EMÜ sündroom on haruldane seisund mis on sündides olemas. Lühend tähistab mõisteid ektrodaktülia, ektodermaalne düsplaasia ja lõhe (ingliskeelne nimi cleft huule ja suulae). Seega võtab haiguse termin kokku EMÜ sündroomi kolm kõige olulisemat sümptomit. Patsiendid põevad käe või jala lõhesid ja ektodermaalse düsplaasia defekte.
Mis on EMÜ sündroom?
EMÜ sündroom tähistab haigestunud inimeste arengu häireid, mis ilmnevad sündides. EMÜ sündroom moodustub patsientide geneetiliste mutatsioonide tagajärjel. EMÜ sündroomi kolm tüüpilist sümptomit koosnevad ektodermaalsest düsplaasiast, ektrodaktüliast ja suulõhest. Põhimõtteliselt on EMÜ sündroom äärmiselt haruldane. Kui haiguse täpne esinemissagedus pole teada, siis meditsiinikirjanduses leitakse praegu vaid veidi üle 300 haigusjuhtu. 1970. aastal eristasid mitmed arstid EMÜ sündroomi iseseisva haigusena teistest sarnaste sümptomitega haigustest. Need olid arstid Passarge, Rüdiger ja Haase. EMÜ sündroomi iseloomustab autosoomne domineeriv pärimisviis. Oletuste kohaselt kirjeldasid haigust esmakordselt juba 1804. aastal arstid Martens ja Eckoldt.
Põhjustab
Põhimõtteliselt tuleneb EMÜ sündroom geen spetsiifiliste geenijärjestuste mutatsioonid. Enamikul juhtudel moodustub EMÜ sündroom nn missense mutatsioonide tagajärjel. Need tekivad a geen nimetatakse geeni lookuses 63q3 TP27-ks. Seda geen vastutab transkriptsioonifaktori kodeerimise eest, millel on oluline roll jäsemete ja ektodermi moodustumisel. Selle geeni mutatsioonid on seotud tüüpilise EMÜ sündroomiga. Sel juhul on fenotüüp ja genotüüp tavaliselt korrelatsioonis. Muudes mutatsioonides kannatavad patsiendid nii sisekõrva kui ka aurikulaaride väärarengute all. EMÜ sündroomi pärilikkus on domineeriv autosomaalselt. EMÜ sündroomi penetrantsus on vahemikus 93 kuni 98 protsenti ja pole seetõttu täielik. Haiguse ekspressiivsus on samuti erinev.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
EMÜ sündroomi sümptomid on üksikjuhtudel väga erinevad. Nende variatsioonide eest vastutavad peamiselt erinevad geneetilised mutatsioonid. EMÜ sündroomi tüüpilised tunnused koosnevad sündaktüliast, jala- või käelõhest ja lõhest huule ja suulae mõlemalt poolt. Mõnel juhul aga ainult pilu huule on kohal. The pisarakanalid EMÜ sündroomiga patsientidest on atreesia tavaliselt mõjutatud ning inimesed on ka fotofoobsed ja kannatavad konjunktiviit, krooniline blefariit ja dakrüotsüstiit. The iiris neist, kellel on haigus, on tavaliselt sinine varjund. Hammaste anlageen puudub sageli või on see liiga väike. Lõikehambad on alla keskmise kitsa välimusega ja meenutavad kuju järgi pliiatseid. The juuksed kohta juhataja kasvab hõredalt ning ripsmete ja kulmud on ka nõrk. Patsientidel on sageli hele blond juuksed see lokib kergelt. Aurikulid on tavaliselt deformeerunud ja isikud kannatavad ka kuulmispuudega. Lisaks Choanal atresia, hüpohidroos ja hüperkeratoos on kohal. The küüned sõrmedel ja varvastel on EMÜ sündroomi korral sageli deformeerunud. Samuti võivad väärarendid mõjutada neerusid ja kuseteid. Patsientidel on tavaliselt kuiv nahk see moodustab vähe pigmente ja on seetõttu väga kahvatu. Põhimõtteliselt on EMÜ sündroomi tüüpiliste tunnuste raskusaste üksikjuhtudel erinev. Samuti ei esine peamisi sümptomeid kõigil kannatajatel koos. Kuid enamikul EMÜ sündroomi all kannatavatel inimestel on keskmine intelligentsus, samas kui füüsiline areng on sageli hilinenud.
