Trisoomia 22 on pärilik haigus, mille kromosoom 22 esineb kolm korda. Haigus põhjustab nii kognitiivseid kui ka füüsilisi puudeid. Mõjutatud isikud võivad piirangute all kannatada erineva raskusastmega.
Mis on trisoomia 22?
Trisoomia 22 on geneetiline seisund mis viib vaimse ja füüsilise puude tekkimiseni. Puude raskusaste võib olla erinev. Trisoomia tekib raku jagunemise vea tõttu. Tavaliselt on inimrakkudel topelt (diploidne) komplekt kromosoomid, milles iga kromosoom esineb kaks korda. Trisoomia korral ilmub kahjustatud kromosoom aga genoomis kolm korda. Meditsiin eristab trisoomia 22 erinevaid alatüüpe:
- Vaba trisoomia 22 korral on kõigil keharakkudel kolm 22. kohta kromosoomid, mis on üksteisest sõltumatud ja selgelt eraldatud.
- Translokatsiooni trisoomia 22 korral ekstra kromosoom translokatseerub ja ühineb teisega. Seetõttu näib kromosoomikomplektis esmapilgul olevat õige arv kromosoomid.
- Osalises trisoomias 22 dubleeritakse ainult ühte kromosoomi osa. Vastavalt sellele on see osa (ladina keeles „pars”) kolmes eksemplaris. Visuaalselt iseloomustab osalist trisoomiat asjaolu, et üks mõjutatud kromosoomidest on pikem: see kannab täiendavat osa.
- Seevastu mosaiiktrisoomiaga inimestel on nii trisoomsed kui ka disomilised rakud; trisoomia piirdub ainult ühe rakuliiniga. Enamikul mõjutatud isikutel on selline mosaiiktrisoomia, kuna seda tüüpi ellujäämise tõenäosus on oluliselt suurem kui teistes vormides.
Põhjustab
Trisoomia 22 põhjus on viga rakkude jagunemisel. Tavaliselt migreerub raku jagunemisel igast liigist üks kromosoom ühte raku kahest poolest. Kohe pärast jagunemist on uutel rakkudel seega üks (haploidne) kromosoomikomplekt. Alles seejärel kopeerib rakk geneetilist teavet, nii et igast liigist on jälle kaks kromosoomi. Selles protsessis võib siiski esineda vigu. Kui kromosoomid ei jagu raku kahe poole vahel korralikult, on ühel neist üks kromosoom liiga palju. Sellest hoolimata teeb rakk koopia ühest kromosoomist; seetõttu on valmis rakus ainult kaks kromosoomi 22 kolm. Selliseid vigu rakkude jagunemises võib esineda nii meestel kui naistel. Seetõttu võib lapse trisoomia 22 põhjus olla võrdselt nii isal kui ka emal.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Trisoomia 22 sümptomiteks on nii vaimsed kui ka füüsilised puuded. Psüühiliste sümptomite hulka kuuluvad peamiselt kognitiivsed häired. Mõjutatud isikutel võib olla näiteks madalam intelligentsuse jagatis (IQ). Kognitiivsed häired ilmnevad seetõttu erinevates mõtlemisvaldkondades. Kuid trisoomia 22, eriti mosaiigitüübi puhul, mil määral aju rakud, mida trisoomia mõjutab, on väga sõltuv. Ligikaudu 50 protsendil haigestunud lastest a süda defekt avaldub. See on elundi väärareng: anatoomiline kuju süda või selle veri laevad on erijooned. Nad põhjustavad süda mitte korralikult töötama või enneaegselt väsima. Seetõttu soovitavad arstid regulaarselt järelevalve isegi südamepuudulikkuse korral, mis ei kujuta endast ägedat ohtu. Trisoomia 22 südamedefektid on ainult üks võimalikest elundikahjustustest. Mosaiiktrisoomias 22 sõltub see, milliseid organismi rakke trisoomia mõjutab - sellest sõltuvad ka orgaaniliste väärarengute tüüp ja ulatus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Välised füüsilised tunnused võivad anda esimesed trisoomia 22 tunnused. Mõjutatud lastel on sageli silmatorkavalt lai kolju ja kõrge laup. Nägu on sageli lame, laialivalguvate silmade, madalate kõrvadega ja nokakujuline nina. alalõug tavaliselt ulatub välja. Geneetiline testimine võimaldab kahtlemata tuvastada trisoomia 22.
