Goldenhari sündroom (oculoauricularis düsplaasia või oculo-auriculo-selgroolülide düsplaasia) on haruldane kaasasündinud defekt. See viitab nägu mõjutavate väärarengute kombinatsioonile. Need esinevad tavaliselt ühel küljel ja võivad olla väga erinevad.
Mis on Goldenhari sündroom?
Goldenhari sündroom on kaasasündinud väärareng, mis on üks lõpuste kaare sündroomidest ja mõjutab hinnanguliselt ühte 3000 kuni 5000 vastsündinut. Selle tulemuseks on näo väärarengud, mis tavaliselt mõjutavad ühte näopoolt. Need ulatuvad aurikulaarse düsplaasiast silmade, kõrvade, näo, lõualuu ja selgroolülide kehade väärarengukompleksideni. Lisaks neerud ja süda võivad mõjutada.
Põhjustab
Goldenhari sündroomi põhjused on ebaselged ja nende uurimine jätkub. Geneetilisi põhjuseid ei ole veel kindlaks tehtud. Enamik juhtumeid esineb juhuslikult, üks kuni kaks protsenti perekonnas. Siiani pole DNA-s kõrvalekaldeid tuvastatud. On tõenäoline, et emakas tulenevad katkestusest veri varustatus või kudedes tekkiv verejooks. Selle tulemuseks on kombineeritud arengu kõrvalekalded esimeses ja teises lõpuste kaares, lõpuste vagudes ja ajalistes luukinnitustes. Arvatakse, et ajastus on aasta neljas kuni kaheksas nädal rasedus. Goldenhari sümptomi raskusaste sõltub nii kahju ajastamisest kui ka raskusastmest. Kahjulikud ained nagu ravimid, teatud ravimid või insektitsiidide/ põhjuseks kahtlustatakse endiselt herbitsiide. Kuid, loote alkoholisündroom, rasedusaegne diabeet või hormonaalseid häireid kahtlustatakse ka haiguse alguse soodustamises. Samuti on võimalik, et kahjustuste eest vastutavad nakkekaarte piirkonnas asuvad hematoomid. Hematoomide põhjused on erinevad. Muuhulgas suurenenud surve veri laevad, puudumine hapnik tarne või vererõhk-kasvav ravimid kõne alla tulla.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Goldenhari sündroomi ilmingud on väga erinevad. Kõik sümptomid ei pea ilmnema ja sümptomid ilmnevad iga mõjutatud inimese puhul erinevalt. Enamikul Goldenhari sündroomi all kannatajatest on näo asümmeetria ühepoolne ja aurikulaarne väärareng. Nende oma alalõug on näo ühel küljel lühenenud ja lõug nihutatakse kahjustatud poole. Mõjutatud nurk suu on kõrgem ja sygomaatiline luu on vähearenenud. Lõug taandub. Teine sümptom on epibulbar dermoid, healoomuline kasvaja alumises osas silmalau silma ja / või lipodermoidi, a sidekesta kasvaja. Paljudel mõjutatud isikutel on preaurikulaarsed liited, aurikli ees asuvad liited nahk, kõhrvõi sidekoe. Paljudel juhtudel on suuõõne lõhenemine ühel küljel liiga lai (makrostoomia). Goldenhari sündroom mõjutab ka selgroogu. Väärarenguid esineb sageli selgroo ülaosas ja kaelalülides. Täiendavad sümptomid võivad olla suulaelõhe, huule or keel, ühepoolselt vähendatud keel, hammaste anomaaliad, neer anomaaliad ja anküloosid (liigese jäikus). Lisaks on kuulmisprobleeme või häireid, mis võivad mõjutada keelt ja intellektuaalset arengut. Umbes 15 protsendil juhtudest on vaimne aeglustumine. Kaks kolmandikku Goldenhari sündroomiga patsientidest on mehed. Keha parem külg on kahjustatud sagedamini kui vasak. Mõnel Goldenhari patsiendil (kuni 33 protsenti) ilmneb sümptom mõlemal pool keha.
Diagnoos ja kulg
Lastearstid panevad Goldenhari sündroomi diagnoosi kliiniliselt spetsialisti juurde geneetika või inimese geneetika. Ükski sümptom ei ole diagnoosi seadmiseks hädavajalik. Diagnoosi panemisel eristatakse sümptomeid muu hulgas Treacher Collinsi sündroomi (düstoos mandibulofacialis) ja Wildervancki sündroomi sümptomitest. Tavaliselt on kuulmispuude ulatus - alates kergest kuulmiskaotus ühepoolse kurtuseni - diagnoositakse esimese kuue elukuu jooksul. Enamikul Goldenhari sündroomiga sündinud lastest on keskmine eluiga.
