Foix-Chavany-Marie sündroom viitab näo-, närimis- ja neelamislihaste kahepoolsele halvatusele. See on põhjustatud ajukoore kahjustusest ning põhjustab kõne- ja söömishäireid. Ravi saab parandada patsiendi seisund, kuid täielik taastumine pole võimalik.
Mis on Foix-Chavany-Marie sündroom?
Foix-Chavany-Marie sündroom on nimi, mida haruldasele sündroomile põhjustavad neuroloogilised seisundid. Iga miljoni patsiendi kohta on sündroomiga patsiente vähem kui üks. Seega on tänaseks registreeritud ainult umbes 150 haigestunud patsienti. Häire sai oma nime viidates avastajatele Charles Foix'le, Jean AE Chavany'le ja Julien Marie'le. Mõisted faciopharyngoglossomasticatory diplegia ja bilateraalne anterior operculum'i sündroom (AOS) on sama häire teised nimetused. Foix-Chavany-Marie sündroom on ajukoore ehk operatsiooni kahepoolne kahjustus. Selle tulemuseks on see, et patsientidel pole kontrolli oma näo-, neelamis- ja närimislihaste üle. Vastavalt sellele nimetatakse seda vabatahtliku motoorse funktsiooni dissotsieerumiseks. RHK-10 klassifikatsioonis on see loetletud kui motoneuron haigus lühendi G12.2 all.
Põhjustab
Ajukoore kahepoolne kahjustus aju on Foix-Chavany-Marie sündroomi põhjus. Koljuosa närve Eriti mõjutab see V, VII, IX, X, XII. Nende düsfunktsioonid on mõjutatud patsientide sümptomite põhjus. Ajukoore kahjustus võib olla kas kaasasündinud või ilmneda muude meditsiiniliste probleemide tagajärjel. Vanus ei mõjuta haiguse tekkimist. Kuigi perekondlikke juhtumeid on kirjeldatud, ei saa eeldada, et sündroom on pärilik. Kui Foix-Chavany-Marie sündroomi ei põhjusta kaasasündinud väärareng, võib see olla tingitud ka muudest seisunditest, näiteks entsefaliit, krambid nagu aastal epilepsia, juhataja trauma või insult. Sekundaarse haiguse käigus insult, pole veel dokumenteeritud ühtegi juhtumit, kus Foix-Chavany-Marie sündroom ilmneks pärast esimest insuldi. Praeguseks on alati eeldatud vähemalt kahte või kolme lööki. Kui täiskasvanueas tekib äkiline haigus, on ajukoores sageli vaskulaarsed muutused. Harvadel juhtudel võib ootamatu alguse põhjustada ka: aju kasvajad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haiguse käigus tekib näo-, närimis- ja neelamislihaste kahepoolne halvatus. Selle halvatuse tõttu kannatavad patsiendid kõnehäirete ja söömishäirete all. Selle põhjuseks on kontrolli puudumine vajalike lihaste üle. Emotsionaalsed liikumised on halvatusest välja jäetud. Seega saavad Foix-Chavany-Marie sündroomist mõjutatud inimesed endiselt naeratada või nutta. Ainult lihaste kavandatud kasutamine pole nende jaoks võimalik. Selle sündroomiga patsientidel on nägu enamasti toonitu. The suu on pragu lahti ja seda ei saa oma jõududega sulgeda. Tänu lahtisele suu ja düsfunktsioon, tekib kontrollimatu süljeeritus. Erandiks on juhtumid, kus neelamisrefleks on piisav. Lihasfunktsiooni häired on ka põhjus, miks enamik patsiente on tummad. Näiteks keel on peaaegu liikumatu, kuigi lihasatroofiat ega virvendust pole. Suurenenud lõualefleks võib aeg-ajalt põhjustada trismust.
Diagnoos ja kulg
Ajalugu või kliinilised leiud võivad põhjustada Foix-Chavany-Marie sündroomi kahtluse. Teatavad kaasnevad haigused, mis sageli esinevad koos sündroomiga, toimivad vihjetena. Nende hulka kuuluvad kõik pirnide halvatusega seotud sündroomid. Lastel motoorse arengu häired või epilepsia-sarnaseid krampe peetakse tunnuseks. Samamoodi esineb sageli Foix-Chavany-Marie sündroom koos polümikrogyria või Worsteri-põua sündroomiga. Ajukoore tegelikke kahepoolseid kahjustusi saab näidata MRI või magnetresonantstomograafia. Kokku on haigestunud patsiendid jagatud viide patsiendirühma. Klassifikatsioon põhineb haiguse vastavatel põhjustel. Haiguse kulg on statsionaarne ja vahelduv. Samuti on mõeldav haiguse pöörduv areng. Eriti kui sündroom esineb aastal lapsepõlv kaasuva haigusena epilepsia. Üldiselt ei mõjuta Foix-Chavany-Marie sündroom eeldatavat eluiga, vaid piirab ainult elukvaliteeti. Näiteks võivad patsiendid muutuda vaikseks või kaotada võime iseseisvalt süüa. Kuna mõjutatud aju keskus vastutab ka kirjutamisvõime eest, seda võib mõnel juhul ka mõjutada.
