Dubowitzi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis on seotud selliste sümptomitega nagu lühike kasv ja näo deformatsioonid. The seisund sai nime Briti lasteneuroloog Victor Dubowitzi järgi.
Mis on Dubowitzi sündroom?
Victor Dubowitz kirjeldas Dubowitzi sündroomi esmakordselt 1965. aastal. Häire on autosoomne retsessiivne [[pärilikud haigused | pärilik haigus [[see on pigem haruldane]. Praegu on kogu maailmas teada ainult 150 juhtumit. Seega kuulub Dubowitzi sündroom nn harvaesinevate haiguste hulka. Harvaesinevad haigused on haigused, mida esineb nii harva, et tavalises meditsiinipraktikas ilmnevad need kõige sagedamini üks kord aastas. Dubowitzi sündroom on seotud paljude erinevate sümptomitega. Masato Sukahara ja John M. Opitzi tähelepanekute kohaselt ei pea kõik sümptomid siiski ilmnema. Teadlased leidsid, et näo väärarengud on Dubowitzi sündroomi kõige olulisem diagnostiline märk. Neid esines 112-l 141 haigusjuhust. Hämmastaval kombel on tõsisest intellektipuudest hoolimata märgatavast mikrotsefaaliast harva paljudel põdejatel. Enamik Dubowitzi sündroomiga patsiente areneb tavaliselt kognitiivselt.
Põhjustab
Dubowitzi sündroomi põhjus on endiselt ebaselge. Kuid arvatakse, et häire pärandub autosomaalselt retsessiivse pärimisviisi kaudu. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral paikneb defektne alleel mõlemal homoloogsel autosoomil. Haigus on seega päritud soost sõltumatult. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral on mõlemad vanemad tavaliselt terved ja heterosügootsed. Heterosügootne tähendab, et raku geneetilisel materjalil on kaks erinevat geen koopiad mõlemal autosoomil või kromosoomid. Lapsel võib haigus areneda ainult siis, kui mõlemad vanemad on defekti kandjad geen. Defektse alleeli kandjaid nimetatakse dirigentideks. Statistiline tõenäosus, et kahe dirigendi laps haigestub, on 25 protsenti. Kui ühel vanemal on haigus ja teine vanem on omaduste kandja, suureneb risk 50 protsendini. Samuti pole teada, kuidas Dubowitzi sündroomi sümptomid arenevad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
. seisund võivad avalduda mitmesuguste sümptomitena. Juhtiv sümptom on füüsiline aeglustumine. Mõjutatud inimesed kannatavad sageli lühike kasv. Lühike kasv viitab keha pikkuse kasvule, mis ei vasta normile. Lisaks lühikesele kasvule tekib sageli mikrotsefaalia. Mikrotsefaalia korral on juhataja on väikese suurusega. See on kolm standardhälvet, mis on väiksem kui sama vanuse ja soo inimeste keskmine. Mikrotsefaaliaid seostatakse tegelikult sagedamini intellektipuudega. Dubowitzi sündroomi korral on puuded siiski vaid kerged kuni mõõdukad. Pooltel kõigist patsientidest puuduvad kognitiivsed häired ja nad arenevad vastavalt reeglitele. Teiselt poolt kannatavad mõned patsiendid ekseem seotud sügeluse ja punetusega nahk. Hüperaktiivsus on tüüpiline ka Dubowitzi sündroomile. Seda iseloomustab ebanormaalne vaimne ülepaisutamine. Mõjutatud inimesed kannatavad motoorse rahutuse all ja neil on raskusi keskendumisega. Enamikul Dubowitzi sündroomiga patsientidel on näo väärarendid, nn kraniofatsiaalne düsmorfia. Nende hulka kuuluvad näiteks vähenenud palpebraalne lõhe (blefarofimoos), puuduv ninasadul, ülemäärane kaugus pupillide vahel või madalad kõrvad. Samamoodi võivad tekkida silmade väärarendid ja hammaste väärarendid. Sümptomid nagu kõrvetised or kõhukinnisus võib areneda seedetrakt. Mõnel patsiendil kaasasündinud kõhukinnisus areneb päraku stenoosi tõttu. Lisaks väärarengute kesk närvisüsteem võib esineda Dubowitzi sündroomi korral. Tüüpiline on corpus callosumi aplaasia. See struktuur on kiuühendus, mis