Mõiste osteopetroos all viitab meditsiinitöötaja pärilikule haigusele, mille täpne põhjus pole siiani teada. Luu lagunemishäire on iseloomulik osteopetroosile. Luu resorptsiooni häirimine põhjustab seejärel luu maatriksi patoloogilist kogunemist. Osteopetroos on vaevalt ravitav; pole ka konkreetset ravi mis ravib konkreetselt põhjust, seega antakse ainult sümptomitega seotud ravi.
Mis on osteopetroos?
Osteopetroos, tuntud ka kui marmorist luuhaigus, osteopetroos, Alberts-Schönbergi tõbi, on tavaliselt pärilik. Samuti on võimalik spontaanne mutatsioon, nii et otsest pärimist pole toimunud, kuid kahjustatud inimene saab osteopetroosi väga hästi edasi anda. Osteoklastide (need on luu lagundavad rakud) päriliku alaaktiivsuse tõttu areneb geneetiline haigus. Kui arst on diagnoosinud osteopetroosi, jaguneb see kahte põhirühma:
- Seega on olemas 1. tüüpi (ADOI) ja 2. tüübi (ADOII, tuntud ka kui Albers-Schönbergi tõbi) autosoomsed domineerivad vormid.
- Nagu ka autosomaalsed retsessiivsed vormid (osteopetroos koos renaul-tubular atsidoosinfantiilne pahaloomuline osteopetroos).
Edasise ravi ja ka prognoosi jaoks on oluline, et arst jagaks osteopetroosi selle tüübiks.
Põhjustab
Põhjused geen mutatsioon on seni ebaselge; arstid on aga välja selgitanud, millistes defektides millistes piirkondades esineb. Seega mõjutavad autosomaalse retsessiivse osteopetroosi korral positsioonid TCIRGI1, OSTM1, SNX10 ja / või CLCN7 osteoklastirikastes vormides ning positsioonid TNFRSF11A (RANK) ja / või TNFSF11 (RANKL) osteoklastivaestes vormides. Kui autosoomne retsessiivne osteopetroos koos neerutuubulitega atsidoos on olemas, mutatsioon on CAII-l; kui esineb autosoomne dominantne osteopetroos (tüüp 1), on mutatsioon LRP5-l; ja kui esineb tüüp 2, on mutatsioon CLCN 7-l.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kui medullaarruumid kahanevad ja seejärel tekib ekstramedullaarne vereloomet, hävitatakse luu mikroarhitektuur. Hävitamine viib seejärel luude ebastabiilsuseni, mis suurendab kahjustatud inimeste murru tekkimise ohtu. Lisaks põhjustab luu maatriksi pidev kogunemine, millel puudub lagunemisaktiivsus, hüpokaltseemia. Maatriksi leviku tõttu tekib ahenemine ka kolju luu, nii et optika närve (kanalite optici piirkonnas) pigistatakse. Kokkusurumine viib mõnikord degeneratsiooni närve, nii et kannatanu võib pimedaks jääda. Mõnel juhul pigistatakse koljuosa närve samuti on teatatud (näiteks vestibulokokleaarne närv, näonärv), nii et mõjutatud isik kannatas funktsionaalse defitsiidi all. Kuid, pimedus samuti funktsionaalsed puudujäägid on harvaesinevad osteopetroosi sümptomid; fookuses on luu stabiilsuse probleem ja sellega seotud probleemid luumurd sagedus.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Osteopetroosi saab diagnoosida pildistamismeetodite abil (nt röntgen) - koos kliinilise kliinilise pildiga. Iga luuüdi skleroos, mis on leidnud kinnitust, luu punch biopsia on soovitatav. On Röntgen pilte, arst ei tunnista mitte ainult luu maatriksi skleroosi, vaid ka selle tugevat kokkusurumist. See on nn “võileiva selgroolüli”, kolmekihiline selgroolüli keha. Näha on ka metafüüsi- ja diafüseaalseid triipe, mis vastutasid ka mõiste “marmorluu” moodustumise eest. Luutihedus suureneb ka CT-l. Veri testid näitavad tavaliselt märgatavat hüpokaltseemiat. Kondioosse asendaja tõttu, mis moodustub luuüdi, on ühelt poolt suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele ja teiselt poolt aneemia võib juhtuda. Diagnoosimise käigus peab arst siiski suutma välistada muud haigused; nende hulka kuuluvad melorheostoos, sklerostoos, püknodüsostoos, Engelmanni sündroom (tuntud ka kui progresseeruv diafüseaalne düsplaasia) ja Pyle'i sündroom. Kõigil neil haigustel on sarnane kliiniline pilt. Autosomaalse domineeriva või retsessiivse osteopetroosi kulg on erinev. Autosomaalne retsessiivne osteopetroos avaldub juba mõjutatud inimese esimestel eluaastatel. Esimesed sümptomid ilmnevad vaid paar nädalat pärast sündi. Kui autosomaalset retsessiivset osteopetroosi ei ravita, on prognoos negatiivne. Paranemisvõimalus on ainult a kontekstis luuüdi siirdamine. Autosomaalse domineeriva osteopetroosi I tüübi puhul keskendutakse peamiselt kolju põhi, II tüübi puhul on iseloomulikud “võileiva selgroolülid”. Mõlemad vormid põhjustavad esialgseid sümptomeid kasvuhoog. I ja II tüübi jaoks ei ole põhjuslikku ravi saadaval, mistõttu ravitakse peamiselt sümptomeid. See tähendab, et nagu autosomaalse retsessiivse osteopetroosi korral, pole lõplikku ravi.