Tüsistused
Trisoomia 22 tulemuseks on palju erinevaid piiranguid ja sümptomeid. Tavaliselt kannatavad mõjutatud isikud protsessis paljude erinevate kognitiivsete ja motoorsete häirete all, mida ei saa otseselt ravida. Vaimne aeglustumine esineb ka nii, et patsiendid sõltuvad oma elus teiste inimeste abist. Kuid ka trisoomia 22 võib viima kuni südamerike, nii et need, keda see mõjutab, võivad surra südame äkksurma. Süda ise ei saa väärarengu tõttu korralikult töötada, nii et patsiendid tunduvad kiiresti väsinud ja kurnatud. Sel põhjusel sõltuvad nad täiendavatest tüsistuste vältimiseks regulaarsetest uuringutest. Kuid trisoomia 22 võib kahjustada ka teisi elundeid. Haigus võib ka viima esteetiliste kaebustega. Patsiendid ei tunne end sageli ilusana ja kannatavad seega vähenenud enesekindluse all või lapsepõlv, kiusamisest või kiusamisest. Kuna põhjuslik ravi trisoomia 22 ei ole võimalik, saab leevendada ainult üksikuid kaebusi ja haiguse sümptomeid. Protsessis ei esine komplikatsioone. Sugulasi ja vanemaid mõjutab sageli ka haiguse psühholoogiline ebamugavustunne ja vajavad seega ka ravi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Mõjutatud isik sõltub arstliku läbivaatuse ja trisoomia 22 ravist, et oleks võimalik vältida edasisi tüsistusi. Halvimal juhul, kui seda ei ravita, siis see seisund põhjustab mõjutatud inimese surma, nii et varajane diagnoosimine koos järgneva raviga avaldab alati väga positiivset mõju 22. trisoomia edasisele kulgemisele. geneetiline nõustamine tuleks teha ka juhul, kui soovitakse last. Arstile tuleb pöörduda, kui kannatanud inimene kannatab intelligentsuse märkimisväärse kahjustuse all. Pealegi võivad südamehaigused või väärarendid kogu kehas viidata sellele haigusele ja neid peaks arst uurima. Kiire väsimus või püsiv kurnatus võib samuti sellele haigusele viidata. Tavaliselt tuvastab trisoomia 22 pediaatril või üldarst. Edasine ravi sõltub täpsetest sümptomitest ja seda viib läbi spetsialist. Mõnel juhul vähendab see haigus ka mõjutatud inimese eluiga. Harvadel juhtudel sõltuvad vanemad ja sugulased ka psühholoogilisest ravist.
Ravi ja teraapia
Trisoomia 22, nagu kõik trisoomiad, ei ole ravitav. Mõjutatud rakkudel on sünnist alates kolm 22. kromosoomi ja nad ei saa kaotada lisakromosoomi. Seetõttu on ravi suunatud peamiselt mutatsiooni tagajärjel tekkiva kahjustuse vastu. Üksikjuhtudel võib ravi seetõttu olla väga erinev. Kuna südamerikke on eriti levinud, on meditsiinilised ravi keskendub sageli elutähtsale elundile. Füüsiline ja tööteraapia toetavad tavaliselt füüsilise puude ravi. Kui 22. trisoomiaga lastel on tõsiseid käitumisprobleeme, võib kaaluda ka psühhoterapeutilisi lähenemisviise. Need võivad olla kasulikud ka siis, kui kannatanud kannatavad tõsiselt puude sotsiaalsete või emotsionaalsete tagajärgede all.
