Zellwegeri sündroom on geneetilise ja surmaga lõppeva metaboolse haiguse meditsiiniline termin. See avaldub ja seda saab iseloomustada peroksisoomide puudumisega. Sündroom on kaasasündinud a geen mutatsioon ja seda saab pärida perekondadest.
Mis on Zellwegeri sündroom?
Zellwegeri sündroom on suhteliselt harvaesinev pärilik haigus. See avaldub peroksisoomide puudumisel (eukarüootsetes rakkudes olevad organellid, neid nimetatakse sageli mikrokehadeks) ja see diagnoositakse keskmiselt umbes ühel 100,000 1964 lapsest. Alates 100. aastast on dokumenteeritud üle 1964 juhtumi, sealhulgas õed-vennad. XNUMX. aastal kirjeldas seda haigust Ameerika arst Hans Ulrich Zellweger, kelle järgi sündroom sellele ka pandi. Ta oli diagnoosinud kaksikute geneetilise defekti.
Põhjustab
Sündroomi iseloomustab peamiselt peroksisoomide puudumine või häiritud peroksisoom geen struktuur (nimetatakse biogeneesiks). See on tingitud kaasasündinud ja sageli pärilikust geen mutatsioonid. Reeglina mõjutavad peroksisoomide moodustumise eest märkimisväärselt vastutavad geenid. Peroksisoomides toimuvad mitmesugused biokeemilised reaktsioonid, mis on otseselt või kaudselt seotud erinevate endogeensete ainete - näiteks rasvhapete ja sapi happed. Siiski on endiselt ebaselge, millist rolli mängivad peroksisoomid kehas kui olulist ainet ja mis täpselt põhjustab nende ebaõnnestumist või häireid Zellwegeri sündroomi korral. Geenihäiretega või peroksisoomide puudumisega kaasneb sageli teatud kaotus maks, neer ja muud elundi funktsioonid Zellwegeri sündroomi korral. Lisaks mitteaktiivsed peroksüsomaalsed ensüümide võib esineda ka see, mis võib sõltuvalt tõsidusest mõjutada keha erinevaid metaboolseid funktsioone erineval viisil. Vastavalt võib käes olev põhjus ilmneda erinevate sümptomitega, mis omakorda põhjustavad muid sümptomeid. Lisaks uuritakse nüüd Zellwegeri sündroomi kahte tüüpi: tegelik Zellwegeri sündroom ja nn pseudo Zellwegeri sündroom. Viimasele viidatakse siis, kui peroksisomaalne ensüümide on passiivsed.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Zellwegeri sündroom avaldub vastsündinu kogu keha mitmesuguste tunnuste tõttu. Näiteks on sageli tegemist vertikaalse halva arengu või ülearenemisega juhataja (nimetatakse pikaks kolju), halvasti määratletud ninasild, lameda ja ristkülikukujulise väljanägemisega nägu, suhteliselt suur silmade vaheline kaugus (nn hüpertelorism), sarvkesta ja läätse läbipaistmatus. Lisaks tsüstid aju, kopsude alaareng ja rasked kognitiivsed häired, tõsised psühhomotoorse arengu hilinemised ja tüdrukute väliste suguelundite defektne areng. Lisaks ei ilmne Zellwegeri sündroom harva üsna räigelt kõlava nutuga, refleksPoolt epilepsia, raske hingamineja poolt lühike kasv. Lisaks sünnivad mõjutatud lapsed tavaliselt enneaegselt ja seetõttu palju enne eeldatavat sünnikuupäeva. Sellest hoolimata ei lõpe Zellwegeri sündroomiga seotud sümptomite, kaebuste ja tunnuste loetelu. Kuna sümptomid, tunnused ja iseärasused võivad ilmneda mitmesuguste ilmingute ja kombinatsioonidena. Sel põhjusel ei ole sündroom alati õigesti diagnoositud kohe, isegi täna.
Haiguse diagnoos ja kulg
Zellwegeri sündroomi diagnoositakse enamikul imikutel selgelt nähtavate nähtude või näol esinevate tsüstide järgi aju. Kuid sündroomi saab diagnoosida ka keha muutuste tuvastamise teel rasvhapped. Lisaks saab fibroblastide ja hepatotsüütide kultuuris määrata peroksisoomide puudumise ja seeläbi ka tuvastada. Lõpuks peaks diagnoosi kinnitama geneetilise mutatsiooni tuvastamine selle arvukate sümptomite, tunnuste ja kaebuste tõttu, mis sageli esinevad üksteisega väga erinevates kombinatsioonides. Sündroomi ei saa alati otseselt diagnoosida ja selle võib paljude erinevate sümptomite, tunnuste ja kaebuste tõttu kiiresti segi ajada teiste pärilike haiguste, häirete ja geneetiliste mutatsioonidega. Seetõttu on isegi täna võimalik, et sündroomi ei tunnistata sellisena üldse või alles hiljem. Lisaks on haiguse käik alati erinev, sõltuvalt sündroomi manifestatsioonist. Siin sõltub ennekõike sellest, milliseid kehaosi, organeid ja keha funktsioone mõjutatakse. Isegi tänapäeval ei peeta sündroomi all kannatavaid lapsi ellujäämisvõimelisteks ja nad surevad esimestel kuudel pärast sündi.
