Vase säilitamise haigus (Wilsoni tõbi): sümptomid, kaebused, tunnused

Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata Wilsoni tõvele (vase säilitamise haigus):

Esialgu algab haigus iseloomutult ja areneb salakavalalt alles pärast seda vask mälumaht on ületatud. Patsiendid kurdavad eelnevaid faase väsimus, anoreksia (isukaotus), jõudluse kaotus, väsimusvõi mittespetsiifiline kõhuvalu. Juhtivad sümptomid

Seedetrakt /maks sümptomid.

  • Astsiit (kõhutilk)
  • Kõhuvalu, mittespetsiifiline
  • Ikterus (ikterus)

Maksa düsfunktsioon on esimene sümptom kuni 60% -l mõjutatud isikutest:

  • Asümptomaatiline transaminaaside aktiivsuse tõus koos hepatosplenomegaaliaga või ilma (maks ja põrn laienemine).
  • Krooniline (aktiivne) hepatiidi steptoosiga hepatis (rasvane maks) koos ikterusega / ilma (kollatõbi).
  • Maks maksatsirroos astsiidiga / ilma; võimalik äge variceal verejooks koos portaalne hüpertensioon (kopsu hüpertensioon).
  • Kolelitiaas /sapikivid (pigmentkivid) hemolüüsil (punase värvi lahustumine) veri rakud).
  • Äge maksapuudulikkus (ALV) koos / ilma Coombsi negatiivse hemolüüsiga koos / ilma neerupuudulikkuseta,
  • Hepatsotsellulaarne kartsinoom (HCC; hepatotsellulaarne kartsinoom; väga harva).
  • In rasedus: “HELLP-laadne sündroom” (vt allpool hüpertensiivsed rasedushaigused).

Oreli kaasamine AZ-lt

Silma sümptomid

  • Hemeraloopia (öö pimedus; nägemise piiramine hämaras).
  • Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas (patognomooniline ring; haigusele iseloomulik) - sarvkesta serval kuldpruunikasroheline värvimuutus rõngakujulise vase sadestumise tõttu sarvkesta ja kõvakesta piiril; esineb umbes 90% -l neuroloogiliste sümptomitega patsientidest
  • Päevalill kae - katarakti vorm.

Seedetrakti sümptomid (seedetrakt).

  • Kõhuvalu, mittespetsiifiline
  • Pankreatiit (kõhunäärmepõletik)

Hematoloogilised sümptomid (veri ja verd moodustavad elundid).

nahk või küünte sümptomid.

  • Acanthosis nigrans - nahk haigus, mida iseloomustab ulatuslik hüperpigmentatsioon ja hüperkeratoos - eelistatavalt kubeme- ja kaenlaalune piirkond.
  • Hüperpigmentatsioon
  • Küünte sümptomid: taevasinine lunulae (küünekuu; küünepõhja alus).
  • Spider nevi (maksa tärnid)

Hormonaalsed sümptomid

  • Abort (raseduse katkemine)
  • Amenorröa - puudumine menstruatsioon.
  • Hüpoparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme puudulikkus).
  • Viljatus
  • Pubertas tarda - puberteedi arengu hiline või isegi täielik puudumine Munandite düsfunktsioon - hormoonide tootmise häired munandites.

Südame sümptomid

  • EKG muutused, täpsustamata
  • Südame rütmihäired, täpsustamata
  • Kardiomüopaatia - süda lihasehaigus, mis põhjustab südamefunktsiooni kahjustust.

Maksaga seotud sümptomid

  • Maksa düsfunktsioon on esimene sümptom kuni 60% -l mõjutatud isikutest (vt eespool).

Lihas-skeleti sümptomid

  • Artralgia (liigesevalu)
  • Luuvalu
  • Lihasnõrkus
  • Osteomalaatsia - luukoe ainevahetuse häire täiskasvanutel, mis põhjustab demineraliseerumist ja sellest tulenevat pehmenemist luud.
  • Riikatis - luu ainevahetuse häire kasvufaasis lastel, mis põhjustab luust ja luustikust tingitud demineraliseerumist aeglustumine luu kasvu.

Nefroloogilised sümptomid

  • Neerude düsfunktsioonid, näiteks hüperfosfatururia (suurenenud neeru- fosfaat eritumine), hüperkaltseuria (suurenenud uriin kaltsium eritumine), glükoosuria (suurenenud uriin glükoos eritumine), kaalium kaotus, proteinuuria (suurenenud valgu eritumine uriiniga), peptiiduria.
  • Urolitiaas (kusekivitõbi).

Neuroloogilised sümptomid

  • Akineetiline-jäik sündroom * - liikumise aeglustumine (bradükineesia) või liikumise puudumine (akineesia); suurenenud lihastoonus, mis avaldub jäseme passiivsete liikumiste ajal suurenenud vastupanuna (jäikus).
  • Ataksia (kõnnakuhäired)
  • Depressioon
  • Düsartria (kõnehäire)
  • Düsfaagia (neelamishäire)
  • Düstoonia * - püsiva või vahelduva tahtmatu lihaspinge olemasolu.
  • Epileptilised krambid
  • Peenmotoorika häired
  • Ülitundlikkus (sünonüümid: sialorröa, sialorröa või ptyalism) - suurenenud süljeeritus.
  • Hüpomiimia - liikumise vähenemine näolihased.
  • Koordinatsioonihäired
  • Parkinsoni sarnased sümptomid
  • Kirjutushäired
  • Spastilisus ja paindekontraktuurid
  • Värin* (treemor) (siin: värisev treemor; tiibade värisemine): tiibade peksmise värisemist nimetatakse selliseks, sest värisemine meenutab linnu tiibade lehvimist, kui käed ja käed on kasvava amplituudiga painutatud (inglise keeles “ tiibu peksev värin ”).

* Neuroloogilised sümptomid on sarnased Parkinsoni tõbi.

Vaimsed ja kognitiivsed häired

  • Kognitiivne jõudluse langus
  • Kontsentratsioonihäire
  • Isiksuse häired
  • Psühhoos
  • Sotsiaalsed häired
  • Käitumishäire

Esimesed sümptomid (5-aastased - imikueas)

Silma sümptomid

  • Diskreetne / mittetäielik Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas - sarvkesta servas kuldpruun-rohekas värvimuutus rõngakujulise vase sadestumise tõttu sarvkesta ja sklera piiril; esineb umbes 90% -l neuroloogiliste sümptomitega patsientidest

Hematoloogilised sümptomid (veri ja verd moodustavad elundid).

Maksa sümptomid

  • Asümptomaatilised häired või väiksemad biokeemilised häired (transaminaasid ↑; bilirubiin ↑) hepatosplenomegaaliaga või ilma (maks ja põrn laienemine).
  • Viirusnegatiivne äge hepatiidi (maksapõletik) koos ikterusega või ilma (kollatõbi).
  • Icteric taastub
  • Hepatosplenomegaalia
  • Äge maksapuudulikkus (ALV)

Vaimsed ja kognitiivsed häired

  • Kontsentratsioonihäire