Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata Wilsoni tõvele (vase säilitamise haigus):
Esialgu algab haigus iseloomutult ja areneb salakavalalt alles pärast seda vask mälumaht on ületatud. Patsiendid kurdavad eelnevaid faase väsimus, anoreksia (isukaotus), jõudluse kaotus, väsimusvõi mittespetsiifiline kõhuvalu. Juhtivad sümptomid
Seedetrakt /maks sümptomid.
- Astsiit (kõhutilk)
- Kõhuvalu, mittespetsiifiline
- Ikterus (ikterus)
Maksa düsfunktsioon on esimene sümptom kuni 60% -l mõjutatud isikutest:
- Asümptomaatiline transaminaaside aktiivsuse tõus koos hepatosplenomegaaliaga või ilma (maks ja põrn laienemine).
- Krooniline (aktiivne) hepatiidi steptoosiga hepatis (rasvane maks) koos ikterusega / ilma (kollatõbi).
- Maks maksatsirroos astsiidiga / ilma; võimalik äge variceal verejooks koos portaalne hüpertensioon (kopsu hüpertensioon).
- Kolelitiaas /sapikivid (pigmentkivid) hemolüüsil (punase värvi lahustumine) veri rakud).
- Äge maksapuudulikkus (ALV) koos / ilma Coombsi negatiivse hemolüüsiga koos / ilma neerupuudulikkuseta,
- Hepatsotsellulaarne kartsinoom (HCC; hepatotsellulaarne kartsinoom; väga harva).
- In rasedus: “HELLP-laadne sündroom” (vt allpool hüpertensiivsed rasedushaigused).
Oreli kaasamine AZ-lt
Silma sümptomid
- Hemeraloopia (öö pimedus; nägemise piiramine hämaras).
- Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas (patognomooniline ring; haigusele iseloomulik) - sarvkesta serval kuldpruunikasroheline värvimuutus rõngakujulise vase sadestumise tõttu sarvkesta ja kõvakesta piiril; esineb umbes 90% -l neuroloogiliste sümptomitega patsientidest
- Päevalill kae - katarakti vorm.
Seedetrakti sümptomid (seedetrakt).
- Kõhuvalu, mittespetsiifiline
- Pankreatiit (kõhunäärmepõletik)
Hematoloogilised sümptomid (veri ja verd moodustavad elundid).
- Aneemia (aneemia) (ebaselge).
- Leukotsütopeenia (vähenenud valge veri lahtrid (leukotsüüdid) veres võrreldes normiga).
- Trombotsütopeenia (võrreldes normiga vähenes vereliistakute (trombotsüüdid) veres).
- Coombsi negatiivne hemolüüs ( erütrotsüüdid hävitades rakumembraan koos üleandmisega hemoglobiin plasmasse).
nahk või küünte sümptomid.
- Acanthosis nigrans - nahk haigus, mida iseloomustab ulatuslik hüperpigmentatsioon ja hüperkeratoos - eelistatavalt kubeme- ja kaenlaalune piirkond.
- Hüperpigmentatsioon
- Küünte sümptomid: taevasinine lunulae (küünekuu; küünepõhja alus).
- Spider nevi (maksa tärnid)
Hormonaalsed sümptomid
- Abort (raseduse katkemine)
- Amenorröa - puudumine menstruatsioon.
- Hüpoparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme puudulikkus).
- Viljatus
- Pubertas tarda - puberteedi arengu hiline või isegi täielik puudumine Munandite düsfunktsioon - hormoonide tootmise häired munandites.
Südame sümptomid
- EKG muutused, täpsustamata
- Südame rütmihäired, täpsustamata
- Kardiomüopaatia - süda lihasehaigus, mis põhjustab südamefunktsiooni kahjustust.
Maksaga seotud sümptomid
- Maksa düsfunktsioon on esimene sümptom kuni 60% -l mõjutatud isikutest (vt eespool).
