Bogaert-Divry sündroom on pärilik haigus. Pärilik haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Lisaks vaimne aeglustumine, Bogaert-Divry sündroomi sümptomiteks on hemangioomid nahk ja keskel närvisüsteem.
Mis on Bogaert-Divry sündroom?
Pärilik häire Bogaert-Divry sündroom tekib ainult siis, kui mõlemad vanemad on defekti kandjad geen. Kui defektne alleel on ainult ühel vanemal, ei teki lapsel seda haigust. On tavaline, et haigus jätab mitu põlvkonda vahele. Statistiliselt on Bogaert-Divry sündroomi tekkimise tõenäosus 25 protsenti, kui haigus levib perekonnas. Bogaert-Divry sündroom on neurokutaanne haigus. See tähendab, et haigus avaldub närvisüsteem ning nahk. Esimesed päriliku haiguse sümptomid ilmnevad imikueas. Tüüpilise pigmentatsiooni tõttu aastal lapsepõlv, haigus avastatakse sageli. Bogaert-Divry sündroomi puhang noortel täiskasvanutel või täiskasvanutel on haruldane. Aasta vale arengu tõttu laevad samuti hemangioomid aju, kannatavad isikud kannatavad füüsilise puude all. Lisaks kosmeetilistele probleemidele ilmnevad sageli vaimsed puudujäägid. Pärilik haigus võib soodustada ka muid haigusi nagu epilepsia.
Põhjustab
Kuna Bogaert-Divry sündroom on pärilik haigus, ei ole välised mõjud teadaolevalt päästikud. Autosomaalselt retsessiivselt pärilikku haigust on vähe uuritud. Seetõttu täpne mutatsioon geenidest, mis viima haiguse käivitamiseni ei ole teada. Defekti täpne asukoht geen on samuti teadmata. Pärilike haiguste korral võib vallandajateks pidada erinevaid põhjuseid. On kolm põhjust, mida võib kaaluda geneetilised haigused. Põhjuste hulka kuuluvad kromosomaalsed, polügeensed ja monogeensed haigused. Monogeenne haigus on ühe defekt geen. See geen aitab kaasa selle kadumisele või väärarengule ensüümide or valgud. Kui tegemist on polügeense haigusega, aitavad haigusele kaasa erinevad geenid. Neid erinevaid geene ei saa tuvastada. Kromosomaalse päriliku haiguse põhjuseks on kromosoomid. Muutus arvus kromosoomid viib ka kromosomaalse haiguseni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Bogaert-Divry sündroomi sümptomeid võib varieerida. Seda seetõttu, et pärilik haigus mõjutab keskset närvisüsteem ja nahk. Tavaliselt esineb motoorse funktsiooni häire haiguse all. Selle põhjuseks on see, et hemangioomid settivad sageli meninges ja aju. Hemangioomide asustuse tõttu aju ja meninges, tekib motoorne düsfunktsioon. Mootoriprobleemid võivad ilmneda raskustes kõndimise, kirjutamise või konkreetsete liigutuste tegemisel. Lisaks motoorsetele häiretele on päriliku haigusega inimestel sageli epilepsia. epilepsiahoog võivad olla erinevad sümptomid. Teadvuse kaotus ei pea alati esinema, et rääkida epilepsiahoog. Kuid epilepsia kaasneb tavaliselt teadvusekaotus ja tüüpiline tõmblemine ja krambid. Kerget epilepsiat võib väljendada ka lühikese puudumisega. Vaimne aeglustumine on päriliku haiguse tavaline sümptom. Kuna pärilik haigus esineb tavaliselt aastal lapsepõlv, arengupeetused tekivad. Mittetäielik või hiline areng põhjustab probleeme kognitiivsete võimetega. Sageli vaimse vaimuga lapsed aeglustumine raske õppimine ja teistega suhtlemine. Mõjutatud inimestel on sageli marmorjas nahk. Tavaliselt ilmub laiguline nahk kätele, jalgadele ja pagasiruumi.
