Alströmi sündroom on geneetiline haigus, mis avaldub varakult lapsepõlv. See mõjutab kogu elundisüsteemi ja on seotud lühikese elueaga.
Mis on Alströmi sündroom?
Alströmi sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis mõjutab ainult paarsada last ja täiskasvanut kogu maailmas. Alströmi sündroom on äärmiselt haruldane pärilik haigus, mis mõjutab ainult paarsada last ja täiskasvanut kogu maailmas. Sündroom on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil ja kuulub tsiliopaatiate rühma. Seda iseloomustavad mitmesugused sümptomid, mis mõjutavad mitmesuguseid elundisüsteeme, mis vanusega muutuvad raskemaks ja keerukamaks. Klassikaline on fotofoobia varajane areng ja Nüstagm. Tavaliselt progressiivse tulemusena nägemispuue, täielik pimedus toimub enne puberteedi algust. Lisaks ainevahetuse ja hormonaalse süsteemi häiretele võivad neerud, maks ja süda on haigus samuti mõjutatud. Patsientide kognitiivsed võimed ei ole kahjustatud. Sündroom sai nime Rootsi arsti Carl Henry Alströmi järgi, kes kirjeldas kliinilist pilti esmakordselt 1959. aastal.
Põhjustab
Alströmi sündroom antakse järglastele edasi autosoomse retsessiivse pärimisviisi kaudu. Mõlemal vanemal on mutatsioon geen ALMS1 kromosoomis 2p31, mis ei avaldu heterosügootsel kujul. Ainult siis, kui geen defekt esineb genoomis homosügootsel kujul, kas kujuneb välja klassikaline kliiniline pilt. The geen ALMS1 kodeerib suurt valku, mida on võimalik tuvastada peaaegu kõigi keharakkude tsentrosoomis ja mis on seotud ripsmetega või ripsmeid kandvate rakkude funktsiooniga. Alströmi sündroom kuulub seega tsiliopaatiate rühma. Tsiiliate arvukate ja mitmekesiste funktsioonide tõttu pole haiguse täpne etioloogia veel selge. See on jätkuvalt paljude uurimisrühmade keskne teema.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Enamik Alströmi sündroomi sümptomeid ilmnevad varases staadiumis lapsepõlv ja süvenevad vanusega. Näiteks haigestunud lastel tekib tavaliselt fotofoobia ja Nüstagm varsti pärast sündi. As lapsepõlv progresseerub, nägemine halveneb, kuni lapsed saavad tavaliselt kaheteistkümnendaks eluaastaks täiesti pimedaks. Nägemiskahjustusega liitub lapsepõlves kuulmiskahjustus. süda sellised probleemid nagu laienenud kardiomüopaatia (südamelihase haigus) või äkiline südamepuudulikkus esinevad sageli ka lapsepõlves, kuid võivad avalduda alles noorukieas või täiskasvanueas. Lapsed on sageli ülekaaluline, kannatama insuliin takistus või tüüp 2 diabeetja on kõrgendatud veri lipiidide tase. Muud sümptomid on erinevad, ulatudes viljatus ja kilpnäärmehaigused kuni tüüpiliste näojoonte, õhuke juuksed või tumenemine nahk. Pole haruldane, et lapsed eksponeerivad lühike kasv või selgroo kõverus.
Diagnoos ja kulg
Sümptomite mitmekesisuse tõttu, mis avalduvad ainult haiguse progresseerumisel, on sündroomi diagnoosimine haruldane. Tihti saab keerukaid kaebusi tõlgendada kui noorukieas või täiskasvanueas nende tähtkuju põhjal Alströmi sündroomina. Haiguse kahtluse korral saab diagnoosi kinnitada molekulaarse abil geneetika. Geneetilisi teste ei tehta sageli selle madala tundlikkuse tõttu. Silma muutused aitavad diagnoosi oluliselt kaasa. Haiguse käigus arenevad kõik patsiendid Nüstagm ja varakult fotofoobia, mis põhjustab võrkkesta mittepõletikulist haigust ja lõpeb lõpuks pimedus enne teismeikka jõudmist. Isegi enne silma sümptomatoloogiat süda müokardihaigusest põhjustatud ebaõnnestumist saab sageli diagnoosida. Risk südamepuudulikkus eksisteerib seega juba varases lapsepõlves ja püsib ka täiskasvanuna. Varakult saavad lapsed ülekaalulineja pärast puberteeti nad tavaliselt kannatavad insuliin vastupidavus ja isegi tüüp 2 diabeet. Klassikaline on ka kuulmisvõime kaotus alates 10. eluaastast. Progressiivne maks ja neer kahjustus toob kaasa neerupuudulikkuse, eriti elu teisel kuni neljandal kümnendil.
