Verma-Naumoffi sündroom kuulub kaasasündinud häirete rühma, mida iseloomustavad luu väärarendid kõhr pabertaskurätik. Haiguse prognoos on alati surmav. Sündroom on geneetiline ja on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Mis on Verma-Naumoffi sündroom?
Verma-Naumoffi sündroom on luu ja kõhr pabertaskurätik. Seda iseloomustavad mitmesugused sise- ja välisorganite väärarendid. Haiguse kulg on alati surmav. Väärarengute arv ei ühildu eluga. Juba prenataalselt saab sündroomi tuvastada sonograafia abil. Laps sünnib surnult või sureb paljude düsplaasiate tõttu kohe pärast sündi. Vastavalt määratlusele kuulub haigus kaasasündinud osteokondrodüsplasiate rühma. See on geneetiliste häirete rühm, mida iseloomustavad düsplaasiad (väärarendid) luudes ja kõhr pabertaskurätik. Nende häirete hulka kuulub Verma-Naumoffi sündroom nn lühikese ribi polüdaktüülia sündroomidesse. Nagu nimigi ütleb, iseloomustab neid sündroome lühike ribid, vähearenenud kopsud ja polüdaktüülia. Ahendatud rindkere on märgatav ebapiisava kops funktsioon. Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt 1974. aastal Mainzi lastearst J. Spranger. Kuid ta ei eristanud seda haiguse sarnastest vormidest. Ainult IC Verma (1975) ja P. Naumoff (1977) eristasid sündroomi I tüüpi lühikese ribi polüdaktüülia sündroomist (Saldino-Noonani sündroom). Sellest ajast peale nimetatakse seda vastavalt rahvusvahelisele klassifikatsioonile III tüüpi lühikese ribi polüdaktüülia sündroomiks või Verma-Naumoffi sündroomiks. Morfoloogiliste-radioloogiliste kriteeriumide kohaselt tehti teine liigitus lühikese ribi polüdaktüülia II sündroomi tüüpi Verma-Naumoff.
Põhjustab
Verma-Naumoffi sündroomi põhjustest on teada ainult see, et see on geneetiline häire, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Paljud teised kaasasündinud kondrodüstroofiad on põhjustatud geen mutatsioonid kindlas kromosoomi piirkonnas 4. Seetõttu on siinkohal mõistlik eeldada, et selles osas esinevad mutatsioonid esinevad ka Verma-Naumoffi sündroomi korral. Kas ainult üks geen on mõjutatud või mitu muteerunud geeni põhjustavad sarnaseid sümptomeid. Igal juhul on tuvastatud autosoomne retsessiivne pärimisviis, kuid sellega ei pea piirduma geen. Sarnaste häirete, näiteks Ellis-van Creveldi sündroomi korral on avastatud vähemalt kaks kõrvuti asetsevat geeni, mis võivad viima samale häirele. Autosomaalse retsessiivse pärimisviisi järgi võib haigus tekkida ainult siis, kui mõlema vanema genoomis on heterosügootselt muteerunud geen. Kuid haiguse esinemissageduse kohta pole teadmisi. Võimalik, et raseduse katkemise tõttu esineb endiselt suurem arv teatamata juhtumeid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Verma-Naumoffi sündroomi kliiniline pilt on mitmetahuline. Nagu kõiki lühikese ribi polüdaktüülia sündroome, iseloomustab seda ka lühike ribid rindkere hüpoplaasia, kopsu hüpofunktsiooni ja hingamispuudulikkusega. Lisaks on düsplaasia pikk luud ja sageli polüdaktüülia (polüdaktüleen). Lisaks leitakse Verma-Naumoffi sündroomi korral hüdropsi (tilka), mille kogunemine on vesi aasta rind. Lisaks on hingamisteede nõrkus haiguse peamine sümptom. Polüdaktüüliat ei esine alati. Seda esineb ainult 50 protsendil juhtudest. Muud sümptomid on kompleksiga tihedalt seotud süda defektid. Iseloomulik on ka lühike soolestik. Lisaks on häiritud ka rotatsiooni pöörlemine peensoolde ja koolon, mida nimetatakse malrotatsiooniks. See malrotatsioon võib viima et soolesulgus. Teine omadus on päraku atreesia. Siin, rektum on väärarenguga, puudub anaalse lohu ava. Ateesia ureetra täheldatakse ka. Sellisel juhul tuleb avada ureetra on kadunud. The neer on sageli vähearenenud või ei tööta üldse. Veelgi enam, väärarenguid esineb ka suguelundites. Lõhe huule ja suulae (cheilognathopalatoschisis) võivad samuti esineda. The epiglottis (kõri kate) näitab sageli väärarenguid. Lisaks on söögitoru atreesia. Kas söögitoru ühendamine kõht puudub või söögitoru on kitsenenud. Samuti on võimalik, et söögitoru on hingetoruga ühendatud kõht. Üldiselt on väärarendid nii tõsised, et lapse ellujäämise võimalust pole.
Haiguse diagnoos ja kulg
Verma-Naumoffi sündroomi saab diagnoosida emakas. The röntgen näitab lühidalt ribid. Võrreldes Saldino-Noonani sündroomiga olid pikad luud on lõpus sakilised ja mitte nii lühenenud. Diagnoosi saab panna ainult sonograafia abil. Muud pildistamisviisid, näiteks kompuutertomograafia ja MRI, võivad diagnoosi kinnitada.
