Pearsoni sündroom on geneetiliste põhjustega väga haruldane haigus. Seda haigust tuntakse mõne meditsiinitöötaja seas ka kui Pearsoni tõbe. Pärilik haigus kuulub nn mitokondriopaatiatesse. Pearsoni sündroomi iseloomustavad multisüsteemsed kaebused. Seda haigust iseloomustab tavaliselt mitokondriaalse DNA kustutamine.
Mis on Pearsoni sündroom?
Pearsoni sündroom tähistab geneetilist haigust, mida populatsioonis esineb väga vähe. Praeguseks on meditsiinikirjanduses teada ainult umbes sajast Pearsoni sündroomiga inimesest. Seetõttu on Pearsoni sündroomi sagedus hinnanguliselt väiksem kui 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Varasemad patsientide vaatlused ja uuringud pakuvad usaldusväärseid tõendeid selle kohta, et Pearsoni sündroom esineb meestel ja naistel umbes võrdselt.
Põhjustab
Põhimõtteliselt on Pearsoni sündroom pärilik haigus. Vastavalt sellele vastutavad sündroomiga sündinud inimesed geneetiliste mutatsioonide konkreetsete ilmingute eest. Põhimõtteliselt esindab see haigus multisüsteemset sündroomi. Pearsoni sündroomi peamine põhjus on geneetilised mutatsioonid mitokondrite DNA-s. Teatud mutatsioonid põhjustavad geneetilise teabe vigade tekkimist. Selle tagajärjel tekivad mõjutatud isikud Pearsoni sündroomi tüüpilise sümptomatoloogia, mis ilmneb tavaliselt sünnist alates.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pearsoni sündroomil on mitmesuguseid kaebusi ja sümptomeid, mis võivad mitmel patsiendil erineda nende kombinatsioonis ja raskusastmes. Kuid teatud märkide tüüpiline seos osutab haigusele. Esimesed Pearsoni sündroomi tunnused ilmnevad juba imikutel. Sel juhul kannatavad haiged lapsed nn sideroblastiku all aneemia tulekindla tüüpi. Seetõttu sõltuvad mõned neist vereülekannetest. Lisaks on mõnikord sümptomiteks nii pantsütopeenia kui ka pankrease fibroos. Teatud tingimustel kannatavad mõjutatud lapsed eksokriinsüsteemi all pankrease puudulikkus. Tagajärjena, kõhulahtisus kroonilise kulgemisega pole haruldane nähtus. Lisaks tekib mõnel Pearsoni sündroomiga patsiendil piim atsidoos kas vahelduva või püsiva kulgemisega. Lisaks mõjutab Pearsoni sündroom mõnikord paljusid elundeid, nagu neerud, süda, maksja põrn. Mõnel juhul mõjutab haigus ka hormonaalset süsteemi. Kui maks mõjutab Pearsoni sündroom, tekivad tavaliselt sellised sümptomid nagu tsütolüüs, hepatomegaalia, samuti kolestaas. Neerude kahjustuse korral kannatavad mõjutatud isikud nii aminohappeuria kui ka tubulopaatia all. Mõnedel inimestel on Pearsoni sündroomi tagajärjel intellektuaalsete võimete aeglustunud areng. Paljudel juhtudel on mõjutatud lapsed eriti vastuvõtlikud nakkushaigused. Seetõttu sureb Pearsoni sündroomi tagajärjel suur osa mõjutatud vastsündinutest ja imikutest. Ellujäänud patsientidel on edasise elu jooksul suurenenud risk Leighi sündroomi, Kearns-Sayre'i sündroomi ja mitokondriopaatia tekkeks. Viimast nähtust seostatakse sageli müopaatia ja oftalmopleegiaga.
