Neuroloogia esindab meditsiini üht mitmetahulisemat ja põnevamat eriala. Lisaks sellistele haigustele nagu hulgiskleroos, Alzheimeri haigus ja üldtuntud insult, spinotserebellaarsed ataksiad on samuti tohutu tähtsusega. Need on geneeriline mõiste mitmesuguste haiguste jaoks kooskõlastamine liigutusi. Närvirakkude kaotus toob kaasa lihaskoe vigase koostoime.
Mis on spinotserebellaarne ataksia?
Spinotserebellaarsed ataksiad (lühidalt SCA) viitavad inimese kesknärvi neurodegeneratiivsete häirete rühmale närvisüsteem (CNS). Neuronid väikepea ja selgroog (medulla spinalis) hukkuvad järk-järgult. Selle vormirühma haigused on äärmiselt haruldased, neid esineb USA-s ja Kesk-Euroopas, kusjuures keskmiselt on üks uus juhtum saja tuhande elaniku kohta.
Põhjustab
Põhjus on tingitud Purkinje rakkude surmast väikepea), mille on põhjustanud patoloogiliste geenide autosoomne domineeriv pärilikkus. Praegu on neid üle kahekümne viie erineva geen lookused on teada. Spinotserebellaarse ataksia alarühmad on määratletud nende põhjuslike geenide järgi ja neile viidatakse kui SCA tüüp 1, tüüp 2, tüüp 3, vastavalt SCA1, SCA2, SCA3 jms. Tüübid 1, 2, 6, 7 kui ka 17 kuuluvad trinukleotiidhaiguste rühma (nt Huntingtoni tõbi), sest haigus on põhjustatud mutatsioonist CAG koodoni (mis vastab aminohappele glutamiini). Spinotserebellaarne ataksia tüüp 3 (SCA3), tuntud ka kui Machado-Josephi tõbi (MJD), esindab selle häire kõige levinumat vormi Saksamaal, moodustades XNUMX protsenti autosomaalselt domineerivatest päritud väikeaju ataksiatest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haigus algab enamasti kolmekümne kuni neljakümne aasta vanuses. Kardinaalne sümptom on häiritud kooskõlastamine liigutuste (ataksia). Patsiendid kurdavad sellest tulenevat ebakindlust kõndimisel ja seismisel, samuti esemete kohmakast haaramisest. Lisaks on muutus kõnemeloodias (düsartria) ja silmade liikumishäiretes (Nüstagm). Sõltuvalt spinotserebellaarse ataksia alarühmadest ilmnevad sümptomid ka sõltuvalt teiste osalemisest aju piirkondades, näiteks lihasspasmid, spastilisus (lihastoonuse patoloogiline tõus). Samuti mälu väärtuse langus (dementsus), sensoorsed häired ja insensatsioonid, düsfaagia, Uriinipidamatuse, nägemise halvenemine, liikumiste aeglustumine ja rahutud jalad (rahutute jalgade sündroom). Mõnedel patsientidel ilmnevad Parkinsoni tõve sarnased sümptomid, mis reageerivad hästi PD raviks kasutatavatele ravimitele.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Diagnoos tehakse üksikasjalikult haiguslugu, kliinilised neuroloogilised uuringud ja täiendavad leiud (näiteks tserebrospinaalvedeliku uuring, magnetresonantstomograafiaja neurofüsioloogiline uuring), et välistada muud võimalikud haigused. Diagnoosi kinnitamiseks on hädasti vaja molekulaarset geneetilist uuringut. Sageli on keeruline, mõnikord võimatu kindlaks teha, millist tüüpi ataksiat esineb, kuna need erinevad vaid veidi. Haiguse progresseerumisel sümptomid suurenevad, kuni (enamikul juhtudel) põhjustab see patsiendi surma.
Tüsistused
Sõltuvalt haiguse vormist võivad spinotserebellaarsed ataksiad põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Üldiselt põhjustavad ataksiad lihasspasme, spastilisi tõmblemineja kõnemeloodia muutused. Lisaks, mälu võib tekkida kahjustus, mis võib areneda dementsus haiguse progresseerumisel. Liikumiste aeglustumine on kannatanute jaoks sageli igapäevaelus märkimisväärne piirang. Koos teiste tüsistustega, nagu tüüpiline nägemise halvenemine, põhjustab ataksia mõnikord ka vaimseid kannatusi. Sõltumata haiguse vormist suurenevad sümptomid haiguse progresseerumisel. Enamasti spinotserebellaarsed ataksiad viima patsiendi surmani. Neuroloogilise häire ravimisega kaasnevad ka riskid. Narkootikumid ravi on alati seotud teatud kõrvaltoimetega ja interaktsioonid puudutatud inimeste jaoks. Sama kehtib ka tööteraapia ja füsioteraapia, mida aeg-ajalt seostatakse pingega, lihaste valulikkus ja kergemaid vigastusi. Kirurgilised protseduurid on spinotserebellaarsete ataksiate korral haruldased, kuid võivad viima nakkuse, verejooksu, verejooksu, nakkuse ja haavade paranemist probleeme. Kui protseduur läheb halvasti, võib see mõnel juhul ka algset häiret halvendada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Reeglina vajab patsient selle haiguse korral alati arsti ravi. Seetõttu mõjutab eriti varajase ravi varajane diagnoosimine edasist kulgu väga positiivselt. See on ainus viis uute tüsistuste ärahoidmiseks, kuna see haigus ei saa ennast ravida. Kui kahjustatud inimene tunneb ebamugavust liikumisel ja kooskõlastamine. Tavaliselt ei saa patsiendid hõlpsalt sirgelt kõndida ega asjadele korralikult järele jõuda. Krambid lihastes või spastilisus võib viidata ka sellele haigusele. Paljud kannatanud inimesed kannatavad ka neelamisraskuste või isegi Uriinipidamatuse, samuti muud sensoorsed häired. Haigust saab tuvastada üldarst. Kuid edasine ravi nõuab tavaliselt spetsialisti külastamist. See võib seeläbi kannatada, samuti pole üldiselt ette nähtud, kas see võib saavutada täieliku paranemise.
