Gordoni sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Gordoni sündroom on haruldane geneetiline häire, mis kuulub distaalse artrogrüpoosi rühma. See on seotud muude sümptomite hulgas liigese jäikuse, suulaelõhe ja muude liikumispiirangutega ning nõuab põhjalikku ravi.

Mis on Gordoni sündroom?

Gordoni sündroom viitab geneetilisele häirele, mis on seotud liigesed ja lihas-skeleti süsteem. Harvaesinev haigus ei too kaasa kognitiivseid häireid, kuid mitmetahuliste sümptomite leevendamiseks on siiski vajalik ravi. Ennetav meetmed piirduvad vanemate ja lapse sünnieelse skriinimisega.

Põhjustab

Sündroomi ennast iseloomustab liigesed, sealhulgas käed, jalad ja põlved, küünarnukid, randmed ja pahkluud. Kui seisund esineb lastel, sõrmed jäigastuvad sageli ja jäävad painutatud asendisse. Kannatajad kannatavad seetõttu täiendavate liikumispiirangute all ja ei suuda vaevalt peenmotoorilisi ülesandeid täita. Kuna Gordoni sündroom on geneetiline defekt, on põhjus pärilik. Mõjutatud lapsed on need, kes pärivad autosomaalse domineeriva omaduse nii isalt kui emalt või kes pärivad domineeriva geneetilise häire ühelt vanemalt. Häire pärimise oht on 50 protsenti, olenemata lapse soost. Tuntud ka kui Gordoni sündroom, esineb eksudatiivne enteropaatia paljude haiguste tagajärjel. Need sisaldavad Whipple'i tõbi, Crohni tõbi, haavandiline koliit, lümfogranuloomatoosne ja Ménétrieri sündroom. Iga põhihaiguse põhjused võivad olla väga erinevad, ulatudes seedetrakti häiretest kuni vigastusteni. Gordoni süsteem ise tekib tohutu valgu kadumise tagajärjel, täpsemalt kahjustuse tõttu lümfiringe massaz või suurenenud lümfisõlmede moodustumine, mis põhjustab valkude kadu soolevalendikus.

Sümptomid, kaebused ja tunnused

Gordoni sündroomi saab diagnoosida enamasti sündides. Iseloomulikud füüsilised sümptomid, nagu suulaelõhe või klubijalg, on selged näitajad ja võimaldavad koos kliinilise hindamise ja vanemate terviseandmetega lõpliku diagnoosi. Kui sümptomeid märgatakse alles hilisemas elus, võivad Gordoni sündroomi sageli diagnoosida haigestunud isikud ise.

Diagnoos ja kulg

Kuna sümptomid on erineva raskusastmega ja neid võib seostada erinevate põhihaigustega, on arsti diagnoosimine hädavajalik. Spetsialist viib kõigepealt patsiendiga läbi arutelu ja seeläbi kitsendab ilmnevaid sümptomeid. Millised on sümptomid? Kui tõsised need kaebused on? Kas perekonnas on sarnaseid haigusi? Kõigile neile küsimustele tuleb vastata enne füüsiline läbivaatus algab. Seejärel saab diagnoosi panna, kasutades tüüpilisi uuringuprotseduure seedetrakti haigused. Lisaks veri testid, kõhu uurimine ja valuliku piirkonna, väljaheidete ja palpatsiooni palpatsioon sülg võetakse proovid, mida laboris uuritakse patogeenid. Sõltuvalt kahtlusest Röntgen ja ultraheli uuringuid võib kasutada ka põhjuste kitsendamiseks. Eksudatiivse enteropaatia diagnoosi paneb tavaliselt Gordoni test. See on protseduur, mis tuvastab seedetrakti haigused ja võimaldab seeläbi terviklikku ravi. Gordoni test ise viiakse läbi märgistatud polüvinüülpürrolidooni abil ja kasutatava radioaktiivse materjali patogeenid pärast nende kõrvaldamist. Alternatiivina viiakse protseduur viimati läbi teiste ainete, näiteks Cr-inimese seerumi abil albumiin. Selle ja alguses mainitud ajaloo kogumise ning täiendavate uuringute põhjal saab selgelt diagnoosida Gordoni sündroomi ja selle tõsiduse.