Tüsistused
Foix-Chavany-Marie sündroom piirab eriti motoorikat. Kuid sündroomi mõju on kõigil patsientidel erinev. Enamikul juhtudel ilmnevad piirangud näolihased. Seetõttu ei ole teatud loomulikud liikumised, näiteks naermine, hõlpsasti võimalik. Foix-Chavany-Marie sündroom võib põhjustada ka düsfaagiat, nii et mõjutatud isikud kannatavad suurema aspiratsiooniriski all. Liikumine näolihased on rangelt piiratud. Enamikul patsientidest tekivad tahtmatud liigutused, mis võivad viima kiusamise ja kiusamiseni, eriti lastel. Mõnel juhul on mõjutatud ka lõualihased ja nad ei saa korralikult liikuda. Neelamisrefleksi väljakujunemata jätmine põhjustab ka kontrollimatut süljeerumist. Lisaks häirib toidu tarbimist Foix-Chavany-Marie sündroom, seega on ravi suunatud peamiselt toidu tarbimise ja kõne rekonstrueerimisele. Enamasti on ravi edukas ilma täiendavate tüsistusteta. Kuid väärarenguid ei saa täielikult ravida, nii väikesed kõnehäired or neelamisraskused jäävad. Foix-Chavany-Marie sündroom ei vähenda eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuigi Foix-Chavany-Marie sündroomi täielik ravi pole võimalik, peaksid haigestunud inimesed siiski alati arsti poole pöörduma, kuna see võib mõningaid sümptomeid leevendada. Eneseravimist seda ei toimu seisund. Kui kannatanud inimene kannatab söömishäirete all, tuleb pöörduda arsti poole kõnehäired. Nende häirete põhjuseks on kontrolli puudumine nende protsesside eest vastutavate lihaste üle. Erinevad näo või teiste kehaosade halvatused võivad samuti viidata Foix-Chavany-Marie sündroomile ja on alati uuringu põhjus. Samamoodi viitab sündroomile kontrollimatu süljeeritus. Neelamine on kannatanute jaoks sageli keeruline. Lihased on degenereerunud ja neid ei saa pingutada. Esiteks võib Foix-Chavany-Marie sündroomi korral pöörduda lastearsti või üldarsti poole. Edasine ravi nõuab aga teiste spetsialistide kaasamist. Mõningaid kaebusi saab ravida harjutuste või teraapiate abil. Kuna paljud sugulased ja patsiendid kannatavad ka psühholoogiliste kaebuste all, on soovitatav ka Foix-Chavany-Marie sündroomi psühholoogiline ravi. Tavaliselt saab seda teha psühholoogi juures.
Ravi ja teraapia
Mõjutatud patsientide hooldus valitakse vastavalt kõne raskusele ja söömishäire. Ravi eesmärk meetmed on see, et patsient saaks osaliselt jätkata iseseisvat söömist ja sõnastada ennast arusaadavalt. Ravi toimub harjutuste vormis, mis on mõeldud kahjustatud lihaste tugevdamiseks. Keskset rolli mängib patsiendi jõupingutuste visuaalne tugevdamine. Näiteks kasutatakse peeglit, et patsient näeks edusamme. Patsientidega harjutatakse pidevalt ka kirjutamist, et säiliks võime end kirjalikult väljendada. Täielik taastumine pole võimalik. Samuti peetakse ebatõenäoliseks kõne- ja neelamisvõime taastamist. Sellest hoolimata on ka õnnestumisi registreeritud. Näiteks on patsiendid pärast kunstlikku söötmist suutnud vältida ravi.
