Keratiit-ihtüoos- kurtusündroom on haigus, mis kandub geneetiliselt edasi järglastele. Keratiit-ihtüoos- kurtuse sündroom on suhteliselt haruldane. Haigustermini üldine lühend on KID sündroom. Keratiit-ihtüoos- kurtuse sündroomi iseloomustab eeskätt halvenenud keratiniseerumine nahk, kuulmiskaotusja sarvkesta põletik.
Mis on keratiidi, ihtüoosi ja kurtuse sündroom?
Keratiidi, ihtüoosi-kurtuse sündroomi nimetatakse sünonüümselt erythrokeratoderma progressiva Burns. Haiguse käigus moodustuvad nahk. Lisaks sellele nahk mõjutab spetsiifiline punetus. Neid kahte sümptomit nimetatakse meditsiinivaldkonnas ka erütrokeratodermaks. Lisaks kannatavad keratiidi-ihtüoosi kurtuse sündroomi all kannatavad inimesed nn sensorineuraalse kuulmiskaotus. Lisaks muutub haiguse tagajärjel sarvkest põletikuliseks, moodustuvad iseloomulikud armid. Seda nähtust nimetatakse meditsiiniliseks terminiks vaskulariseeriv keratiit. Põhimõtteliselt on keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroom pärilik haigus. Vaatlused tugevdavad oletust, et haigus pärandub mõjutatud patsientide lastele kas autosoomselt retsessiivselt või autosomaalselt. Kuid paljudel keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi all kannatavatel inimestel esineb uus mutatsioon. Haigust kirjeldas esmakordselt 1915. aastal dermatoloog nimega Burns.
Põhjustab
Keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi iseloomustavad geneetilised põhjused. Seega on haiguse areng tingitud peamiselt nn punktmutatsioonist. See geneetiline mutatsioon toimub 13. kromosoomis. Sageli kaasatakse mutatsioonide hulka mitu geeni. Võimalik on nii keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi pärilikkus nii autosoom-dominantne kui ka autosoom-retsessiivne. Lisaks tuleneb haigus paljudel juhtudel uutest mutatsioonidest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Keratiidi-ihtüoosi kurtusündroom avaldub mitmesuguste haigusnähtudega. Eriti tüüpilised on muutused mõjutatud inimeste sarvkestas. Selle tagajärjel muutub sarvkest häguseks, muutes patsiendid kergeks. Lisaks vähendab hägune sarvkest tavaliselt nägemisteravust. Teine kaebuste valdkond hõlmab keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi nahanähte. Siin on peamisteks sümptomiteks nii keratiniseerumise häired kui ka punetavad nahapiirkonnad, nahalööbed ja nõgestõbi. The juuksed ripsmete ja kulmud kas kasvab väga hõredalt või puudub täielikult. The juuksed kohta juhataja on ka hõre. Need, kes põevad keratiidi, ihtüoosi-kurtuse sündroomi, kipuvad olema kiilakad. The küüned sõrmedel ja varvastel on tavaliselt ebatavaliselt paksud ja mõnikord hüpoplastilised. Lisaks higistavad mõjutatud isikud rohkem kui terve inimene. Muud võimalikud väärarendid mõjutavad limaskest Euroopa igemed ja keel samuti suu tervikuna. Keskne närvisüsteem võivad kahjustada ka keratiidi-ihtiüoosi-kurtuse sündroomi osana esinevad väärarendid. Näiteks agenees väikepea on võimalik, vähendatud refleks mõningatel juhtudel. Mõned keratiidi-ihtüoosi kurtusündroomiga patsiendid kannatavad hemipareesi paralüüsi all. Lühike kasv ja krüptorhhidism on samuti tüüpilised, nagu ka seos Hirschsprungi tõbi.
Haiguse diagnoos ja kulg
Keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi all kannatavad isikud põevad seda haigust alates sünnist. Kuid mõned sümptomid arenevad aja jooksul ja ilmnevad vanuse järgi. Kui hooldajad kahtlustavad, et nende lastel on keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom, tuleks võimalikult kiiresti pöörduda lastearsti poole. Samuti on võimalik, et esimesed sümptomid avastatakse kontrollide käigus juhuslikult. Esiteks võtab raviarst esialgse anamneesi, kusjuures alaealine põeb keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi ja tema eestkostjad. Esitatavaid kaebusi analüüsitakse ja arutatakse nende esilekutsumise aega. Lastearst suunab patsiendi tavaliselt spetsialisti juurde. Seal kasutatakse keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi diagnoosimiseks erinevaid uurimismeetodeid. Esimeses etapis tehakse nn visuaalne diagnoos, mille käigus arst analüüsib keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi väliselt nähtavaid tunnuseid. Pärast seda rakendatakse muid kliinilisi uurimismeetodeid. Näiteks patsiendi veri viiakse läbi arvukalt laboratoorseid analüüse, et haigusest oleks võimalik leida vihjeid. Röntgen eksamid annavad tõendeid selle olemasolu kohta lühike kasv, mis on juba märgitud lapsepõlv. Keratiidi, ihtüoosi-kurtuse sündroomi saab geneetilise testi abil diagnoosida suhteliselt suure kindlusastmega. Lisaks haiguse sümptomite iseloomulikule kombinatsioonile peetakse geneetilist testimist usaldusväärseks diagnoosimisvahendiks.
