Caroli tõbi on nimi, mida nimetatakse harvaesinevaks haiguseks sapi kanalid. Selles kannatavad kannatanud inimesed sageli põletik ja sapikivid aasta sapi kanalid.
Mis on Caroli tõbi?
Caroli haigus on väga haruldane sapi kanalihaigus, mis on juba kaasasündinud. See hõlmab suurte sapiteede märkimisväärset laienemist maks. Haiguse tüüpiline tunnus on sageli põletik ja kivide moodustumine sapiteedes. Caroli tõbi sai nime Prantsuse gastroenteroloog Jacques Caroli (1902–1979) järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt aastal 1958. Arstid eristavad haigust Caroli tõve ja Caroli sündroomi vahel, mis põhineb kaasatud sapiteedel. Caroli sündroom on sagedasem ja on seotud kaasasündinud maks fibroos. Seevastu Caroli tõbi esineb sagedamini ja esineb intrahepaatilistes kanalites ilma selle suurenemiseta sidekoe. Põhimõtteliselt võib Caroli haigus puhata igas vanuses. Haigus mõjutab eriti naissoost sugu. Caroli tõbi on üks haruldasi haigusi. Seega on maailmas seni registreeritud vaid umbes 250 juhtumit.
Põhjustab
Mis põhjustab Caroli tõbe, pole veel kindlaks tehtud. Reeglina avaldub see sporaadiliselt. Paljud meditsiinieksperdid kahtlustavad geneetilisi vallandajaid. Seega toimub autosoomne retsessiivne pärand Caroli sündroomi korral. Tavaliselt on olemas tasakaal 1. ja 2. tüüpi vaskulaarse endoteeli kasvufaktori retseptorite (VEGFR 1 ja 2) ja vaskulaarse kasvufaktori (VEGF) ekspressioonis. Kui aga esineb Caroli tõbi, viib see PKHD-1 mutatsioonini geen, mis omakorda põhjustab molekulaarsete signaaliradade katkemise. Seega ekspresseerivad kolangiotsüüdid nii endoteeli kasvufaktorit kui ka selle kasvufaktori retseptoreid, mis toodavad umbes kolmandiku sapist. Selles protsessis põhjustab VEGF proliferatiivset toimet kolangiotsüütidele. See loob sapi väljavoolu takistuse. Lisaks põhjustab vaskulaarne endoteeli kasvufaktor sapiteede laienemist, mis on tingitud kolangiotsüütide proliferatsioonist autokriinsete mõjude tõttu. Kolangiotsüütide aktiveerimine toimub sõltumatu mehhanismi abil. Intrahepaatilisi sapijuhasid toetab tavaliselt tüüp 4 kollageen ja laminiin. Caroli haiguse korral toimub nende komponentide lagunemine. Siis on tulemuseks toetava efekti kadumine.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Pole haruldane, et Caroli haigus progresseerub esimese 5–20 eluaasta jooksul ainult juhuslike sümptomitega või isegi ilma sümptomiteta. Need võivad olla väga erinevad ja sõltuvad nii vallandavast geneetilisest mutatsioonist kui ka haiguse tekkimise vanusest. Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neer haigus]] esineb umbes 60 protsendil kõigist patsientidest. Seega on mõlemas haiguses sama geneetiline mutatsioon. Caroli tõve kõige levinumate sümptomite hulka kuuluvad: külmavärinad ja palavik kolangiidi tõttu (põletik sapiteede). Lisaks kannatavad kannatanud inimesed sageli valu paremal ülakõhus. The valu ja sapipõie turse põhjustab sapi mahajäämus. Haiguse progresseerumisel on oht sapikivid moodustamine. Intrahepaatiliste sapiteede laienemine võib ka viima hepatomegaaliani, milles maks suureneb ebanormaalselt. Kui sapi äravool on blokeeritud, kannatavad patsiendid sageli sügeluse all. Ebapiisav väljavool põhjustab chenodeoxycholic happe kogunemist, mis omakorda põhjustab tugevat sügelust. Halvimal juhul on oht maksafibroos ja edasisel käigul eluohtlik maksatsirroos. Lisaks risk haigestuda sapijuha kartsinoom suureneb.
