Meditsiiniamet nimetab hüper-IgD sündroomi - tuntud ka kui HIDS - kui pärilikku haigust, mida valdavalt iseloomustavad korduvad palavik. Sel põhjusel kuulub hüper-IgD sündroom ka nn perioodilisse palavik sündroomid. Jooksul palavik episoodide puhul kaebavad kannatanud isikud muu hulgas kõhulahtisus, kõhuvaluja ka iiveldus ja oksendamine. Puudub põhjuslik ravi; prognoos - patsiendi eeldatava eluea osas - on aga hea.
Mis on hüper-IgD sündroom?
Hüper-IgD sündroom (või HIDS) on pärilik haigus. Seda iseloomustavad nii korduvad palaviku episoodid kui ka seedetrakti sümptomid. Perioodilised haigused, mille hulka kuulub ka Hyper-IgD sündroom, on teada juba 19. sajandist, kuid arst Hobart A. Reimann määratles need uuesti ja mõtles välja alles 1948. aastal. 1984. aastal mainiti esmakordselt hüper-IgD sündroomi. Hollandi uurimisrühm kirjeldas korduvat palavikku ja ka üldisi põletikulisi reaktsioone, samuti oluliselt tõusnud immunoglobuliin-D ja ka immunoglobuliin-A õdede-vendade seas. Alates 2001. aastast on diagnoositud umbes 160; enamik kannatanutest elab Prantsusmaal ja Hollandis. Siiski kahtlustatakse, et teatamata juhtumeid on rohkem.
Põhjustab
Hüper-IgD sündroom areneb geneetilise teabe muutuse - nn mutatsiooni - tõttu. Mutatsioon toimub 12. kromosoomis. Hüper-IgD sündroomi pärilikkuse viis on autosoomne retsessiivne. Ligikaudu 80 protsendil kõigist juhtudest esineb peamiselt missense mutatsioon geen piirkond, mis kodeerib seejärel MVK-d (12q12, GeneID 4598 - ensüümi mevalonaatkinaas). See mutatsioon põhjustab ensüümi aktiivsuse veidi vähenenud stabiilsust. Siiski on siiani ebaselge, miks vähendatud mevalonaatkinaasi aktiivsus hiljem palaviku episoode põhjustab. Ebaselge põhjuse tõttu pole ka teada ravi põhjuse vastu võitlemiseks. Seetõttu saavad arstid osutada ainult sümptomaatilisi ravimeetodeid, mis keskenduvad peamiselt palavikulistele episoodidele.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hüper-IgD sündroom esineb esimesel eluaastal. Iseloomulikud on korduvad palavikupisoodid; patsient kaebab palaviku väga kiire tekkimise ja külmavärinad. Need palavikuepisoodid on põhjustatud kergematest vigastustest, vaktsineerimisest, stress või operatsioon. Paljudel juhtudel kurdavad ka patsiendid kõhuvalu, iiveldus ja oksendamineja kõhulahtisus. Mõnikord emakakaela lümf sõlmed võivad ka paisuda. Teised hüper-IgD sündroomile iseloomulikud sümptomid on: Peavalud, ühine põletik sama hästi kui liigesevalu ja lööbed. Retsidiivid tekivad ise nelja kuni kuue nädala tagant. Kestus jääb kolme kuni seitsme päeva vahele. Kuid episoodide kestus ja sagedus võivad olenevalt patsiendist oluliselt erineda. Eriti aastal lapsepõlv, febriilseid episoode esineb sagedamini; täiskasvanueas väheneb nii sagedus kui ka intensiivsus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kui ilmnevad iseloomulikud sümptomid, mis viitavad hüper-IgD sündroomile, tuleb kontrollida immunoglobuliin D-d kontsentratsioon aasta veri võib anda märku selle kohta, kas hüper-IgD sündroom tegelikult eksisteerib. Kui kontsentratsioon immunoglobuliin D on üle 100 RÜ / ml, võib eeldada, et esineb hüper-IgD sündroom. Mõnikord võivad olemasoleva mutatsiooni molekulaargeneetilised tõendid anda teavet ka selle kohta, kas esineb hüper-IgD sündroom või mitte. Kuid diagnoosi kinnitamiseks peab arst eelnevalt välistama muud haigused, millel on sarnased sümptomid. Hüper-Ig-D sündroom kuulub tegelikult ka perioodiliste palavikusündroomide hulka; perekondlik vahemereline palavik (FMF) tuleb samuti eelnevalt välistada. Teiste sarnase kulguga haiguste puhul, mis tuleb enne hüper-IgD sündroomi diagnoosi seadmist välistada, on „kasvaja nekroos faktori retseptor-1-ga seotud perioodiline sündroom ”(tuntud ka kui TRAPS), tsükliline neutropeenia, krooniline infantiilne naha neuroloogiline naha liigesündroom (või CINCA sündroom) ja Muckle-Wellsi sündroom. PFAPA sündroomi alla kuuluvad haigused (perioodiline palavik, afta, adeniidi sündroom või farüngiit). Kuigi hüper-IgD sündroomi ravi on suhteliselt keeruline, on sellegipoolest hea prognoos. Eluiga ei ole piiratud, isegi kui sündroom on äärmiselt raske. Siiski liigesed saab rünnakute ajal rünnata, nii et ühine hävitamine on võimalik. Amüloidoos, näiteks in perekondlik vahemereline palavik, on dokumenteeritud ainult üksikjuhtudel. Mõnel juhul on dokumenteeritud nii neuroloogilised kõrvalekalded kui ka vaimsete võimete piirangud. Epilepsia, kooskõlastamine sama hästi kui tasakaal häired on samuti võimalikud, kuid neid esineb ka harva.