Tüsistused
Goldenhari sündroom põhjustab mitmeid erinevaid väärarenguid, mis enamasti esinevad näol. Reeglina on näol asümmeetria, mis esineb peaaegu kõigil patsientidel. Lisaks esineb ka aurikulaaride väärareng, mis võib viima piirangutele kuulmises. Mitte harva põhjustab Goldenhari sündroom ka healoomulise kasvaja tekkimist silmade piirkonnas. Tekib suulaelõhe ja suuõõne on hammaste väärarenguid. Need võivad viima kuni raske valu. Lisaks põhjustab sündroom vaimseid kaebusi ja puudeid, nii et paljud patsiendid sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste abist. Kui patsient ei kannata jätkuvalt muid kaebusi ega haigusi, ei vähene oodatav eluiga. Goldenhari sündroomi põhjuslik ravi ei ole siiski võimalik, mistõttu saab piirata ainult sümptomeid. Tavaliselt tehakse seda kirurgiliste sekkumiste või ravimeetodite abil ning täiendavaid tüsistusi pole.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui tulevane ema märkab häireid veri ajal voolama rasedus, peaks ta pöörduma arsti poole. Kui rasedal on verejooks või ta tunneb, et kehapiirkonnad ei saa piisavalt verevoolu, on vajalik arsti visiit. Pakutavad ennetavad tervisekontrollid a rasedus peaks põhimõtteliselt täielikult tajuma. Ülevaatuse ajal võib sündimata lapse ebakorrapärasusi, arengupeetusi või anomaaliaid varakult avastada küpsete tehniliste võimaluste tõttu. Põhimõtteliselt on rasedal soovitatav pöörduda arsti poole kohe, kui tal on tunne, et midagi võib valesti olla. Haiglaravi korral alustatakse vastsündinu ulatuslikku uurimist kohe pärast sünnitust. Õed ja sünnitusarstid kontrollivad beebi oma tervis. Väärareng diagnoositakse selle protsessi käigus, nii et vanematel ja sugulastel pole vaja täiendavaid meetmeid võtta. Kui kodusünnitus toimub, võtab ämmaemand üle lapse esimesed kontrollid. Ta võtab ka iseseisvalt edasi meetmed nägemise visuaalsete muutuste nägemisel. Kui ootamatu ja äkiline sünnitus toimub ilma meditsiinilise hooldajata, peaksid ema ja laps kohe pärast sünnitust arstiga nõu pidama. Soovitav on kutsuda kiirabi, et nii meditsiiniline kontroll kui ka ravi saaksid toimuda võimalikult kiiresti.
Ravi ja teraapia
Väärarenguid ravitakse kirurgiliselt Goldenhari sündroomi korral. Siia kuuluvad ravile nii keha funktsioon kui ka välimus. Umbes kolmeaastaselt kitsendab lõualuude väärareng sageli hingamisteid, mis nõuab rekonstruktiivset operatsiooni. Lõualuu rekonstrueeritakse ribist või venitus luu. Hambapuudulikkuse korrigeerib ortodont. Eelpurikulaarsed kinnitused ja suuremad dermoidid eemaldatakse. Plastiline kirurgia parandab sygomaatiline luu ja alalõualuu areng. Nurgad suu korrigeeritakse ja kahjustatud poole näo pehmed koed on üles ehitatud autoloogse rasva poolt pookimine. Lisaks saab kõrva rekonstrueerida ja silmi ravida, sõltuvalt leidudest. Kui Goldenhari sündroom on seotud kurtusega, kõneteraapia on ette nähtud. Kuulmisanalüüsid tehakse varajases eas ja vajadusel ka kuulmine abivahendid manustatakse. Kui süda ilmnevad defektid, vajalik on ka ravi. Goldenhari sündroomiga lapsi mõjutab ka välimine väärareng sisemiselt. Rikkumiste ja deformatsioonist teadvustamise tagajärjel tekivad psühholoogilised kahjustused reaktiivsete häirete kujul. Psühholoogiline tugi on seetõttu osa ravist ja aitab psühhosotsiaalsega toime tulla stress. Vajalikud toimingud lisavad valu kogemused, mis on psühholoogiliselt kaasnevad. Samuti tagab psühholoog, et operatsiooniga silmitsi seisvatel lastel tekiksid tulemuste suhtes realistlikud ootused. Lisaks saavad vanemad psühholoogilist tuge. Lapsed, kelle vaimne areng on mõjutatud, vajavad rehabilitatsiooni meetmed varajases staadiumis. Need stimuleerivad nende vaimset arengut ja hõlmavad pidevat hooldust ja ravi.