Tüsistused
Alströmi sündroomi iseloomustavad mitmesugused häired ja sümptomid, mille kulg muutub patsientide vananedes üha keerukamaks. Usaldusväärset prognoosi haiguse kulgemise kohta muudab veelgi keerulisemaks asjaolu, et tegemist on väga harva esineva päriliku haigusega, mis mõjutab lapsepõlves ja täiskasvanueas kogu maailmas vaid mõnisada patsienti. Sümptomid ja nendega seotud tervis puudused tekivad juba varases lapsepõlves ja süvenevad järgmistel eluaastatel. Iseloomulikud on valgustundlikkus ja kontrollimatud silmavärinad. Patsientide nägemine halveneb punktini pimedus vanuse järgi 12. Südameprobleemid ja südamepuudulikkus tekivad tavaliselt lapsepõlves, kuid võivad ilmneda alles noorukieas või täiskasvanueas. Lapsed kannatavad sageli ülekaalulisus, insuliin vastupidavus ja tüüp 2 diabeet. Muud häired on erinevad, ulatudes kilpnäärmehaigustest ja viljatus õhukeseks juuksed, iseloomulikud näojooned ja tumedat värvi nahk. Alates 10. eluaastast kaotavad lapsed kuulmise. Alströmi sündroomile on tüüpiline kõver selg. Neer läbikukkumine ilmneb sageli elu teisel kuni neljandal kümnendil. Paljudel juhtudel lükatakse diagnoosi edasi, sest keerulised sümptomid ja häired diagnoositakse sageli valesti, kuna see on haruldane tsiliopaatia madal. Mitme organi haiguse tõttu on eeldatav eluiga madal ka sobiva ravi ja individuaalse ravi korral, kuna vähesed patsiendid saavad 40-aastaseks.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Üldiselt on Alströmi sündroom seotud patsiendi keskmise eluea tõsise vähenemisega. Seetõttu võib arstravi ainult sümptomeid leevendada, kuid mitte täielikult ravida. Arvestada tuleb arstiga, kui lapsel tekivad noores eas märkimisväärsed nägemishäired, mis jätkuvad. See pole haruldane viima täielikule pimedusele. Samamoodi tuleb korralikult ravida kõiki olemasolevaid südameprobleeme, et äkksurma ei tekiks. Arsti poole võib pöörduda ka siis, kui patsiendi vastupanuvõime järsku järsult ilma konkreetse põhjuseta langeb. Lisaks põhjustab sündroom harva psühholoogilist ebamugavust, mis võib ilmneda mitte ainult patsientidel endil, vaid ka nende vanematel ja sugulastel. Ka siin on psühholoogi ravi vältimiseks vajalik depressioon ja veelgi häirib. Enamasti vähendab Alströmi sündroom eeldatavat eluiga umbes 40 aastani.
Ravi ja teraapia
Kuna Alströmi sündroom on geneetiline pärilik haigus, mille patogeneesist pole selgelt aru saada, võib ravi olla ainult sümptomaatiline. Patsientide hooldus spetsialiseeritud keskuses on hädavajalik, sest paljusid sümptomeid saab leevendada või isegi ära hoida sobiva terapeutilise pakkumise ja ennetava eluviisiga. Südant tuleb regulaarselt kontrollida südame abil ehhokardiograafia südamelihase funktsionaalsuse kontrollimiseks. Veri testid, vererõhk mõõtmist ja kaalu vähendamist saab kasutada insuliiniresistentsus või 2. tüüpi diabeet varajases staadiumis või õigeaegselt ravimitega sekkuda. Varajast pimedust võib edasi lükata spetsiaalse filtreerimise abil prillid ja liikuvusharjutused. Vara õppimine punktkirja punkt parandab ka patsientide elukvaliteeti. Ravimid südame, kilpnäärme, maksja neer häireid saab manustada tingimusel, et tehakse lähedased uuringud. Elundisiirdamisi saab teha vajadusel, kuid see on kriitiline mitme elundi haiguse ja haiguse prognoosi tõttu. Vaatamata terapeutilisele meetmed mis leevendab haiguse kulgu ja parandab patsiendi elukvaliteeti, on vähestel patsientidel eeldatav eluiga üle 40 aasta.