Ravi ja teraapia
Praeguseks pole teadaolevat põhjuslikku seost ravi spinotserebellaarsete ataksiate korral. Keskendutakse sümptomaatilisele ravile funktsiooni säilitamise mõttes, et säilitada patsiendi elukvaliteet võimalikult kaua. See hõlmab ravimeid, tööteraapia ja füsioteraapia sama hästi kui kõneteraapia. Saksa Neuroloogiaühingu (DGN) andmetel näitas pilootuuring, et väikeaju ataksiad reageerivad ravimile rilusool. Kuigi spinotserebellaarsete ataksiate uurimine on viimastel aastatel märkimisväärselt intensiivistunud, ei ole see veel jõudnud selleni, et raviv ravi ravi võib lähitulevikus oodata. Ametialase ja füsioteraapia, üksikute kehaosade liikuvus säilib, vähenev lihastik tugevneb ja sünapsi teket stimuleeritakse. Harjutatakse igapäevaelu tegevusi, et säilitada patsiendi iseseisvus nii palju kui võimalik. Kõneteraapia töötab olemasolevate kõneprobleemidega.
Ennetamine
Sest see on geneetiline seisund, igasugune ennetamine on võimatu.
Järelhooldus
Kollektiivne termin "spinotserebellaarne ataksia" viitab geneetilistele haiguste mustritele, milles närvisüsteem on mõjutatud. Häiritud mootoriprotsessid kuni dementsus hilises staadiumis on tüüpilised ilmingud. Erinevalt teistest pärilikest haigustest ei esine sümptomid ainult aastal lapsepõlv. Keskmiselt puhkeb ataksia 30–40-aastaselt, mõnel patsiendil varem või alles 50. – 60. Eluaastal. Kuni selle ajani oli kahjustatud isik sümptomiteta. Praegusel kujul ei saa spinotserebellaarset ataksiat ravida. Haigus on krooniline ja on igal juhul surmaga lõppenud. Järelravi seisneb sümptomite leevendamises, patsiendil peaks olema võimalus seda teha viima suures osas normaalne elu. Paralleelne psühhoteraapiline tugi on kannatanud inimese jaoks mõistlik, kuna haigusega võib kaasneda emotsionaalne stress. Sugulastel on võimalus saada psühhoterapeudi tuge. Harjutused on mõeldud jäsemete liikuvuse säilitamiseks. Kui neuroloogiline defitsiit mõjutab kõnekeskust, on soovitatav logopeediline ravi. Järelravi meetmed on seatud pikaks ajaks, nad saadavad patsienti haiguse algusest kuni hilise staadiumini. Järelhooldus on kasulik ainult siis, kui seda tehakse aastaid järjepidevalt.
Mida saate ise teha
Spinotserebellaarses ataksias on põhirõhk meditsiinilisel ja füsioteraapia. Koos sellega saavad patsiendid teha mõningaid asju, et muuta igapäevane elu seisund lihtsam. Koordineerimishäire piirab tunduvalt neid, keda see igapäevaelus mõjutab. Seetõttu on kõige olulisem piirangute hüvitamine ja kannatanu võimalikult suur toetamine. Enamikul juhtudel on vaja kolida puuetega inimestele sobivasse korterisse. Suurenevad liikumispiirangud nõuavad patsiendile ka kõndimisabi. Mõjutatud isikud vajavad igapäevaelus tuge, sest isegi lihtsaid tegevusi ei saa ilma välise abita tavaliselt enam teha. Haiguse paremaks mõistmiseks ja aktsepteerimiseks peaksid haigestunud isikud lugema spinotserebellaarset ataksiat käsitlevat erialakirjandust. Soovitatavad on kaasnevad arutelud teiste mõjutatud isikutega, näiteks inimeste jaoks mõeldud eneseabi grupi kontekstis Parkinsoni tõbi. Haiguse hilisemates staadiumides on vajalik ambulatoorne ja lõpuks statsionaarne ravi. Haiguse viimases staadiumis, kui liikumine ja vestlused muutuvad üha raskemaks, võib terviklik terapeutiline abi olla kasulik ka patsiendile ja tema lähedastele.
