Carney kompleksiga patsientidel on hormonaalse tasakaaluhäire ja müksoomide juhtiv sümptomaatika. Haigus on mutatsioonidega seotud pärilik haigus. Ravi on toetav sümptomaatiline ja hõlmab peamiselt kirurgilist eemaldamist või järelevalve müksoomidest ja muudest kasvajatest.
Mis on Carney kompleks?
Niinimetatud müksoomid on healoomulised kasvajad, mis koosnevad vormimata sidekoe ja mutsiinne želatiinne aine. Kasvajad on sageli osa üldsündroomist ja võivad esindada näiteks seda, mida nimetatakse Carney kompleksiks. See on sümptomite kombinatsioon, mis lisaks hulgimüksoomidele põhjustab ka hormonaalseid regulatiivseid häireid ja pigmendilaigutamist. Mõned patsiendid põevad lisaks pahaloomulisi kasvajaid. Sündroomi kirjeldati esmakordselt 1985. aastal. Esimeseks kirjeldajaks peetakse USA patoloogi J. Aiden Carney't. Meditsiinilises kirjanduses nimetatakse seda haigust ka myxoma sündroomiks või Carney sündroomiks. Täpne jaotus või sagedust pole Carney kompleksi jaoks veel kindlaks määratud. Üksikute patsientide sümptomid on mitmekordsed, mis muudab diagnoosi oluliselt raskemaks. Eriti riikides, kus puudub teaduslik infrastruktuur, ei diagnoosita sündroomi sageli või diagnoositakse seda valesti.
Põhjustab
Carney kompleksi põhjus on geenides. The seisund näib olevat pärilik haigus ja selle kontekstis on teatatud perekondlikest klastritest. Carney kompleksi pärandamine toimub autosoomses domineerivas pärimisviisis. Vaid harvadel juhtudel on samas perekonnas teatatud mittetäielikust penetrantsusest või fenotüübilisest varieeruvusest. Iga sümptomi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon. Praeguseks on kaks erinevat geen lookused on kompleksi jaoks dokumenteeritud. Nende lookuste defekt põhjustab sündroomi sümptomeid. Tänaseks tuvastatud defektid asuvad kromosoomides 2p16 ja kromosoomides 17q22 kuni 24. Viimases kromosoomis on geneetiline ja mutatsiooniline defekt seotud kasvaja supressoriga geen mis kodeerib DNA-s cAMP-sõltuva valgukinaasi A regulatiivset allüksust. Geneetilise mutatsiooni tõttu ei kanna Carney kompleksiga patsientide proteiinkinaas A füsioloogiliselt kujundatud struktuuri ega suuda seetõttu kudede proliferatsiooni piisavalt pärssida.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Carney kompleksiga patsiendid kannatavad erinevate südamehaiguste, nahkja hormonaalsed sümptomid. nahk sümptomiteks on laigutamine varases staadiumis, mis võib mõjutada ka limaskest. Lisaks kannavad paljud patsiendid mitut mooli, samuti moole ja pigmenteerunud laike. Hiljem moodustuvad müksoomid. Neid sümptomeid seostatakse süda. Lisaks müksoomidele süda kude, on sageli südamepuudulikkus. Embolism samuti tursed, õhupuudus või süda rünnak võib olla tulemus. Tüüpilisteks sümptomiteks on ka korduvad põletikud südamepiirkonnas. Sama kehtib kardiovaskulaarsete kaebuste, näiteks jõudluse languse kohta. Kuna esineb ka hormonaalseid häireid, on tüüpiline pilt Cushingi tõbi saab areneda. Akromegaalia ja gigantism on samuti tavalised sümptomid. Mõned patsiendid kannatavad ka healoomuliste ja pahaloomuliste kasvajate all. Nende hulka kuuluvad sellised kasvajavariandid nagu Sertoli rakukasvajad, švanoomid ja tsüstid.
Diagnoos
Carney kompleksiga patsientidel on diagnoosimine keeruline. Kuna sümptomid võivad juhtumipõhiselt oluliselt erineda ja sarnaneda paljude muude häiretega, diagnoositakse mõjutatud inimestel kompleks hilja või üldse mitte. Diagnoosimiseks on välja pakutud kliiniliste ja geneetiliste kriteeriumide kataloog. Diagnostiline raamistik moodustub patsiendi võimalikult hoolikalt uurimisel, sealhulgas sugulaste kliinilises uuringus. Kui patsiendil on vähemalt üks iseloomulik sümptom ja esineb ka ilmne perekondlik rühmitus, saab diagnoosi panna Carney kompleksile. Kui perekondlikku seotust ei ole võimalik tuvastada, peaks patsiendil diagnoosi saamiseks olema vähemalt kaks iseloomulikku sümptomit.