Tüsistused
Hüper IgD sündroomi tõttu kannatab haige tõsiste palavikupisoodide all, mis taastuvad teatud aja möödudes. Sellisel juhul pole järgmise palavikuepisoodi täpset aega võimalik ennustada. Lisaks palavikule kannatab ka patsient kõhuvalu ja kõhulahtisus. Lisaks on ka iiveldus ja oksendamine. Elukvaliteeti halvendab hüper-IgD sündroom suuresti ja sümptomid muudavad igapäevase elu raskemaks. Reeglina patsiendi võime toime tulla stress on samuti vähenenud ja kannatanu näib olevat väsinud ja väsinud. Palavikepisoodid võivad avaldada psüühikale ka negatiivset mõju, mis viib depressioon või muud meeleolud. Lisaks on valu aasta juhataja ja liigesed. Mitte harva nahk mõjutab lööve ja lümf sõlmed paisuvad. Reeglina mõjutavad palaviku sagedased episoodid peamiselt lapsi. Hüper-IgD sündroomi ravi on sümptomaatiline, piirates palaviku episoodi sümptomeid. See pole nii viima täiendavate komplikatsioonide tekkeks. Enamasti väheneb haigestumine vanusega. Eluiga ei vähenda ka hüper-IgD sündroom.
Millal peaks arsti juurde minema?
Hüper-IgD sündroomi korral ilmnevad pärast esimese eluaasta lõppu ootamatult sellised vägivaldsed sümptomid, et arsti konsultatsioon muutub alati vajalikuks. Kuna sarnaseid sümptomeid täheldatakse ka teiste haiguste korral, on kaebuste kiiret diagnostilist selgitamist vaja. Alles siis saab efektiivne ravi algatada. Arsti külastamine peaks toimuma muu hulgas juhul, kui aastane laps kannatab ootamatult seletamatute palavikunähtude all, mis võivad esineda ka pikema intervalliga. Palavik annab endast tavaliselt teada algusega külmavärinad. Eelkõige tuleks arsti poole pöörduda ka juhul, kui palavikuhoog tekib erilistel puhkudel nagu vaktsineerimine, stress või vigastused. Isegi palavikuliste episoodidega kaasnevaid sümptomeid tuleks pidada arstiabi otsimise põhjuseks. Nende sümptomite hulka kuuluvad: lümf sõlme turse, tugev kõhuõõne valu, oksendamine ja kõhulahtisus. Kui arst diagnoosib hüper-IgD sündroomi, arutab ta vajalikku ravi koos vanematega. See seisneb ravimi haldamises kolesterooli- langetav ravim simvastatiin ja immunosupressant etanertsept. Need ravimid leevendada sümptomeid ja samal ajal vähendada harvaesinevate komplikatsioonide, näiteks liigeste kontraktuuride või kõhuõõnes tekkivate adhesioonide, riski. Kuna haigus ei piira tavaliselt eluiga ja palaviku episoodid muutuvad patsiendi vananedes harvemaks, pole pidev arstiabi vajalik.
Ravi ja teraapia
Siiani pole olemas sellist ravi ega ravi, mis valdavalt tegeleks hüper-IgD sündroomi põhjustega või isegi raviks neid. Sel põhjusel keskenduvad arstid peamiselt palaviku korduvate episoodide sümptomaatilisele ravile. Kuid isegi need ravimeetodid osutuvad äärmiselt keeruliseks. Seda seetõttu, et need erinevad mitte ainult patsienditi, vaid võivad olla ka erineva intensiivsusega, olenevalt episoodist. Klassikaline palavikuvastane või põletikuvastane aine ravimid - nagu mittesteroidsed põletikuvastased ravimid - on täiesti ebaefektiivsed. KolhitsiinSamuti on leitud, et steroidid ja isegi talidomiid on ebaefektiivsed. Kuid arstid on seda tunnistanud simvastatiin aitab palaviku episoode ravida. Mõni aeg tagasi on positiivsed arengud interleukiin-1ra analoogis anakinra”Teatati ka. Mõnikord on “kasvaja nekroos faktor-α antagonist etanertsept”Saab ka vähendada palavikku päeva ja leevendada intensiivsust. Praegu pole muid ravimeetodeid teada.
