Aleksandri tõbi on väga haruldane surmaga lõppev haigus, mis hävitab valget ainet aju ja selgroog. Seda tuntakse ka kui Aleksandri sündroomi, Aleksandri tõbe ja düsmüelinogeenset leukodüstroofiat.
Mis on Aleksandri tõbi?
Patoloog William Stewart Alexander kirjeldas Aleksandri haigust esmakordselt häirena. See on üks leukodüstroofia häiretest. Need on geneetilised metaboolsed haigused, mille korral närvisüsteem taandarenenud. Aleksandri sündroomi korral on valge aine aju ja selgroog on mõjutatud. Aleksandri tõbi erineb teistest leukodüstroofiahaigustest selle poolest, et selles esinevad spetsiaalsed koerakud närvisüsteem, astrotsüüte, mõjutavad Rosenthali kiud. Rosenthali kiud on rakus ussitaolised lisandid. Haigus on jagatud nelja vormi, sõltuvalt mõjutatud inimese vanusest. Infantiilne vorm on kõige levinum. See esineb imikutel. Samuti on vastsündinutel vastsündinute vorm, noorukite noorukite vorm ja täiskasvanute täiskasvanute vorm. Mõnikord kasutavad teadlased nime Aleksandri tõbi ainult infantiilse vormi jaoks. Poisid kannatavad infantiilse vormi all sagedamini kui tüdrukud. Selle haiguse haruldus kajastub asjaolus, et arstide hinnangul on kogu maailmas teaduslikult uuritud haigete arv umbes 150 inimest. Saksamaal oli 50. aastal ainult 2011 tõestatud juhtumit.
Põhjustab
Haigus on tingitud geneetilisest mutatsioonist. The geen valgu tootmiseks mõjutab see mutatsioon GFAP-d. See toimub tavaliselt spontaanselt, mis tähendab, et ka tervete vanemate lapsed on selle haiguse suhtes vastuvõtlikud. Uuringud on näidanud, et mutatsioon näib pärinevat peamiselt isa geenidest. Kuidas see muutus geen viib närvirakkude degeneratsioonini ja põhjustab tüüpilisi muutusi aju pole veel selgitatud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haigus avaldub sõltuvalt vanusest erinevalt. Infantiilses vormis on motoorse ja sensoorse funktsiooni märkimisväärsed arenguhäired. Lisaks on häireid mootoris kooskõlastamine. Lisaks laienemisele kolju, teine sümptom on aju suurenemine. Mõjutatud isikutel on neelamisraskusi ja nad kannatavad spastilisus, mis on üksikute lihaste või lihasrühmade kokkutõmbumine ja krambid. Vastsündinu vormis ilmnevad ja tugevnevad samad sümptomid palju lühema aja jooksul. Alaealise vormi sümptomid sõltuvad juhtumist. Kõik haiguse tunnused ei ilmu. Mõnikord alaealistel patsientidel krampe ei esine ja nad ei kannata spastilisus. Euroopa Liidu laienemine kolju tuntud kui macrocephalus, on vähem levinud ka alaealiste vormis põdevatel inimestel. Aleksandri tõve tüüpilised sümptomid ilmnevad palju harvemini ja kergemas vormis täiskasvanute kujul. Arstid on siiski leidnud, et täiskasvanutel on ajutüve hävitamine mõjutab rohkem. Kõnehäired ja tahtmatult tõmblemine Euroopa uvula esineda
Haiguse diagnoos ja kulg
Aleksandri tõbi on surmaga lõppev haigus. See põhjustab tõsist puuet ja lõpeb kardiovaskulaarse puudulikkusega. Pärast haiguse avastamist oli esialgu tavaline diagnoosi seadmine aastaks biopsia, koeproovi eemaldamine. Vahepeal magnetresonantstomograafia alaealise vormi diagnoosi kontrollimiseks tehakse aju. Et pidada diagnoosi kinnitatud, kasutavad arstid aju skaneerimise hindamisel nelja kriteeriumi:
- Esimene kriteerium on aju tsentraalse valge aine muutus.
- Teine kinnitus on periventrikulaarse ääre olemasolu. See näitab teatud ajupiirkondades tumedamaid või heledamaid tsoone, sõltuvalt skaneerimise pilditüübist, millel normaalse arengu korral pole seda värvigraditsiooni.
- Samamoodi teatud ajupiirkondade rikastamine kontrastaine on viide haigusele.
