Peters-Plus'i sündroom on väga haruldane silmahaigus, mille korral on häiritud silma eesmise segmendi areng. Häire on tingitud a geen mutatsioon. Ravi keskendub tekkivate sümptomite leevendamisele. Sarvkesta siirdamine on üks ravivõimalus.
Mis on Peters plus sündroom?
Peters-Plusi sündroom ehk Krause-Kivlini sündroom on silmahaigus, mis on pärilik. Meditsiinikirjanduses kirjeldatakse ainult umbes 20 juhtumit; seega seisund ei ole mitte ainult väga haruldane, vaid ka kõige haruldasemate haiguste seas. Juhtiva sümptomina viitavad arstid Peteri anomaaliale, mida iseloomustab silma eesmise kambri väärareng. Alles alates 1984. aastast on meditsiin kirjeldanud Peters-Plus'i sündroomi kui iseseisvat sündroomi, mida saab eristada sarnastest kliinilistest piltidest.
Põhjustab
Peters-Plus'i sündroomi põhjus on geneetiline. Silma eesmise segmendi arenguhäire on tingitud mutatsioonist geen B3GALTL. Iga geen kodeerib konkreetse järjestuse aminohapped et moodustavad valgud. Nii tekivad mitmesugused struktuurid ja signaalained. B3GALTL geen sisaldab teavet ensüümi sünteesi kohta, mis toimib biokatalüsaatorina organismis biokeemiliste protsesside edendamisel. Sel juhul on see beeta-1,3-galaktosüültransferaas. Muuhulgas osaleb see ensüüm ka suhkur ketid. 2015. aastast pärineva uue uuringu kohaselt võib mutatsioon soodustada endoplasmaatilise retikulaadi kvaliteedikontrolli häirimist. Endoplasmaatiline retikulum on inimrakkudes olev struktuur, mis vastutab muu hulgas ainete transportimise eest. Peters-Plus'i sündroomi pärilikkus on autosoomne retsessiivne. See tähendab, et haigus avaldub ainult siis, kui mõlemad vanemad edastavad lapsele muteerunud alleeli. Niipea kui genoomis on terve alleel, ei avaldu see haigus endast. Mõjutatud alleel asub autosoomil, st mitte sugukromosoomil.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Peters-Plus'i sündroomi kõige olulisem märk on nn Peteri anomaalia. See on silmade ebanormaalsus, mida iseloomustab silma eesmiste kambrite alaareng. Eesmine kamber asub sarvkesta taga. Peteri anomaalia viib läätse väärarenguni, mille tulemuseks võib olla a kae milles silma lääts on pilves. Mõjutatud isikud kogevad kae nende nägemisteravuse häguse uduna, mis võib olla seotud suurema pimestustundlikkusega. Lisaks iiris võivad kambrinurka kinni jääda. Lisaks võib Peteri anomaalia põhjustada Nüstagm. Need on rütmilised silmaliigutused, mis on mõjutatud inimese kontrolli alt väljas. Sündroom viib glaukoom pooltel mõjutatutest, mis paneb silmanärv ohus. Lisaks kannatavad kannatanud inimesed sageli lühike kasv, brachydactyly (lühenenud sõrmed ja varbad), suulaelõhe ja hüpermobiilsus. Viimast iseloomustab sidemete ebatavaline liikuvus, Kõõlused ja liigesed. Peters-Plus'i sündroomiga inimestel on sageli väike juhataja, ümmargune nägu ja silmatorkavalt suured ajuvatsakesed. Filtrum ja fontanel on keskmisest rohkem väljendunud. süda defektid, neer häired, hingamishäired, klinodaktüla ja polühüdramnionid võivad olla ka Peters-Plus'i sündroomi tunnused. Erinevate sümptomite tagajärjel võib motoorne ja vaimne areng hilineda.
Haiguse diagnoos ja kulg
Esialgsed vihjed Peter Plusi sündroomile annavad silmadele iseloomulikud väärarengud, neist tulenevad sümptomid ja üldine kliiniline esitus. Oftalmoloogid saavad üksikasjalike uuringute abil eristada sümptomatoloogiat muudest haigustest. Erinevalt peavad arstid arvestama eelkõige Riegeri sündroomi, Weill-Marchesani sündroomi ja Cornelia de Lange'i sündroomiga. Geneetiline test suudab tuvastada muteerunud geeni B3GALTL ja seeläbi tuua Peter Plusi sündroomi olemasolu suhtes täieliku kindluse.