Diagnoos ja kulg
Sündroomi diagnoosimiseks on vaja palju kogemusi pärilike haigustega tegelemisel. Mõnel pärilikul häirel, sealhulgas Sneddoni sündroomil, on Bogaert-Divry sündroomiga sarnased sümptomid. Päriliku haiguse sagedase alguse tõttu aastal lapsepõlv ja angiomatooside korral saab diagnoosi panna varakult. Pärilikud tunnused ja perekonna ajaloo vaatamine võivad samuti aidata pärilikku haigust diagnoosida. Bogaert-Divry sündroom on progresseeruv haigus. Vanuse kasvades süvenevad ka sümptomid. Sel põhjusel väheneb mõjutatud inimeste eeldatav eluiga.
Tüsistused
Reeglina põhjustab Bogaert-Divry sündroom patsiendil suhteliselt tõsiseid vaimseid kahjustusi. Eelkõige on kahjustatud patsiendi peenmotoorika ja raskemotoorika, mistõttu tavalised liigutused pole hõlpsasti võimalikud. Ka kõndimine ja hektiliste ning eriliste liikumiste sooritamine pole Bogaert-Divry sündroomi tõttu enam võimalik. See põhjustab sageli tõsiseid probleeme, eriti lastel, keda võib sündroomi tõttu kiusata või kiusata. Vanemas eas võivad epilepsiahooge tekkida Bogaert-Divry sündroomi tõttu. Lisaks on tõmblemine jäsemetes ja mõnikord krambid. Vaimsete piirangute tõttu kannatavad lapsed arenguhäirete all, mistõttu nad sõltuvad eriabist. Eriti, kontsentratsioon tekivad probleemid, mis takistavad tugevalt õppimine. Bogaert-Divry sündroomi puhul pole võimalik ravi. Sümptomeid saab siiski ravida, et edendada lapse vaimset arengut. Enamikul juhtudel on Bogaert-Divry sündroomiga oodatav eluiga vähenenud. Täiskasvanueas võib keha sekundaarsete kahjustuste vältimiseks olla vajalik kirurgiline sekkumine.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Bogaert-Divry sündroom on väga tõsine pärilik haigus ja arst peab seda kindlasti ravima. See ilmub tavaliselt lapsepõlves, kuid kuna see on progressiivne, ei tunta seda alati kohe ära ja see diagnoositakse sageli valesti. Inimesed, kelle perekonnas Bogaert-Divry sündroom on juba ilmnenud, peaksid end haiguse sümptomite ja käiguga kurssi viima, et oleks võimalik esimesi tunnuseid iseendas või oma lastes ära tunda ja raviga viivitamatult alustada. Sündroom avaldub sageli esialgu naha muutustes. Mõjutatud inimestel tekivad marmorist meenutavad käte, jalgade ja ülakeha värvimuutused. Bogaert-Divry sündroom mõjutab ka kesknärvisüsteemi, mille tagajärjeks on motoorse funktsiooni häired. Kui naha iseloomulike muutustega kaasnevad raskused kõndimisel, haaramisel või kirjutamisel, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole ja pöörata erilist tähelepanu Bogaert-Divry sündroomile. See kehtib seda enam, kui haigus on perekonnas juba tekkinud. Lastel kaasneb Bogaert-Divry sündroomiga tavaliselt vaimne alaareng, mis on eriti märgatav väljendunud vormis õppimine puue. Vanemad peaksid hoolitsema selle eest, et lapse vaimse alaarengu põhjus määrataks õigele aluseks seisund ja las oma last ravib spetsialist.
Ravi ja teraapia
Spetsiifilisi ravimeid pole või ravi sündroomi jaoks. Päriliku haiguse ravi on sümptomaatiline. Haiguse käigus tehakse sageli kosmeetilisi protseduure. Mõjutatud piirkondade väljalõikamine on tavaline. Hüperpigmenteeritud piirkondi saab kehast hõlpsasti eemaldada. Samuti on kosmeetilise maskeerimise võimalus. Laserravi võib kahjustatud nahapiirkondadest eemaldada iseloomuliku värvuse. Laservõrgu abil saab kahjustatud isikud kohtadest vabaneda. Haiguse hilisemas kulus on tavaliselt vaja teha täiendavaid operatsioone. Tavaliselt tuleb angioomid eemaldada. Angioomide eemaldamine toimub kahjustatud piirkondade operatsiooniga. Sageli eemaldatakse angiomad juhataja tuleb läbi viia. See võib leevendada Bogaert-Divry sündroomi sümptomeid. Operatsioon parandab ka kannatanute elukvaliteeti. Keha pinnal paiknevate angioomide korral võib läbi viia ka laserravi.
