Varajase avastamise uuringud U1 ja U2 on diagnostiline protseduur nii füüsilise kui vaimse kontrollimiseks seisund lapse. Selle uuringu eesmärk on teha kindlaks, kas arengustaatus on eakohane ja kas seda saab hinnata piisavaks. U1 ja U2 pediaatrilised sõeluuringud viiakse tavaliselt läbi haiglas, nii et kõik lapsed saavad sellest skriiningust kasu. Nende sõeluuringute eesmärk on võimaliku häire varajane avastamine, et vähendada praeguse häire süvenemise riski ja edasiste tagajärgede tõenäosust. Lapse füüsilise või psüühikahäire olemasolul on seega arsti kiire terapeutilise sekkumise võimalus.
| läbivaatus |
aeg |
Teenused |
| U1 |
Kohe pärast sündi |
- Apgari skoor (hingamine, pulss, põhitoon, välimus, refleks): määramine toimub üks, viis, kümme ja 60 minutit pärast sündi. Maksimaalne punktisumma on 10 eksamisessiooni kohta
- PH määramine Nabanöör: teha kindlaks, kas vastsündinu on sünnituse ajal piisavalt hapnikuga varustatud.
- Beebi ülevaatus (vaatamine): teha kindlaks, kas esineb väärarenguid?
- Kehakaalu, pikkuse ja kehakaalu määramine juhataja ümbermõõt.
- K-vitamiin haldamine (U1-U2; sisemise verejooksu vältimiseks) [konsulteerides emaga].
|
| 24. - 48. elutund |
- Impulssoksümeetria sõelumine - kriitilise kaasasündinud tuvastamiseks süda defektid (vitia) Kodusünnitustel hiljemalt U2 ajal.
|
| U2 |
3.-10. Elupäev |
- Kehakaalu, pikkuse ja kehakaalu määramine juhataja ümbermõõt (U1-U9).
- Üksikasjalik füüsiline läbivaatus - kaasasündinud haiguste ja väärarengute (nt süda); icteruse olemasolu (kollatõbi) vajavad ravi; esp. pööratakse tähelepanu: nahk, meeleelundid, juhataja (suu, nina, silmad, kõrvad), rind ja kõhuõõne organid, suguelundid, lihaste ja närvidega skeleti süsteem Vastsündinu (U2-U6) kontroll (vaatamine): kogu keha lamavas ja lamavas asendis ning püstiasendis.
- Suurte passiivse liikuvuse kontrollimine liigesed (mitte ainult puusad), Moro ja Galanti refleks, nutuautomaatika, kliiniline luumurd märgid (U2-U6).
- Silmauuring (U2-U3):
- Ülevaatus (vaatamine): nt allavaje (ühe või mõlema ülemise silmalau nähtav langus), leukokooria (valkjas valgustus) õpilane taustvalgustuse testil), sibula suuruse kõrvalekalded, koloboom (pilu moodustumine silma piirkonnas), Nüstagm (“Silm värisemine").
- Brückneri test 10-30 cm kauguselt; ruum pimendatud: Selles katses on õpilased valgustatud lühikestelt ja pikkadelt vahemaadelt ning nad peavad põlema külgsuunas. Testi kasutatakse strabismuse (strabismus), anisometropia (nägemise ebavõrdsus: tugevalt erinevad murdumisvead paremas ja vasakus silmas) või transilluminaalsete anomaaliate (test läbilaskvas valguses; kae (läätse hägustumine)? / operatsioon vajalik kuni 8. nädalani!). Kontrollitakse ka pilgu järjestust.
- Tsüstiline fibroos skriining (tsüstiline fibroos, CF; kolmeastmeline diagnoos; vt allpool “Tsüstiline fibroos /laboridiagnostika“) Toimub metaboolse skriinimisega filtrikaardi abil esimese nelja elunädala jooksul (vt allpool vastsündinute skriiningut).
- Vastsündinute skriining (NGS): veri ainevahetuse 14 kaasasündinud vea testimine ja hormoonid.
- 12 ainevahetushäired:
- Biotinidaasi puudus
- Galaktoseemia (klassikaline)
- Aminohapete ainevahetushäired (fenüülketonuuria (PKU) / hüperfenüülalanineemia (HPA), Vahtra siirup (MSUD)).
- Organoatsiduuriad (I tüüpi glutaratsiduuria, isovalerianatsiduuria).
- Rasvhapete oksüdatsioonihäired (keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus, pika ahelaga 3-OH-atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (LCHAD), väga pika ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi puudus (VLCAD).
- Karnitiini ainevahetushäired (karnitiinipalmitoüültransferaasi I defitsiit (CPT_I), karnitiinipalmitüültransferaas II defitsiit (CPT-II), karnitiinatsüülkarnitiini translokaasi defitsiit).
- 1. tüüpi glutaratsiduuria (GA1)
- Isovaleriinhappeemia (IVA)
- Tsüstiline fibroos (ZF).
- Türosineemia
- Mitme beetaraku tuvastamine autoantikehade aasta veri (1. tüübi skriining diabeet [seni ainult Baieris ja Alam-Saksimaal].
- Kaks endokrinoloogilist haigust: hüpotüreoidism, adrenogenitaalne sündroom (AGS)
- Raske kokku immuunpuudulikkus (SCID); skriiningmarker: “T-raku retseptori ekstsisiooniringid” (TREC).
- Sirprakuline haigus (sirprakk aneemia) [lisatud 2020. aastal].
- Vastsündinu kuulmiskatse ( otoakustilised heited (OAE); vt allpool samanimelist teemat); ebanormaalne mõõtmistulemus ei tähenda tingimata, et beebil on raskusi kuulmisega. Vale positiivse tulemuse põhjused võivad hõlmata rahutut last, vedelikku kõrvas või häirivat taustamüra. OAE skriiningu tundlikkus (haigete patsientide protsent, kelle puhul haigus avastatakse testi abil, st spetsiifilisus ( tõenäosus, et terved isikud, kes ei põe kõnealust haigust, tunnistatakse testis terveks), on sõltuvalt seadmest 93.3–96.1%. Patoloogilise OAE skriiningu korral akustiliselt esile kutsutud registreerimine ajutüve potentsiaalid (ajutüve audiomeetria, BERA sõeluuring) tuleks kasutada ka teise objektiivse meetodina kuulmisläve määramiseks. Märkus: 1-3-l 1,000-st vastsündinust on mõõdukas või raskem kuulmishäire
- Väljaheite värvitabel (U2-U4) väljaheite värvi tuvastamiseks, näiteks tuvastamiseks sapi kanali atresia (sapiteede obstruktsioon (atresia)) õigeaegselt. Väljaheite värvi saab sobitada värvikaardi endaga; muidu tuleb vanematelt selle kohta küsida.
- Nõuandeid D-vitamiini (rahhiit profülaktika) ja fluoriid (kaaries profülaktika).
|
Märkus: kohustuslik tervis kindlustusseltsid katavad vastsündinute sõeluuringud kuni neli nädalat pärast sündi. Selle aja jooksul on seega võimalus sellele järele jõuda, kui seda pole sündinud pärast sündi.
