Pigmentoos on võrkkesta geneetiliselt määratud degeneratsioon, mille käigus silmade fotoretseptorid hukkuvad vähehaaval ja seega haiguse hilisel kulgemisel tavaliselt pimedus tekib. Sageli on see nähtus vaid üks sümptom mitmest ja moodustab koos vastavate kaasnevate sümptomitega terve sümptomikompleksi, näiteks Usheri või Alport'i sündroom.
Mis on retiniit pigmentosa?
Pigmentoos on võrkkesta geneetiline haigus, mis põhjustab võrkkesta degeneratsiooni ja on tuntud ka kui Patermanni sündroom või retinopathia pigmentosa. Hollandlane Frans Donders dokumenteeris haiguse juba 1855. aastal ja lõi selle termini pigmendi retiniit sel ajal. Kuna aga retiniidi mõiste tegelikult tähistab põletik ja haigus kui selline ei ole seotud põletikuliste protsessidega, nimetas oftalmoloogia hiljem nähtuse nimeks retinopathia pigmentosa. Sellegipoolest on Donderi esialgne nimetamine kasutusel ka tänapäeval. Umbes kolm miljonit inimest põevad kogu maailmas retinitis pigmentosa, noorukieas ja keskeas on haiguse tippfaas. Geneetiliselt määratud võrkkesta degeneratsiooni korral halveneb üldine nägemine järk-järgult mitme aastakümne jooksul. Ligikaudu pooltel kõigist patsientidest tekib a kae hilisemas etapis, millega kaasneb objektiivi üldine hägustumine. Haigus esineb ka loomadel ja veterinaarmeditsiinis nimetatakse seda võrkkesta progresseeruvaks atroofiaks.
Põhjustab
Retinitis pigmentosa on geneetiline defekt. Haigust võivad põhjustada üle 40 erineva geeni. Vahepeal eeldab meditsiin geneetilise defekti edasiandmiseks monogeneetilist pärandit, mis tähendab, et mitte mitu geeni ei pea olema defektsed, kuid ainult ühe seni tuvastatud defekt võib juba haiguse käivitada. Arvatakse, et see haigus kandub edasi autosoom-dominantse, autosoom-retsessiivse ja gonosomaalse pärilikkuse korral. Lisaks pärilikkusele võib spontaanne mutatsioon põhjustada ka ühe enam kui 40 tuvastatud geeni patoloogilise defekti. Teatud tingimustel võivad toksilised ilmingud, mis on põhjustatud sellistest ainetest nagu klorokviin võivad kaasneda samad sümptomid nagu pigmentoosne retiniit. Sel juhul kipuvad arstid seda siiski nimetama pseydoretiniidiks või fenokoopiaks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pigment retiniidi varajane sümptom on öö pimedus. Fotoretseptorite järkjärgulise hävitamise tõttu muutuvad silmad haiguse progresseerumisel vähem kohanevateks muutuvate valgustingimustega ja muutuvad valguse vastusena üha enam pimestamistundlikuks. Hiljem on kontrastnägemine ja värvinägemine halvenenud. Haiguse hilisel kulgemisel kannatab enamik patsiente ka nägemisvälja kahjustuse tõttu nn tunnelinägemise kujul. Keskne vaateväli jääb tavaliselt pikka aega puutumatuks. Siiski täielik pimedus võib esineda haiguse hilisel kulgemisel. Ligi veerandi patsientide puhul ei ole pigmentoosne retiniit ainus nähtus, vaid sellega kaasnevad paljud täiendavad sümptomid ja see avaldub seega kogu sündroomi kujul, näiteks Usheri sündroom. Selles kontekstis räägivad arstid ka seotud retinopaatia pigmentoosist, millega võivad kaasneda kuulmishäired, halvatus või südame rütmihäired või lihasnõrkus. Lisaks Usheri sündroomile kuuluvad seonduva retiniidiga seotud tuntumate komplekside hulka ka Alport ja Refsumi sündroomid.
