Fraseri sündroom on väga haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad mitmed füüsilised väärarendid. Üksikute väärarengute väljendus ei ole ühtlane, nii et lisaks surnult sündinud ja vahetult pärast sündi surevatele lastele on ka normaalse eeldatava elueaga inimesi. Ravi sõltub väärarengu tüübist.
Mis on Fraseri sündroom?
Fraseri sündroomi kirjeldas esmakordselt 1962. aastal Briti inimgeneetik George R. Fraser. Selle ühe peamise sümptomi, suletud palpebral lõhede tõttu on see seisund nimetati algselt krüptoftalmose sündroomiks. Järgnevatel aastatel diagnoositi rohkem juhtumeid. Väga paljudel juhtudel võis lisaks krüptoftalmile tuvastada ka külgnevate sõrmede või varvaste (sündaktüülia) adhesioone. Seetõttu kasutati sageli sünonüümset nimetust cryptophthalmos-syndactyly syndrome. Muud häire sünonüümid hõlmavad Meyeri-Schwickerathi sündroomi, Ullrich-Feichtigeri sündroomi või Fraser-François'i sündroomi. Ameerika inimese geneetiku Victor Almon McKusicki järgi on Fraseri sündroomi mõiste lõpuks omaks võetud põhinimena. Kokku on selle sündroomi kohta umbes 150 juhtumikirjeldust. Tõdeti, et üksikutel väärarengutel on erinevaid ilminguid. Mõned mõjutatud isikud kannatavad ainult krüptoftalmose all ilma muude füüsiliste väärarenguteta. Muudel juhtudel esineb palju düsmorfiaid. Haigusel on erinevad peamised ja väiksemad sümptomid ning ka üksikute patsientide eeldatav eluiga on erinev. Näiteks on tervelt 25 protsenti haigestunud lastest surnult sündinud. Veel 20 protsenti patsientidest sureb esimesel eluaastal alates neer või kõri väärarendid. Enim mõjutatud inimestel on aga keskmine eluiga.
Põhjustab
Fraseri sündroomi põhjus võib olla autosoomne retsessiivne geen mutatsioon. Enamikul juhtudel on see a geen defekt FRAS1 geenis, mis asub 4. kromosoomis. Muud võimalikud mõjutatud geenid on GRIP1 12. kromosoomis või FREM2 13. kromosoomis. geen FRAS1 kodeerib rakuvälisele maatriksile kuuluvat valku. Kindla puudumine valgud rakuvälise maatriksi kasutamine põhjustab embrüogeneesi ajal kasvuprotsesside tasakaalustamatust. Kõigi mõjutatud geenide pärimisviis on autosomaalselt retsessiivne. See tähendab, et kahjustatud inimene peab olema kahe defektse geeni suhtes homosügootne. Kui muteerunud geen esineb ainult üks kord, siis seda haigust ei esine. Sündroomi saab pärida ainult siis, kui mõlemal vanemal on vähemalt üks defektne geen. Seetõttu akumuleerub see sündroom seotud vanemate järglastel, kellel on see konkreetne geneetiline defekt.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Fraseri sündroomi iseloomustab erinevate suuremate ja väiksemate sümptomite ilmnemine. Seega võib kinnitada diagnoosi, kui ilmnevad kas kaks peamist sümptomit ja üks väike sümptom või üks peamine sümptom ja neli väiksemat sümptomit. Peamised sümptomid on palpebraalsete pragude (krüptoftalmos) puudumine, urogenitaalsete organite, näiteks neerude või reproduktiivorganite väärarendid, külgnevate sõrmede või varvaste adhesioonid (sündaktüülia) ning väärareng või puudumine pisarakanalid. Sekundaarsete sümptomite hulka kuuluvad väike peapööritus (mikrotsefaalia), lai interokulaarne kaugus (hüpertelorism), kõri, ebaküpsed loote kopsud (kopsu hüpoplaasia), häbemefüüsi laienemine ja luustiku kõrvalekalded. Samuti täheldatakse kõrvaklappide, huulte või suulae väärarenguid, samuti naba või nippel. Varem arvati, et kognitiivsed häired on veel üks sümptom. Seda pole aga kinnitatud. Haiguse prognoos sõltub neerude väärarengutest, kõrivõi kopsud. Need põhjustavad surnult sündinud laste ja laste suremust. Vastasel juhul pole eluiga piiratud.