Väljavaade ja prognoos
Hüper-IgD sündroom pakub suhteliselt positiivset prognoosi. Kuigi haigusega kaasnevad tõsised sümptomid nagu seedetrakti distress, nahk lööbed, liigesed ja palavik, pikas perspektiivis need tervis probleeme saab tervikliku uimastiravi abil oluliselt vähendada või isegi täielikult kõrvaldada. Isegi kui tegemist on liigestega, ei seostata seda haigust alati pikaajaliste sümptomitega, tingimusel et varakult ravitakse. Ainult üksikjuhtudel ilmnevad püsivad liigeshaigused, mis halvendavad püsivalt elukvaliteeti ja heaolu ning kannavad seeläbi vaimsete kannatuste ohtu. Amüloidoos, mis võib mõjutada kõiki elundeid ja endokriinsüsteemi, esineb ka ainult vähestel patsientidel. Kuid mõnedel patsientidel esineb neuroloogilisi häireid, mis võivad mõjutada ka vaimseid võimeid kooskõlastamine. Rasketel juhtudel epilepsia võib areneda. Enamikul juhtudel saavad patsiendid seda teha viima a valu-vaba elu, kuid see on alati seotud pikaajalise uimastiravi ja füsioterapeutilise raviga meetmed. Kannatajad peavad läbima ka korduvaid kirurgilisi sekkumisi või kannatama kõrvaltoimete ja interaktsioonid konstandi tagajärjel haldamine ravimitest. Psühholoogilisi kaebusi võib esineda ka aastal krooniliselt haige HIDS-i patsiendid. Tüüpilised vaimsed tagajärjed on alaväärsuskompleksid ja depressiivsed meeleolud kuni rasketeni depressioon. Eluiga ei vähene hüper-IgD sündroom.
Ennetamine
Tulenevalt asjaolust, et hüper-IgD sündroom on pärilik haigus, ennetav meetmed ei ole teada ega võimalikud.
Järelkontroll
Meetmed või järelravi võimalused on hüper-IgD sündroomi korral tavaliselt väga piiratud. Kuna tegemist on ka päriliku haigusega, ei saa selles protsessis täielikku ravi saavutada. Mõjutatud isikud sõltuvad seetõttu sümptomite püsivaks leevendamiseks eluaegsest ravist ja ravist. Hüper IgD sündroomi pärimise vältimiseks järeltulijatele geneetiline nõustamine peaks toimuma ka juhul, kui patsient soovib lapsi saada. See on ainus viis haiguse pärimise vältimiseks. Kuna hüper-IgD sündroomi ravi toimub tavaliselt ravimite võtmisega, peaksid mõjutatud inimesed veenduma, et nad võtaksid seda regulaarselt ja ennekõike õigesti. Võimalik interaktsioonid samuti tuleks arvesse võtta. Küsimuste või ebakindluse korral tuleks alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Kuna hüper-IgD sündroom võib soodustada ka kasvajate tekkimist, peaksid mõjutatud isikud end regulaarselt arsti juures kontrollima. Ka sõprade ja oma pere tugi ja hoolimine on väga oluline ning võib sümptomeid leevendada. Eelkõige psühholoogilised kaebused või depressioon saab ära hoida. Hüper IgD sündroom võib mõjutada mõjutatud inimeste eluiga.
Mida saate ise teha
Kuna hüper-IgD sündroomi ei saa kahjuks ravida põhjuslikult ja seega kausaalselt, saab protsessis piirata ainult üksikuid sümptomeid ja kaebusi. Palaviku episoode ravitakse seeläbi ravimite abil. Ka üldine voodirežiim ja oma keha kaitse võivad seeläbi haiguse kulgu väga positiivselt mõjutada. Kannatanud ei tohiks ilma pikema jututa kehalist tegevust teha. Palavikku vähendavate ravimite võtmine või valuvaigistid võib avaldada negatiivset mõju ka kõht, seega tuleks pöörduda arsti poole. Lisaks võib hüper-IgD sündroomi korral olla abiks kontakt teiste mõjutatud isikutega. See võib hõlbustada igapäevaeluga toimetulekut. Sõprade ja tuttavate abi võib ka sündroomi psühholoogilisi sümptomeid oluliselt piirata ja leevendada. Kahjuks peavad kannatanud haigusega leppima ja nad ei tohi unustada, et palaviku episoodid tekivad vaid lühikese aja jooksul. Lisaks on siiski vajalik ravi epilepsiahoogude korral. Ennekõike ei tohiks sõidukit juhtida ega rasket masinat juhtida epilepsia.