Tüsistused
Halvimal juhul on Peters-Plus'i sündroom täielik pimedus mõjutatud isiku kohta. Kuid see juhtub tavaliselt siis, kui haigusele ei ravita. Eriti noortel inimestel äkiline pimedus või raske nägemise kaotus võib viima tõsise psühholoogilise ebamugavuse või isegi depressioon. Haigus mõjutab oluliselt ka kannatanud inimese elukvaliteeti, nii et paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid teiste inimeste abist. Lisaks silmade kaebustele kannatavad paljudel juhtudel ka kannatanud lühike kasv or süda defektid. Neerude häired või hingamisteed esinevad suhteliselt sageli ka Peters-Plus'i sündroomi korral ja võivad nii viima vähenenud oodatava elueani. Lapsed kannatavad märkimisväärselt hilinenud arengu ja seega erinevate psüühiliste ja motoorsete häirete all, mistõttu võib esineda ka kiusamist või kiusamist. Peters-Plus'i sündroomi saab ravida kirurgilise sekkumisega. Tüsistusi ei esine ja sümptomeid saab leevendada. See hoiab ära täieliku pimedus mõjutatud isiku kohta. Ka teisi kaebusi käsitletakse vastavalt nende esinemisele. Selles protsessis ei esine erilisi tüsistusi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Peters-Plusi sündroom on väga haruldane pärilik haigus. Spetsiifiline diagnoos on võimalik ainult siis, kui on väljendunud sümptomeid, mis püsivad pikka aega. Kui lapsel ilmnevad silmapiirkonnas alaarengu tunnused, tuleb sellest teavitada vastutavat arsti. Sarvkesta sarvkesta hägusus või haardumine iiris näitavad silmahaigust, mida tuleb meditsiiniliselt uurida. Samuti lühike kasv samuti tüüpiline ümmargune nägu on selgitamist vajavad sümptomid. Arst saab diagnoosida Peters-Plus'i sündroomi ultraheli sarvkesta uurimine ja soovitada sümptomaatilist ravi. Kui peres on juba haruldase häire juhtumeid, on võimalik varajane diagnoosimine. Haigestunud laste vanemad peaksid hoidma lastearstiga tihedat kontakti ja tüsistuste korral arsti informeerima. The seisund ravib silmaarst ja optometrist, kes saab välja kirjutada sobiva visuaalse abivahendid. Rutiinseid uuringuid saab läbi viia lastearst. Üksikjuhtudel sarvkesta siirdamine on võimalik, mida statsionaarselt teostab alati kirurgide meeskond.
Ravi ja teraapia
Kuna Peters-Plus'i sündroom on tingitud geenimutatsioonist, ei ole selle põhjus tänapäeval ravitav. Selle asemel ravi keskendub mitmesuguste sümptomite leevendamisele, mis ilmnevad seisund. Sarvkesta siirdamine võib sümptomeid parandada. Tuntud ka kui keratoplastika, on see kõige tavalisem siirdamisviis ja seda saab kasutada mitmesuguste erinevate seisundite korral. Jaoks siirdamine, eemaldab kirurg kahjustatud sarvkesta kihid täielikult ja asendab need doonorilt pärinevate sarvkesta klappidega. Elus annetamine pole võimalik: kirurg eemaldab surnud inimeselt sarvkesta klapid, kes otsustasid oma elu jooksul vabatahtlikult elundi annetada. Doonorid võivad annetada kõik või ainult teatud elundid annetusena. Silmasisene kõrge rõhk suurendab oluliselt pimeduseriski. Intraokulaarne rõhk tõuseb Peters-Plus'i sündroomi korral, kuna vesine huumor ei saa eesmise kambri väärarengu tagajärjel korralikult tühjeneda. Selle tagajärjel mitte ainult maht tsiliaarses kehas suureneb, kuid ka rõhk silma seinal; glaukoom on tulemus. Näiteks võib see kahjustada silmanärv, mis edastab fotoretseptoritelt elektrilisi signaale.