Diagnoos ja kulg
Caroli tõve kahtluse korral kasutab arst diagnoosi saamiseks pildistamismeetodeid. Nii Caroli tõve kui ka Caroli sündroomi korral on haiguse määramisel oluline seos sapiteede ja maksa tsüstide vahel. Neid ühendeid saab tuvastada ultraheliuuringute (sonograafia), maksa ja sapiteede funktsiooni abil. stsintigraafia, kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantskolangiopankreatograafia (MRCP). Caroli tõve kulg sõltub sellest, kui sageli sapijuha infektsioonid tekivad. Kui neid esineb sagedamini, mõjutab see prognoosi negatiivselt. See tähendab, et elukvaliteet on juba varajases eas halvenenud. Lisaks on oht komplikatsioonide tekkeks, nagu maksa abstsessid ja maks vähk.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
If külmavärinad, kolangiit ja muud Caroli haiguse tunnused, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Kui sümptomid maksatsirroos lisatakse, nõuab see meditsiinitöötaja kohest hindamist. Täiendavate komplikatsioonide korral, nagu maksa abstsessid ja maksa tunnused vähk, see on meditsiiniline hädaolukord - kohe tuleb külastada lähimat kliinikut. Sama kehtib ka tõsiste raskuste korral valu, tekivad seedetrakti kaebused või infektsioonid, mis halvendavad oluliselt elukvaliteeti. Lisaks sellele, kuna Caroli haigusel on geneetilised tegurid, tuleks arsti poole pöörduda, kui perekonnas on juba haigusjuhte, kui on ka teisi haigusjuhte geneetilised haigusedvõi kui perekonna ajalugu näitab mitmeid maksa- ja elundihaigusi. Lisaks perearstile võib pöörduda geneetiliste haiguste spetsialisti või - kui on äkilisi tõsiseid sümptomeid või tõsiseid tüsistusi - pöörduda ka kiirabi poole. Terapeutiline nõustamine on mõnikord kasulik, eriti kui Caroli tõbi on seotud psühholoogiliste kaebustega, näiteks depressioon.
Tüsistused
Reeglina tekivad Caroli haiguse tüsistused peamiselt sapiteedes. sapikivid võib sinna ladestuda või tekkida põletik. Enamasti põhjustab Caroli tõbi suhteliselt tugevat valu, mis häirib patsiendi igapäevaelu. Caroli tõbi mõjutab negatiivselt ka neere. Enamik patsiente kurdavad grippNagu palavik or külmavärinad. Elukvaliteet langeb Caroli tõve tõttu. Valu esineb peamiselt ülakõhus ja sapipõis paisub. Kui sapi ei saa tühjendada, on tavaliselt tugev sügelus, mida veelgi süvendab patsiendi kriimustamine. Enamikul juhtudel reguleerib ravi sapi väljavoolu ja see viiakse läbi abiga antibiootikumid. Selles protsessis pole täiendavaid tüsistusi. Kui valu kõhus ei kao, tuleb teha operatsioon. See on seotud tüsistustega, mis sõltuvad patsiendi vanusest. Kui Caroli tõbe ei ravita, on oht vähk suureneb. Varajase avastamise ja ravi korral ei esine täiendavaid tüsistusi ega sümptomeid.
Ravi ja teraapia
Ravi Caroli tõve või Caroli sündroomi korral sõltub haigusega inimese vanusest. Lisaks on oluline, millistes kohtades ja millises ulatuses sapi väljavoolu takistused tekivad. Kui patsient põeb sapiteede bakteriaalseid infektsioone, antakse talle laia toimespektriga antibiootikumid. Kolestüramiini manustatakse tavaliselt sügeluse raviks. Sapikivide raviks ursodeoksükoolhape or ravimid sarnase toimega. Valu ülakõhus koletsüstiidi põhjustatud võib allutada nii konservatiivsele kui ka kirurgilisele ravi. Kirurgilise sekkumise kontekstis eelistavad arstid tavaliselt minimaalselt invasiivset operatsiooni. Kui haigus on mõjutanud ainult ühte maksasagarat, saab selle hepatektoomia abil osaliselt eemaldada. See vähendab ka vähktõve tekkimise riski. Kui Caroli tõbi on juba progresseerunud, saab teha maksa siirdamise. See ulatuslik protseduur võib vähendada ka sapijuha vähk pikemas perspektiivis. The
Selle protseduuri puhul peetakse ellujäämise määra kõrgeks.
