Nukleiinhapped: funktsioon ja haigused

Nukleiinhapped koosnevad stringist üksikutest nukleotiididest makromolekulide moodustamiseks ja on rakutuumades olevate geenide põhikomponendina päriliku teabe kandjad ning need katalüüsivad paljusid biokeemilisi reaktsioone. Üksikud nukleotiidid koosnevad a fosfaat ja nii nukleiinse aluse osa kui ka pentoosrõnga molekul riboos või desoksüriboos. Biokeemiline efektiivsus nukleiinhapped põhineb lisaks nende keemilisele koostisele ka sekundaarsele struktuurile, kolmemõõtmelisele paigutusele.

Mis on nukleiinhapped?

Ehituskivid nukleiinhapped on üksikud nukleotiidid, millest igaüks koosneb a fosfaat jääk, monosahhariid riboos või desoksüriboos, millel kõigil on 5 C aatomit paigutatud rõngasse ja üks viiest võimalikust nukleiinist alused. Viis võimalikku nukleiini alused on adeniin (A), guaniin (G), tsütosiin (C), tümiin (T) ja uratsiil (U). Nukleotiidid, mis sisaldavad desoksüriboosi kui a suhkur komponendid on kokku keeratud, moodustades desoksüribonukleiinse ühendi happed (DNA) ja nukleotiidid, mis sisaldavad riboos kui suhkur komponendid on kokku pandud ribonukleiinide moodustamiseks happed (RNA). Uratsiil kui nukleiinne alus esineb eranditult RNA-s. Seal asendab uratsiil tümiini, mida leidub ainult DNA-s. See tähendab, et DNA ja RNA konstrueerimiseks on saadaval ainult 4 erinevat nukleotiidi. Inglise ja rahvusvahelises kasutuses ning saksa tehnilistes dokumentides kasutatakse lühendeid DNA (desoksüribonukleiinhape) DNA ja RNA asemel (ribonukleiinhape) kasutatakse tavaliselt RNA asemel. Lisaks looduslikult esinevale nukleiinile happed DNA või RNA kujul töötatakse keemias välja sünteetilised nukleiinhapped, mis toimivad teatud keemiliste protsesside katalüsaatoritena.

Anatoomia ja struktuur

Nukleiinhapped koosnevad tohutu hulga nukleotiidide liitmisest. Nukleotiid koosneb DNA korral alati rõngakujulisest monosuhkrulisest desoksüriboosist või RNA korral riboosist, pluss fosfaat jääk ja nukleiinne alusosa. Riboos ja desoksüriboos erinevad üksteisest ainult selle poolest, et desoksüriboosi korral muundatakse OH-rühm redutseerimise teel, st elektroni lisamisega, H-iooniks ja muutub seeläbi keemiliselt stabiilsemaks. Alustades rõngakujulisest riboosist või deoksüriboosist, millel kõigil on 5 C aatomit, on igas nukleotiidis olev nukleiinne alusrühm ühendatud sama C-aatomiga N-glükosiidsideme kaudu. N-glükosiidne tähendab, et suhkur on seotud nukleiinaluse NH2 rühmaga. Kui glükosiidsidemega C-aatomit nimetatakse nr 1, siis päripäeva vaadates on C-aatom nr 3 ühendatud fosfodiestersideme kaudu järgmise nukleotiidi fosfaatrühmaga ja C-aatom nr 5 on esterdatud oma “fosfaatrühma”. Mõlemad nukleiinhapped, DNA ja RNA koosnevad mõlemad puhastest nukleotiididest. See tähendab, et keskne suhkur molekulid DNA nukleotiididest on alati valmistatud desoksüriboosist ja RNA omad on alati riboosist. Antud nukleiinhappe nukleotiidid erinevad ainult 4 võimaliku nukleiini järjestuses alused igal juhul. DNA-d võib pidada õhukesteks paeladeks, mis on omavahel kokku keeratud ja komplemendiks vastase poolt, nii et DNA eksisteerib tavaliselt kahekordse spiraalina. Sellisel juhul on aluspaarid adeniin ja tümiin ning guaniin ja tsütosiin alati üksteise vastas.

Funktsioon ja ülesanded

DNA ja RNA täidavad erinevaid ülesandeid ja funktsioone. Kui DNA ei täida funktsionaalseid ülesandeid, sekkub RNA erinevatesse ainevahetusprotsessidesse. DNA on iga raku geneetilise teabe keskne salvestuskoht. See sisaldab kogu organismi ehitusjuhiseid ja teeb need vajaduse korral kättesaadavaks. Kõigi struktuur valgud salvestatakse DNA-s aminohapete järjestuste kujul. Praktikas "kodeeritakse" DNA kodeeritud teave kõigepealt transkriptsiooni käigus ja tõlgitakse (transkribeeritakse) vastavasse aminohappejärjestusse. Kõiki neid vajalikke keerukaid tööülesandeid täidavad spetsiaalsed ribonukleiinhapped. Seega võtab RNA ülesandeks moodustada rakutuumas olevale DNA-le komplementaarne üksikahel ja transportida see ribosoomse RNA-na läbi rakutuuma tuumapooride kaudu tsütoplasmasse raku tuuma. ribosoomid spetsiifiliste ühendamiseks ja sünteesimiseks aminohapped kavandatud sisse valgudOlulise ülesande täidab tRNA (transfer RNA), mis koosneb suhteliselt lühikestest ahelatest, milles on umbes 70 kuni 95 nukleotiidi. TRNA-l on ristikulehetaoline struktuur. Selle ülesanne on asuda aminohapped pakutakse vastavalt DNA kodeeringule ja tehakse need kättesaadavaks ribosoomid valgusünteesiks. Mõned tRNA-d on spetsialiseerunud spetsiifilistele aminohapped; teised tRNA-d vastutavad aga korraga mitme aminohappe eest.

Haigused

Rakkude jagunemisega seotud keerukad protsessid, see tähendab kromosoomid ja geneetilise koodi tõlkimine aminohapete järjestusteks võib põhjustada mitmesuguseid düsfunktsioone, millel on lai valik võimalikke mõjusid alates surmavatest (mitte elujõulistest) kuni vaevumärgatavateni. Harvadel erandjuhtudel võivad esineda ka juhuslikud rikked viima inimese paremaks kohanemiseks keskkonnatingimustega ja sellest tulenevalt ka kasulike mõjudega. DNA replikatsiooni ajal võivad üksikutes geenides esineda spontaansed muutused (mutatsioonid) (geen mutatsioon) või võib viga ilmneda jaotus of kromosoomid rakkude hulgas (genoomi mutatsioon). Genoomse mutatsiooni tuntud näide on trisoomia 21 - tuntud ka kui Downi sündroom. Ebasoodsad keskkonnatingimused a kujul dieet madal ensüümide, pikaajaline stressisituatsioon, liigne kokkupuude UV-kiirgus hõlbustada DNA kahjustamist, mis võib viima nõrgenemisele immuunsüsteemi ja edendada vähk rakke. Mürgised ained võivad mõjutada ka RNA ja viima olulise väärtuse languseni.