Diagnoos
EMÜ sündroomi diagnoosimisel osalevad erinevad meditsiinispetsialistid. Patsiendi intervjuu ajal püüab arst välja selgitada sümptomid ja haiguslugu võimalikult täpselt. Visuaalne ja Röntgen uuringutel on kliinilises uuringus oluline roll. Sõltuvalt sümptomite lokaliseerimisest visualiseerib arst näiteks lõualuu või jäsemed. Samuti uurib ta neere ultraheli tehnoloogia. Arst võtab tampoonid nahk ja tellib proovide laboratoorse histoloogilise analüüsi. EMÜ sündroomi usaldusväärne diagnoosimine on tavaliselt võimalik ainult geneetilise testi abil. Selles testis tuvastab arst tüüpilised geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad EMÜ sündroomi. Mõnes embrüos võib EMÜ sündroomi tuvastada juba selle ajal rasedus. Vastavad sünnieelsed uuringud on eriti kasulikud nendes perekondades, kus vastavad mutatsioonid on juba toimunud. Aastal diferentsiaaldiagnoos, eristab raviarst EMÜ sündroomi Hay-Wellsi sündroomist ja ektodermaalsest düsplaasiast.
Tüsistused
EMÜ sündroomi tüsistused ja selle avaldumine on enamikul inimestel väga erinevad. Enamik patsiente kannatab aga jala- ja käelõhede käes. Huule võib mõjutada ka pilu. EMÜ sündroom põhjustab paljudele patsientidele muutunud välimuse tõttu alaväärsuskomplekse ja langenud enesehinnangut. Elukvaliteeti vähendab sündroom märkimisväärselt. Paljudel juhtudel mõjutavad väärarendid ka hambaid. juuksed kasv on samuti piiratud, nii et karvade moodustumist ei toimu peaaegu juhataja or kulmud. Sageli kannatavad lapsed EMÜ sündroomi all, kuna neid muudetud välimuse tõttu narritakse. Kõige sagedamini, kuulmiskaotus ja kuiv nahk patsientidel. Intelligentsust EMÜ sündroom tavaliselt ei mõjuta ja see võib areneda tavapärasel viisil. Kahjuks pole EMÜ sündroomi raviks saadaval. Deformatsioonide kosmeetiliseks korrigeerimiseks võib siiski teha kirurgilisi protseduure. Füsioteraapia tehakse sageli ka patsiendi liikumisharjumuste tugevdamiseks. Ravimeetoditega pole muid tüsistusi. Kuid patsient peab elama EMÜ sündroomi sümptomitega kogu oma elu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna EMÜ sündroom esineb tavaliselt sünnist saati, ei vaja see diagnoosimiseks täiendavat arsti külastust. Kuna aga kannatanud kannatavad mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide all, tuleks alati pöörduda arsti poole, kui see põhjustab igapäevaelus piiranguid ja ebamugavusi. See sündroom võib mõjutada ka hambaid ja kõrvu ning neid tuleks vajadusel korrigeerida. Kui patsient äkki kannatab, tuleb pöörduda ENT arsti poole kuulmiskaotus. Kuna EMÜ sündroom pidurdab oluliselt ka lapse vaimset ja füüsilist arengut, on sel juhul vajalik arstlik läbivaatus ja täiendav tugi. See võib vältida kaebusi täiskasvanueas. Samuti tuleb psühholoogi poole pöörduda, kui lapsel või vanematel on psühholoogilisi kaebusi. Lisaks võib ka EMÜ sündroom viima neerude või kuseteede väärarenguteni, nii et ka neid kehapiirkondi tuleks regulaarselt uurida. Eduka ravi korral ei vähene patsiendi keskmine eluiga tavaliselt.
Ravi ja teraapia
Puudub põhjuslik põhjus ravi EMÜ sündroomi korral. Kuid patsiendid saavad tavaliselt sümptomitele vastavat sümptomaatilist ravi kirurgiliste kosmeetiliste korrektsioonide ja ortodontilise abiga ravi. Füsioteraapia on abiks ka enamusele patsientidest. Põhimõtteliselt on EMÜ sündroomi prognoos soodne, nii et haiged saavad tavaliselt normaalse vanuse.