kulgeb aju. Kollokeha tagab teabe vahetamise kahe ajupoolkera vahel. Mõnel juhul on hüpoplaasia hüpofüüsi esineb ka. Selle tulemusena hormoonide tootmine hüpofüüsi võivad olla kahjustatud. Lihas-skeleti süsteemil on mitmesuguseid väärarendeid, mida võib põhjustada Dubowitzi sündroom. Sõrmedel võib näha küünte hüpoplaasiat või üksikute sõrmede lühenemist. Küünte aplaasia või küünte hüpoplaasia on võimalik ka jalgadel. Lisaks tekivad külgnevate sõrmede või varvaste adhesioonid. Dubowitzi sündroomiga patsiendid kannatavad sageli puusa düsplaasia all. Üksikjuhtudel on täheldatud ka nn coxa valga. Selles reieluu aksiaalses väärasendis kael, on olemas järsk asend. The liigesed Dubowitzi sündroomiga patsientidest on sageli hüpermobiilsed. Mõned mõjutatud lapsed sünnivad koos spina bifida or skolioos. Spina bifida on seljaosa embrüonaalne sulgumishäire selgroo piirkonnas. Rahvasuus tuntakse seda kui avatud selga. Sisse skolioos, selgroog kaldub pikiteljest külgsuunas. Dubowitzi sündroomiga patsiendid kannatavad sagedamini selliste infektsioonide all nagu keskkõrva nakkused, kopsupõletik, sinusiit, läkakas köhavõi aju infektsioonid. Neuroloogilised sümptomid, nagu migreen, krambid, põis ja päraku halvatus või kahjustatud refleks võib esineda ka.
Diagnoos
Diagnoos pannakse pärast üksikasjalikku kliinilist uuringut. Näo väärarengud ja lühike kasv annavad haigusele vihjeid. Dubowitzi sündroomi jaoks pole veel spetsiifilist molekulaargeneetilist ega tsütogeneetilist diagnostilist testi.
Tüsistused
Dubowitzi sündroomi tõttu mõjutavad patsiente mitmesugused väärarendid, mis võivad areneda kogu kehas. Enamasti on olemas ka lühike kasv. Lisaks vähendatud pikkusele patsient juhataja on ka palju väiksem kui tavaliselt. Sageli on kaebusi ka nahk. Võib tekkida punetus ja sügelus. Intelligentsus ja kognitiivsed võimed pole piiratud, nii et patsient saab areneda tavalisel viisil. Vigade korral kõht või seedetrakt, kõrvetised võib juhtuda. Samuti ei ole haruldane sõrmede ja varvaste adhesioonide tekkimine. Samamoodi tekivad sagedamini infektsioonid, mis võivad mõjutada kopse või nina. Rasketel juhtudel põletik aju esineda ka. Väärarengud võivad mõjutatutes tekitada ebakindlust ja enesekindlust, põhjustades psühholoogilist ebamugavust. Väärarengute tõttu narritakse ja kiusatakse eelkõige lapsi. Dubowitzi sündroomi põhjuslik ravi pole võimalik, mistõttu leevendatakse ainult sümptomeid. Haigestunud isik peab kasvajate diagnoosimiseks ja nende eemaldamiseks läbima mitmesuguseid uuringuid. Tavaliselt pole oodatav eluiga vähenenud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Dubowitzi sündroom diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi. Arst saab tuvastada seisund väikese kasvu ja tüüpiliste näo deformatsioonide tõttu ning saab alustada kiiret ravi. Kui üks vanematest põeb seda haigust, tuleks enne sündi teha tervisekontroll. Seejärel saab koos arstiga otsustada, kuidas edasi minna. Kui kannatanud inimene kannatab ekseem, sügelus ja punetus nahk, saab pöörduda dermatoloogi poole. Terapeut võib aidata sageli esineva hüperaktiivsuse korral. Ka vanemad, kes märkavad oma lapse käitumisprobleeme, peaksid seda tegema rääkima haiguse spetsialistile. Ta võib anda täiendavaid näpunäiteid ja abi ning vajadusel suunata kannatanu spetsiaalsesse kliinikusse. Raskete komplikatsioonide korral, näiteks kops, aju- või siinusinfektsioonid, tuleb kutsuda erakorraline arst. Kuna Dubowitzi sündroom võib avalduda mitmel kujul, on vajalik igakülgne koostöö arstide rühmaga. Neid tuleks teavitada kõigist kaebustest ja kõrvalekalletest, et nimetatud tüsistusi ei tekiks.