Väljavaade ja prognoos
Caroli haiguse prognoos sõltub mitmest tegurist ja on iga patsiendi jaoks individuaalne. Pärilik haigus on pärilik retsessiivsel viisil ja võib sõltuvalt tagajärgedest olla ka surmaga lõppenud. Patsiendil on sapijuha kartsinoomi tekkimise oht väga suur. Vähk võib põhjustada patsiendi surma või olla seotud eluaegsete häiretega. Ligikaudu 90% kolangiokartsinoomiga inimestest sureb mõne aasta jooksul pärast diagnoosimist. Caroli tõve prognoos halveneb seda sagedamini, kui patsiendil tekib sapijuha põletik. Põletiku intensiivsus mõjutab ka paranemisprotsessi. Naistel, kellel harva esineb kolangiiti harva, on kõige paremad võimalused leevenduseks. Tall immuunsüsteemi on samuti eriti toetav, nii et põletiku vastu saab kiiresti ja ilma tüsistusteta võidelda. Nendel patsientidel on võimalik Caroli tõbi ravida. 60% patsientidest neer haigus diagnoositakse haiguse progresseerumisel. See viib pikas perspektiivis neerupuudulikkus ja hiljem kuni neerupuudulikkus. Caroli tõbi lahendab sümptomite episoodid mitme aasta jooksul. See paneb patsiendile suure emotsionaalse ja psühholoogilise koormuse.
Ennetamine
Ennetav meetmed Caroli tõve vastu ei ole teada. Seega seisund on juba kaasasündinud.
Hooldus
Enamasti pole Caroli tõvega patsientidel järelravi võimalusi. Haiguse edasist tüsistuste ja üldise halvenemise vältimiseks tuleb seda sümptomaatiliselt ravida seisund. Samuti on võimalik, et Caroli tõbi vähendab kannatanud inimese eeldatavat eluiga. Sellisel juhul mõjutab haiguse varajane ravi ja diagnoosimine haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Enamikul juhtudel ravitakse Caroli tõbe võtmisega antibiootikumid. Patsient peab tagama, et ravimeid võetakse regulaarselt. Alkohol tuleb vältida, kuigi interaktsioonid tuleb arvestada ka teiste ravimitega. Sel juhul on siiski vajalik arstiga konsulteerimine. Kuna Caroli tõbi suurendab ka vähiriski, on kasvajate varajases staadiumis avastamiseks ja raviks soovitatav regulaarselt uurida. Kuna haigust saab ravida ka operatsiooniga, peaks haigestunud inimene pärast seda puhkama ja keha eest hoolitsema. Tuleks vältida sportlikku tegevust ja muid pingutavaid tegevusi. Kuna haigus võib sageli viima psühholoogiliste kaebuste või depressioon, see on kasulik ka rääkima sõpradele ja tuttavatele. Samuti võib olla kasulik kontakt teiste Caroli tõvest mõjutatud inimestega.
Mida saate ise teha
Kuna Caroli tõbi on kaasasündinud seisund, põhjuslikku ravi pole saadaval. Inimestel, kellel on diagnoositud haigus, ei esine alguses mingeid sümptomeid ega ebamugavusi ning nad peaksid alguses lihtsalt keskenduma oma keha signaalidele tähelepanu pööramisele. Ebatavaliste sümptomite ilmnemisel tuleb teavitada arsti, kes saab kaebusi selgitada. Pärilik haigus on seotud sapijuha kartsinoomi oluliselt suurenenud riskiga. Seetõttu peaksid patsiendid hoolikalt jälgima ebatavalisi sümptomeid ja potentsiaalselt tõsist kulgu. Kuna prognoos süveneb iga sapijuha põletiku korral, on asjakohane ennetav meetmed on näidatud. Mõjutatud isikud peaksid püüdma tervisliku eluviisi poole, kasutades piisavaid treeninguid ja tasakaalustatult dieet. Riskifaktorid nagu nohu või stress tuleks vähendada. Kui põletik peaks siiski tekkima, tuleb seda kiiresti ravida. Parimal juhul võib see takistada kartsinoomi teket. Juhul kui neerupuudulikkus, peab patsient võtma seda rahulikult ja muutma oma dieet koostöös arstiga. Kuna Caroli tõbi on ka vaimselt kurnav, tuleks terapeutilist nõu küsida. Vastutav arst võib luua kontakti ka teiste kannatajatega.
