A geen on konkreetne osa DNA-st. See on päriliku teabe kandja ja kontrollib koostoimes teiste geenidega kogu kehalisi protsesse. Geen muutused võivad olla kahjutud ning põhjustada organismis tõsiseid talitlushäireid.
Mis on geen?
Geenid kui DNA konkreetsed jaotised on kogu päriliku süsteemi põhiüksused. Kõigi organismis leiduvate geenide kogumit nimetatakse genoomiks. Nende koostoime tagab organismi mis tahes elutähtsad funktsioonid. Üksikisik geen annab aluse täiendavale eksemplarile a kujul ribonukleiinhape (RNA). See RNA vahendab omakorda geneetilise koodi tõlkimist valgu aminohappeliseks järjestuseks. Seega toimub pärilikus materjalis salvestatud teabe ülekandmine DNA-lt RNA-le ensüümide ja struktuurne valgud. Iga geen salvestab spetsiifilist pärilikku teavet, mis leiab oma avaldumise organismi teatud omadustes või funktsioonides. Igal organismiliigil on iseloomulik arv geene, kuigi nende kogus ei ütle elusolendi keerukuse kohta midagi. Näiteks sisaldab inimene 35,000 XNUMX geeni.
Anatoomia ja struktuur
DNA sektsioonina iseloomustab geeni, nagu kogu DNA-d, aluspaaride järjestust kahekordsel heeliksil. DNA (desoksüribonukleiinhape) on nukleotiidide ahelmolekul, millest igaüks koosneb omakorda a lämmastik alus, a suhkur molekul (antud juhul desoksüriboos) ja a fosforhappe jääk. Ühe DNA ahela puhul neli lämmastik alused saadaval on adeniin, guaniin, tümiin ja tsütosiin. Kuid eriline suhkur molekul nõuab topeltheeliksi ahela ehitamist koos inimesega lämmastik alused vastavate täiendavate alustega. Lämmastiku järjestus alused DNA-s salvestab geneetilise teabe geneetilise koodina. Kui kahekordne spiraal raku jagunemise ajal lõheneb, siis vastavad üksikud ahelad on uuesti kahekordse ahela moodustamiseks valmis. Eukarüootides (rakutuumaga organismides) on DNA molekulid on pakendatud valku. Kogu struktuuri nimetatakse kromosoomiks. Inimestel on 23 paari kromosoomid, kusjuures mõlemalt vanemalt tuleb üks kromosoom. See tähendab, et samade funktsioonide geenid on vastakuti alleelidega. Geeni sees on kodeerivad (ekson) ja mittekodeerivad (intron) sektsioonid. Eksonid sisaldavad organismile vajalikku geneetilist teavet. Intronid on sageli vana teave, mis pole enam aktiivne. Seega vastutavad geenide sees eksonid vajaliku geneetilise koodi transkribeerimise eest valgud.
Funktsioon ja ülesanded
Geenid vastutavad kõigepealt kogu organismi funktsioonide jaoks vajaliku geneetilise teabe salvestamise eest. Lisaks vastutavad nad selle teabe edastamise eest järgmistele rakkudele rakkude jagunemise või järgmise põlvkonna organismidele edastamise ajal. Geeniaktiivsus võib toimuda mitmesuguste mehhanismide kaudu. Transkriptsiooni käigus viiakse geneetiline teave kõigepealt RNA-sse. See muudab geneetilise koodi valgu aminohappeliseks järjestuseks valgu biosünteesi osana. Kuid kogu teave ei pea alati olema võrdselt kättesaadav. Näiteks organismi aktiivsuse teatud faasides eriline ensüümide or hormoonid nõutakse üha enam, samas kui teisi valgud pole vaja. Komplitseeritud reguleerimismehhanism kas stimuleerib või blokeerib valkude biosünteesi geene. Seda saab saavutada spetsiifiliste valkude kinnitamise ja eraldamisega teatud DNA segmentidel. Rakkude jagunemise ajal tuleb kogu geneetiline kood algsest rakust üle kanda järgmisele rakupõlvkonnale. Selle käigus jaguneb DNA kahekordne spiraal üksikuteks ahelateks. Kuid iga üksik ahel viiakse uuesti kaheahelaliseks, lisades komplementaarsete lämmastikalustega nukleotiide. Kuid protsessis võib esineda vigu, nn mutatsioone, mis põhjustavad geneetilise teabe muutumist. Mutatsioonide vältimiseks on organismil omakorda ülitõhus parandussüsteem. Nende protsesside kaudu edastatakse geneetiline kood järgmisele põlvkonnale suures osas muutumatuna. Kuid kui muudetud geen siiski päritakse, võib see nii olla viima tõsise geneetilise haiguseni.
Haigused ja kaebused
Muudetud geenide edastamisel võivad sama organismi tõsised haigused või geneetilised haigused järgmiste põlvkondade tulemust. Näiteks vähk on sageli rakkude jagunemise käigus toimunud geenimuutuste tulemus. Tavaliselt immuunsüsteemi tapab muudetud raku. Kuid eritingimustel, näiteks kõrge mutatsioonikiirus, mille põhjustab keskkonnategurid, immuunsüsteemi võivad rakendada reguleerimata rakukasvu. Geenimutatsioonidega seoses on aga tuttavam geneetilised haigused. Sageli mõjutavad ainult üksikud geenid. Sõltuvalt sellest, milliseid funktsioone või milliseid omadusi geen tähistab, võib esineda mitmesuguseid haigusi. Igal inimesel on sama funktsiooni jaoks kaks geeni, kuna need pärinevad mõlemalt vanemalt. Näiteks on geneetilised haigused mis on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Siin esineb haigus ainult siis, kui mõlemad vanemad pärivad muudetud geeni. Nende haiguste näited on tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria või pilu huule ja suulae. Teised haigused on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil, näiteks Huntingtoni tõbi, Marfani sündroom or retinoblastoom. Nendel juhtudel piisab haige vanema geeni edastamisest. Mõned haigused, näiteks diabeet, on ainult geneetilise iseloomuga ja sõltuvad oluliselt keskkonnatingimustest või elustiilist.