Diagnoos ja kulg
Diagnoos viitab lisaks anamneesile peamiselt suuremate ja väiksemate sümptomite kombinatsioonile. Rõhku pannakse silmade, neerude, kõrija kopsud. Fraseri sündroomi saab ultraheliuuringu abil diagnoosida prenataalselt. See võib paljastada ehhogeensed kopsud, mis näitab kõri kitsenemist või obstruktsiooni. Pidevalt moodustuv vedelik ei saa kõri kitsenemise tõttu tagasi kopsudesse voolata, moodustades seega ülekoormuse, mida tuntakse ka kui loote KAOS (kaasasündinud kõrge hingamisteede obstruktsiooni sündroom). "Kaasasündinud kõrge hingamisteede obstruktsiooni sündroom" tähendab "ülemise hingamisteede kitsenemist". See seisund võimalik viima et surnult sündinud ja seda peetakse meditsiiniliseks näidustuseks rasedus. Sünnieelne diagnoos hõlmab ka inimese geneetilisi teste koorionivilla proovide võtmine or amniootsentees.
Tüsistused
Fraseri sündroom on tingitud geneetilisest defektist; seetõttu pole põhjuslik, raviv ravi võimalik. Sündroomi harulduse ja mõjutatud isikute kõrge suremuse tõttu (ligi veerand haigestunud inimestest sureb enne sündi ja veel veerand sureb esimesel eluaastal), on ravimeetodeid ja tüsistusi halvasti kirjeldatud. Ellujäänuid ravitakse tavaliselt kirurgiliselt, olenevalt haigestunust seisund. Fraseri sündroomi ravis on kõige sagedasemad tüsistused seetõttu operatsiooniga seotud üldised riskid. Need sisaldavad jalg vein tromboos (veri trombid jalgades, oklusioon pulmonaalse anuma (kopsu - emboolia), vigastus närveja nakkus. Operatsioonijärgselt on suurenenud risk haavade paranemist häired ja isegi gangreen. Ravimata jätmisel võivad Fraseri sündroomi levinud sümptomid tõsiselt mõjutada mõjutatud inimeste üldist eluolukorda. Ravimata mikroftalmia (või anoftalmia) põhjustab võimaliku hämara nägemise täieliku kaotuse. Kui silmade kosmeetilist korrektsiooni (näiteks silmaproteesi sisestamine või raske straibism korrigeerimine) ei tehta, on tagajärjed peamiselt psühholoogilised kahjustused, kaasa arvatud silmade areng. depressioon. Kui sündaktülia (sulandunud sõrmed ja / või varbad) jäävad ravimata, on motoorne funktsioon tõsiselt kahjustatud - haaramine, pliiatsi hoidmine või kõndimine on raskusastmest vaevalt võimalik. Neeruagenees, mis sageli kaasneb Fraseri sündroomiga, viib ravimata patsiendi surma.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Normist kõrvalekalduvad füüsilised kõrvalekalded peaks arst alati selgitama. Inimese kehal on põhistruktuur, mille kõrvalekalle näitab haigust. Haardumist, väärarenguid või väljakasvu peetakse ebatavalisteks ja neid peaks arst uurima. Kui inimkeha luustikus on muutusi, on vajalik visiit arsti juurde, isegi kui muid sümptomeid pole. Väärarenguid, ossifikatsioone või liikumispiiranguid peab hindama arst. Kui varbaid ja sõrmi ei saa individuaalselt liigutada, kui need muutuvad kuju kõrvalekaldumise tõttu või kui kahjustatud inimesel on käed ja jalad võrkudega, on soovitatav pöörduda arsti poole. Kui silmade vaheline kaugus on ebaharilik, kui kõri puudub või kui silmades on kitsendusi kael, on vaja arsti. Näo, eriti kõrvade, silmade, nina või huuled tuleks meditsiiniliselt uurida. Kui suulaes on muutusi, on vaja ka arsti, sest toitmisega võib olla probleeme. Kui kõhunupp või nibud on kehas muutunud asendis, tuleks need omadused esitada arstile. Kõrvalekalded võimalikest liigeste liikumistest või visuaalsetest muutustest liigesed peetakse ebatavalisteks ja meditsiinitöötaja peaks neid uurima. Kui olemasolevate deformatsioonide tõttu esineb üksikute süsteemide talitlushäireid, on vaja arsti.
Ravi ja teraapia
Neerude ja kõri deformatsioonid on Fraseri sündroomi peamised surma põhjused. Seega, kui pärast sündi esineb kõri väärarenguid, tuleb viivitamatult läbi viia protseduur, mida nimetatakse trahheostoomiaks. Trahheotoomia hõlmab kirurgilise juurdepääsu loomist hingetorule, et tagada patsiendi ventilatsioon. Hilisematel aastatel võidakse funktsiooni taastamine läbi vaadata, sõltuvalt olemasolevast olukorrast. Kahjuks pole mõlema neeru puudumine eluga kokkusobiv. Sellisel juhul pole ravi enam võimalik. Ühepoolse neeruageneesi korral on aga ühe funktsioon neer on säilinud. Lisaks üritatakse palpebraallõhesid kirurgiliselt avada. Kuid see operatsioon on kasulik ainult siis, kui silmamunad on olemas.