Väljavaade ja prognoos
Goldenhari sündroomi prognoos on ebasoodne, kuigi ravivõimalusi on mitu ja häire mitte viima vastsündinu ootamatu surmani enamikul juhtudel. Kaasasündinud häiret iseloomustavad nii näo kui ka selgroolülide väärarendid. Need esinevad individuaalselt ja näitavad iga patsiendi puhul erinevat intensiivsust. Väärarengute korrigeerimine on võimalik kirurgiliste sekkumiste abil. Keskendutakse funktsionaalsuse taastamisele, nii et lõualuu, kõri ja kael ei too kaasa elu kahjustavaid tagajärgi. Vaatamata kõigile praegustele meditsiinilistele võimalustele armid ja visuaalsed ebakorrapärasused jäävad pärast operatsiooni. Mõnel patsiendil tuleb füüsiliste funktsioonide optimeerimise saavutamiseks teha mitu operatsiooni. See võib põhjustada psühholoogilisi häireid. Seega kaasneb Goldenhari sündroomiga sekundaarsete haiguste oht. Väärarengu täielik taastumine on võimalik ainult erandjuhtudel. Pigem täiendav elundikahjustus neerudes või süda on oodata. Ravimata võivad need põhjustada äkksurma. Lisaks kannatavad patsiendid sageli kuulmisvõime vähenemise tõttu. See avastatakse ja diagnoositakse esimesel eluaastal. Kuna loomulikku kuulmist ei ole võimalik taastada, saab kuulmise piisava korrektsiooni tavaliselt saavutada kuulmise abil abivahendid.
Ennetamine
Juhiseid, mis viitavad Goldenhari sündroomi võimalikule ennetamisele, pole. Kas sündroomi on võimalik ära hoida, sõltub tegelike põhjuste selgitamisest. Siiani pole selles osas soovitusi.
Järelkontroll
Goldenhari sündroomi korral on järelravi võimalused suhteliselt piiratud. See on kaasasündinud häire, mida ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Mõjutatud isik sõltub elukestvalt ravi sümptomite leevendamiseks ja uute komplikatsioonide vältimiseks. Kuna Goldenhari sündroomi edasine kulg sõltub tugevalt selle raskusastmest, ei saa üldist prognoosi anda. Goldenhari sündroomi üksikuid deformatsioone ja väärarendeid ravitakse tavaliselt kirurgiliste sekkumiste abil. Need, kes kannatavad, peaksid pärast sellist operatsiooni keha puhkama ja võtma seda rahulikult. Tuleks vältida pingelist tegevust või sporti ja stress tuleks ka vältida. Kõneraskusi Goldenhari sündroomi korral saab ravida kõneteraapia. Siin saab ravimise kiirendamiseks erinevaid harjutusi teha ka patsiendi enda kodus. Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud aga ka psühholoogilisest ravist. Sellisel juhul on ka sõprade ja perekonna toetus väga kasulik. Selles osas võib olla kasulik ka kontakt teiste Goldenhari sündroomi patsientidega, kuna see viib infovahetuseni.
Mida saate ise teha
Ennekõike vajavad Goldenhari sündroomi all kannatajad armastavat ja hoolivat ravi, kuna nad kannatavad tõsiste psühholoogiliste vaevuste ja vaimse puude all. Tavaliselt vajab see vanemate ja sugulaste abi, et pakkuda patsiendile asjakohast abi. Kuna paljudel juhtudel kannatavad puudutatud isikud ka alaväärsuskomplekside või vähenenud enesehinnangu all, tuleks näo deformatsioone ravida. Samuti võib abi olla rääkimisest teiste Goldenhari sündroomi all kannatajatega teabe vahetamiseks. Lisaks kõneteraapia võib ka haiguse kulgu väga positiivselt mõjutada ja võimalikke kõneraskusi leevendada. Mõjutatud isik saab kodus teha ka erinevaid kõneharjutusi. Lapsed vajavad enne operatsiooni arsti ja vanemate erilist kinnitust. Tulemusi tuleks siiski ka realistlikult selgitada, et hiljem pettumust ja sellega seotud psühholoogilisi kaebusi vältida. Ka vaimset arengut saab püsiva toe abil suurendada, et vältida tüsistusi täiskasvanueas. Reeglina ei mõjuta Goldenhari sündroom patsiendi eeldatavat eluiga negatiivselt.
