Okronoos on kaasasündinud metaboolne haigus, mille kahjulik mõju tervis ilmnevad tavaliselt alles keskeas. Esialgse sümptomite puudumise tõttu diagnoositakse metaboolset haigust väikelastel harva.
Mis on ochronosis?
Meditsiiniline nimetus ochronosis tuleneb värvist ooker, kollane varjund. Ookronoosi progresseerumisel on teatud kehakudedel tavaliselt näha kollakat kuni pruunikat värvi. Need pruunikad alad on põhjustatud värviliste pigmentide suurenenud ladustamisest rakkudevahelises koes. Sidekuded kõhr ja nahk on eriti mõjutatud ohhronoosist. Haiguse esinemissagedus on 1: 250,000 250,000, mis tähendab, et keskmiselt haigestub üks XNUMX XNUMX inimesest. Kuid see ei kehti globaalselt, vaid viitab konkreetsetele etnilistele rühmadele ja piirkondadele. Nii Slovakkias kui ka Dominikaani Vabariigis esineb okronoosi sagedamini kui mujal maailmas. Seda fakti peetakse kindlaks, kuid siiani pole teada, miks on okronroos neis riikides tavalisem kui mujal.
Põhjustab
Rangelt võttes on ohhronoosi haigusnähud, mida kasutatakse kollasuse kirjeldamiseks sidekoe komponendid, on ainult põhjusliku haiguse, alkaptonuria sümptom. Ookronoosi diagnoosiga patsiendid põevad ka tegelikku põhjustavat alkaptonuria. Alkaptonuria on nn autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. Seetõttu on türosiini metabolism häiritud, kuna teatud ensüümi, homogentisiinhappe dioksigenaasi, ei toodeta piisavas koguses. Kuid ilma selle ensüümi piisava olemasoluta ei saa teatud olulised ainevahetusprotsessid õigesti toimuda. See on selle ensüümi puudus, kuid see puudub täielikult, nagu see on paljude teiste kaasasündinud ensüümi defektide korral. Ensüümi puudumine põhjustab homogentisiinhappe akumuleerumist sidekoe keha. See keemiline ühend on esialgu värvitu, kuid selle progresseerumisel toimub polümerisatsioon ja oksüdeerumine. Alles seejärel tekib okronoosile omane kollakaspruunikas värvipigment. Seda konkreetset eksogeense okronoosi vormi tuleb eristada alkaptonuria põhjustatud vormist. Troopikas hüdrokinoon kasutatakse aeg-ajalt hüperpigmentatsiooniks; see mürgistust vähendav aine võib põhjustada ka okroosi sidekoe.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Alkaptonuriast tingitud okronoosi korral algab homogentisiinhappe sadestumine varases imikueas. Aja jooksul ladestub seda ainet üha enam seda ainet kõhr of liigesed ja sidekoes nahk. Esialgu see nii ei ole viima mis tahes haigusnähtudeni, kuid ainult edasises eluviisis, alates umbes keskeast, viivad oksüdeerumine ja polümerisatsioon tüüpilise kollakaspruuni värvimuutuseni. Kahjuks ei ole ohhronoos ainult kosmeetiline probleem, vaid viib salakavalalt hävitamise ja rakukahjustuseni. Seetõttu kannatavad kannatanud eelkõige selgroo ja liigesed. Sidekude laevad, näiteks aordi, samuti süda ventiile võib kahjustada ka homogentishappe ladustamine nii, et nende toimimine on märkimisväärselt piiratud. Ainus ja esimene diagnostiline näidustus lastel ja imikutel võib olla väga tumedat värvi uriin, mida ei saa seostada vedeliku tarbimise puudumisega. Mähkmetel või valgel aluspesul on seda tumedat värvi uriini eriti hästi näha.