Väljavaade ja prognoos
Fraseri sündroom on tänapäeval üliharva diagnoositud häire kogu maailmas. On diagnoositud vaevalt rohkem kui 150 dokumenteeritud juhtumit. Enamikul tänasest patsientidest on keskmine eluiga lühike. Tõsiste väärarengute tõttu surevad nad emakas, kohe sündides või vahetult pärast sünnitust. Need lapsed kannatasid kõri või neerude raskete väärarengute all. Kuna füüsilised väärarengud esinevad individuaalselt, on ka neid, kellel pole oodatavat eluiga märkimisväärselt lühendada. Paljusid mutatsioone saab pärast sündi kirurgiliste sekkumiste käigus optimeerida, nii et elukvaliteeti on võimalik parandada. Palpebraalse lõhe väärarengute korral pisarakanalid või sõrmede ja varvaste adhesioonide korral on patsiendil hea prognoos. Juba kasvu ja arengu protsessis, korrigeeriv meetmed saab võtta esimestel eluaastatel. Soovitud muudatused tehakse hiljemalt füüsilise kasvu lõpuleviimisega. Geenihaigust pole võimalik täielikult ravida. Inimese DNA-d ei saa ega tohi muuta. Sellest hoolimata saab sümptomeid olemasoleva korral hästi ja piisavalt hoolitseda ravi ja ravivõimalused. Urogenitaaltrakti suguelundite või organite väärarengute korral võivad tekkida sekundaarsed haigused. Mõnel juhul sõltub patsient doonororganitest.
Ennetamine
Fraseri sündroom on geneetiline ja esineb sageli sugulaste abieludes. Perekondliku klastrite korral inimlik geneetiline nõustamine ja vajadusel tuleks otsida DNA-uuringuid, kui patsiendil on olemasolev soov lapsi saada. Lisaks on saadaval sünnituseelsed uuringumeetodid, mille abil saab Fraseri sündroomi diagnoosida juba enne sünnitust.
Järelkontroll
Reeglina ei ole Fraseri sündroomiga haigestunud inimesele saadaval erilisi jälgimisvõimalusi, kuna see on geneetiline haigus. Seetõttu sõltub patsient selle haiguse puhtalt sümptomaatilisest ravist, et vältida täiendavaid tüsistusi ja vältida eluea vähenemist. Fraseri sündroomi korral pole iseparanemist oodata. Sümptomaatiline ravi võib tavaliselt säilitada keskmise eluea. Enamikul juhtudel parandab selle kaebuse ravi kirurgiline sekkumine. Erilisi tüsistusi ei esine ja ventilatsioon saab uuesti tagada. Pärast seda keerukat operatsiooni peab kahjustatud inimene puhkama ja hoolitsema keha eest. Rohkem pingutavaid tegevusi ega pingelisi tegevusi ei tohiks teha. Voodirežiimi tuleks rangelt järgida. Kuna Fraseri sündroom võib kahjustada ka neere, on internisti regulaarsed uuringud selle kahjustuse vältimiseks väga kasulikud. Silmi tuleks ka regulaarselt uurida ja ravida. Kuna Fraseri sündroomil võib olla ka negatiivne mõju mõjutatud inimese psüühikale, on komplikatsioonide vältimiseks sõprade ja pere kaudu saadud tugi ja abi väga kasulik.
Mida saate ise teha
Fraseri sündroomiga sageli seotud lühenenud eluiga on haigete ja nende perede jaoks eriti keeruline. Kuna selle prognoosi psühholoogiline koormus on väga suur, on see viis stress tuleks lisaks tavapärasele meditsiiniabile leida igapäevaelus iseseisvalt. Avatud suhtlemine pereliikmete ja sõpradega aitab selgitada vastastikuseid muresid ja hirme. Paljudel juhtudel tuleks otsida terapeutilist tuge, et vältida psühholoogilise surve tagajärjel edasiste haiguste tekkimist. Teabevahetus eneseabigruppides või foorumites aitab saada vihjeid ja näpunäiteid selle kohta, kuidas haigusega igapäevaelus toime tulla. Kogemusi ja seiklusi arutatakse teiste kannatajatega. See aitab toimunut töödelda ja tugevdab psüühikat. Lisaks, lõõgastus tehnikaid saab kasutada sisemise loomiseks tasakaal. Qi Gongiga, autogeenne koolitus, meditatsioon ja jooga, stress vähendamine on võimalik saavutada ja vaimne tugevus on tugevdatud. Üksikud deformatsioonid viima patsiendi sõltuvus igapäevasest abist. Selle tulemuseks on ümberkorraldamine, mis mõjutab teisi pereliikmeid. Siiski tuleks säilitada positiivne hoiak ja koos veedetud aeg tuleks kasutada nauditavateks tegevusteks.
