Dorfmani-Chanarini sündroom on geneetiline metaboolne häire, mis mõjutab triglütseriidid. See sündroom kuulub nn ladustamishäirete hulka. Geneetilise aluse tõttu ei ole haiguse põhjuslik ravi võimalik.
Mis on Dorfmani-Chanarini sündroom?
Dorfman-Chanarini sündroom on äärmiselt haruldane säilitamishäire, mille triglütseriidid (neutraalsed rasvad) keha erinevates rakkudes. Seega ladustatakse rasvu peamiselt fibroblastides, maks rakud, lihased, närvirakud ja leukotsüüdid. Kuid triglütseriidide lagunemist seal enam ei toimu. Üldiste hinnangute kohaselt on selle haiguse esinemissagedus 1 miljonist. Siiani on kogu maailmas kirjeldatud ainult 1 juhtumit. Enamik kannatanutest on pärit Indiast ja Lähis-Idast. Säilitamishäirega kaasneb ihtüoos (kalamarjade haigus). Mõnikord on see ainus sümptom. Kuid häire tuleb eristada muudest neutraalsete lipiidide säilitamise häirete vormidest. On ka neutraalseid lipiidide säilitamise häireid ilma ihtüoos kuid müopaatiaga, mida nimetatakse ka NLSDM-iks. Kuid Dorfmani-Chanarini sündroom on neutraalne lipiidide säilitamise häire ihtüoos ja sellele viidatakse ka kui NLSDI-le. Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt dermatoloog Dorfman 1974. aastal. Selle häire muud nimed on Chanarin-Dorfmani sündroom, triglütseriidide säilitamise haigusega lipidoos, neutraalse rasva säilitamise korral müopaatia või neutraalne rasvade säilitamise haigus. Haigus esineb alates sünnist. Vaatamata mõnele füüsilisele piirangule ei vähene mõjutatud inimeste eluiga sageli.
Põhjustab
Dorfman-Chanarini sündroomi põhjuseks võib olla mutatsioon ABHD5-s geen. Selle mitu mutatsiooni geen on tuvastatud, mis muudavad neutraalsete rasvade lagundamise ensüümi mittetoimivaks. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. On üksikuid kirjeldusi juhtumitest, kus näiteks suhtelised abielud on viinud selle sündroomi avaldumiseni. Haiguse sümptomite põhjuseks on neutraalsete rasvade ebanormaalne kogunemine (triglütseriidid) aastal leukotsüüdid, närvirakud, fibroblastid, maks rakud ja lihasrakud. Kas puudub triglütseriide lagundav ensüüm või on selle funktsioon kahjustatud. Seetõttu ei saa neutraalseid rasvu enam lagundada. Need kogunevad vastavatesse rakkudesse ja põhjustavad funktsionaalsed häired vastavate elundite kohta. Võimaluse korral transporditakse liigne rasv rakkudest välja ja eemaldatakse kehast soolte kaudu rasvase väljaheidena. Kuid enamik rasva on püsivalt salvestatud ja muudab rakkude toimimist. Näiteks lipiidide ladustamine keratinotsüütides häirib nahkloomulik läbilaskvustõke. Kompensatsiooniks toodetakse pidevalt uusi keratinotsüüte, mis lõpuks viivad kalamarja sarnase paksenemiseni nahk. Sel viisil luuakse teatud barjäär, kuid nahk ei suuda enam tavapärast soojusvahetuse funktsiooni korralikult täita.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Dorfmani-Chanarini sündroom avaldub peamiselt kaasasündinud ihtioosina, mis mõjutab kõiki nahaosi. Selles seisund, nahakiht on paksenenud hüperkeratoos ja moodustab ketendava kehapinna. Nahk on ka punetav põletik. Mõnikord jääb ihtüoos haiguse ainsaks sümptomiks. Kuid aja jooksul areneb sageli teiste elundite düsfunktsioon. Rasva ladustamise tõttu maks, areneb hepatosplenomegaalia (maksa suurenemine rasva ladustamise tõttu). Veelgi enam, leukotsüütide anomaalia (Jordansi anomaalia) koos progresseeruva [[lihastelihasdüstroofia]] toimub.] Rasvad ladestuvad ka silma, mis viib kae ja Nüstagm. Programmi kaasamine närvisüsteem põhjustab puudusi, motoorset düsfunktsiooni ja kuulmiskaotus. Ataksia areneb tavaliselt pärast keskeas. Sageli kannatavad ka patsiendid lühike kasv. Maksa ladustatud rasvad põhjustavad nn rasvaseid väljaheiteid.
