Esmane tsiliaarne düskineesia on kaasasündinud hingamishäire. See hõlmab ripsmete liikumishäireid.
Mis on primaarne tsiliaarne düskineesia?
Esmane tsiliaarne düskineesia on tuntud ka kui primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) või Kartageneri sündroom. See viitab harva esinevale tsiliaarrakke kandvale funktsionaalsele häirele. Sellisel juhul esinevad häired ripsmete (ripsmete) liikumises. Euroopas primaarse tsiliaarse sagedus düskineesia on 1: 15,000 1 kuni 20,000: 4000 50. Saksamaal kannatab Kartageneri sündroomi all umbes XNUMX inimest. Mõjutatud isikud põevad korduvalt esinevaid hingamisteede infektsioone, mis on põhjustatud ripsmete geneetilisest muutusest. Umbes XNUMX protsendil kõigist patsientidest on elundid paigutatud peegelpildis. Näiteks süda ei asu keha vasakul küljel, vaid paremal. Arstid nimetavad seda situs inversuseks. Kui selline peeglipööratud paigutus on olemas, nimetavad arstid seda Kartageneri sündroomiks. Kui seevastu pole situs inversust, siis seisund nimetatakse primaarseks tsiliaarseks düskineesiks.
Põhjustab
Primaarne tsiliaarne düskineesia on põhjustatud erinevatest geneetilistest defektidest. Need vastutavad tsiliaarse löögi talitlushäire eest. Mutatsioonid põhjustavad spetsiifiliste ainete puudumist valgud mis on ripsmete moodustumise jaoks olulised. Sõltuvalt sellest, milline valk on defektne, on ripsmetega häiritud löömismuster. Mõnikord on nad täiesti liikumatud. Üks levinumaid häireid on väliste dyneiini õlavarre defekt. Pooltel mõjutatud isikutel on DNAH5 retsessiivsed mutatsioonid geen. Siiski on tänaseks dešifreeritud ainult 50–60 protsenti primaarse tsiliaarse düskineesia põhjustavatest geenidest. Primaarse tsiliaarse düskineesia ülekandmine toimub pärimise teel. Seega annavad vanemad haiguse järglastele edasi autosoomsel retsessiivsel viisil. Kuid esmane tsiliaarne düskineesia on märgatav ainult siis, kui geneetiline defekt esineb mõlemal vanemal. Seega seisund ei ilmu igas põlvkonnas. Kuna ripsmed ei saa haiguse tõttu enam piisavalt liikuda, põhjustab see sekretsiooni transpordi häireid. Lisaks on loomulik isepuhastuv hingamisteed, mida nimetatakse ka mukotsiliaarseks kliirensiks, ei saa enam korralikult läbi viia. Seetõttu ei ole keha kaitsevõime enam võimeline võitlema patogeenid. Selle tagajärjel kannatavad inimesed korduvad bronhide põletik, kopsud, siinused ja keskkõrva.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Ripsmete nõrgenenud isepuhastumine põhjustab hingamisteede infektsioonide tüüpilisi sümptomeid. Enamik patsiente kannatavad bronhiit, mis on sageli korduv ja raskesti ravitav. Bronhektaas peetakse ka tüüpiliseks tunnuseks. Need on bronhide torude punnid või purunemised. Viljatus meespatsientidel pole samuti haruldane, kuna mobiilsus sperma vähendab ripsmete talitlushäire. Imikutel kannatab raske respiratoorse distressi sündroomi all umbes 75 protsenti haigetest. Halvimal juhul võib see isegi viima surmani. Rasketel juhtudel krooniline kops ebaõnnestumine esineb ka keskealistel täiskasvanud patsientidel. Teistel patsientidel on jälle kuulmine halvenenud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Primaarse tsiliaarse düskineesia tuvastamine pole erinevate geneetiliste põhjuste tõttu lihtne. Umbes 50 protsendil kõigist patsientidest diagnoositakse see haigus edukalt lapsepõlv ja noorukieas. Siiski on ka suur hulk patsiente, kes kannatavad haiguse avastamata. Lihtne test, mis annab olulist teavet, on nNO mõõtmine (nasaalne lämmastikoksiid mõõtmine). See hõlmab maksimaalse NO sisalduse mõõtmist takistuse järgi. Teise võimalusena võib patsient ka hinge kinni hoida. Primaarse tsiliaarse düskineesia korral on nNO tase tavaliselt madalam kui tervetel inimestel. Ciliaarse funktsiooni analüüs on veel üks oluline diagnostiline protseduur. Selle protseduuri käigus võetakse tsiliaarseid rakke bronhide torudest või nina harjaga tampooni abil. Silmatorkavate leidude korral võib järgneda uurimine elektronmikroskoobiga. Diagnoosi saab kinnitada geneetilise testimisega. Primaarse tsiliaarse düskineesia või Kartageneri sündroomi ravi pole võimalik. Kuid erinevad terapeutilised meetmed võib hõlbustada sekretsiooni transportimist hingamisteedest. Elundite külgmine paigutus ei mõjuta tavaliselt patsiendi kahjulikku mõju seisund.