Tüsistused
Osteopetroosi tagajärjel on luumurdude ja purunemise oht luud peamiselt suureneb. Ekstramedullaarse (“väljaspool medulla paiknevat”) vereloomet on see suurenenud maks ja põrn laienemine, immuunsuse vähenemine, krambid ja närvikahjustusi. Viimased mõjutavad peamiselt kraniaalnärve ja võivad hiljem viima et pimedus ja muud puudujäägid. Üksikjuhtudel võib osteopetroos viima kahjustada alalõug ja periodontium. Lisaks tekivad kosmeetilised probleemid, mis muidugi võivad viima psühholoogiliste kaebustega. Rasketel juhtudel on osteopetroos surmav. Mitmed kõrvaltoimed ja interaktsioonid võib tekkida osteopetroosi uimastiravi ajal. D-vitamiini preparaadid võivad põhjustada iiveldus ja oksendamine, samuti lihasnõrkus ja liigesevalu, muuhulgas. Toimeaine glükokortikoid võib põhjustada kasvuhäireid, glaukoom, katarakt ja psühholoogilised muutused, nagu unehäired ja rahutus. Samuti on seotud sageli kasutatava luuüdiga seotud riskid siirdamine. Kirurgilise protseduuri ajal tekivad sageli sellised tüsistused nagu luuüdi äratõukamine retsipiendi organismilt. Tulemusena, nahk, maksja võib esineda soolekahjustusi, mis mõnikord võimendavad algset osteopetroosi.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Igaüks, kes kannatab korduvate luumurdude all või äkitselt märkab nägemisprobleeme, peaks pöörduma oma esmatasandi arsti poole. Sümptomid viitavad osteopetroosile, mille peab diagnoosima spetsialist. Kahtluse korral on kõige parem pöörduda ortopeedi poole. Kui sümptomid ilmnevad seoses teiste väärarengute või luuhaigustega, on vajalik meditsiiniline nõustamine. Kuna tegemist on päriliku häirega, saab haigust varases staadiumis tuvastada geneetiliste testide abil. Lapse liikumissüsteemi talitlushäire korral peaksid vanemad pöörduma lastearsti poole. Silmade kaebuste korral silmaarst tuleb konsulteerida. Ravi ajal on kaasatud ka füsioterapeudid ja spordiarstid, kes toetavad patsienti pika aja jooksul. Vanemad peaksid ravi ajal konsulteerima vastavate arstidega ravi. Kui laps kukub või saab muul moel vigastada, tuleks kutsuda kiirabi. Tõsise ebamugavuse korral tuleb pöörduda ka kiirabi poole, et last saaks kohe pärast kukkumist aidata. Pärast esmaabi kiirabiarsti poolt tuleb patsient haiglas läbi vaadata. Seal diagnoositakse ja ravitakse murdusid või venitusi. Osteopetroosi saab ravida suhteliselt hästi, kuid luumurdude kõrge riski tõttu võivad alati tekkida tõsised vigastused, mis vajavad ravi.
Ravi ja teraapia
Osteopetroosi kontekstis pole põhjuslikku seost ravi. Sel põhjusel peab arst ravima patsiendi sümptomeid ja tagama seeläbi elukvaliteedi tõusu. Ravi osana glükokortikoidid sama hästi kui interferoonid manustatakse sümptomite ja ebamugavustunde paranemiseks. Ainus tõhus ravi on luuüdi siirdamine. Selle variandi abil on hematopoeetiliste tüvirakkude tõttu võimalik osteoklastide normaliseerimine. Kuid luuüdi siirdamine on võimalik ainult autosomaalse retsessiivse osteopetroosi korral; kõigil teistel tüüpidel pole lõplikku ravi, mistõttu teraapia eesmärk on leevendada sümptomeid ja ebamugavusi ning tõsta mõjutatud inimese elukvaliteeti.