Tüsistused

Tavaliselt saab Gordoni sündroomi diagnoosida varsti pärast sündi, mis võimaldab varajast ravi. Sellisel juhul kannatavad patsiendid juba sünnist saati väärarengute ja kaebuste käes. Sageli tuleb see nn suulaelõhega ja klubijalg. Need kaebused võivad igapäevaelu äärmiselt piirata ja viima liikumishäireteni.Kõnehäired esineda ka, mis võib viima kiusamise ja kiusamiseni, eriti noorte laste puhul. Gordoni sündroom ei mõjuta enamikul juhtudel lapse motoorset ja vaimset arengut. Kõnehäired saab ravimeetoditega suhteliselt hästi ravida, ilma täiendavate tüsistusteta. Teatud väärarendid eemaldatakse ja ravitakse kirurgiliste protseduuride abil. Sellisel juhul kahjustatud ravi ja rekonstrueerimine luud or liigesed pole igal juhul võimalik. Pole harvad juhud, kui patsiendid sõltuvad siis kõndimisest abivahendid või teiste inimeste abi igapäevaelus. Raske korral valu, valuvaigistid kasutatakse, mis aga kahjustavad kõht pikas perspektiivis. Gordoni sündroom mõjutab psühholoogilise koormuse tõttu sageli ka vanemaid.

Millal peaks arsti juurde minema?

Arsti visiit on vajalik igal juhul Gordoni sündroomi korral. Selles haiguses pole iseparanemist. Arst saab oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti. Enamasti on sündroomi sümptomid nähtavad enne sündi või vahetult pärast sündi. Sel põhjusel ei ole diagnoosimiseks vajalik täiendav visiit arsti juurde. Arstiga tuleks siiski pöörduda, kui kaebused raskendavad lapse igapäevaelu või viima häiretele aastal kooskõlastamine ja kontsentratsioon. Regulaarsed uuringud võivad sageli ära hoida täiendavaid tüsistusi ja pikendada oluliselt mõjutatud inimese eeldatavat eluiga. Luumurdude või muude kaebuste korral on vaja täiendavaid arsti külastusi luud tekkida. Kuna ka vanemad ja sugulased kannatavad sageli psühholoogiliste kaebuste või depressioon Gordoni sündroomi tõttu on sageli vajalik ka psühholoogiline abi. Tavaliselt saab sümptomeid piirata, nii et kahjustatud inimene saaks elada tavalist elu.

Ravi ja teraapia

Gordoni sündroomi ravi põhineb konkreetsete sümptomite ja nendega kaasnevate sümptomite laadil ja intensiivsusel, mis võib inimeseti olla väga erinev. Sõltuvalt füüsilistest häiretest pöördutakse seejärel erinevate spetsialistide, näiteks lastearstide, kõnekeele patoloogide, kirurgide ja füsioterapeutide poole. Operatsioon on tavaline vahend füüsiliste kõrvalekallete parandamiseks, näiteks klubijalg või liigese jäikus ja väärarenguga või kahjustatud liigeste rekonstrueerimine. Sellega võib kaasneda füsioteraapia varem kahjustatud kehapiirkondade liikuvuse suurendamiseks. Edasi meetmed sõltuvad ilmnevatest sümptomitest. Lülisamba ja selja kahjustuse all kannatavad patsiendid saavad valu tugeva abiga valuvaigistid. Teiselt poolt kannatavad patsiendid allavaje, kui silmalaugude rippumine, võib kaaluda kirurgilist sekkumist. Sama kehtib ka lühendatud kohta kael, krüptorhhidism ja sarnased kahjustused lihas-skeleti süsteemile. Sugulased saavad sageli terapeutilist abi ja toetavat nõustamist. Kuna mõjutatud on tavaliselt lapsed või imikud, hoolitsetakse vanemate eest alates lapse sünnist ja saadetakse vastavate spetsialistide juurde.

