Myotonia congenita Thomsen on nn pärilik haigus; see on skeletilihaste ülierutuvus. Myotonia congenita Thomsen on üks pärilikke haigusi. Haiguse prognoos ja käik on üsna positiivsed; pole oodata tõsiseid piiranguid, mis mõjutavad oluliselt elukvaliteeti.
Mis on myotonia congenita Thomsen?
Mõiste myotonia congenita Thomsen all kirjeldab meditsiinitöötaja lihasfunktsioonide häiret - müopaatiat. Myotonia congenita Thomsen on väga harva esinev haigus (üks 1 400,000-st), mis on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Myotonia congenita Thomsenis esineb nn müotooniat. Lihasjäikus on iseloomulik myotonia congenita Thomsenile.
Põhjustab
Myotonia congenita Thomseni moodustumine on tingitud a geen defekt kromosoomis 7, mis kodeerib kloriid kanalid lihaskiud membraan. Vähendatud tõttu kloriid läbilaskvus, tekib lihaskiudude lihtsam depolarisatsioon. Sellise mutatsiooni või muutuse põhjus geen pole veel teada. See raskendab ka ravi; Myotonia congenita Thomseni puhul võetakse arvesse ainult sümptomite leevendamist. Praeguste teadmiste kohaselt põhjuslikku ravi ei tehta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Mõjutatud isikud kurdavad peamiselt lihastega seotud probleeme. Esimesed sümptomid ilmnevad aastal lapsepõlv. Sümptomid avalduvad siiski alles täiskasvanuks saades, mistõttu paljudel juhtudel ei saa Myotonia congenita Thomseni tuvastada alles pärast 18. eluaastat. Mõjutatud isik kaebab konkreetsete liikumispiirangute üle, nii et tal on probleeme kõndimise või kindla kindlusega. liigutused. Teine iseloomulik tunnus on lihaste jäikus. Niinimetatud müotoonia võib mõnikord kesta mitu minutit. Klassikaline näide on ukse käepideme sirutamine. Mõjutatud inimene avab ukse, kuid ei saa pärast mitu minutit käepidemest lahti lasta, sest lihased jäävad pingesse. Enesekontroll või vastutegevus pole võimalik. Muidugi kannatab lihas pingete tõttu kergeid sinikaid. Kuni lihas on täielikult taastunud, võib mööduda mitu minutit, aga ka tunde või päevi.
Haiguse diagnoos ja kulg
Arst alustab diagnoosi kontekstis patsiendi ajaloo uurimist. Seejuures võib myotonia congenita Thomseni domineeriva pärilikkuse tõttu juba varakult sümptomeid märgata. Sel põhjusel on soovitatav, et diagnoosimisprotsessi ajal viibiksid ka sugulased, keda mõjutab Myotonia congenita Thomsen, et need isikud saaksid vastata ka kliinilise pildi kohta tekkivatele küsimustele. Eriti juhul, kui geneetilised haigused ja pärilikud haigused, on oluline, et pereliikmed oleksid alati kaasatud, kuna nad võivad pärida geneetilise defekti. Kui aga esineb spontaanne mutatsioon, mis tähendab, et perekonna taust puudub, osutub diagnoosimine äärmiselt keeruliseks. Lisaks on probleem selles, et Myotonia congenita Thomsenit ei saa hõlpsasti diagnoosida. Lõpuks pole erilisi kõrvalekaldeid; ei elundid ega kloriid kanal on defektist mõjutatud. Kogenud arstid aga tunnistavad, et isegi lihase õrnast koputamisest piisab, et see kohe pingestuks ja tekitaks müotoonilist vastust. Pildistamise tehnikate või ultraheli eksamid ei anna soovitud teavet, elektromüograafia aitab diagnoosimisel. Abil elektromüograafia, on võimalik, et ioonikanali häired muutuvad nähtavaks. Täieliku kindluse tagamiseks tehakse geneetilised testid, et tegemist on tõesti myotonia congenita Thomseniga. Selliste testide abil saab mutatsiooni tuvastada. On oluline, et myotonia congenita Becker oleks välistatud. Myotonia congenita Thomseniga haigestunud inimeste prognoos on hea. Peaaegu kõigil juhtudel ei ole mõjutatud isiku elukvaliteeti mingeid piiranguid. Kuid see muutub problemaatiliseks alles võimalike tööõnnetuste kontekstis, näiteks siis, kui lihaste jäikus algab aktiivse tegevuse ajal; nende olukordade tõttu suureneb õnnetuste sagedus.
