Replikatsioon bioloogias viitab geneetilise teabe dubleerimisele, mida inimkeha vormis talletab desoksüribonukleiinhape (DNA). Teatud ensüümide kopeerida geene, säilitades poole algsest DNA ahelast. Bioloogia viitab seetõttu ka poolkonservatiivsele replikatsioonile.
Mis on replikatsioon?
Replikatsioon on bioloogiline protsess, mis paljuneb desoksüribonukleiinhape (DNA). DNA on pikk ahel, mis koosneb nelja tüüpi nukleosiididest. Nukleosiid koosneb a suhkur (desoksüriboos) ja tuumahape. Tuumas esineb DNA kujul kromosoomid, mis koosnevad kerimata DNA-st ja valgust molekulid. Replikatsiooni jaoks kromosoomid kerida lahti ja DNA kaksikahel silub. Seejärel eralduvad kaks komplementaarset DNA ahelat üksteisest nagu tõmblukus olevad hambaread. Alles siis saab tegelik replikatsioon alata. Kõik elusorganismid korrutavad oma geneetilist informatsiooni poolkonservatiivselt: üks pool kaksikahelast jääb alles, teine pool moodustub äsja ensüümide. Seetõttu on esimesel tütarpõlvkonnal igal koopial pool lähteraku algsest DNA-st; teises tütarpõlves moodustab see veel veerandi geenidest. Juba 1958. aastal suutsid teadlased Meselson ja Stahl tõestada poolkonservatiivset replikatsiooni. Selleks kasutasid nad biokeemilist markerit, millega nad märgistasid DNA bakterid. Analüüsid kinnitasid algse ja uue DNA kvantitatiivset suhet, nagu teadlased olid poolkonservatiivse replikatsiooni jaoks ennustanud.
Funktsioon ja ülesanne
Enamik inimesi seostab geneetika tunnuste pärandusega, mida vanemad oma lastele edasi annavad. Kuigi see on väga tuttav funktsioon, pole see kaugeltki ainus replikatsiooni funktsioon. DNA dubleerimine toimub inimkehas mitte ainult selleks, et moodustada munad ja sperma. Iga raku jagunemine nõuab DNA koopiat. Ükski rakk ei saa toimida ilma tuumas olevate geenideta, sest geenid juhivad ainevahetusprotsesse ja annavad biomolekulide plaanid. Neli erinevat nukleiinhapped esinevad inimese DNA-s: adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin. Kaks neist moodustavad nn aluspaari; need sobivad kokku nagu kaks pusletükki. Nukleosiidide järjestus esindab geneetilist koodi, mis sisaldab kogu inimkeha pärilikku teavet. Üksikute nukleosiidide kombinatsioon on võrreldav tähtede kombinatsiooniga: kuigi tähestikus on vaid piiratud arv tähti, saab neist moodustada peaaegu lõpmatu arvu sõnu. Teoreetiliselt vajavad rakud teabe salvestamiseks ja edastamiseks ainult ühte DNA ahelat. DNA-l on aga kaks ahelat, mis üksteist täiendavad. Igat teavet salvestatakse seega kaks korda. Teadlased nimetavad malliks ka komplementaarset DNA ahelat. Kaks ahelat keerlevad üksteise ümber, moodustades iseloomuliku topeltheeliksi. Väga spetsialiseerunud ensüümide kopeerida DNA raku tuumas. Neid katalüsaatoreid tuntakse bioloogias DNA polümeraasidena ja need koosnevad valkudest molekulid. Seni on teadlased suutnud tuvastada kolm erinevat DNA polümeraasi, mis erinevad pisut oma funktsioonide poolest. DNA polümeraasid ühenduvad DNA ahelale väga spetsiifilises kohas, mis on tähistatud praimeriga. Praimer on lähtemolekul, millega polümeraasid ühendavad uue DNA ahela esimese nukleosiidi. Ensüümid saavad oma tööks energiat kaheks eraldades fosfaat nukleosiidide jäägid, mida nad kasutavad ehitusplokkidena. Alates praimerist töötavad polümeraasid 5′ otsast 3′ otsani. See toimub algsete geenide mõlemal DNA ahelal samaaegselt. Ühel ahelal võivad ensüümid pidevalt edasi liikuda ja lisada komplementaarset nukleiini alused ükshaaval. Kuna aga vastupidine ahel on peegeldatud ja kulgeb seega "vales" järjekorras, toimub replikatsioon seal katkendliku sünteesina. Samuti kopeerivad polümeraasid matriitsi DNA-d, alustades praimerist; aga nad suudavad sünteesida ainult fragmente, kuna need katkestavad protsessi korduvalt. Neid niinimetatud Okazaki fragmente ühendab hiljem teine ensüüm – samuti DNA polümeraas. See DNA polümeraas täidab tühimikud Okazaki fragmentide vahel, lisades matriitsi ahelasse ka komplementaarseid nukleosiide. Seejärel migreerub DNA ligaas läbi uue kaksikahela ja seob joondatud nukleosiidid tahkeks ahelaks.
Haigused ja häired
Vead replikatsioonis võivad viima arengule geneetilised haigused ilma konkreetse haiguseta. Mõnikord lisab DNA polümeraas uude DNA ahelasse vale nukleosiidi. Sellist viga nimetatakse bioloogias punktmutatsiooniks. Teist tüüpi mutatsiooni, insertsiooni korral sisestavad ensüümid replikatsiooni ajal ühe liiga palju nukleosiidi. See nihutab võre, mis jagab nukleosiidid kolmeks rühmaks. Kolmest vormist koosnev rühm a geen. Kustutamine nihutab ka lugemisraami. Erinevalt sisestamisest jätavad ensüümid replikatsiooni ajal nukleosiidi vahele: see näib DNA koopias kustutatuna. See viga tähendab, et teised ensüümid ei saa DNA-d õigesti lugeda; tulemuseks on valesti toodetud raku ehitusplokid või sõnumitoojad. Selle tulemusena võivad tekkida ainevahetushäired, mis võivad põhjustada mitmesuguseid füüsilisi haigusi. Kuid mutatsioonid ei pea alati põhjustama haigusi. Eelkõige kujutavad punktmutatsioonid endast väiksemat ohtu, kui need esinevad DNA segmentides, millel pole valgusünteesi jaoks praktilist tähtsust. Replikatsioonivead on eriti kriitilised, kui defektne DNA satub muna või sperma rakud. An embrüo Sellest DNA-st areneval DNA-l ei ole lisaks muteerunud DNA-le veavaba DNA: iga uus DNA koopia sisaldab siis ka seda mutatsiooni.