Väljavaade ja prognoos
EMÜ sündroomi prognoos on tavaliselt väga soodne. Tavaliselt ei pikene eluiga. Harvadel juhtudel võivad siiski tekkida tüsistused, mis võivad lõppeda surmaga. Siiani on selle autosoomse domineeriva mutatsiooni juhtumeid kirjeldatud väga vähe. Kuna kliiniline pilt on väga varieeruv, eeldatakse suuremat arvu teatamata juhtumeid. Kuigi haigust iseloomustavad käte ja jalgade lõhenemise kolm peamist tunnust, huulelõhe ja erinevate ektodermaalsete struktuuride kõrvalekalded, on kõigi sümptomite raskusaste üksikisikute vahel ja need ei pruugi ilmneda samaaegselt. See varieeruvus määrab ka haiguse individuaalse prognoosi. Kui hüpohidroos, st vähenenud higistamisvõime, on üks haiguse domineerivaid tunnuseid, on alati oht eluohtlikeks tüsistusteks. Vähenenud higistamise tõttu ei saa kehasoojust tõhusalt hajutada, kui riided on liiga paksud, välistemperatuur on kõrgendatud või toimub füüsiline koormus, nii et soojuse akumulatsioon võib põhjustada surma. Seetõttu on hüpohidroosi õige ravi üks olulisemaid elemente ravi EMÜ sündroomi korral. Mõned kannatanud inimesed kannatavad ka kuulmiskaotus. Lisaks on katarakti või sarvkesta armistumise vältimiseks vajalik pidev oftalmoloogiline ravi. Kuigi eeldatav eluiga on peaaegu normaalne, väheneb elukvaliteet sageli paljude nähtavate kõrvalekallete tõttu. Üksikjuhtudel võib viima psühholoogiliste probleemide ja sotsiaalse tõrjutuseni.
Ennetamine
EMÜ sündroom on oma olemuselt geneetiline ja väldib seega ennetavat meetmed. Ainult sünnieelne diagnoosimine on teostatav. Kuid see haigus praktiliselt ei piira patsientide eluiga.
Järelkontroll
EMÜ sündroomi korral meetmed või järelravi võimalus on tavaliselt väga piiratud. Kuna tegemist on ka kaasasündinud haigusega, ei saa seda ka täielikult ravida ja seetõttu ainult sümptomaatiliselt. Täielikku ravi pole võimalik saavutada. Mida varem tuvastatakse EMÜ sündroom, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Kui patsient soovib oma elu jooksul lapsi saada, geneetiline nõustamine saab ka läbi viia. See võib takistada sündroomi edasikandumist. EMÜ sündroomi ravi viiakse tavaliselt läbi füsioteraapia, nii et mõjutatud isiku liikuvus suureneb. Mõningaid deformatsioone saab ka protsessi käigus parandada. Paljudel juhtudel saab kahjustatud isik kodus harjutusi iseseisvalt sooritada, soodustades sellega taastumist. Pärast operatsiooni tuleks igal juhul jälgida voodirežiimi, et keha saaks taastuda. Psühholoogiline tugi on ennetamiseks väga kasulik ka EMÜ sündroomi korral depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Enamasti ei vähenda EMÜ sündroom mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
EMÜ sündroomi korral ei ole patsientidel oma võimete abil võimalik füüsilisi kõrvalekaldeid muuta ega ravida. Siiani peetakse pärilikku haigust ravimatuks. Teatud häirete korrigeerimiseks peab toimuma meditsiiniline koostöö. Igapäevaelus võib mõjutatud inimene võtta erinevaid meetmed tugevdada tema emotsionaalset seisund. Osalemine eneseabigruppides või digitaalne suhtlus teiste kannatajatega võib osutuda väga kasulikuks. Suhtlemisel saab anda vastastikust abi ja arutada väljakutseid igapäevase haigusega võitlemisel. Sugulased peaksid seda teavitama haige laps võimalikult vara EMÜ sündroomi, nende sümptomite ja haiguse kulgu kohta. Eneseteadlikkuse suurendamine ja kõigile küsimustele vastamine on oluline, et kaotada ebaselgus ja vältida üllatusi. Pereliikmed, kellel on ka EMÜ sündroom, saavad jagada oma kogemusi ja pakkuda lapsele tuge. Üheskoos saab takistusi igapäevaelus ületada. Teadlikkus peaks olema suunatud ka lapse tugevustele. Ühised tegevused, milles saab üles ehitada saavutustunde, on hea viis enesekindluse edendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.