Tüsistused
Selle haiguse korral kannatavad kannatanud inimesed peamiselt mitmesuguseid kaebusi, mis mõjutavad hingamisteed. Siin tekivad sageli nakkused, mis halvimal juhul ka võivad viima surmani. Sel põhjusel peavad kannatajad oma kaitset paremini kaitsma hingamisteed ja immuunsüsteemi nakkuste ja põletike vastu, et vältida tüsistusi. Kui nakkusi ei ravita, hävitatakse bronhitorud pöördumatult. Paljudel juhtudel põhjustab haigus viljatus meestel. Sellel võib olla väga negatiivne mõju suhetele partneriga ja võib-olla ka viima psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Paljud kannatanud kannatavad ka alaväärsuskomplekside all. Pealegi on sageli õhupuudus, mis esineb eriti suure koormuse korral. Seetõttu ei saa mõjutatud inimesed füüsiliselt pingutavaid tegevusi ega sporti teha. Samuti on haigus ausalt piiranud patsientide kuulmisvõimet, nii et patsiendi elukvaliteet väheneb. Selle haiguse ravi viiakse läbi ilma tüsistusteta ravimite abil, mis pärsivad ja ravivad põletikke. Lisaks tuginevad patsiendid oma elukvaliteedi parandamiseks paljudel juhtudel hingamisteede ravile. Võimalik, et haiguse tõttu väheneb mõjutatud inimese eeldatav eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Hingamishäireid peaks hindama arst. Kui krooniline kulg piiratud hingamine on ilmne või kui kannatanud isik kannatab korduvalt bronhiit, tuleks tähelepanekuid arstiga arutada. Survetunne kopsude piirkonnas, sügava võimatus hingamine või unehäired näitavad tervis eeskirjade eiramised, mis tuleks esitada arstile. Kui kannatanu ärkab öösel une tõttu vähenenud hapnik varustamiseks tuleb pöörduda arsti poole. Kui ärevus tekib õhupuuduse või hingamisteede muutuste tõttu kardiovaskulaarsüsteem areneda, on vaja abi. süda südamepekslemine, sisemine rahutus või alaealise pakkumise tunne hapnik tuleks uurida ja ravida. Samuti on vaja tegutseda, kui füüsiline vastupidavus väheneb või on kiire väsimus. Kui sportlikke tegevusi ei saa enam täielikult läbi viia, on soovitatav sümptomid selgitada. Kui imikutel täheldatakse ägedat hingamisraskust, on vaja kiirabi. Lisaks suusuhu ventilatsioon imiku ellujäämise tagamiseks tuleb läbi viia. Mõnel juhul väljendavad patsiendid kuulmise vähenemist. Kui ümbritsevaid helisid ei suudeta enam adekvaatselt tajuda, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kuulmise halvenemist täheldatakse otseses võrdluses vahetuses elavate inimestega, tuleb arst külastada.