Väljavaade ja prognoos

Gordoni sündroomi saab hästi ravida. Kui valkude kadu soolevalendikus avastatakse varakult, saab sümptomeid ravimitega tõhusalt leevendada. Sümptomid kaovad mõne päeva jooksul, ilma hilisete tagajärgedeta. Üksikutel juhtudel võivad seedetrakti kaebused, näiteks rasvane väljaheide, lühiajaliselt tekkida. Need sümptomid kaovad kiiresti, kui ravi on efektiivne ja valgu kadu saab peatada. Kui see ei õnnestu, võib Gordoni sündroom põhjustada märkimisväärset tervis probleeme. Krambid ja võib tekkida lihaste halvatus, mis tuleb koheselt ravida. Üldiselt kulgeb Gordoni sündroom tavaliselt positiivsel kursil. Kui patsient on füüsiliselt vormis ja tal pole muud tervis probleeme, ei tohiks pärast seda enam kaebusi olla ravi. Ennetav meetmed vältida Gordoni sündroomi kordumist. Eluiga ei vähenda soolestiku valkude kadumise sündroom. Elukvaliteet võib keskpikas perspektiivis siiski halveneda, kuna patsienti tuleb haigla ajal sageli hospitaliseerida ravi ja kannatab füüsiliste kaebuste all nagu seedetrakti probleemid ja krambid ülalnimetatud. Kui sündroomi ei ravita, võib see kulgeda tõsiselt ja see võib isegi põhjustada patsiendi surma.

Ennetamine

Kuna Gordoni sündroom on geneetiline häire, on ennetusmeetmed piiratud. Rasedad naised, kellel on seisund neil endil on võimalus lasta oma sündimata lapsel geneetilise defekti suhtes testida ja seejärel võtta täiendavaid meetmeid. Parimal juhul on võimalik vastavaid sümptomeid ravima hakata kohe pärast sündi ja pakkuda imikule terviklikku ravi. Sageli pöördutakse siin teiste spetsialistide poole, kes hoolitsevad vanemate eest ja käivad sageli lapsevanemaga kaasas haige laps aastaid. Kui ilmnevad sümptomid on marginaalsed, tuleb võtta ennetusmeetmeid, näiteks regulaarselt füsioteraapia ja haldamine ravim võib vähemalt sisaldada kaebusi hilisemas elus.

Hooldus

Gordoni sündroomi korral on järelravi võimalused tugevalt piiratud. See on geneetiline haigus ja seetõttu ei saa seda täielikult ravida. Võimalik on ainult puhtalt sümptomaatiline ravi ja mõjutatud isikud sõltuvad tavaliselt eluaegsest ravist. Sündroomi edasikandumise vältimiseks järglastele geneetiline nõustamine tuleb anda, kui patsient soovib lapsi saada. Paljudel juhtudel tuginevad mõjutatud isikud kahjustatud liigeste kirurgilistele protseduuridele. Patsient peaks pärast sellist operatsiooni alati puhkama ja taastuma. Igal juhul tuleks vältida pingutamist või sportimist. Stress tuleks ka vältida. Lisaks füsioteraapia Gordoni sündroomi raviks on sageli vajalikud meetmed. Mõningaid selle teraapia harjutusi saab paranemise kiirendamiseks läbi viia ka patsiendi enda kodus. Patsiendid sõltuvad igapäevaeluga toimetulekuks eakaaslaste, sõprade ja pere abist. Armastav hooldus avaldab alati positiivset mõju haiguse edasisele kulgemisele. Enamasti ei mõjuta Gordoni sündroom mõjutatud inimese eluiga.

Mida saate ise teha

Gordoni sündroomi ravi saab toetada mitmesuguste eneseabi vahenditega. Patsiendid tavaliselt loodavad füsioteraapia ja füsioteraapia pärast kirurgilisi protseduure. Sellega seoses saab nende raviviiside harjutusi sageli teha patsiendi enda kodus, mis kiirendab paranemist. Sama kehtib ka alates aastast pärit harjutuste kohta kõneteraapia. Sageli on kannatanud inimeste igapäevaelu tõsiselt piiratud ja nad vajavad püsivat abi. Ideaalis peaks selle pakkuma patsiendi enda pere või sõbrad ja toetama kannatanut igapäevaelus. Sageli võivad vestlused tuttavate inimestega leevendada ja võimalikke vältida depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Samuti võib olla kasulik võtta ühendust teiste inimestega, keda Gordoni sündroom mõjutab, sest see võib viia infovahetuseni, mis võib muuta igapäevaelu lihtsamaks ja oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti. Võttes tugevaks valuvaigistid võib kahjustada seadet kõht. Sel põhjusel tuleks valuvaigisteid võtta ainult siis, kui need on vajalikud ja arst on neid soovitanud.