Väljavaade ja prognoos
Foix-Chavany-Marie sündroom ei too tavaliselt täielikku taastumist. Isegi korraliku ja varajase ravi korral ei saa halvatus täielikult eemaldada. Kui sündroomi ei ravita, on patsiendi elus märkimisväärsed piirangud ja enamikul juhtudel väheneb eeldatav eluiga. Kuna ravi saab toimuda ainult treeningu vormis, on Foix-Chavany-Marie sündroomi areng suhteliselt aeglane. Ainult püsivate harjutuste abil saavad mõjutatud isikud mõnes eluvaldkonnas uuesti iseseisvalt tegutseda. Kuid nad sõltuvad endiselt oma elus teiste inimeste abist ja ei suuda iseseisvalt täielikus igapäevaelus lihtsalt hakkama saada. Sõltumatut kirjutamist võib taas julgustada ka Foix-Chavany-Marie sündroomi korral. Paljudel juhtudel, ravi võib kaotada kunstliku söötmise vajaduse, võimaldades kahjustatud inimesel uuesti iseseisvalt süüa ja juua. Foix-Chavany-Marie sündroomi jaoks pole muid ravivõimalusi. Paljudel juhtudel põhjustab sündroom ka psühholoogilisi kaebusi või depressioon, nii et vajalik on ka psühholoogiline nõustamine. See hõlmab sageli ka patsiendi pereliikmeid.
Ennetamine
Konkreetsed viisid Foix-Chavany-Marie sündroomi ennetamiseks pole praegu teada. Ajukoore kahjustuste vältimine võib olla ainus lähenemisviis. Ennetav meetmed sündroomi soodustavate või paralleelsete haiguste ennetamiseks on samuti abi.
Järelkontroll
Foix-Chavany-Marie sündroomi raskusaste nõuab pidevat hooldust, kuna see on tõsine ajukoorekahjustus. Selle tulemusena on halvatus näolihased ning närimis- ja neelamislihased esinevad mõlemal küljel. Meditsiiniline meetmed saab seda kahju leevendada, kuid mitte parandada. Foix-Chavany-Marie sündroom, mida esineb harva, nõuab järelevalve neuroloogi poolt. See võib olla kaasasündinud või tekkida neuroloogiliste haiguste tagajärjel. Näited hõlmavad mitut rasket insulti, epilepsiat või Aivovamma. Foix-Chavany-Marie sündroomi ravi ja jälgimine põhinevad suuresti põhiprobleemil. Praeguseks on teatatud ainult 150 Foix-Chavany-Marie sündroomi juhtumist. Seetõttu on selle sündroomiga tuttavad vaid vähesed spetsialistid. See muudab ravi ja jälgimise võrdselt keeruliseks. Ajukoorekahjustust tuntakse ka kui aciopharyngoglossomasticatory diplegia ja bilateraalse anterior operculum sündroom (AOS). Harvadel juhtudel taandub epilepsiaga lastel Foix-Chavany-Marie sündroom. Enamasti on vaja eluaegset ravi, mitmekordset hospitaliseerimist ja intensiivset jälgimist. Raske põhihaigus on selle üks põhjus. Kuid Foix-Chavany-Marie sündroomi tagajärjel ilmnevad sageli muud häired. Näiteks võib lisaks esineda Worsteri-põua sündroom või polümikrogria. Järelravi võib parandada elukvaliteeti. Foix-Chavany-Marie sündroom ei mõjuta ellujäämist, välja arvatud põhjustava põhihaiguse raskusaste.
Siin on, mida saate ise teha
Foix-Chavany-Marie sündroomi puhul on eriline väljakutse saavutada haiguse sümptomitega hea elukvaliteet. Optimistliku mõtteviisi säilitamine on hea tervis. Paljude puuduste tõttu on oluline leida viis suhelda ja suhelda pereliikmete, sõprade või partneriga. Abiks on sellised tehnikad nagu viip või viipekeel. Erinevate tehnoloogiate abil on igapäevaelus võimalik edukas suhtlemine, mis aitab kaasa elukvaliteedi paranemisele. Vaatamata söömishäiretele tuleks hoolitseda selle eest, et oleks piisav ja tasakaalustatud dieet. See peaks sisaldama kõiki elutähtsaid toitaineid, et välistada organismi alakakkumine. Seetõttu on soovitatav toidukorrad optimeerida, mis tuleks välja töötada koostöös arstiga. Heaolu parandamiseks on oluline sotsiaalne vahetus. Sugulased peaksid julgustama kontakte teiste inimestega. Lisaks peaks vaba aja veetmine olema suunatud patsiendi võimalustele. Rõõmu propageerimine on teostatav ka Foix-Chavany-Marie sündroomi korral. Samal ajal julgustatakse lähisugulasi tegema piisavalt jõupingutusi oma vajaduste rahuldamiseks. Lisaks patsiendi hooldamisele või hooldamisele vajavad nad ka olukorra lahendamisel abi ning peaksid pöörama piisavalt tähelepanu oma heaolule.