- Neljas kriteerium on anatoomilised kõrvalekalded nägemiskühm, ajutüve ja basaalganglionid, mis asuvad ajukoore all. Täiskasvanutel on kudede atroofia ja signaali muutused ajutüve ja selgroog on täiendavad vihjed.
Tüsistused
Aleksandri tõve tõttu tunneb patsient igapäevaelus väga tõsiseid sümptomeid ja tüsistusi. Reeglina tekivad erinevad motoorsed häired, nii et lapse metsaraie on oluliselt piiratud. Samuti kooskõlastamine ja patsiendi liikumist piirab Aleksandri tõbi, nii et patsiendid sõltuvad ka igapäevases elus teiste inimeste abist. Lisaks on raskusi neelamisel ja selle tekkimisel spastilisus. neelamisraskused saab ka viima toidu või vedeliku võtmise raskustele. Harva ei puuduta Aleksandri tõbi tõsiselt ka kannatanute vanemaid ning kannatavad psühholoogiliste kaebuste all või isegi depressioon. Haiguse edasisel kulgemisel kõnehäired tekkida, mis võib ka viima laste kiusamise või narrimisega. Patsiendi elukvaliteeti halvendab Aleksandri tõbi märkimisväärselt. Haigus vähendab ka kannatanud inimese eeldatavat eluiga, nii et lõpuks jõuab see kannatanud inimese surma süda läbikukkumine. Haiguse ravi võib sümptomeid ainult vähendada, kuid ei suuda neid täielikult lahendada. Pealegi vajavad sugulased või vanemad harva psühholoogilist ravi psühholoogilise raviga toimetulekuks stress.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui kasvaval lapsel täheldatakse erinevates piirkondades esinevaid arenguhäireid, tuleb alati pöörduda arsti poole. Füüsiliste ja vaimsete kõrvalekallete korral on soovitatav läbi viia arstlik läbivaatus, et oleks võimalik sümptomeid selgitada. Tuleks uurida ja ravida nii liikumisjärjestuste häireid ja ebakorrapärasusi, mootori funktsiooni tervikuna kui ka sensomotoorset funktsiooni. Kui käitumishäired ja liikumisharjumused tekivad otseses võrdluses samaealiste lastega, on vaja meditsiinilist abi. Kuna Aleksandri tõbi on surmaga lõppenud, tuleks esimeste märkide ja võimaliku kahtluse korral pöörduda arsti poole tervis probleem. Individuaalse ravi kaudu ja ravi plaanis saab olemasolevate sümptomite eest hoolitseda meditsiiniliselt ja seeläbi saab kannatanu elukvaliteeti märkimisväärselt parandada. Juhul kui kõnehäired, krambid, krambihäired või spastilisus, on vajalik visiit arsti juurde. Kui lihassüsteemis on kõrvalekaldeid, kokkutõmbeid lihaskiududest või kui need on suurenenud juhataja kuju on märgata, tuleb pöörduda arsti poole. Luukude optiline eripära on sageli märk a-st tervis häire. Seda tuleks kohe arstiga arutada. Vabatahtliku liikumise häired on praeguse haiguse täiendavad märgid. Eriti eeskirjade eiramine uvula osutab Aleksandri tõvele ja tuleb esitada arstile.
Ravi ja teraapia
Erinevad vormid arenevad erineva kestuse ja raskusastmega. Haigusega imikud surevad mõne kuu pärast. Täiskasvanud, lapsed ja noorukid võivad selle haigusega elada aastaid. Infantiilsel kujul ilmnevad esimesed sümptomid kuue kuu kuni ühe aasta vanuselt. Vastupidiselt infantiilsele vormile esinevad teised poiste ja tüdrukute seas võrdselt. Alaealiste vorm algab elu esimesel või teisel kümnendil. Täiskasvanu vorm puhkeb 20–45-aastaselt. Ravimit pole ja pole ravi on olemas. Ravi püüab ainult Aleksandri tõve sümptomeid leevendada või ravida. Seda tehakse koos epilepsiavastased ravimid, spasmivastased ravimid või krambivastased ja analgeetikumid. - söömisraskused neelamisraskused seotud haigusega, tuleb mõnel patsiendil asetada toitetoru. Muu meetmed sisaldama füsioteraapia, tööteraapiad ja kõneteraapia. Füsioteraapiad leevendavad jäsemete krampe. Igal juhul ei vaja patsient mitte ainult ravi, vaid ka puudutatud pereliikmed vajavad toetavat nõustamist.
