FISH-test on mikroskoopiline kromosoomitest, mida kasutatakse sünnieelse ja kartsinoomi diagnoosimisel rinnavähk, maovähk ja kroonilises lümfotsüütides leukeemia. Test, mille tulemus on saadaval 1-2 päeva jooksul, suudab tuvastada peamiselt kromosoomide kõrvalekaldeid, mis on tingitud teatud kromosoomide komplekti muutumisest kromosoomid. Katse tehakse üksikasjalikult ainult kaaslasena või eeltestina kromosoomianalüüs, mille tulemused võivad olla kättesaadavad alles 2–3 nädalat pärast rakkude kogumist.
Mis on FISH test?
Katses, mille tulemus on saadaval 1–2 päeva jooksul, on võimalik tuvastada peamiselt kromosoomide kõrvalekaldeid, mis on tingitud muudetud kromosoomid teatud kromosoomidest. FISH-test (fluorestsents in situ hübridisatsioon) sisse sünnieelne diagnostika võimaldab teha järeldusi teatud kromosoomikomplekti muutumise kohta kromosoomid. FISH-testi läbiviimiseks võeti vähemalt 50 kultiveerimata looterakku (looterakud) lootevesi (umbes 2-3 ml) on vajalik. Alternatiivne meetod sobivate rakkude saamiseks on koorionivilla proovide võtmine, milles rakud võetakse biopsia piirkonna piirkonnast Nabanöör manus. Spetsiaalne protseduur võimaldab kromosoomide 13, 18, 21 üksikuid ahelaid ning X- ja Y-kromosoome üksteisest eristada fluorestseeruvate värvidega, nii et mis tahes trisoomiat tähistab kromosoomi kahe homoloogse ahela asemel kolme olemasolu . Mao- ja rinnavähk, FISH-testi abil saab kontrollida, kas kasvajal on rohkem kui kaks HER2 / neu koopiat geen (inimese epidermaalse kasvufaktori retseptor), millel on tagajärjed keemiaravi. Kroonilises lümfotsüütides leukeemia haiguse FISH testi mitmekordne analüüs luuüdi ja perifeersed veri proovid suudavad tuvastada spetsiifiliste geenide kõige levinumad kromosomaalsed nihked, mis mõjutab ka ravi.
Funktsioon, mõju ja eesmärgid
Eraldatud tuumades olevad kromosoomid kutsutakse kahekordse heeliksi struktuuri lõhustama spetsiaalse keemilise töötluse või kuumuse mõjul ning kromosoomispetsiifilised DNA sondid, kumbki koos oma komplementaarse DNA järjestusega, ühenduvad “nende” spetsiifiliste kromosoomidega. DNA sondid on märgistatud erinevate fluorestseeruvate värvidega, nii et märgistatud kromosoomide üksteisest eristamiseks ja automatiseeritud protsessis loendamiseks saab kasutada spetsiaalset tarkvara. Tuntud on nt trisoomiad, kus ühe kromosoomi jaoks leitakse kahe kromosoomi ahela asemel kolm. Tuntud on ka niinimetatud monosoomiad, milles esineb ainult üks X-kromosoomi ahel ning kolm või neli homoloogset ahelat kõigist kromosoomidest. Kõige olulisemad kromosomaalsed kõrvalekalded, mida FISH-testiga sünnieelse diagnoosi abil saab tuvastada, on Ullrich Turneri sündroom (monosoomia X), kolmekordse X sündroom (trisoomia või polüsoomia X), Klinefelteri sündroom, milles poiste somaatilistes rakkudes või osal neist on ekstra X-kromosoom (XY asemel XXY), Downi sündroom (trisoomia 21), Edwardsi sündroom (trisoomia 18) ja Pätau sündroom (trisoomia 13). Monosoomia X, kus tüdrukutel on ainult üks X-kromosoom, on tavaliselt surmav, mis tähendab, et umbes 98% juhtudest viib see nurisünnitus aasta esimese kolme kuu jooksul rasedus. Juhul, kui sünnitus ikkagi toimub, on tüdrukute keskmine eluiga, nad on keskmise intelligentsusega, kuid kannatavad sageli paljude väärarengute all siseorganid ja on tavaliselt viljatud. Triple X sündroom koos kromosoomikomplektiga XXX) mõjutab ka ainult tüdrukuid. Normaalne rasedus ja sünd on võimalikud. Enamasti kolmekordse X-kromosoomiga pikad naised võivad normaalselt elada ja neil pole tavaliselt mingeid füüsilisi kõrvalekaldeid, kuid õppimine raskused pole haruldased ja tekivad probleemid peenmotoorikaga. Klinefelteri sündroom, mis võib mõjutada ainult poisse ja mehi, iseloomustab X-kromosoom, mis esineb kõigis keharakkudes või ainult osaliselt. Füüsilised omadused hõlmavad keskmisest kõrgemat pikkust ebatavaliselt pikkade käte ja jalgadega. Klinefelteri sündroom põhjustab tavaliselt munandite kasvu vähenemist koos vähenemisega Testosterooni sekretsioon.Downi sündroom, mis on trisoomia 21 sünonüüm, on tavaliselt seotud teatud füüsiliste omaduste ja kognitiivsete häiretega. Trisoomia 21 vorme on erinevaid, millest umbes 21% juhtudest on ülekaalus nn vaba trisoomia 95. Trisomy 18 (Edwardsi sündroom) tulemuseks on nurisünnitus enamasti on see seotud mitmesuguste füüsiliste omadustega ja eeldatav eluiga on vaid paar päeva. Trisoomiat 13 (Pätau sündroom) iseloomustavad ka mitmesugused füüsilised tunnused ja kõrvalekalded ning paljudel juhtudel põhjustab see nurisünnitus or surnult sündinud. Tarnitud laste eeldatav eluiga on vaid paar aastat. Sünnieelse FISH-testi eesmärk on tuvastada teadaolevad kromosomaalsed kõrvalekalded varajases staadiumis, et pakkuda vanematele seaduslikuks alternatiiviks abort lapse tähtajaliseks kandmiseks. Rindade ja maks vähktõve korral saab kartsinoome kontrollida HER2 / neu suurenenud arvu suhtes geen FISH-testide abil. Positiivse tulemuse korral suureneb kasvufaktori retseptorite tootmine, mis reageerivad teatud kemoteraapiatele. FISH-testid on saadaval ka spetsiifiliste testide tuvastamiseks geen kõrvalekalded kroonilises lümfotsüütides leukeemia (CLL), mis parandavad keemiaravi.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
FISH-test iseenesest ei ole seotud mingite riskide ega ohtudega. Ainult rakkude kogu, mida uurib biopsia või amniootsentees on nende invasiivse olemuse tõttu seotud väikeste infektsiooniriskidega. Eripäraks on see, et kuigi FISH-test võimaldab tuvastada mõningaid spetsiifilisi kromosomaalseid kõrvalekaldeid, ei ole kindel, et negatiivse tulemuse korral pole kromosomaalseid kõrvalekaldeid, kuna kõiki kõrvalekaldeid ei saa FISH-testiga tuvastada. Positiivse testi tulemuse korral tuleks tulemuse valeks kinnitamiseks või tagasilükkamiseks järgida täiendavaid diagnostilisi protseduure.