Tüsistused
Carney kompleks põhjustab enamikul juhtudel hormonaalset tasakaalustamatust ning ka väärarenguid ja südamehaigusi. Enamik patsiente kannatab ka laikude all, seetõttu on suurenenud moolide arv ja maks laigud. See suurendas pigmendilaigud ei ole ise komplikatsioon, kui seda jälgitakse ja vajadusel ravitakse. Tõsised komplikatsioonid võivad tekkida peamiselt südame väärarengute tõttu. Sel juhul võib Carney kompleks olla vastutav a südameatakk või südamepuudulikkus. Pole haruldane, et kannatanud kannatavad õhupuuduse käes ja paanikahood võib ka tekkida. Samuti ei ole haruldane erinevate kasvajate esinemine. Need võivad sõltuvalt nende suurusest ja piirkonnast viima kuni raskete või eluohtlike sümptomiteni. Carney kompleksi hilinenud diagnoosimisel võivad tekkida täiendavad komplikatsioonid, kuna sümptomid sarnanevad teiste haiguste ja seisunditega. Ravi ise võib sümptomeid ainult piirata. Sellisel juhul tuleb kahjustatud isikul pärast ravi veel läbida uuringud. Enamikul juhtudel on väärarengute või kasvajate eemaldamiseks vajalik operatsioon. Mõjutatud lapse vanemaid võib kannatada ka psühholoogiline ebamugavus ja depressioon protsessis.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui nahk ja limaskestadel võib esineda Carney kompleks. Siiski seisund võib avalduda ka paljude muude sümptomitega, mis ei pruugi ilmneda igal mõjutatud inimesel. Spetsiifiline diagnoos on seetõttu keeruline. Soovitav on pöörduda ebatavaliste sümptomitega arsti poole, mida ei saa seostada muude põhjustega, ja lasta neil selgitada. Eelkõige tõsised sümptomid nagu õhupuudus, tsüstid, hiiglaslikud kasvud või selle tunnused südamepuudulikkus tuleks kiiresti läbi vaadata. Inimesed, kellel on Carney kompleksi perekonnaajalugu, peaksid erilist tähelepanu pöörama kõikidele hoiatussiltidele. Parimal juhul tehakse terviklik diagnoos ajal lapsepõlv ja noorukieas. Kui on tõsiseid tüsistusi nagu õhupuudus või isegi a südameatakk, tuleb kutsuda erakorraline arst. Kuna nii tõsist kurssi ei saa kunagi täielikult välistada, peaksid nii kannatanud kui ka nende vanemad ja sugulased otsima psühholoogilist abi.
Ravi ja teraapia
Carney kompleksiga patsientidel pole põhjuslikku ravi saadaval. Põhjuslik ravi peaks põhjuse lahendama. See lähenemine on geneetiliste sümptomite kompleksides keeruline ja sel juhul peaks see vastama sama geneetilisele lähenemisviisile. Põhjuste ravi võiks seega avada ainult geen ravi. Vaatamata meditsiinilisele arengule, geen ravi ei ole veel jõudnud kliinilisse faasi. Kuna lähenemisviisid on tänapäevaste meditsiiniuuringute keskmes, ei ole järgnevatel aastakümnetel geneetiliste sündroomide põhjuslikud ravivõimalused täielikult välistatud. Siiani on aga selliste sündroomidega patsiente nagu Carney kompleks ravitud puhtalt sümptomaatiliselt ja toetavalt. Toetavad sammud hõlmavad näiteks indeksjuhtumite geneetilist analüüsi. Lisaks uuritakse regulaarselt nii geneetilise eelsoodumusega patsiente kui ka nende sugulasi, et varajases staadiumis avastada haiguse võimalikud sümptomid. Eksamid on ette nähtud vähemalt üks kord aastas. Ideaalis peaksid iga-aastased kontrollid algama varakult lapsepõlv. Kõiki südame müksoome ravitakse invasiivselt. Kirurgilist eemaldamist võib läbi viia ka teiste kehapiirkondade müksoomide korral. Kõiki muid kompleksi sümptomeid ei ravita fikseeritud reeglite järgi. Kasvaja asukoht, selle suurus, patsiendi üldine kliiniline pilt ja pahaloomulisuse kahtlus mõjutavad raviarste raviviiside valikul. Lisaks vaatlustele võib raviteena käsitleda invasiivset kirurgiat või konservatiivseid ravimeid. Cushingi sündroom, kui see juhtub, ravitakse sageli kahepoolse adrenalektoomiaga.