Lihas-skeleti sümptomid
- Artralgia (liigesevalu)
- Luuvalu
- Lihasnõrkus
- Osteomalaatsia - luukoe ainevahetuse häire täiskasvanutel, mis põhjustab demineraliseerumist ja sellest tulenevat pehmenemist luud.
- Riikatis - luu ainevahetuse häire kasvufaasis lastel, mis põhjustab luust ja luustikust tingitud demineraliseerumist aeglustumine luu kasvu.
Nefroloogilised sümptomid
- Neerude düsfunktsioonid, näiteks hüperfosfatururia (suurenenud neeru- fosfaat eritumine), hüperkaltseuria (suurenenud uriin kaltsium eritumine), glükoosuria (suurenenud uriin glükoos eritumine), kaalium kaotus, proteinuuria (suurenenud valgu eritumine uriiniga), peptiiduria.
- Urolitiaas (kusekivitõbi).
Neuroloogilised sümptomid
- Akineetiline-jäik sündroom * - liikumise aeglustumine (bradükineesia) või liikumise puudumine (akineesia); suurenenud lihastoonus, mis avaldub jäseme passiivsete liikumiste ajal suurenenud vastupanuna (jäikus).
- Ataksia (kõnnakuhäired)
- Depressioon
- Düsartria (kõnehäire)
- Düsfaagia (neelamishäire)
- Düstoonia * - püsiva või vahelduva tahtmatu lihaspinge olemasolu.
- Epileptilised krambid
- Peenmotoorika häired
- Ülitundlikkus (sünonüümid: sialorröa, sialorröa või ptyalism) - suurenenud süljeeritus.
- Hüpomiimia - liikumise vähenemine näolihased.
- Koordinatsioonihäired
- Parkinsoni sarnased sümptomid
- Kirjutushäired
- Spastilisus ja paindekontraktuurid
- Värin* (treemor) (siin: värisev treemor; tiibade värisemine): tiibade peksmise värisemist nimetatakse selliseks, sest värisemine meenutab linnu tiibade lehvimist, kui käed ja käed on kasvava amplituudiga painutatud (inglise keeles “ tiibu peksev värin ”).
* Neuroloogilised sümptomid on sarnased Parkinsoni tõbi.
Vaimsed ja kognitiivsed häired
- Kognitiivne jõudluse langus
- Kontsentratsioonihäire
- Isiksuse häired
- Psühhoos
- Sotsiaalsed häired
- Käitumishäire
Esimesed sümptomid (5-aastased - imikueas)
Silma sümptomid
- Diskreetne / mittetäielik Kayser-Fleischeri sarvkesta rõngas - sarvkesta servas kuldpruun-rohekas värvimuutus rõngakujulise vase sadestumise tõttu sarvkesta ja sklera piiril; esineb umbes 90% -l neuroloogiliste sümptomitega patsientidest
Hematoloogilised sümptomid (veri ja verd moodustavad elundid).
- Aneemia (aneemia) (ebaselge).
- Leukotsütopeenia (vähenenud valged verelibled (leukotsüüdid) veres võrreldes normiga).
- Trombotsütopeenia (võrreldes normiga vähenes vereliistakute (trombotsüüdid) veres).
- Coombsi negatiivne hemolüüs ( erütrotsüüdid hävitades rakumembraan koos üleandmisega hemoglobiin plasmasse).
Maksa sümptomid
- Asümptomaatilised häired või väiksemad biokeemilised häired (transaminaasid ↑; bilirubiin ↑) hepatosplenomegaaliaga või ilma (maks ja põrn laienemine).
- Viirusnegatiivne äge hepatiidi (maksapõletik) koos ikterusega või ilma (kollatõbi).
- Icteric taastub
- Hepatosplenomegaalia
- Äge maksapuudulikkus (ALV)
Vaimsed ja kognitiivsed häired
- Kontsentratsioonihäire