendid ärevushäired või isegi depressioon. Seejärel tuleb kiiresti pöörduda psühholoogi poole. Psühhoterapeut aitab patsiendil füüsiliste haigustega toime tulla ja tugevdab vaimset stabiilsust. Kui arst määrab ravimid, peab haigestunud inimene neid võtma täpselt vastavalt arsti korraldustele. Patsiendid kannatavad sageli koolikute, kõhulahtisuse või kõhukinnisuse all, mis avaldavad negatiivset mõju ka igapäevaelule ja raskendavad ühiskondlikus elus osalemist. Seetõttu on tungivalt soovitatav pöörduda arsti toitumisnõustaja poole. See inimene arendab inimest dieet kavandage patsiendile sümptomite vähendamine ja toitainete sageli häiritud varustatuse tagamine. Samuti on kasulik, kui mõjutatud inimesed hoiduvad sellest suitsetamine ja alkohoolsete jookide joomine. See säästab organismi vastavate toksiinide töötlemata jätmisest ja parimal juhul mõjutab see haiguse kulgu soodsalt.