Diagnoos ja haiguse kulg
Retinopathia pigmentosa diagnoos tehakse elektroretinogrammi abil. See elektroretinogramm võimaldab diagnoosi panna varakult lapsepõlv. Lõppkokkuvõttes on varasem diagnoos, seda soodsamad väljavaated haigusega hilisel kursil toime tulla. Prognoos sõltub tugevalt sellest, millist enam kui 40 põhjuslikust geenist defekt mõjutab, ehkki seda haigust peetakse praegu ravimatu, välja arvatud refsumi sündroomi erivorm. Lennujaama täpse asukoha hindamiseks geen mõju ja prognoosi andmiseks analüüsib arst kõigepealt kõiki täiendavaid sümptomeid ja jätab selle käigus mulje kuulmishäiretest ja veri väärtused. Ainult siis, kui täpne geen kas defekt on kindlaks tehtud, kas saab teha DNA analüüsi.
Tüsistused
Pigmentaalne retiniit on võrkkesta pärilik haigus, mis põhjustab alati pimedaksjäämist öine pimedus, nägemisvälja ja nägemisteravuse vähenemine. Praegu pole ravi mis tõotab ravi. Võimalik, et rada võib aeglustada A-vitamiini. Täiendavaid tüsistusi esineb pigmentvõrkkesta põletiku vormides, kus haiguse sümptomid mõjutavad ka teisi kehaorganeid. See kehtib umbes 25 protsendi kohta kõigist kannatanutest. Sõltuvalt sündroomist võivad tekkida täiendavad kuulmisprobleemid, halvatus, lihasnõrkus, südame rütmihäired või võivad tekkida vaimsed arenguhäired. Silmades ilmnevad mõnikord muud muutused, näiteks kaltsifikatsioonid silmanärv, sarvkesta kõverus, läätselised hägusused, lühinägelikkus või veresoonte haigused. Näiteks Usheri sündroomi korral on lisaks retiniidile ka tõsine kuulmispuude, mis on peamiselt tingitud juuksed rakke. Retinitis pigmentosa esineb ka Laurence-Moon-Biedl-Bardet'i sündroomi korral. Siin lisaks retiniidile diabeet suhkurtõbi, hüpertensioon, ülekaalulisus, lihasnõrkus, kuulmiskaotus, vaimne aeglustumineja tekivad motoorse funktsiooni häired. Selle tagajärjel võivad tekkida kardiovaskulaarsed probleemid diabeet ja hüpertensioon. Muudes seotud retiniidi pigmentosa vormides südame rütmihäired võib juhtuda ka eluohtlikke tüsistusi. Edasised tüsistused tulenevad ka kõnnakuhäiretest, mis võivad sageli põhjustada kukkumisi. Mõnikord neurodegeneratiivsed häired nagu dementsus arengut esineb ka pigmentoosse retiniidi korral.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Pigment-retiniiti tuleb alati arstil hinnata ja ravida. Selle haigusega ei saa iseparaneda ja halvimal juhul võib haigestunu täielikult pimedaks jääda. Mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda suurem on täieliku ravi tõenäosus. Patsiendi kannatuste korral tuleb pöörduda arsti poole öine pimedus. Sellisel juhul ei saa mõjutatud inimene öösel peaaegu midagi näha ja ära tunda. Erinevat värvi nägemist võib mõjutada ka pigmentvõrkkest (retinitis pigmentosa) ja seda peaks arst uurima. Kuid kannatanud kannatavad ka kuulmisprobleemide all või süda kaebused haiguse tagajärjel. Nende sümptomite ilmnemisel on hädavajalik pöörduda arsti poole. Kõigepealt ravib pigmentoosne retiniit an silmaarst. Seejärel saab edasisi kaebusi ravida ka kardioloog või kõrva-nina-kurguarst. Kas täielikku ravi on võimalik saavutada, ei saa üldjuhul ennustada.