Väljavaade ja prognoos
Tänaseks pole ravivat ravi on saadaval Bogaert-Divry sündroomi korral, kuna see on haruldane pärilik haigus. Kuid osana sümptomaatilisest ravi, saab tekkivaid sümptomeid leevendada. Kahjuks on see progresseeruv haigus. Keskmine eluiga on lühenenud, kuigi selle kohta pole veel täpset teavet. Kindlasti on hea ravi korral ka normaalse eeldatava elueaga kursused. Bogaert-Divry sündroom piirab elukvaliteeti siiski väga palju. Seega esineb alati neuroloogilisi defitsiite, motoorikahäireid, epilepsiahooge ja progresseeruvat vaimset alaarengut. Nahk on marmorjas ja laiguline. Ainult kosmeetiline maskeerimine võib pakkuda leevendust. Lisaks sellele on mõnel juhul kirurgiline sekkumine angioomide (veri käsnad) ajus on soovitatav kahjustatud inimese peen- ja raskemotoorika parandamiseks. Kõndimine, kirjutamine ja muud spetsiifilised liikumised on eriti rasked veresoonte väärarengute mõju tõttu. Kuid vaimse alaarengu progresseerumist ei saa pikas perspektiivis takistada. Epileptilisi krampe esineb ka kogu elu vältel. Veresoonte väärarendid võrkkestas võivad harvadel juhtudel viima verejooksudeni ja seeläbi silmahaigusteni. Haigestunud laste intensiivse toetamise abil on võimalik vaimset puudujääki leevendada. Kuid vaimne halvenemine progresseerub pikas perspektiivis, mistõttu seda nimetatakse kohalolekuks dementsus.
Ennetamine
Kuna Bogaert-Divry sündroom on pärilik haigus, pole haiguse ennetamine võimalik. Selleks, et minimeerida riski, et laps mõjutab seda haigust, tuleks kaaluda perekonna pärilikke haigusi. Autosoomse retsessiivse päriliku haiguse esinemist eelistatakse ka siis, kui lapsed on eostatud sugulaste seas.
Seda saate ise teha
Bogaert-Divry sündroom on pärilik haigus, mille puhul puudub põhjuslik eneseabi meetmed on saadaval. Mõjutatud isikud ja nende perekonnad võivad siiski aidata mõningaid sümptomeid tagasi lükata ja hoolimata haigusspetsiifilistest piirangutest igapäevaelu paremini juhtida. Lisaks kesknärvisüsteemile mõjutab Bogaert-Divry sündroom eelkõige nahka. Sageli on nahal silmatorkav pigmentatsioon, mis meenutab marmorit. Kui see sümptom mõjutab lisaks kätele ja jalgadele ka ainult pagasiruumi, saab seda varjata riiete ja moodsate kinnastega. Mõjutatud tunnevad end aga sageli takistatud olukorras, kus eeldatakse, et nad võtavad riided seljast. Vesi spordi- ja supluspuhkusi välditakse seetõttu sageli. Intiimne elu võib ka nende pidurduste tõttu palju kannatada. Mõjutatud isikud peaksid seda kaaluma psühhoteraapia nendel juhtudel. Kui ka nägu on valesti petetud, võib proovida häiret meigiga varjata. Kui kahjustatud inimene kannatab nahamuutuse tõttu tõsiselt, on oluline spetsialistiga selgitada, millised meditsiinilised sekkumised võivad paranemise või kõrvaldamine häire. Sageli on intellektuaalne areng samuti piiratud või viibib. Vaimse alaarenguga lastel ilmnevad sageli raskused õppimisel ja teistega suhtlemisel. Varajane sekkumine on sellistel juhtudel suur tähtsus. Vanemad peaksid õigeaegselt korraldama asutuse (enne) koolikoha, mis pakub lapsele parimaid võimalikke arenguvõimalusi.