Ravi ja teraapia
Dubowitzi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Võimalikke väärarenguid võib lõpuks kirurgiliselt parandada. Kasv üldiselt tervis, keele arengut, hambaravi seisundit ja kognitiivset arengut peaks arst regulaarsete ajavahemike järel hindama. Kuna pahaloomulised kasvajad on haiguse käigus immuunpuudulikkuse tagajärjel tavalised, on kasvajate regulaarne sihtotstarbeline skriinimine vajalik.
Väljavaade ja prognoos
Üldiselt ei saa Dubowitzi sündroomi põhjuslikult ravida, kuna see on geneetiline häire. Seetõttu mõjutavad mõjutatud isikud ainult sümptomaatilist ravi, mis võib deformatsioone piirata ja seeläbi elukvaliteeti tõsta. Enesetervenemist selle sündroomi korral ei toimu. Kui Dubowitzi sündroomi ei ravita, kannatavad kannatanud sageli tugeva sügeluse või kõrvetised. See võib ka viima laste hüperaktiivsuse või arenguhäirete juurde, mis muudab igapäevaelu täiskasvanueas ka palju raskemaks. Lisaks kannatavad patsiendid üha sagedamini erinevate põletike all ja võivad halvimal juhul nendesse surra, kui neid ei ravita. Halvatus ja piirangud refleks on selle sündroomi korral samuti levinud. Ravi ise saab sümptomeid ainult piirata, suurt rõhku pannes lapse tavalisele arengule. Pealegi sõltuvad mõjutatud isikud regulaarsetest uuringutest, et kasvajaid varases staadiumis avastada ja ravida. Enamasti vähendab sündroom patsiendi eluiga. Sündroom võib viima kuni tõsise psühholoogilise ärrituseni või depressioon mitte ainult puudutatud isikul, vaid ka sugulastel ja vanematel.
Ennetamine
Dubowitzi sündroomi ei saa vältida.
Järelhooldus
Enamikul Dubowitzi sündroomi juhtudel on väga vähe järelhooldust meetmed on mõjutatud isikule kättesaadavad. Kõigepealt tuleb haigus avastada varakult, et vältida sümptomite edasist süvenemist, mis võivad kahjustatud inimese elu piirata. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ravida, mistõttu on võimalik ainult puhtalt sümptomaatiline ravi. Kui patsient soovib lapsi saada hilisemas elus, võib läbi viia ka geneetilise uuringu koos järgneva nõustamisega, et vältida Dubowitzi sündroomi pärandumist järeltulijatele. Enamasti sõltuvad mõjutatud lapsed sündroomi tõttu intensiivsest ja spetsiaalsest toetusest, nii et arengu ajal pole kaebusi. Vanemad saavad seda arengut erinevate harjutustega oluliselt edendada. Kuna sündroom võib soodustada kasvajate esinemist, on arsti regulaarsed uuringud väga kasulikud. Paljudel juhtudel tuginevad patsiendid oma igapäevaelus ka sõprade ja pereliikmete toele.
Siin on, mida saate ise teha
Dubowitzi sündroom on väga haruldane pärilik haigus, millele on iseloomulik eelkõige lühike kasv ja näo väärarendid. Haigust ei saa põhjuslikult ravida. Patsient ise saab ainult võtta meetmed sümptomite leevendamiseks. Lühikese kasvuga kaasneb sageli motoorika piiramine. Seetõttu peaksid mõjutatud isikud alustama füsioteraapia võimalikult varakult, eesmärgiga parandada nende liikuvust. Kuivõrd ilmneb, et laps sõltub hiljem kõndimisest abivahendid, peaksid vanemad julgustama teda õppima, kuidas neid varakult kasutada. Dubowitzi sündroomi all kannatavatel lastel ei esine tavaliselt vaimseid vorme või on need ainult kerged aeglustumine. Kuid nad on väga sageli hüperaktiivsed. Lisaks pärsib nende arengut nende lühike kasv. Vanemad peaksid seetõttu varakult nõu pidama ekspertidega, et tagada oma lapsele optimaalne hariduslik ja psühholoogiline tugi. Samuti tuleks aegsasti otsida sobiv kool. Laste kognitiivsed võimed võimaldavad neil tavaliselt regulaarsetel tundidel käia. Paljud koolid ei suuda siiski pakkuda olulise füüsilise koormusega õpilastele piisavat hooldust aeglustumine. See kehtib eriti seetõttu, et eakaaslased kiusavad või isegi kiusavad mõjutatud lapsi näo deformatsioonide tõttu ja õpetajatel puudub tavaliselt selliste olukordade lahendamiseks vajalik sotsiaal-haridus.