Ravi ja teraapia
Retinopathia pigmentosa progresseerumist ei saa tänapäeval enamiku haiguse vormide puhul peatada. Kuid, A-vitamiini On teatatud, et toidulisand progresseerub aeglaselt kombinatsioonis hüperbaariliste ravimitega hapnik kliiniliste uuringute kohaselt. Haiguse juhtimine on praegu keskmes ravi. Näiteks on psühholoogiline tugi ja pimedate orientatsioonitehnikate varajane tutvustamine mõeldud patsientide paremaks ettevalmistamiseks võimalikuks peatseks nägemise kaotamiseks. Refsumi sündroom on erand, sest see on tegelikult metaboolne defekt, mille progresseerumist saab peatada spetsiaalne dieet vähe fütaanhapet. Kõigi muude vormide puhul on praegu käimas katsed tüvirakkude raviga ja defektsete geenide asendamisega otse võrkkestas. Võrkkesta olemasolevate kahjustuste kõrvaldamiseks uurib meditsiiniringkond praegu ka võrkkesta arengut implantaadid fotoretseptori funktsioonikao kompenseerimiseks. 1500 dioodist koosnev subbretinaalne implantaat võib seega tulevikus nägemise taas võimalikuks muuta.
Ennetamine
Pigment-retiniiti ei saa vältida, kuna haigus on geneetiline defekt.
Hooldus
Enamikul juhtudel on retiniidi pigmendipõletikust mõjutatud ainult vähesed ja ka piiratud võimalused või meetmed saadaval järelhooldus. Ennekõike tuleb arstiga pöörduda väga varajases staadiumis, et haiguse edasisel kulgemisel ei tekiks tüsistusi ega muid kaebusi. See on haiguse edasise kulgu jaoks ülioluline, seetõttu tuleks arsti poole pöörduda esimesed haiguse tunnused ja sümptomid. Pigment retiniidi ravi toimub tavaliselt mitmesuguste, peamiselt ravimite võtmisega antibiootikumid kasutatakse. Alati tuleb jälgida korrektset annustamist koos õige annusega ja antibiootikumid ei tohiks ka võtta koos alkohol. Paljudel juhtudel on vajalik ka omaenda pere toetus ja abi depressioon või psühholoogilisi häireid ei esine. Laste puhul peavad ennekõike vanemad tagama, et ravimeid võetakse õigesti ja regulaarselt. Üldist kurssi ei saa ennustada, kuigi mõnel juhul võib mõjutatud inimese oodatav eluiga väheneda.
Siin on, mida saate ise teha
Pigmentaalne võrkkesta põletik on pärilik võrkkesta haigus, mida praegu ei ravita. Võrkkesta rakkude suremisel kitseneb kahjustatud inimese vaateväli. Ruumiline nägemine on kadunud. Pimeda inimese kepiga kõndimine asendab tema ruumisuunda. Teisalt on tunnelinägemisega RP-põdejad sageli endiselt võimelised luupiga lugema. Selle eest vastutavad koonused, mis asuvad võrkkesta keskosas. Need on funktsionaalsed pikemad kui vardad, mis võimaldavad öösel ja hämaras nägemist. Kui need on surnud, sõltub kannatanu saatja abist. On oluline, et kõrvalseisjad oleksid teadlikud progresseeruvast ja süvenevast pimedusest. Pimedate märgi kandmine annab selguse. AIDS nagu punktkiri või hääljuhtimisega arvutid muudavad mõjutatud inimese igapäevaelu lihtsamaks. Suurt pimestustundlikkust summutatakse tooniga prillid. Kui kontrastid hägustuvad ja kodus ei saa enam kontuure tajuda, aitavad mõjutatud inimest märgistused, mida ta saab oma kätega tunda. Värvilised märgised seevastu ei sobi, kuna ka värvinägemine on häiritud. RP-d põdevatel inimestel on õigus raske puudega inimese kaardile. Kui patsiendil on hästi arenenud nägemiskeskus, saab talle implanteerida kiibi, mis aitab tal objektide kontuure ära tunda.