Tüsistused
Myotonia congenita Thomseni tagajärjel kannatavad isikud elukvaliteedi oluliste piirangute ja kahjustustega. Liikumises on tõsiseid häireid ja kooskõlastamine, nii et tavapäraseid igapäevaseid toimetusi enam ilma pikema jututa enam teha ei saa. Eelkõige pole kõndimine ja seismine patsiendi jaoks enam ilma pikema jututa enam võimalik, nii et patsiendid sõltuvad nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Müotonia congenita Thomseni lihased on kanged ja neid ei saa kiiresti liigutada. Samuti võivad patsiendil tekkida kontrollimatud liigutused. Lihased võivad ka krampi minna, mille tagajärjeks on väga tugev valu. Samuti võib lihaste koormusest taastumine võtta mitu päeva. Myotonia congenita Thomseni iseparanemist ei toimu. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sümptomeid saab piirata ja vähendada füsioteraapia, ehkki haigus ei edene täiesti positiivselt. Paljudel juhtudel peavad mõjutatud inimesed vältima ka suuri koormusi ja stress, nii et see ei jõuaks lihaste kaebusteni.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui lapsed ja noorukid kaebavad korduvalt lihaste häirete üle, tuleks kaebusi jälgida. Sageli tekivad segadused loodusliku kasvuprotsessi tõttu ja müotoonia congenita Thomseni esimesi märke ei märgata piisaval määral. Kui lapsed kurdavad sagedamini lihaste kaebusi või luud otseses võrdluses eakaaslastega ja kogeda neid intensiivsemalt, tuleks vaatlusi arstiga arutada. Madal lihas tugevus, lihaste tihedus, isegi kui need on lahti tulnud, ning liikumisulatuse piiranguid tuleks uurida ja ravida. Haardefunktsiooni häired, kõnnaku ebakindlus, verevalumite või hematoomide moodustumine ilma välise mõjuta on olemasoleva haiguse tunnused. Kui olemasolevad kaebused kestavad kauem või kui nende ulatus ja intensiivsus suurenevad, on soovitatav külastada arsti. Kui patsient ei saa enam oma jõu all liikuda, on Thomseni myotonia congenita juba kaugelearenenud staadiumis ja arst peab selle kohe üle vaatama. Kui ilmnevad käitumuslikud silmapaistvused, kui laps näitab tugevat vinguvat käitumist või keeldub osalemast ühiskondlikus elus, viitavad need olemasolevale eeskirjade eiramisele. Kui kooli sporditundides pole enam võimalik osaleda või kui vaba aja veetmisel on piiranguid, on vaja arsti.
Ravi ja teraapia
Tulenevalt asjaolust, et myotonia congenita Thomsenil on geneetiline taust või selle mutatsiooni tekkimise põhjust ei selgitata, saab ainult haigusnähte leevendada. ravi. Põhjuse ravi pole üldse võimalik. Tulenevalt asjaolust, et müotoonia ei ole eluohtlik haigus ja sellel pole vastavaid sümptomeid, tavaline füsioteraapia võib aidata, kui patsient kaebab suureneva lihasjäikuse üle. On oluline, et füsioterapeutiline meetmed võetakse regulaarselt. Nii saab patsient lihaseid treenida või lõdvestada ning seejärel võidelda lihasjäikusega. Patsienti on soovitatav teavitada võimalikest positiivsetest teguritest, mis võivad müotooniat käivitada. Külm, väsimus ja stress tuleks vältida. Need tegurid võivad põhjustada intensiivsemat mõju. Kuumus võib aga aidata juba tekkinud sümptomeid leevendada. Paljudel juhtudel saavad mõjutatud inimesed ka ravimeid, kusjuures toimeaine toetab valdavalt patsiendi ioonikanaleid. Peamiselt määravad arstid toimeained fenütoiin või meksiletiin. Kui aga haigestunud isik kaebab ainult väga kergete sümptomite üle, võib ka ravimi ära jätta; väga kergete sümptomite korral füsioteraapia on lõpuks piisav. Puuduvad kirurgilised või muud ravivõimalused, mis võiksid sümptomeid leevendada või isegi haigusega võidelda.