Väljavaade ja prognoos
Carney kompleksi ei saa täielikult ravida, kuna see on geneetiline häire, mille põhjuslik ravi ei ole võimalik. Ravi on sümptomaatiline ja sõltub kasvajate raskusastmest. Haiguse edasine käik sõltub väga palju ka kasvajate diagnoosimisest ja eemaldamisest. Seetõttu sõltuvad patsiendid uute kasvajate avastamiseks ja eemaldamiseks regulaarsetest uuringutest ja käimasolevast ravist. Paljudel juhtudel vähendab ja piirab Carney kompleks ka patsiendi eeldatavat eluiga. Sageli põhjustab haigus ka psühholoogilisi kaebusi, mis võivad ilmneda mitte ainult patsiendil, vaid ka vanematel ja sugulastel. Vanemad peaksid läbima ka geneetilise testi ja nõustamise, et mitte haigust edasi anda. Kui kompleksi sümptomid on põhjustanud püsivat südamekahjustust, ei saa ravi läbi viia ja kannatanu sureb südamepuudulikkuse või insult. Healoomuliste kasvajate korral ei pea ravi olema kohene. Kuid ka need võivad viima ebamugavustundeni, mis piirab mõjutatud inimese elukvaliteeti.
Ennetamine
Praeguseks on ennetavaid vähe meetmed on saadaval Carney kompleksi jaoks. Ainus ennetav meede, mida võib kaaluda, on geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Eelsoodumuse korral võivad paarid otsustada oma lapse saamise vastu ja valida lapsendamise.
Järelkontroll
Carney kompleksi põhjuseid ei saa ravida. Seetõttu on järelhooldusel suur tähtsus. See peaks toimuma vähemalt kord aastas. Pärast haiguse diagnoosimist perekonna ja isikliku ajaloo abil korraldavad arstid mitmeid kontrolle. Need hõlmavad peamiselt biokeemilisi ja ehhokardiograafilisi uuringuid. Lisaks, kompuutertomograafia ja sonograafia võib osutuda kasulikuks. Teadaolevate sümptomite ilmnemisel on hädavajalik pöörduda arsti poole. See on ainus viis tõsiste komplikatsioonide ärahoidmiseks. Sümptomite leevendamiseks on mitmeid võimalusi. Harvad pole juhud, kui patsiendid peavad ravimeid võtma. On hädavajalik võtta ravimeid vastavalt kokkuleppele. Mõnikord põhjustab kasvaja ka lokaalset valu. Massaaž saab siis leevendust pakkuda. Järelhooldus laieneb ka olemasolevatele lastele. Kuna pärilik haigus on pärilik, tuleks oma poeg või tütar varases staadiumis spetsialistile esitada. Carney kompleks, nagu paljud kasvajahaigused, esindab emotsionaalset koormust. Ebakindel tulemus muudab igapäevaelu vähem elamist väärt. Kui juhataja kannatab, võib arst välja kirjutada psühhoteraapia. Muredele ja hirmudele saab tähelepanu pöörata järelravi ajal.
Siin on, mida saate ise teha
Carney kompleksi ei saa veel põhjuslikult käsitleda. Meditsiiniline ravi piirdub patsiendi individuaalsete sümptomite ja kaebuste leevendamisega. Ravi saab toetada konkreetse eneseabi abil meetmed ning avatud lähenemine haigusele ja selle tüsistustele. Kõiki südamehaigusi tuleb ravida kirurgiliselt. Patsient saab protseduuri kulgu positiivselt mõjutada, järgides arsti juhiseid ja võttes seda pärast operatsiooni rahulikult. Sõltuvalt sellest, kus kasvaja asub ja milliseid kaebusi see põhjustab, edasine eneseabi meetmed saab võtta. Näiteks võib kasvajaga seotud turset ravida massaaž or nõelravi eriarstiga kaasneda. Tsüstid ja schwannoomid saab leevendada erinevate looduslike ravimite abil, näiteks saialille salv. Lisaks tuleb nii patsiente kui ka nende sugulasi korrapäraste ajavahemike järel uurida, et varakult tuvastada päriliku haiguse sümptomeid. Mõjutatud isikuid tuleks uurida vähemalt kord aastas. Ideaalis peaksid esimesed uuringud toimuma aastal lapsepõlv. Vanemad, kes ise kannatavad Carney kompleksi all või on mõjutanud nende peres olevaid inimesi, peaksid olema võimalike märkide suhtes tähelepanelikud ja esitama lapse varakult spetsialistile.