Diagnoos ja haiguse kulg
Pearsoni sündroomi diagnoosivad tavaliselt lastearstid ja erinevad spetsialistid. Haiguse harulduse osas võib diagnoos kujuneda pikaks protsessiks. Haiguse tüüpilised sümptomid põhjustavad tavaliselt intensiivseid uuringuid varsti pärast haige laps. Erinevate uurimisvõtete abil kitsendatakse võimalike haiguste spektrit üha enam. Labor veri testid aitavad oluliselt kaasa Pearsoni sündroomi diagnoosimisele. Pearsoni sündroomi usaldusväärse diagnoosi määravaks teguriks on peamiselt mitokondriaalse DNA ainsuse kustutamise tuvastamine. Lisaks määrimine luuüdi kasutatakse tavaliselt diagnoosimiseks. Toorikute nn vakuoliseerimine erütrotsüüdid ja granulotsüüte saab tuvastada. Lisaks tehakse test Berliner sinisega, mille abil saab tuvastada sideroblastide teatud vorme. Enamikul juhtudest ilmneb see haigus inimestel juhuslikult. Arstid peavad osa GRACILE sündroomist diferentsiaaldiagnoos.
Tüsistused
Pearsoni tõbi põhjustab patsientidel mitmesuguseid sümptomeid. Sellisel juhul võivad need esineda väga noores eas ja mõjutada neerusid, südaja maks. Halvimal juhul nad viima kannatanu surmani. Neer probleemid võivad eriti viima et neerupuudulikkus, muutes patsiendid siirdamisest sõltuvaks või dialüüs. Lisaks halvendab ja piirab mõjutatud inimese elukvaliteeti Pearsoni tõbi. Mitte harva põhjustab see haigus patsiendi arenguhäireid. Lapsed kannatavad intelligentsuse vähenemise ja ka vaimse seisundi all aeglustumine. Samamoodi põhjustab Pearsoni tõbi harva psühholoogilisi kaebusi või depressioon patsiendi vanematel ja sugulastel. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole tavaliselt võimalik. Mõningaid kaebusi saab siiski piirata ravimite või ravimeetodite abil. Kuid Pearsoni tõbi viib igal juhul patsiendi oodatava eluea vähenemiseni, nii et ta sureb varases eas.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamasti ilmnevad esimesed haigusnähud vastsündinute perioodil. Paljudel haigestunud lastel tekivad sümptomid pärast sündi varsti, mis põhjustab tavaliselt põhjalikke tervisekontrolle. Seetõttu märkavad lastearstid vastsündinute kontrollimisel tavaliselt varakult, et on vaja tegutseda. Kuna Pearsoni tõbe esineb äärmiselt harva, pole kliiniline pilt paljudele meditsiinitöötajatele suures osas teada. Sel põhjusel tuleks kindlasti pöörduda spetsialisti poole. Peaaegu kunagi pole perekonnas juba teada geneetilist eelsoodumust Pearsoni tõvele. Sellisel juhul peaksid vanemad pöörduma arsti poole juba enne lapse sündi. Kui pärast sünnitust kahtlustatakse Pearsoni tõbe, peaksid vanemad pöörduma spetsialisti poole niipea kui võimalik. Isegi noortel põdejatel võivad tekkida sellised sümptomid nagu neerupuudulikkus or maksapuudulikkus, mis võib viima surmani. Patsiendid surevad tavaliselt väga noorelt. Oodatava eluea märkimisväärseks pikendamiseks peaks ravi alustama võimalikult varakult.
Ravi ja teraapia
Pearsoni sündroomi kui geneetiliselt põhjustatud haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt, mitte põhjuslikult. Sümptomite ravi hõlmab peamiselt antibiootikumid eest nakkushaigused või vereülekanded aneemia. Mõned patsiendid saavad aineid, mis toetavad pankrease funktsioon. Hormonaalsete häirete tasakaal ravitakse sobivate meditsiiniliste ainetega. Pearsoni sündroomi pikaajaliseks raviks on praegu käimas tüvirakkude kasutamise uuringud ravi. Aneemia võib ravida ka haldamine erütropoetiini ravim. Pearsoni sündroomi prognoos on üldiselt halb. Paljud patsiendid surevad kolmeaastaselt maksafunktsiooni puudulikkuse või sepsis. Kui haigestunud inimene elab üle esimesed eluaastad, muutuvad Pearsoni sündroomi sümptomid. Kaebused nagu aneemia vähenevad sageli, samas kui neuroloogilised raskused suurenevad. Mõnel patsiendil tekivad ka täiendavad sümptomid, näiteks pigmendi retiniit.