Ennetamine
Trisoomia 22 ja sarnaste seisundite vältimiseks on kasulik ennetav pereplaneerimine. Selliste mutatsioonide tõenäosus suureneb, seda vanem on lapse ema. Meditsiinieksperdid peavad alla 35-aastase ema vanust suhteliselt kriitiliseks. Selles vanusevahemikus on trisoomia risk oluliselt väiksem. Sellegipoolest on need ainult tõenäosused: Isegi noor ema vanus ei taga trisoomia või muude geneetiliste defektide täielikku välistamist. Üle 35-aastaste emade puhul võib olla soovitav diagnoosida sünnieelne diagnoos, kuna 22. trisoomiaga lapsed ei sünni sageli elusalt. Isa vanem vanus suurendab ka lapse trisoomia riski.
Järelkontroll
Kuna trisoomia 22 kliiniline pilt on väga erinev, on vajalik ka individuaalne järelravi. Järelmeetmed hõlmavad järelevalve kromosomaalse häirega seotud eripära ja vajadusel probleemide ravi alustamine, kui see neid võib vähendada. Kognitiivsete häiretega patsiendid saavad enamasti kasu eluaegsest toetusest meetmed algatatud varases staadiumis. Lihas-skeleti ja motoorsete oskuste piiranguid saab parandada füüsilise või tööteraapia Järelkontrolli ajal. Südame defektid, mis esinevad ligikaudu igal teisel mõjutatud inimesel, vajavad sulgemist järelevalve isegi pärast tegelikku ravi. Sel viisil on võimalik varajases staadiumis halvenemist tuvastada ja raviv kardioloog võib võtta asjakohaseid meetmeid meetmed kui vajalik. Järelhooldus hõlmab ka lähedaste hooldamist. 22. trisoomiaga laste vanemaid tuleks toetada, et nad saaksid lapse hooldamisega kõige paremini hakkama saada. Vajadusel võib psühholoogiline abi olla kasulik. Pärast seda, kui naine on sünnitanud 22. trisoomiaga lapse, on inimene geneetika saab kasutada, et teha kindlaks, kas on suurem kordumise oht. Järgneva ajal rasedus, sünnieelne diagnostika võib anda teavet selle kohta, kas laps on uuesti mõjutatud. Siiski ei tohiks ignoreerida invasiivsete diagnostiliste protseduuride riske.
Mida saate ise teha
Pärilike haiguste rühma kuuluv trisoomia 22 ei ole ravitav, kuid on olemas eneseabi- ja tugivõimalusi, mille abil saab elukvaliteeti jätkusuutlikult tõsta. Tõttu südamerike, on oluline pöörata tähelepanu tervislikele dieet. Eelkõige vältida ülesöömist ja toitu sisaldavaid toite kolesterooli on positiivne mõju. Liigset sporti ei tohiks harrastada, kuid soovitatav on vabaaja jalutamine värskes õhus. Spetsialist peab regulaarselt kontrollima südant mitu korda aastas. Tööalane ja füsioteraapia võib aidata motoorikahäirete ravimisel, eriti olemasolevate võimete ja oskuste säilitamisel. Spetsiaalselt koolitatud motoloogid aitavad kogeda keha enda piire ja luua sellega positiivseid suhteid. Psühhoterapeutiline ravi on ette nähtud igapäevaelus juhendamiseks ja toetamiseks. Emotsionaalne ja sotsiaalne stressitegurid tuvastatakse ja lahendatakse kaitstud keskkonnas. Vestluslik ja käitumuslik psühhoteraapia on selleks eriti sobivad. Süsteemne psühhoteraapia avaldab positiivset mõju probleemidele, mis mõjutavad sotsiaalset ja perekeskkonda. Positiivne on lai sotsiaalne keskkond, millel on erinevad kokkupuutepunktid. Eneseabigrupid pakuvad kohta, kus kogemusi vahetatakse ja Lisainformatsioon ja pakutakse abi.