Ravi ja teraapia
Esmast tsiliaarset düskineesiat ei saa põhjuslikult ravida. Selle asemel on eesmärk peatada haiguse progresseerumine. Halvenemise tuvastamiseks tervis seisundid õigeaegselt, pildistamise uuringud nagu bronhoskoopia, kopsufunktsiooni testid ja röga analüüsi tehakse regulaarselt. Nende avastamiseks tehakse ka kuulmisteste kuulmiskaotus. Fookus ravi on sümptomite ravimisel. Selleks intensiivne hingamisteede füsioteraapia tehakse, et vähendada sekretsiooni liigset kogunemist hingamisteedes. Kangekaelse sekretsiooni köhimise parandamiseks tuleb soolalahust järjekindlalt sisse hingata. Lisaks antakse patsiendile erinevaid ravimid infektsioonide raviks. Need sisaldavad põletikuvastased ained, rögalahtistid ja antibiootikumid. Mõnel juhul võib olla kasulik ka bronhodilataatorite kasutamine. Need laiendavad bronhide torusid ja leevendavad seeläbi hingamine raskusi. Samuti on kasulik juua palju vedelikke. Rasketel üksikjuhtudel kirurgiline kops siirdamine on mõnikord vajalik.
Ennetamine
Primaarne tsiliaarne düskineesia on kaasasündinud häire, mis on pärilik. Sel põhjusel ei saa seda tõhusalt ära hoida.
Hooldus
Primaarse tsiliaarse düskineesia sümptomeid saab järelravi ajal leevendada peamiselt läbi hingamisharjutused. Patsiendid saavad arstilt täpseid soovitusi selle terapeutilise meetme kohta ning nad peaksid järgima ka sobiva käitumise soovitusi. Osaledes regulaarselt hingamises ravi, saavad nad tugevdada oma kops funktsioon. Samuti vähendab see paanikahood. Teine eelis järjepidevast hingamisharjutused võib näha lima vähenenud kogunemises, nii et hingamisteed ei ummistu. Soolalahuse sissehingamine aitab ka vaba hingamist. See meetod sobib haigetele lastele ja täiskasvanutele, kes kannatavad hingamisteede probleemide all. Kui arst määrab ravimid, tuleb neid annustada täpselt nii, nagu on ette nähtud. See aitab hoida ära suurenenud nakkusohtu. Vajadusel on soovitatav intensiivne konsultatsioon. Siin saavad patsiendid seda teha rääkima arstile võtmise kohta põletikuvastased ained ja vajadusel antibiootikumid. Sõltuvalt konkreetsest juhtumist võtavad patsiendid ettenähtud ravimeid ravimid püsivalt, et oma keha võimalikult hästi kaitsta. Järgides peamist ravi, on oluline pidada bronhide ja kopsude uurimiseks järelkontrolli. Kasulik võib olla ka kuulmisproov, kuna haigus põhjustab sageli seda kuulmiskaotus.
Siin on, mida saate ise teha
Primaarse tsiliaarse düskineesiaga patsientidel on probleeme sügava hingamisega, mis võib muu hulgas põhjustada unehäireid. Seetõttu peaksid nad õigeaegselt arstiga nõu pidama. Arst annab teatud soovitusi nii teraapia kui ka igapäevaelus õige käitumise kohta. Muuhulgas aitab hingamisteede sihipärane ravi tugevdada kopse. Selle hingamisteede osana füsioteraapia, saavad mõjutatud õppida, kuidas korralikult hingata. Samal ajal väheneb hingamisteid blokeerivate sekretsioonide kogunemine. Teine leevendusvahend igapäevaelus on sissehingamine keedusoola. Regulaarne sissehingamine aitab nii lastel kui täiskasvanutel taas vabalt hingata. Lisaks on olemas ka spetsiaalsed ravimid, mis vähendavad nakkusohtu. Tihedal arstiga konsulteerides saavad patsiendid võtta rögalahtistid, põletikuvastased ained sama hästi kui antibiootikumid. Neid ravimeid ei kasutata ainult ägedatel juhtudel, vaid neid tuleks regulaarselt võtta. Kui vähendatud tõttu hapnik pakkumine, oskus toime tulla stress väheneb, ei tohiks mõjutatud isikud endalt liiga palju oodata. Sümptomite üksikasjalikuks selgitamiseks on parem kõigepealt pöörduda arsti poole. Oluliste uuringute hulgas, millest patsiendid ei tohiks ilma jääda, on bronhoskoopia ja kopsufunktsiooni testid. Aeg-ajalt kuulmiskaotus tekib haiguse tõttu, seetõttu on soovitatav teha ka kuulmisteste.