Väljavaade ja prognoos
Pearsoni tõve prognoos on suhteliselt halb. Paljud lapsed surevad haiguse tagajärjel. Veri eriti problemaatiline on mürgistus ja elundite rike. Tervis tüsistused põhjustavad tavaliselt lapse surma kolmandaks eluaastaks. Haigeid lapsi peavad arstid jälgima, mis piirab oluliselt nende elukvaliteeti. Vanemate ja sugulaste jaoks tähendab lapse haigus suurt emotsionaalset koormust. Enamikul juhtudel on vajalik terapeutiline ravi. Sümptomaatiline ravi võib tõsiseid tüsistusi ja lapse surma edasi lükata. Ainult üksikutel juhtudel jõuavad haiged noorukiikka või täiskasvanuikka. Juhtudel, kui seisund ei ole surmav, põdevatel inimestel tekivad hiljem muud seisundid, näiteks Kearns-Sayre'i sündroom. T14484C mutatsioon pakub paremat prognoosi, kuna viirused neid saab osaliselt ravida. Pearsoni tõve korral pole patsiendil paranemisvõimalusi. Keskmine eluiga on oluliselt vähenenud ja heaolu on piiratud. Praegune tõestatud tüvirakk ravi võiks tulevikus ravida. Täpse prognoosi teeb vastutav spetsialist sümptomipildi ja lapse põhiseaduse osas.
Ennetamine
Pearsoni sündroomi kui pärilikku haigust ei saa praegu ära hoida. Praegu on võimalused ennetamiseks geneetilised haigused ei ole piisavalt uuritud ja testitud, et neid inimestel edukalt rakendada.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on Pearsoni tõvest mõjutatud inimesel väga vähe ja ka väga piiratud võimalusi või meetmed otseseks järelhoolduseks. Seetõttu peaks kannatanu pöörduma arsti poole võimalikult varakult, et vältida tüsistuste ja sümptomite edasist esinemist. Samuti pole võimalust ennast ravida. Juhul, kui on soov lapsi saada, tuleks läbi viia geenitestid ja nõustamine, et vältida haiguse kordumist järglastele. Haigust ennast ravib tavaliselt haldamine mitmesugustest ravimitest. Sümptomite korralikuks ja püsivaks kõrvaldamiseks peaks patsient alati tähelepanu pöörama õigele annusele ja regulaarsele manustamisele. Kui võtate antibiootikumid, tuleb märkida, et neid ei tohiks võtta koos alkohol. Lisaks on Pearsoni tõve korral arsti juures regulaarsed kontrollid ja uuringud väga olulised. Kasulik võib olla ka kontakt teiste haigestunud inimestega. Pole haruldane, et vahetatakse teavet, mis võib hõlbustada patsiendi igapäevaelu. Reeglina ei vähenda Pearsoni tõbi mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Pearsoni tõbi jätab patsiendile vähe võimalusi eneseabi saamiseks. Haigus on ravimatu ja seostub arvukate kaebustega. Igapäevaelu peaks korraldama, pidades silmas olukorda tervis samuti mõjutatud isiku võimalusi. Edasiste tüsistuste vältimiseks tuleb järgida meditsiinilisi soovitusi. Oluline on vältida kahjulikke aineid. Tarbimine nikotiin, ravimid or alkohol tuleks täielikult hoiduda. Need võivad põhjustada elundikahjustusi või sümptomite suurenemist. Tasakaalus, vitamiin-rikas ja tervislik dieet toetab nii organismi kui ka immuunsüsteemi. Kuna haigus võib rasketel juhtudel põhjustada enneaegset surma, tuleks tarbetuid riske vältida. Elurõõmu tuleb edendada ja elukvaliteeti tuleks optimeerida. Sugulasi kutsutakse üles ise abi saama, et nad saaksid haiget inimest hästi toetada ja samal ajal piisavalt tähelepanu pöörata ka enda heaolule. Need on patsiendi elus oluliseks toeks ja peaksid seetõttu pöörama tähelepanu ka enda omadele tervis näidates samal ajal nõuetekohast tähelepanu. Haigusega toimetulemisel on oluline stabiilne keskkond. Vahetus eneseabigruppides või Interneti-foorumites võib osutuda meeldivaks. Seal saab anda tervise edendamiseks näpunäiteid ja nõuandeid.