Haiguse diagnoos ja kulg
30–40-aastaselt suurenevad sümptomid ja kaebused märgatavalt. The nahk ja ka silma sklera võib järk-järgult värvi muuta. Tekivad sinakad, aga ka kollakad kuni sügavad pruunikad värvimuutused. Kõige stressisem liigesed, näiteks põlveliigesed või puusad, on eriti mõjutatud valu. Need liigeskaebused, mis esinevad sageli ka õlaliigestes ja selgroo alumises osas, kulgevad krooniliselt progresseeruval kursil. Kui okronoosi diagnoosi ei tunta ega püstitata isegi kaugelearenenud staadiumis, ei suuda konservatiivsed sümptomid vaevu leevendada meetmed liigeskaebuste vastu. Kuna selja alaosas ehk nimmelülis esinevad kaebused tekivad ka öösel, diferentsiaaldiagnoos välistada anküloseeriv spondüliit on samuti oluline. Arenenud staadiumis võib ohhronoos viima et süda düsfunktsioon, neer kivid ja isegi luumurrud.
Tüsistused
Enamikul juhtudel ei ole ochronosis varajane diagnoosimine ja ravi võimalik, kuna haigus avastatakse suhteliselt hilja. Enamasti kannatavad mõjutatud inimesed värvimuutuse all, nii et nahk näeb välja kollane või pruun. See võib ka viima alaväärsuskompleksidele või oluliselt madalamale enesehinnangule. Enamik kannatanutest häbeneb neid kaebusi, nii et sotsiaalne ebamugavus või depressioon on ka tavalised. Samuti tekivad üksikute lihaste või liigeste kahjustused. Eriti süda, võib okronoos põhjustada tõsiseid tüsistusi ja halvimal juhul isegi mõjutatud inimese surma. Haigestunute uriin on ka okronoosi tõttu tavaliselt tumedamat värvi. On kindral väsimus ja oluliselt vähenenud võime töötada surve all. Sageli on valu puusadel või liigestes ja seega olulised liikumispiirangud. Ochronoosi saab ravida ravimite abil. Reeglina erilisi tüsistusi ei esine. Kuid haiguse edasine kulg sõltub tugevalt diagnoosimise ajast, nii et üldist kulgu ei saa tavaliselt ennustada.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Ochronosis on haigus, mida tavaliselt diagnoositakse keskeas. Täiskasvanud inimesed peaksid alati osalema pakutavatel ennetavatel uuringutel. See võimaldab arvukalt haigusi varakult avastada ja võib olla kasulik kiireks sekkumiseks järkjärguliste muutuste korral tervis. Kui liikumisvõimalused on piiratud, tuleks pöörduda arsti poole. Kui igapäevaseid kohustusi ei saa enam ilma ebamugavusteta täita või kui sportlike tegevuste läbiviimisel ilmnevad ebatavalised eeskirjade eiramised, on vaja arsti. Kui piirangud on loomulikust vananemisprotsessist tõsisemad, on vaja tegutseda. Tuleks uurida liikumisharjumuste häireid, naha välimuse muutusi ja üldist halb enesetunnet. Värvimuutus on omane okronoosile. Kui nahal või uriinis on kollakaspruunid varjundid, tuleb võimalikult kiiresti alustada arsti külastamist. Mõnel juhul on ka higi sekretsiooni värvimuutus. Sidekoe kõrvalekalded, südamehaiguste häired veri ringlus või vastupanuvõime vähenemine on praeguse haiguse täiendavad tunnused. Tuleb pöörduda arsti poole, kuna ohhronoos põhjustab rakukahjustusi ja haiguse kulg on progresseeruv. Lihaste kahjustusi, aga ka psühholoogilisi ebakorrapärasusi tuleks arstiga arutada. Kui liigeseid ei saa enam tavapäraselt liigutada, on põhjust muretsemiseks ja soovitatav on külastada arsti.
Ravi ja teraapia
Ohkoosi diagnoositakse homogentisiinhappe analüüsimisel uriinis. Lisaks saab molekulaarbioloogia abil kahtlemata tuvastada ka alkaptonuria vastutustundliku geneetilise häire. Kui uriinis on homogentisiinhapet, muutub see pärast selle lisamist sügavmustaks naatrium hüdroksiid. Seetõttu saab diagnoosi panna üheselt, kuid seda tuleks teha võimalikult varakult, eelistatavalt imikueas. Alles seejärel saab võimalikult varakult alustada sihipäraseid ravimeetodeid ja ravimeetodeid hävitada kõhr või sidekoe ärahoidmiseks või vähemalt vähendamiseks. Lisaks sümptomaatilisele ravi eest valu leevendus, nende kahe toiduvarustus aminohapped fenüülalaniin ja türosiin on osutunud tõhusaks.