Väljavaade ja prognoos
Peters-Plusi sündroom, mis on äärmiselt haruldane, esineb imikueas. Praeguseks on kogu maailmas teatatud 20 juhtumist. Seda ühepoolset või kahepoolset silmahaigust tuntakse ka kui Krause-Kivlini sündroomi. Haigusel pole kirurgilisest sekkumisest hoolimata head prognoosi. Võib arvata, et see defekt on halvima ilmingu korral nii tõsine, et enamik mõjutatud loodeid ei arene kunagi täielikult. Peters pluss sündroomi tulemuseks on Peetruse anomaalia. Seda seostatakse mitmesuguste sümptomitega. Väärarengute raskusaste võib olla erinev. Seetõttu on ka väljavaated erinevad. Kuid mõjutatud lapsi ei mõjuta mitte ainult tõsised probleemid ja silmade väärarendid. Neid võivad mõjutada ka mitmesugused muud väärarendid, mis mõjutavad kogu keha. Siiani ei saa Peters-Plus'i sündroomi, mis on põhjustatud geneetiliselt või mutatsioonist, ravi. Tõsiste silmaprobleemide tõttu on kannatanud nägemispuudega inimesed tõsiselt. Nende eest tuleb hoolitseda asjakohastes asutustes. Ka teised defektid, väärarendid ja häired on nii tõsised, et lapsed ei saa kunagi normaalset elu nautida. Mõnel juhul võib kaaluda sarvkesta siirdamist või muid kirurgilisi sekkumisi silma piirkonnas. Vastasel juhul on sümptomite leevendamiseks saadaval ainult sümptomaatiline ravi.
Ennetamine
Peters-Plus'i sündroomi spetsiifiline ennetamine pole võimalik. Kuna haigus põhineb geneetilisel mutatsioonil, on mõeldav ainult väga üldine ennetamine. Sündroom on pärilik retsessiivselt ja avaldub seetõttu ainult siis, kui mõlemad vanemad kannavad ja pärivad muteerunud geeni. Kui vanemad on omavahel seotud, suureneb oluliselt tõenäosus, et lapse genoomis saavad kokku kaks muudetud alleeli. Isegi kui mõlemad vanemad kannavad muteerunud B3GALTL geeni iseseisvalt, suureneb lapse risk Peters-Plus'i sündroomi tekkeks. Abiga sünnieelne diagnostika, saavad arstid juba lootele kas see kannab kahte mutantset alleeli.
Järelkontroll
Enamikul Peters-Plus'i sündroomi juhtudest on kahjustatud isikul väga vähe erilisi, kui üldse meetmed ja võimalusi järelhoolduseks, kuna haigust ei saa täielikult ravida. Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, peaks haigestunud isik sündroomi kordumise vältimiseks igal juhul esmalt läbima geenitestid ja nõustamise, kui ta soovib lapsi saada. Varajane diagnoosimine mõjutab reeglina haiguse edasist kulgu väga positiivselt ja võib ära hoida ka täiendavate tüsistuste tekkimist. Enamasti vajavad selle haigusega patsiendid kirurgilist sekkumist, mis võib sümptomeid oluliselt leevendada. Pärast sellist operatsiooni peaks kahjustatud inimene silma eriti hästi kaitsma ja üldiselt seda kergendama. Samuti tuleks regulaarselt kontrollida silmarõhku, kuna halvimal juhul võib tekkida täielik pimedus, mis on pöördumatu. Reeglina pole pärast ravi vaja täiendavat järelravi. Samuti ei mõjuta see haigus patsiendi eluiga negatiivselt ega muul viisil.
Siin on, mida saate ise teha
Peters-Plus'i sündroom on raske haigus, millel pole seni põhjuslikku ravi. Kõige olulisem eneseabi on silmade kaitsmine. Vältida tuleks päikesevalgust ja kokkupuudet saasteainetega. Lisaks ei tohiks põdejad silmi pingutada šampoonid, silmatilgadvms. Kuna haigus progresseerub järk-järgult, tuleb visuaalset abi regulaarselt kohandada vastavalt praegusele visuaalsele võimele. Visuaalsete kaebuste ilmnemisel on soovitatav külastada arsti. Muu eneseabi meetmed piirduvad tasakaalustatud tervisliku eluviisiga dieet ja vältimine stress. See võib positiivselt mõjutada Peters-Plus'i sündroomiga seotud oftalmoloogiliste sümptomite veralufi. Mõjutatud isikud peaksid igapäevaelus käituma heaperemehelikult, kuna nägemispuude tõttu on suurem õnnetusoht. Eriti trepist ronides ja spordi ajal tuleb tähelepanu pöörata võimalikele ohuallikatele. Kui kukkumisi ja muid probleeme on rohkem, siis vaatemängu korrigeerimine tugevus on vajalik. Kõigest hoolimata meetmed, Peters-Plus-sündroom võib heaolu negatiivselt mõjutada. Sel põhjusel, rääkima ravi koos psühholoogiga on alati võimalus, mis võib kaasneda raviga.