Väljavaade ja prognoos
Alströmi sündroom vähendab enamikul juhtudel oluliselt patsiendi eluiga. Kuna sündroom esineb lapsepõlves, võib sellel olla ka negatiivne psühholoogiline mõju patsiendi vanematele ja sugulastele. Need võivad näiteks kannatada depressioon ja muud psühholoogilised kaebused. Patsiendid ise kannatavad peamiselt nägemiskaebuste ja kuulmispuudega. Halvimal juhul saab ka nii viima patsiendi täielik pimedus. Lisaks kannatavad patsiendid ka südameprobleemide all, nii et võib tekkida äkiline südamesurm. Lapsed on ka ülekaaluline ja kannatavad kilpnäärmehaiguste all. Sageli põhjustab Alströmi sündroom ka lühike kasv ja edasi ka kõveras selgroos. See kaebus mõjutab kannatanud inimese kehahoia ja liikumist. Enamikul juhtudel väheneb patsiendi eluiga Alströmi sündroomi tõttu umbes 40 aastani. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, nii et ainult kaebusi saab piirata. Reeglina sõltub kannatanu seega regulaarsetest uuringutest. Samuti tuleb diabeet varakult avastada ja ravida.
Ennetamine
Alströmi sündroomi ei saa vältida selle geneetilise põhjuse tõttu. Sellegipoolest võib sobiv eluviis paljusid sümptomeid leevendada või ära hoida. Kerge treening nagu ujumine, jalgrattasõit või jooksmine on soovitatav. Kui perekonnas on mutatsioon juba teada, geneetiline nõustamine tuleks otsida, eriti kui soovitakse last. Teatud tingimustel sünnieelne diagnostika võib olla võimalus.
Järelkontroll
Kuna Alströmi sündroom on geneetiline häire, mida ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt, pole kahjustatud inimesele tavaliselt saadaval spetsiaalseid järelravi võimalusi. Patsiendi eluiga on Alströmi sündroomi tõttu oluliselt piiratud ja vähenenud, nii et enamik patsiente sureb noorena. Eriti patsiendi vanemad ja lähedased sõltuvad Alströmi sündroomi psühholoogilisest ravist, et vältida täiendavaid tüsistusi ja depressiivseid meeleolusid. Kontakt ka teiste inimestega, keda sündroom mõjutab, võivad samuti osutuda positiivseks ja kasulikuks viima teabevahetuseni. Haigestunud isikud sõltuvad sümptomite leevendamiseks püsivast ravist ja paljudest regulaarsetest uuringutest. Liikuvust saab suurendada ka erinevate harjutuste abil ning neid harjutusi saab sageli läbi viia patsiendi enda kodus. Juhul kui depressioon patsiendil endal on arutelud vanemate, pere või sõpradega väga kasulikud. Rasketel juhtudel sõltuvad Alströmi sündroomiga patsiendid igapäevaelus välisest abist.
Siin on, mida saate ise teha
Alströmi sündroom on järk-järgult progresseeruv haigus, mis on alati seotud raskete tüsistustega kannatanutele. Seetõttu peitub kõige olulisem eneseabi varakult ravi. Haigestunud laste vanematel soovitatakse seda kõige paremini teha rääkima nende perearstile, et saaks kontakti sobiva spetsialistiga. Üksikuid sümptomeid tuleb ravida samaaegselt. Suurenev pimedus, mis haripunkti jõuab kümnenda ja kaheteistkümnenda eluaasta vahel, tuleb kompenseerida sellega prillid ja muud abivahendidja hiljem korraldades juhtkoera või muu sarnase abi meetmed. Kuulmisraskused vajavad ka terviklikku ravi, mida tuleb regulaarselt kohandada vastavalt haiguse progresseeruvale kulgemisele. Kui Alströmi sündroomi kontekstis tekivad ka psühholoogilised kaebused, näiteks depressiivsed meeleolud, ärevushood või alaväärsuskompleksid, tuleb meetmed on saadaval. Haigust saab kergemini aktsepteerida, kui on kontakt teiste mõjutatud isikutega, kes kannatavad samade kaebuste all. Patsient vajab erinevaid operatsioone. Enne ja pärast neid operatsioone on oluline järgida arsti juhiseid. Optimaalselt kaasnev ravi parandab märkimisväärselt suhteliselt sümptomivaba elu väljavaateid.