Väljavaade ja prognoos
Aleksandri tõve prognoos on üldiselt halb. Praeguste uuringute kohaselt on ravi võimatu. Mõjutatud lapsed surevad tavaliselt esimese kümne eluaasta jooksul. Mõjutatud inimese konkreetne prognoos sõltub peamiselt haiguse tekkimise vormist ja vanusest. Pärast Aleksandri tõve algust tekivad tõsised hulgipuuded mõne kuu või aasta jooksul, mis põhjustab surma kardiovaskulaarse puudulikkuse tõttu. Haigus areneb kõige kiiremini vastsündinute kujul. Mõjutatud lapsed surevad tavaliselt alles imikutena. Aleksandri tõve alaealiste vorm on mõnevõrra kergem. Sellisel juhul ilmnevad neuroloogilised puudujäägid alles palju hiljem. Sellised sümptomid nagu krambid ja spastilisus ilmnevad ka oluliselt hiljem või üldse mitte sellisel kujul. Pikas perspektiivis põhjustab see haigusvorm ka patsiendi surma. Aleksandri tõve täiskasvanud vormi prognoosi kohta ei saa konkreetseid väiteid teha. Reeglina on selle käik palju leebem kui lapsepõlv haiguse vormid. Seega on sageli pikaajalisi kursusi, millel esialgu on vaid väike kahjustus, näiteks neelamis- ja kõnehäired.
Ennetamine
Kuna Aleksandri tõbi on põhjustatud enamasti spontaansest mutatsioonist, pole ennetavat meetmed. Teaduslike eelduste kohaselt on tõenäosus, et haigestunud laste vanematel on selle mutatsiooniga laps jälle üks protsent. Sellest hoolimata soovitavad arstid geneetiline nõustamine ja sünnieelne diagnoosimine, kui haigus esineb pereringis.
Järelkontroll
Aleksandri tõbi on ravimatu seisund see on tavaliselt saatuslik. Järelravi keskendub järelejäänud pereliikmete hooldamisele pärast lapse surma. Arst loob kontakti vastava terapeudi ja tugigrupiga. Eesmärgiks on leina ületamine elukvaliteedi taastamiseks. Siin on oluline ka haiguse mõistmine. Lisaks üldine meetmed nagu sport ja puhkus aitavad trauma ravida. Millised neist on üksikisiku jaoks mõistlikud, tuleb vastutava arstiga arutada. Aleksandri tõve tähenduses ei ole järelravi. Kui vanemad otsustavad uuesti lapse saada, saab teha geneetilise testi. Geneetilises testis hinnatakse haiguse riski teisel lapsel. Järgneva konsultatsiooni käigus arutatakse vanematega võimalusi. Kui haigestumise oht on suur, siis uus rasedus ei ole soovitatav. Kui risk osutub väikeseks, tuleb hoolikalt jälgida ka tulevasi lapsevanemaid.
Mida saate ise teha
Aleksandri tõbi on tõsine seisund seda ei saa käsitleda põhjuslikult. Haigestunud laste vanemad peaksid varakult otsima terapeutilist tuge. Mõjutatud vanemate eneseabirühmas saavad sugulased teada, kuidas haigusega toime tulla ja tavaliselt negatiivset kulgu töödelda. Oluline kaasnev meede on füsioterapeutiline ravi, mida vanemad saavad kodus jätkata. Kuigi füsioteraapia ja tööteraapia ei suuda sümptomeid lahendada, nad võivad haiguse kulgu aeglustada. Lisaks tõstavad füüsilised harjutused ja julgustamine lapse elukvaliteeti. Sulge järelevalve arsti poolt on sama oluline. Vanemad peaksid tähelepanelikult jälgima ebatavalisi sümptomeid ja kahtluse korral helistama kiirabi. Sõltuvalt Aleksandri tõve tüübist ja raskusastmest võib osutuda vajalikuks leppida kokku logopeedi ja teiste spetsialistide vastuvõtud ning osta vajalikud abivahendid. Isikud, kes kannatavad Aleksandri tõve täiskasvanute vormis, peaksid pöörduma ka psühholoogi poole. Alguses võib haiguse progresseerumist pidurdada spordi- ja toitumismeetmete abil. Kui haigus esineb pereringis, geneetiline nõustamine Soovitatav on.