Väljavaade ja prognoos
Myotonia congenita Thomseni väljavaated on soodsad. Seda esineb harva. Statistiliselt mõjutab see ühte 400,000 XNUMX inimesest. Tähelepanuväärne on perekondlik klasterdamine. Seda seetõttu, et myotonia congenita Thomsen kandub edasi geenide kaudu. Põhjusi ei saa praegu kõrvaldada. Jääb üle oodata, kas teaduslikud uuringud arendavad tulevikus sobivaid raviviise. Kuid arstid saavad sümptomeid leevendada, nii et elukvaliteet säiliks. Eluiga lihasehaigus ei mõjuta. Paljud patsiendid õpivad treeningutel, kuidas veeta oma igapäevaelu koos myotonia congenita Thomseniga. Seetõttu pole paljudel kutsealadel olulisi puudusi. Isegi eraelus saab hakkama ilma kõrvalise abita. Enamasti pole uimastiravi vajalik. Ainult harva ja raskekujulisena manustatakse meksiletiini muu hulgas. Sümptomite intensiivsus on meestel tavaliselt suurem kui naistel. Välised tegurid, nagu temperatuur ja kellaaeg, võivad põhjustada nii myotonia congenita Thomsenit kui ka füüsilisi ja psühholoogilisi seisundeid, mida on raske haigusega seostada.
Ennetamine
Kuna puudub teadaolev põhjus, miks myotonia congenita Thomsen eksisteerib, või on tegemist päriliku haigusega, ei ole ennetavat meetmed on võimalikud või teada.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on meetmed ja Myotonia congenita Thomseni järelravi võimalused on märkimisväärselt piiratud. Seetõttu on selle haiguse esmatähtis varajane avastamine ja ravi, et vältida edasisi tüsistusi või muid piiranguid. Mõjutatud isik peaks seetõttu aegsasti pöörduma arsti poole ja alustama haiguse ravi, kuna haigusel pole võimalik ise paraneda. Enamikul juhtudel nõuab Myotonia congenita Thomsen sümptomite püsivaks ja nõuetekohaseks leevendamiseks mitmesuguste ravimite kasutamist. Haigestunud inimesed peaksid ebamugavuste piiramiseks jälgima regulaarset tarbimist ja ka ettenähtud annuseid. Paljudel juhtudel on ka füsioteraapia ja füsioteraapia meetmed väga olulised, kusjuures patsient saab ka kodus korrata ja sooritada paljusid nendest ravimeetoditest. Patsiendi enda pere pakutav abi ja hooldus avaldavad väga positiivset mõju ka haiguse edasisele kulgemisele. See võib ka ära hoida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Haigus ise ei vähenda tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Myotonia congenita Thomsen on pärilik haigus, mis vajab peamiselt meditsiinilist ravi. Meditsiinilise ravi kõrval saavad patsiendid rakendada mitmesuguseid abinõusid ravi. Näiteks sellised tegevused nagu võimlemine ja igapäevase muutmine dieet on tõhusad. Range isiklik hügieen on oluline ka tavaliselt esinevate atroofiate leevendamiseks. Lisaks ei tohi olla ükski ebatervislik toit ega joogid nagu kiirtoit or alkohol tuleks juua või juua. The dieet tuleks välja töötada konsulteerides toitumisspetsialisti ja perearstiga, et saavutada võimalikult suur efektiivsus. Lisaks tuleb vältida päikese käes viibimist. Eriti suvel tuleb silmi kaitsta, et vältida edasisi kahjustusi. Lihas-skeleti süsteemi puudeid saab leevendada harjutustega alates jooga ja füsioteraapia, millega kaasneb arsti määratud füsioteraapia. Kannatajad peaksid korraldama ka puuetega inimestele ligipääsetava rajatise või omandama jalutuskäigu abivahendid jms varases staadiumis, et kompenseerida kukkumisi ja sellest tulenevaid füüsilisi tagajärgi. Millised meetmed on üksikasjalikult kasulikud, saab vastutav arst vastata.