Diagnoos
Dorfmani-Chanarini sündroomi diagnoosimisel tuleb kõigepealt selgitada ka teisi ihtüoosiga seotud haigusi diferentsiaaldiagnoos. Veri kolesterooli ja lipiidide tase on tavaliselt normaalne. Ainult maksa väärtused ja lihased ensüümide võib olla kõrgenenud. Lisaks saab granulotsüüte histoloogiliselt uurida lipiididega värvimise teel.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui tunnusele lisatakse muid sümptomeid hüperkeratoos, tuleks igal juhul pöörduda arsti poole. - teiste elundite talitlushäired, samuti närvisüsteem vajavad kiiret selgitamist. Igaüks, kes märkab esimesi motoorsete häirete märke või kuulmiskaotus on soovitatav rääkida vastava meditsiinitöötajaga. Sümptomid kae ja Nüstagm samuti tavaline rasvane väljaheide on ka tüüpilised hoiatusmärgid Dorfmani-Chanarini sündroomi kulgemisest tõsiselt. Isegi kui need sekundaarsed sümptomid puuduvad, peaks arst metaboolset häiret regulaarselt nägema. Arst peab jälgima kulgu ja tagama selle positiivse tulemuse. Lisaks tuleb ravimeid aeg-ajalt kohandada, mida saab teha ainult arst. Eelkõige tuleb algusest peale esinevat ihtüoosi ravida alaliselt, et vältida nakkusi, sügelust ja muid ebameeldivaid nahareaktsioone. Verejooksu või infektsioonide tekkimisel tuleb pöörduda arsti poole. Lisaks, kui sümptomid on rasked, võib pöörduda kiirabi poole või pöörduda lähimasse haiglasse.
Ravi ja teraapia
Dorfman-Chanarini sündroomi ravi võib olla ainult sümptomaatiline, kuna see on geneetiline seisund. Rasvade edasise ladustamise vältimiseks soovitatakse kahjustatud isikutel järgida madala rasvasisaldusega ja kõrge valgusisaldusega ravimeid dieet. Lisaks veel keskmise ahelaga triglütseriidid rasvhapped tuleks täiendada. See ei ravi Dorfmani-Chanarini sündroomi, kuid võib selle progresseerumist aeglustada. Kõik muud ravimeetodid on seotud sümptomite leevendamisega. Esialgu on peamine sümptom ihtioos. Nagu kõigi ihtüooside puhul, on ka selle ravi väga keeruline. Oluline on kreemi kanda ja nahka sageli vannitada. Lisaks keratolüütikumid kasutatakse sarvkesta pehmendavaid ja hõlpsamini eemaldatavaid. Enamikul ihtüoosi juhtudest uurea on osutunud tõhusaks keratolüütiliseks. Uurea kasutatakse kujul kreemid ja salvid mis sisaldab karbamiidi. Kui naha ravi jäetakse tähelepanuta, tekivad nahas valulikud praod kuiv nahk, mis piirab veelgi selle funktsiooni. Ihtüoosi raskeid vorme saab aga ravida süsteemse retinoidiga ravi, mis hõlmab nii keratolüütilisi kui ka kornifikatsiooni pärssivaid protsesse. Kuid selle raviga võivad tekkida pöördumatud kõrvaltoimed. Nende ravimeetodite abil saab toetada naha eemaldamist ja kaitset nakkuste eest. Dorfman-Chanarini sündroomi põhjuslik ravi pole siiski võimalik.
