Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on pärilik leukodüstroofia koos närviaine degeneratsiooniga. Mõjutatud isikud kannatavad mutatsiooniga seotud müelinisatsioonihäire all, mille tagajärjeks on peamiselt motoorne ja intellektuaalne defitsiit. Ravi haigusest on piirdunud toetava haigusega meetmed of füsioteraapia ja psühhoteraapia.
Mis on Pelizaeus-Merzbacheri tõbi?
Leukodüstroofiad on geneetilised metaboolsed haigused, mille korral on närvisüsteem degenereerub defitsiitsümptomite tõttu järk-järgult. Müeliin, mis ümbritseb närve, on eriti halvenenud. Müeliin kujutab endast inimese organismi isolatsiooni. Nagu plastkaablis, bioelektriline tegevuspotentsiaal närvide ergastamine on müeliseeritud närvide kaudu kaitstud keskkonnale tekkiva kahju eest. Ilma müeliinita on närvi funktsioon massiliselt häiritud. Tekivad ergastuskaod. Ergutuse läbiviimine on takistatud. Seetõttu kannatavad leukodüstroofiaga patsiendid neuroloogilise defitsiidi all. Leukodüstroofiad on eriti märgatavad motoorse funktsiooni piirkonnas. Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on leukodüstroofia, mille esimene kirjeldus ulatub saksa neuroloogi FC Pelizaeusesse ja psühhiaater L. Merzbacher. Haigust iseloomustab häire aastal müeliini kest moodustumine, mis võib avalduda mitmesugustes erinevates sümptomites. See võib mõjutada kõiki vanuserühmi. Levimus on hinnanguliselt umbes üks kuni üheksa juhtu 1000,000 XNUMX inimese kohta. Erinevates kirjandustes nimetatakse leukodüstroofiat ka aju skleroosiks, difuusseks perekondlikuks leukodüstroofiaks või Pelizaeus-Merzbacheri aju skleroosiks.
Põhjustab
Nagu kõik leukodüstroofiad, on ka Pelizaeus-Merzbacheri tõbi tingitud valgete ainete degeneratsioonist närve. Haiguse korral vastab see degeneratsioon geneetiliselt määratud häirele müeliinikestade moodustumisel. Müeliini moodustumise häire on tingitud mitmekordsest mutatsioonist, mis on nüüd lokaliseeritud PLP1 omaga geen. see geen kodeerib proteolipiidset valku 1 ja asub X-kromosoomi geenilookuses Xq22. PLP-s esineva mutatsiooni tüüp geen võib juhtumipõhiselt erineda. Näiteks võivad mutatsioonid vastata kustutustele. Kuid Pelizaeus-Merzbacheri tõvega patsientidel on tuvastatud ka geeni dubleerimisi. Mutatsioonide tõttu toimub proteolipiidi defektne tootmine valgud. Defektne valgud põhjustavad omakorda müeliini defekti, kuna neil on müeliini sünteesis oluline roll. Selle tulemuseks on mittefunktsionaalsed müeliinikestad, mis põhjustavad potentsiaali kadu närve. Haigus on pärilik X-seotud retsessiivsel viisil. Sel põhjusel põeb seda haigust tavaliselt ainult meessugu. Emased on tavaliselt vaikivad kandjad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pelizaeus-Merzbacheri haiguse peamine sümptom on nii vaimse kui ka motoorse arengu hilinemine. Lisaks kontrollimatule tõmblemine silmade kujul Nüstagm, haiguse peamisteks sümptomiteks on nii lihaste spastiline ja lõtv halvatus kui ka toonuse kaotus koos hoiaku ja kõnnaku ataksilise ebakindlusega. Esialgsed sümptomid avalduvad tavaliselt imikueas või lapsepõlv. Mõeldav on ka manifestatsioon täiskasvanuna. Põhimõtteliselt on kaasasündinud vorm tavaliselt kõige raskem. Hingeldus või stridor esinevad sageli lisaks ülalnimetatud sümptomitele. Spastiline tetraparees on sageli osa kliinilisest pildist. Klassikalises vormis, mis avaldub esimestel elukuudel, Nüstagm ja lihaste hüpotoonia muutub järk-järgult spastilisus. Klassikalise ja kaasasündinud vormi kõrval on klassikalise ja kaasasündinud variandi vahel teatud määral kahjustatud üleminekuvorm. Põhimõtteliselt on seetõttu mõeldav erinev raskusaste. Sümptomid võivad olla suhteliselt laiaulatuslikud, nii et patsientide kliiniline pilt erineb sageli suuresti.