Tüsistused
Verma-Naumoffi sündroomi tagajärjel ilmnevad patsiendil peamiselt hingamisteede sümptomid. Tekib hingamispuudulikkus, nii et siseorganid samuti ei pakuta enam piisavalt hapnik. Selle tulemusel nahk võib siniseks muutuda. Kui haigust ei ravita, siis siseorganid ja ka aju võib jäädavalt kahjustada. Lisaks erinevad süda ilmnevad defektid, mis halvimal juhul võivad viima kannatanu surmani. Samamoodi peensoolde ja ka jämesool, nii et kannatanud inimene sageli kannatab valu or kõhulahtisus. Soole obstruktsioon on levinud ka mõjutatutel. Kuna väärarendid võivad mõjutada ka neere, vajavad need patsiendid siirdamist või sõltuvad neist dialüüs. Erinevad väärarendid ilmnevad tavaliselt ka kehal, muutes mõjutatud inimese igapäevase elu palju raskemaks. Reeglina sureb laps mõni päev pärast sündi ega saa ellu. Verma-Naumoffi sündroom võib põhjustada ka tõsist psühholoogilist ebamugavust ja depressioon vanematel või sugulastel. Need sõltuvad seetõttu psühholoogilisest ravist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Mõjutatud isik sõltub alati arsti Verma-Naumoffi sündroomi ravist. Kuna selle haiguse jaoks pole iseseisvat ravi, tuleb sündroomi esimeste sümptomite ja sümptomite ilmnemisel alati pöörduda arsti poole. Mida varem haigus haiguse avastab ja ravib, seda parem on tavaliselt edasine kulg. Kui kannatanud inimene kannatab, tuleb pöörduda arsti poole hingamine raskusi. Sellisel juhul ei pääse kopsudesse piisavalt õhku, mis põhjustab patsiendile köha. Paljudel juhtudel põhjustab see ka nahk siniseks muutuma ja mõned kannatajad võivad isegi teadvuse kaotada. Lisaks süda defektid viitavad ka Verma-Naumoffi sündroomile. Mõjutatud isikud kannatavad ka näo või juhataja, mis võib samuti viidata sellele haigusele. Verma-Naumoffi sündroomi saab tuvastada lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub sümptomite täpsest olemusest ja raskusastmest, seega ei saa üldist ennustust teha. Paljudel juhtudel vähendab see sündroom mõjutatud inimese eluiga.
Ravi ja teraapia
Verma-Naumoffi sündroomi raviks pole võimalust. Haiguse kulg on 100 protsenti surmav. Sageli sünnib laps surnuna või sureb vahetult pärast sündi. Osteokondrodüsplaasiate rühmas on aga kindlasti haigusi, mis pole ravitavad, kuid pakuvad vähemalt võimalust ellu jääda. Igas sündroomis on sümptomid ka mingil määral muutuvad. Kas Verma-Naumoffi sündroomil on erinevaid väljendusvorme, mille korral on ka ellujäämise võimalus, pole praegu teada.
Ennetamine
Verma-Naumoffi sündroomi ennetamine pole võimalik. Sündroom tähistab geneetilist häiret, mis on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Seetõttu on ka haiguse spontaanne esinemine väga ebatõenäoline. Sündroomi tekkimiseks peab mõlemal vanemal olema muteerunud geen. Kui perekonnas on juba juhtunud üks või mitu haigusjuhtu, siis inimene geneetiline nõustamine tuleks otsida.
Järelkontroll
Reeglina ainult väga vähe ja ka väga piiratud meetmed Verma-Naumoffi sündroomi all kannatavale isikule on saadaval otsene järelravi, nii et kõigepealt tuleks selle haiguse käigus pöörduda arsti poole nii vara kui võimalik, et edasisel kursusel ei tekiks tüsistusi ega muid kaebusi. . Reeglina ei saa seda haigust iseseisvalt ravida, nii et ideaalsel juhul tuleks selle haiguse esimeste sümptomite ja sümptomite korral pöörduda arsti poole. Kuna see haigus on pärilik, ei saa seda täielikult ravida. Seega, kui kahjustatud isik soovib lapsi saada, peaks ta pöörduma geneetiliste testide ja nõustamise järele, et vältida järeltulijate haiguse kordumist. Üldiselt sõltuvad mõjutatud isikud oma igapäevaelus oma pere abist ja toest. Selles kontekstis võivad armastavad ja intensiivsed vestlused mõjutada ka edasist käiku väga positiivselt ja takistada nende arengut depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Võimalik, et Verma-Naumoffi sündroom vähendab mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Verma-Naumoffi sündroomi ei saa siiani ravida. Laps sureb enne sündi või selle ajal erinevate väärarengute tõttu. Lapse vanemad saavad kasutada rääkima ravimeetodid, mis aitavad neil trauma läbi saada. Internetis olevad eneseabigrupid ja foorumid on sobivad kohad rääkima teistele mõjutatud isikutele. Samuti on hea mõte külastada pärilike haiguste spetsialiseeritud keskust. Mida paremini haigusest aru saadakse, seda lihtsam on reeglina leppida haiguse raske kulgemisega. Kaasnev meetmed kohaldada pärast sünnitust. Seksuaalvahekorda tuleks vältida, kuni sünnitusjärgne vool peatub. Esimestel päevadel tuleb tupetraktis esinevate nakkuste vältimiseks järgida head hügieeni. Lisaks tuleks padja vältimiseks sageli vahetada põletik Euroopa episiotoomia arm. Vaagnapõhja harjutused stimuleerivad veri voolu vaagnapõhja piirkonda, mis muudab taastumise kiiremaks. Lõpuks terve dieet piisava valgusisaldusega, vitamiinid ja rohke vedelik aitab taastuda. Piisav puhkus ja säästmine aitavad kaasa paranemisprotsessile ja tagavad, et a haige laps taastub traumast hoolimata kiiresti.