Väljavaade ja prognoos
In marmorist luuhaigus või osteopetroos, on ravi väljavaade tavaliselt halb. See diagnoos kehtib eriti siis, kui see haigus jääb ravimata. Enamasti esineb nn osteoklastide pärilik alatalitlus. See põhjustab luu reguleerimata moodustumist. Siiani on ainus ravivõimalus luuüdi siirdamine. See on ainus viis piisava osteoklastide moodustumise taastamiseks. Osteoklastid on rakud, mis lõhustavad luud. Siirdamisega kaasnevad siiski suured riskid, nimelt selle tagajärjel kaltsiemia. Haiguse kulgemise erinevusi nähakse haiguse autosomaalses retsessiivses ja autosoomses domineerivas vormis. Autosomaalne retsessiivne osteopetroos areneb tavaliselt varases staadiumis lapsepõlv. Mõnikord areneb see ka postnataalselt kui infantiilne pahaloomuline osteopetroos. Tuntud on ka kerged kliinilised pildid. Need võivad näidata domineeriva osteopetroosiga kattumist. Ilma sümptomaatilise ravi ja luuüdi siirdamiseta on väljavaade sünge. Autosomaalne domineeriv osteopetroos (ADOI) avaldub tavaliselt kolju alusel või Albers-Schönbergi teisendina (ADOII) koos "võileiva selgroolülidega". See haigusvorm avaldub ainult noorukieas. Mõlema kursused on erinevad. Ühes variandis luud muutuvad üha stabiilsemaks. Teises murduvad nad kergemini. Lisaks võivad tekkida tüsistused. Praegu pole midagi muud kui sümptomaatiline ravi.
Ennetamine
Tulenevalt asjaolust, et seni pole leitud osteopetroosi tekkimise põhjuseid, on ennetav meetmed pole võimalikud.
Hooldus
Enamikul osteopetroosi juhtudest on patsiente väga vähe ja piiratud meetmed otsest järelhooldust. Kõigepealt tuleks haigus kiiresti ja ennekõike varakult diagnoosida, et edasisel käigul tüsistusi või muid kaebusi ei tekiks. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt, nii et esimeste sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Enamik patsiente sõltub osteopetroosi raviks erinevate ravimite võtmisest. Sümptomite püsivaks piiramiseks tuleb alati jälgida ravimi õiget annust ja regulaarset tarbimist. Lisaks peaks kahjustatud isik pöörduma arsti poole, kui ilmnevad kõrvaltoimed või ebakindlus. Mõnikord võib psühholoogiline tugi olla kasulik, eriti haiguse arengu ennetamisel depressioon. Samuti on väga oluline toetada kannatanut tema igapäevaelus, et tõsta tema elukvaliteeti. Mõnel juhul vähendab osteopetroos ka kahjustatud inimese elukvaliteeti.
Mida saate ise teha
Osteopetroosi korral on kõige olulisem eneseabi arsti poolt soovitatud füüsiliste harjutuste korrapärane sooritamine ja muul viisil haigele leevendamine luud. Põhjalik füsioteraapia võib vähemalt haiguse progresseerumist aeglustada. Lisaks parandab sport heaolu ja aitab seega kaasa elukvaliteedi paranemisele. Mõjutatud isikud peaksid ka oma muutma dieet. Soovitav on vältida liiga palju soola sisaldavaid toite, kuna need võivad põhjustada osteoklastide arvu suurenemist. Pärast luuüdi siirdamist on puhkepäev päevakorras. Osteopetroosiga patsient peaks hoiduma raskest füüsilisest koormusest ühe kuni kahe nädala jooksul ja isegi pärast seda. Kui see sümptomeid ei leevenda, on soovitatav täiendav visiit arsti juurde. Patsiendid saavad ka rääkima alternatiivsele raviarstile teise ravi kohta. Mõlemad massaaž ja nõelravi käsitletakse kui tõhusat abiainet meetmed osteopetroosi korral. Siiski seisund, millised etapid on kasulikud, sõltub suuresti haiguse käigust ja sellega kaasnevatest asjaoludest. Seetõttu tuleks kaasnevaid meetmeid arutada vastutava ortopeediga, sarnaselt raviga ise.