Väljavaade ja prognoos
Ochronosis on ravimatu, krooniline haigus. Tavaliselt põhjustab see tõsiseid füüsilisi häireid ja defekte. Patsiendid kannatavad südameventiilid, lülisamba jäikus või neer kivid näiteks. Seetõttu ei suuda patsiendid paljudel juhtudel iseseisvalt liikuda. Jäsemete tugev valu põhjustab patsientidel sageli kaasuvaid sümptomeid, mis tuleb prognoosi lisada. Ebamugavustunne avaldab tugevat negatiivset mõju heaolule. Patsiendid sõltuvad uimastiravist valuvaigistid ja neid tuleb käsitleda statsionaarsete patsientidena. Elukvaliteet on oluliselt langenud. See haigus viib lõpuks motoorsete funktsioonide täieliku kadumiseni. Tervenemist pole väljavaadet. Vastavalt sellele on prognoos tavaliselt kehv. Kuid üksikud tegurid, näiteks patsiendi üldine seisund ja tuleb arvestada haiguse tõsidusega. Prognoosi määrab lastearst või spetsialist. Tavaliselt raske käitumise tõttu tuleb vanematele tavaliselt pakkuda terapeutilist tuge. Vaatamata kehvale prognoosile saab üksikuid sümptomeid hästi ravida, nii et patsiendi elukvaliteet saab vähemalt lühikese aja jooksul taastada.
Ennetamine
Kuna alkaptonuria ja ochronosis on geneetiliselt määratud pärilikud haigused, pole otsene profülaktika võimalik. Amniootsentees, varakult läbi viidud looteveeuuring rasedus, võib tuvastada türosiini lagunemise väga harva esinevat kaasasündinud defekti.
Järelkontroll
Enamikul okronoosi juhtumitest on otsese jälgimise võimalused märkimisväärselt piiratud. Mõjutatud inimesed peaksid ennekõike arsti poole pöörduma selle haiguse ajal väga varakult, et vältida muid tüsistusi ja sümptomeid. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt, nii et arsti poole tuleks pöörduda võimalikult varakult. Ochronosis ei suuda ennast ravida. Kui haigestunud isik või lapsed soovivad lapsi saada, tuleks haiguse kordumise vältimiseks igal juhul läbi viia geneetiline uuring ja nõustamine. Enamik patsiente sõltub ochronoseua kirurgilisest sekkumisest, mille kaudu saab paljusid sümptomeid hästi leevendada. Igal juhul peaks kannatanud inimene pärast sellist operatsiooni puhkama ja rahulikult olema, hoidudes pingutusest või stressist ja füüsilistest tegevustest. Pärast protseduuri on sageli vaja arsti regulaarset kontrolli ja uuringuid. Kui haigus avastatakse ja ravitakse varakult, ei ole mõjutatud inimese eluiga tavaliselt vähenenud.
Mida saate ise teha
Kuna ohhronoos on kaasasündinud haigus, pole seda veel võimalik ravida seisund põhjuslikult. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja haigele suhteliselt sümptomivaba elu võimaldamisele. Mõne isiku kaudu saab ravi mõjutatud isik toetada meetmed. Esiteks dieet meetmed on soovitatav. The dieet koosneb optimaalselt paljudest aminohapped, eriti türosiin ja fenüülalaliin. Üldiselt tuleks tähelepanu pöörata tervislikule ja tasakaalukale dieet piisava koguse värske köögivilja ja tailihaga. Juba tekkinud liigesekahjustuste raviks on soovitatav sportlik tegevus ja füsioterapeutilised meetmed. Mõjutatud isik peab koos vastutava arstiga koostama treeningkava, mis on vastavate kaebustega optimaalselt kohandatud. Nende seisundi aeglustamiseks on oluline kahjustatud liigeseid regulaarselt harjutada. Edasised meetmed sõltuvad sellest, millised sümptomid iseloomulikele liigesehaigustele lisatakse. Näiteks, funktsionaalsed häired südamest või neer kive peab alati ravima spetsialist. Kõige olulisem eneseabi meede koosneb piisavast puhkusest ja voodirežiimist. Kuna ohhronoos on ka psühholoogiline koormus, tuleb selle juurde pöörduda terapeutiliste nõuannete järele. Sugulaste ja sõprade tugi on võrdselt oluline.