Väljavaade ja prognoos
Dorfmani-Chanarini sündroom on geneetiline häire. Sel põhjusel põhjuslik ravi selle haiguse korral ei ole tavaliselt võimalik, nii et patsiendid sõltuvad alati sümptomaatilisest ravist. Sümptomid on väga erinevad ja muutuvad raskemaks, kui ravi ei anta. Tekivad kuulmis- ja nägemisprobleemid ning enamus kannatanud inimesi kannatab ka intelligentsuse vähenemise ja madalama võimekuse tõttu. Samuti kannatavad paljud patsiendid lühike kasv ja motoorsed häired. Lapse areng on Dorfman-Chanarini sündroomiga oluliselt aeglustunud ja piiratud, mis põhjustab komplikatsioone isegi täiskasvanueas. The ravi põhineb täpsetel sümptomitel ja on suunatud peamiselt lapse tavapärasele arengule. Intensiivsete ravimeetodite ja mitmesuguse toetuse abil meetmed, motoorikahäireid saab parandada. Vähendatud intelligentsust saab ka piirata. Selles protsessis ei saavutata siiski täielikku ravi. Erinevate abiga kreemid, saab leevendada ka nahahaigusi, nii et mõjutatud inimese elukvaliteet paraneb. Dorfman-Chanarini sündroomil ei ole tavaliselt oodatavale elueale negatiivset mõju. Kuid see võib põhjustada tõsist psühholoogilist stressi vanematel või pereliikmetel.
Ennetamine
Kuna Dorfmani-Chanarini sündroom on geneetiline häire, pole ennetavat meetmed selle ärahoidmiseks. Kuid nakkuste ja ebameeldivate nahareaktsioonide vältimiseks on oluline juba algusest peale esinevat ihtüoosi ravida.
Hooldus
Reeglina ei mingit erilist ega otsest meetmed või Dorfman-Chanarini sündroomist mõjutatud isikule on saadaval järelravi võimalused. Selle sündroomi korral on sümptomite varajane avastamine ja ravi esmajärjekorras vajalik, et vältida edasisi tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Kuna see on ka geneetiline haigus, pole täielikku ravi võimalik. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine võib olla kasulik Dorfman-Chanarini sündroomi pärimise vältimiseks. Enamasti sõltuvad patsiendid ravimite võtmisest ja jätkavad kasutamist kreemid ja salvid. Sümptomite püsivaks leevendamiseks tuleb tagada regulaarne manustamine ja ka õige annustamine. Sümptomeid peaks regulaarselt kontrollima arst. Kuna ka Dorfmani-Chanarini sündroom võib sageli tekkida viima psühholoogiliste häirete korral on väga kasulikud ka intensiivsed arutelud sõprade või patsiendi enda vanematega. Reeglina ei vähenda Dorfmani-Chanarini sündroom patsiendi eluiga.
Mida saate ise teha
Dorfmani-Chanarini sündroom on äärmiselt haruldane kaasasündinud ainevahetusviga, mis on seotud triglütseriidide ebanormaalse säilitamisega. Haigus on geneetiline ja patsient ei saa rakendada põhjuslikke eneseabimeetmeid. Kuid ta võib aidata sümptomeid leevendada. See kehtib eriti ihtüoosi (kalamõõduhaigus) puhul, mis esineb peaaegu alati. Haigestunud nahka tuleb hooldada väga hoolikalt. Häid tulemusi saavutatakse sooja vanniga, mis on rikastatud Surnumere soolaga. Pärast suplemist tuleb nahk põhjalikult kuivatada ja kreemitada. Salvid mis sisaldab toimeainet uurea on eriti tõhusad, kuna sellel on sarve lahustav toime. Mingil juhul ei tohi patsient igapäevast nahahoolduse režiimi vahele jätta. Mõjutatud nahapiirkondade tähelepanuta jätmine viib sümptomite süvenemiseni. Sageli tekivad valulikud või veritsevad praod ja lõhed, mis on seotud sekundaarsete infektsioonide suurenenud riskiga. Sellistel juhtudel tuleb alati viivitamatult arsti poole pöörduda. Kuigi triglütseriidide ebanormaalset ladustumist organismis ei saa tavaliselt piisava hulga abil vältida dieet, seda saab vähemalt oluliselt leevendada. Patsiendid peaksid eelistama madala rasvasisaldusega vitamiin-rikas dieet. Vajalike toitumisalaste muudatuste tegemisel soovitab patsiente kõige paremini ökotrofoloog.