Tüsistused
Zellwegeri sündroom on tõsine häire, mis võib selle progresseerumisel põhjustada erinevaid tüsistusi. Iseloomulikud häired, nagu sarvkesta ja läätse hägusus, põhjustavad nägemishäireid ja võivad viima osaliseks või täielikuks pimedus hilisemates etappides. Vähearenenud kopsud on seotud vähenenud treeningvõimega. Lisaks hingamisteede probleemid ja alatoitumine hapnik Euroopa aju võib juhtuda. Tüüpilistel kognitiivsetel puuetel ja psühhomotoorsel arengupeetusel on sageli ka psühholoogiline mõju. See mõjutab mitte ainult põdejaid, vaid ka nende sugulasi, kes tavaliselt kannatavad selle all stress ja vaene kindral seisund kannataja. Muud tüsistused, mis võivad tekkida, on epilepsia ja neuroloogilised häired, mis mõlemad on seotud õnnetuste riskiga. Zellwegeri sündroom kulgeb peaaegu alati surmaga, sest seni pole tõhusaid ravivõimalusi. Kuigi üksikuid sümptomeid ja kaebusi saab ravida, on see seotud ka riskidega. Kuna mõjutatud isikud on peaaegu alati imikud ja väikelapsed, võivad isegi marginaalsed vead kirurgiliste protseduuride või ravimite korral olla tõsised tervis tagajärgi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna häire on pärilik, tuleks selle häire perekonnas esinenud juhtudel pöörduda arsti poole juba enne järglaste planeerimist. Kuigi sündroom on väga haruldane, võib selle järeltulijad pärida. Kui diagnoos on perekonnas juba diagnoositud, tuleks varakult pöörduda arsti poole. Kui vanematel pole teadmisi perekonnasisest geneetilisest seisundist, ilmnevad lapse nägemishäired sageli kohe pärast sündi. Lisaks on sageli a enneaegne sünnitus. Tavaliselt osaleb sünnitusel sünnitusarstide meeskond või arst. Need võtavad beebi esimesed uuringud rutiinse protseduuri käigus üle. Seepärast näevad nad näopiirkonna visuaalseid kõrvalekaldeid kohe pärast sünnitust. Alustatakse täiendavaid uuringuid, et oleks võimalik selgitada põhjus. Kui harvadel juhtudel diagnoosi lapsepõlves ei esine, peaksid vanemad pöörduma arsti poole niipea, kui nende järeltulijad näitavad arengus viivitusi. Krampide, lapse käitumishäirete või kasvuprotsessis esinevate nägemishäirete korral on vajalik visiit arsti juurde. Sarvkesta hägustumine, hingamisaktiivsuse häired ja vererõhu eripära mälu esitus on a tervis väärtuse langus. Arstlik läbivaatus on vajalik, et esimesi ravietappe saaks alustada varajases staadiumis.
Ravi ja teraapia
Vaatamata kõige kaasaegsematele uuringutele ei ole sündroomi ravi tänapäeval võimalik, kuna puudub ravi või ravi saadaolevad valikud. Ainult teatud kaebusi ja sümptomeid saab ravida, nii et neid saab vähendada. Kuid see pole ka kogu juhtumi puhul. Zellwegeri sündroomiga lapsi ei peeta pikas perspektiivis elujõuliseks, kuna praeguste leidude kohaselt on sündroom alati surmav (surmav). Kõik tänaseks teadaolevad lapsed surid paari esimese elukuu jooksul.
Ennetamine
Kuna Zellwegeri sündroom on kaasasündinud geneetiline mutatsioon, ei saa seda ära hoida. Kuid teatud sümptomeid ja märke saab nüüd teatud tingimustel emakas diagnoosida, kasutades erinevaid uurimisprotseduure. See on sageli kasulik või näiteks juhul, kui kahjustatud paar on juba sünnitanud geneetilise häirega imiku. Kuid ka täna ei saa kõiki geenihäire kombinatsioone ilma vigadeta eelnevalt diagnoosida.
Järelkontroll
Enamasti on mõjutatud isikul väga vähe ja ka väga piiratud meetmed otsest järelravi, mis on talle kättesaadav Zellwegeri sündroomi korral. Seetõttu peaks haigestunud inimene selle haiguse korral pöörduma varakult arsti poole ja alustama ravi, et täiendavaid kaebusi või komplikatsioone ei tekiks. Varajane diagnoosimine mõjutab haiguse edasist kulgu tavaliselt väga positiivselt. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda enamikul juhtudel ravida. Seega, kui mõjutatud isik soovib lapsi saada, on kõigepealt soovitatav läbi viia geneetiline uuring, et teha kindlaks järeltulijate Zellwegeri sündroomi kordumise võimalus. Lisaks on paljudel juhtudel perekonna hooldus ja tugi väga oluline. See võib takistada ka depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Sageli sõltuvad vanemad psühholoogilisest ravist, sest lapsed surevad tavaliselt kiiresti. Kontakt teistega, keda Zellwegeri sündroom mõjutab, võib olla väga kasulik, kuna see viib infovahetuseni.
Mida saate ise teha
Zellwegeri sündroom on kahjustatud lapsele tavaliselt surmav. Kõige olulisem eneseabi on haigusega avalikult tegelemine. Oluline on ära kasutada lapsega saadav aeg. Enamasti on lähisugulastel võimalik pärast sünnitust haiglas veeta aega. Spetsiaalsed ema-lapse toad on ette nähtud enamikes spetsialiseeritud haiglates ja on vanematele hea võimalus koos nendega veeta haige laps. Vanemad peaksid otsima traumateraapia varakult või otsige arstiga konsulteerides tugigrupp. Lisaks on oluline teha ettevalmistusi lapse surmaks ja korraldada näiteks ristimine või matus. Vastutav arst aitab seda. Zellwegeri sündroom on äärmiselt haruldane seisund, mistõttu haigusega leppimine on tavaliselt võimalik ainult Interneti-foorumites või vähestes eneseabi rühmades. Samuti peaksid sugulased lugema erialakirjandust ja külastama ainevahetushäirete spetsialiseeritud keskust. Arutelud spetsialistidega aitavad haruldast sündroomi mõista ja seeläbi lapsega leppida seisund.