Haiguse diagnoos ja kulg
Esialgsed vihjed Pelizaeus-Merzbacheri tõve kohta on saadud neuroloogiliste uuringute ja anamneesi põhjal. Kuna haiguse jaoks pole biokeemilisi markereid saadaval, mängib diagnostika protsessis kõige olulisemat rolli pildistamine. Magnetresonantstomograafia Euroopa aju näitab müelinisatsiooni häireid. Kuna sellised häired pole Pelizaeus-Merzbacheri tõve suhtes spetsiifilised, tuleb diferentsiaaldiagnostiliselt eristada teisi demüeliniseerivaid haigusi. Magnetresonantsspektroskoopia võib selles protsessis abiks olla. Kahtlustatava diagnoosi lõplik kinnitus toimub tavaliselt molekulaarse geneetilise analüüsi vormis. Avastatud PLP1 geeni mutatsiooni peetakse diagnostiliseks. Põhimõtteliselt on sünnieelne diagnoosimine võimalik. Patsientide prognoos sõltub haiguse tõsidusest ja PLP mutatsiooni tüübist. Kerged kursused on sama mõeldavad kui rasked vormid, millel on surmaga lõppenud kurss lapsepõlv.
Tüsistused
Pelizaeus-Merzbacheri tõve tõttu kannatavad mõjutatud isikud paljude erinevate piirangute ja sümptomite all. Enamasti saab ainult mõned vaevused täielikult välja ravida, jättes mõjutatud inimese oma elus teiste abist sõltuvusse. Ennekõike kannatavad selle haigusega patsiendid märkimisväärselt hilinenud arengus. Ka selle haiguse korral on patsiendi motoorne areng märkimisväärselt piiratud ja esineb ka tõsiseid vaimseid puudujääke. Samamoodi kannatavad Pelizaeus-Merzbacheri tõve korral patsiendid kõnnaku ebastabiilsuse, mitmesuguste halvatuste ja muude tundlikkuse häirete all. Vahel on märke spastilisus ilmne. Paljudel juhtudel võib kiusamine või kiusamine ilmneda, eriti lastel, nii et patsiendid kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste ja depressioon Pelizaeus-Merzbacheri haiguse tagajärjel. Pelizaeus-Merzbacheri haiguse põhjuslikku ravi pole. Eriti vanemate ja sugulaste jaoks on see haigus tugev psühholoogiline koormus. Lisaks saab mõningaid kaebusi ravide abil piirata. Selle haiguse vastu pole aga täielikku ravi. Võimalik, et selle käigus väheneb ka patsiendi eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kuna Pelizaeus-Merzbacheri tõbi põhjustab tõsiseid viivitusi lapse areng, peab seda haigust alati arst uurima ja ravima. See on ainus viis edasiste tüsistuste ärahoidmiseks. Pelizaeus-Merzbacheri tõve varasemat ravi alustatakse, seda suurem on täielik taastumise võimalus. Kui lapsel on halvatus või ebakindel kõnnak, tuleks pöörduda arsti poole. Halvatud võivad mõjutada keha erinevaid osi. Samamoodi võib lapse motoorne või isegi vaimne areng olla oluliselt piiratud ja viibida. Kui vanemad märkavad neid viivitusi, pöörduge viivitamatult arsti poole. Mõned lapsed eksponeerivad ka spastilisus Pelizaeus-Merzbacheri tõve tõttu. Tavaliselt diagnoosib Pelizaeus-Merzbacheri tõve lastearst või üldarst. Edasine ravi toimub aga erinevate spetsialistide juures ja sõltub sümptomite täpsest avaldumisest. Sageli vajab Pelizaeus-Merzbacheri tõbi ka psühholoogilist ravi, milles saavad osaleda nii vanemad kui ka lapsed. Tavaliselt ei vähenda Pelizaeus-Merzbacheri tõbi mõjutatud inimese eluiga negatiivselt.
Ravi ja teraapia
Pelizaeus-Merzbacheri haigusel on oma põhjus geenides. Sel põhjusel pole põhjuslikku ravi haigusega patsientide jaoks olemas. Põhjuste ravimeetodeid saab maksimaalselt avada geenide abil ravi. Geeniteraapia lähenemisviisid on praegu meditsiiniliste uuringute keskmes. Kuid lähenemised ei ole veel jõudnud kliinilisse faasi. Seetõttu ravitakse Pelizaeus-Merzbacheri tõvega patsiente praegu ainult sümptomaatiliselt ja toetavalt. Individuaalsed ravietapid sõltuvad igal konkreetsel juhul esinevatest sümptomitest. Teraapia keskmes on toetav meetmed mis on ette nähtud haiguse progresseerumise edasilükkamiseks ja seeläbi mõjutatud inimeste elukvaliteedi parandamiseks. Need meetmed hõlmama ennekõike tööteraapia ja füsioteraapia. Vaimset arengut saab toetada varajane sekkumine. Lisaks saavad kannatanute lähedased emotsionaalset tuge. Sageli abistab näiteks vanemaid psühholoog või psühhoterapeut. Luuakse kontaktid Euroopa leukodüstroofiavastase ühinguga. Spetsiaalseid konsultatsiooniaegu pakuvad ka erinevad ülikoolihaiglad.
Väljavaade ja prognoos
Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on kromosoomse päritoluga. See toimub kolmes erinevas vormis. Need otsustatakse haiguse alguse vanuse ja haiguse väljenduse või tõsiduse järgi. Need parameetrid mõjutavad seejärel ka prognoosi. See väga haruldane haigus mõjutab peamiselt meespatsiente. Haiguse kaasasündinud variandis täheldatakse kõige tõsisemaid sümptomeid. Kui Pelizaeus-Merzbacheri haigus puhkeb kõigepealt pärast sündi, arenevad sümptomid järk-järgult erineval määral. Üleminekuvormi prognoos on konnaatilise ja klassikalise Pelizaeus-Merzbacheri haiguse vahepealne. Kuid esineb ka kergemaid Pelizaeus-Merzbacheri haiguse kulgu. Sõltuvalt olemasolevast tüübist on selle haiguse prognoos erinev. Ilma neuroloogide, ortopeedide, füsioterapeutide, gastroenteroloogide ja pulmonoloogide interdistsiplinaarse ravita ei saa patsiente piisavalt aidata. Haiguse progresseeruv kulg varieerub sõltuvalt fenotüübist. Pelizaeus-Merzbacheri tõve korral ei pruugi eeldatav eluiga olla piiratud. Vähemalt leebematel kursustel on see suhteliselt normaalne. Sageli toimub noorukieas haiguse progresseerumine aeglasemalt. Kui kõrge võib olla elukvaliteet, sõltub kliinilisest pildist. Tõsiselt kannatanud inimeste prognoos on erinev. Need surevad tavaliselt enne kahekümnendat eluaastat. Seni saab haigestunutele leevendust pakkuda ainult sümptomaatiline ravi.
Ennetamine
Praeguseks on Pelizaeus-Merzbacheri haigust võimalik ennetada ainult geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Sõltuvalt haiguse pärimise riskist võidakse otsustada oma last mitte saada. Lisaks, sünnieelne diagnostika vajadusel toimuda.
Järelkontroll
Haigestunud inimestel on Pelizaeus-Merzbacheri tõve korral tavaliselt vähe järelmeetmeid ja võimalusi. Selle haiguse puhul on ennekõike haiguse kiire ja eriti varajane avastamine väga oluline, et vältida edasisi tüsistusi või sümptomeid. Haigestunud isikud peaksid haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et vältida sümptomite edasist süvenemist või isegi täiendavaid tüsistusi. Reeglina sõltuvad Pelizaeus-Merzbacheri tõvest mõjutatud inimesed meetmetest füsioteraapia or füsioteraapia, kuigi iseparanemist ei saa toimuda. Paljusid nende ravimeetodite harjutusi saab kodus korrata. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, peaksid mõjutatud isikud läbima geenitestid ja nõustama, kui nad soovivad lapsi saada, et vältida Pelizaeus-Merzbacheri haiguse kordumist oma lastel ja järeltulijatel. Kuna haigus võib ka viima et depressioon ja muud psühholoogilised ärritused, oma pere ja sõprade abi ja tugi on selles protsessis sageli väga oluline. Pelizaeus-Merzbacheri tõbi ei vähenda tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Kuna Pelizaeus-Merzbacheri tõbi on geneetiline, pole selle häire põhjuslikuks vastu võitlemiseks eneseabimeetmeid. Enamikul juhtudel avaldub haigus lapsepõlv, seega on patsientide vanemate ja perede ülesanne asjakohaste meetmete õigeaegne algatamine. Mõjutatud vanemad peaksid kõigepealt tagama, et nende last raviks arst, kellel on kogemusi selle suhteliselt haruldase haigusega. Kui perearst ei saa eksperti soovitada, saab abi arstide ühendusest. Paljud ülikoolihaiglad korraldavad spetsiaalseid konsultatsiooniaegu, kus patsiendid ja nende lähedased saavad haiguse ja selle kulgu kohta põhjalikku teavet. Noorte vanemate jaoks on oluline tutvuda sellega, mis neile ja neile varuks on haige laps varajases staadiumis. Teadlike vanemate jaoks on lihtsam leida õigeaegselt koht lastehoius ja hiljem kool, mis tagab nende lapsele parima võimaliku hariduse tema võimaluste piires. Lisaks on puudega lapse eest hoolitsemine ja temaga koos elamine ka pereliikmetele suur väljakutse. Seetõttu ei tohiks kannatanud inimesed karta abi otsida ka ise. Sageli aitab juba vahetus teiste mõjutatud isikutega. Kontakti loomisel on abiks Euroopa leukodüstroofiavastane ühing.