Tüsistused
Keratiidi, ihtüoosi-kurtuse sündroomi tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud erinevate sümptomite ja komplikatsioonide all. Ennekõike tekib selle sündroomiga kurtus. See ei pea ilmnema kohe pärast sündi, kuid võib areneda elu jooksul. Kurtus piirab oluliselt kannatanute elu ja igapäevaseid tegevusi. Samamoodi esinevad mitmesugused väärarendid suuõõne, nii et patsiendid sõltuvad hambaarsti erinevatest ravimeetoditest. Samamoodi tekib suurenenud higistamine, mis halvendab oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Nahal pole haruldane lööve või sügelus. Samuti kannatavad paljud patsiendid tugevalt väljendunud lühike kasv. Kiilaspäisus võib areneda ka juhataja, ja pole haruldane, et patsientidel puuduvad ripsmed või kulmud. Need keratiidi, ihtüoosi ja kurtuse sündroomi sümptomid võivad ka viima laste kiusamise või kiusamiseni. Vaimne areng ei ole siiski kahjustatud. Keratiidi-ihtüoosi kurtuse sündroomi põhjuslikku ravi pole. Sümptomeid saab siiski suhteliselt hästi ravida, mistõttu sündroom ei vähenda patsiendi eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Keratiidi-ihtüoosi kurtusündroomi all kannatajad näitavad silmade, kuulmise ja naha väljanägemist. Kui kuulmiskaotus vastsündinul märgatakse, on vajalik arsti järelkontroll. Kui elu jooksul tekib kuulmise märkimisväärne vähenemine, tuleks alustada ka tervisekontrolliga. Vigade esinemise korral suu, tugev higistamine või verekaotus juuksed kohta juhataja, on muretsemiseks põhjust. Vähearenenud ripsmed, kulmud või juukseid peas peetakse ebatavalisteks. Põhjuse väljaselgitamiseks on vajalik arsti visiit. Kui täheldatakse sarvkesta muutust või läätse hägustumist, tuleb pöörduda arsti poole. Normaalse valguse suhtes tundlikkuse korral on soovitatav pöörduda arsti poole, kuna see on organismi hoiatav märk. Naha väljanägemise eripära korral on vaja ka arsti. Sügeluse ja lahtiste haavandite, löövete kui ka naha punetuse korral on haigus, mida tuleb uurida ja ravida. Piisava arstiabita, muu patogeenid võib organismi sattuda ja põhjustada täiendavaid haigusi. Inimesed, kellel on lühike kasv, neuroloogilised kõrvalekalded või kes põevad hemipleegiat, vajavad terviklikku arstlikku läbivaatust. Kui keel või limaskestad suu kurgus, on soovitatav külastada arsti.
Ravi ja teraapia
Põhimõtteliselt pole praeguse arstiteaduse seisu järgi veel otstarbekas ravida keratiidi-ihtüoosi kurtusündroomi põhjuslikult. Seda seetõttu, et see on geneetiliselt põhjustatud haigus. Selle asemel on võimalik keratiidi-ihtüoosi kurtusündroomi sümptomaatiline ravi, nii et mõjutatud inimeste elukvaliteet paraneb. Näiteks saab naha ebamugavust leevendada sobivate ravimitega. Sarvkesta muutusi kontrollib regulaarselt ka arst, et peatada vererõhu suurenev halvenemine seisund kui võimalik. Lühikest kasvu võib ravida haldamine kasvu hormoonid. Ravi eesmärk on ka võimaldada keratiidi, ihtüoosi ja kurtuse sündroomiga patsientidel elada võimalikult iseenda elu.
Väljavaade ja prognoos
Keratiidi-ihtüoosi kurtusündroomi prognoos on ebasoodne. Patsient põeb geneetilist haigust, mis pole praeguste meditsiiniliste teadmiste kohaselt ravitav. Teadlastel ja teadlastel on keelatud seda muuta geneetika inimeste praeguse õigusliku olukorra tõttu. Seetõttu ei saa geneetilise dispositsiooni põhjust parandada ega parandada. Ravi on võimalik ainult sümptomite eest hoolitsedes. Kuna patsient kannatab kuulmispuudega, on meditsiinitöötajatel piisava ravi jaoks vähe võimalusi. Kasvuhäireid saab mõnel mõjutatud isikul parandada haldamine hormonaalsetest preparaatidest. Siiski ravi on seotud riskide ja kõrvaltoimetega ning seda saab rakendada ainult patsiendi arengu- ja kasvuprotsessi ajal. Täiskasvanud inimesel on haldamine of hormoonid ei too kaasa muutusi füüsilises suuruses. Lisaks ähvardab haigus olemasoleva tõttu mitmesuguseid tagajärgi tervis puudused. Lisaks suurenenud õnnetuste ja vigastuste ohule puutub kannatanu tugevate emotsionaalsete oludega kokku stress. Elukvaliteedi optimeerimiseks on vajalik ümberkorraldamine igapäevaste oludega toimetulekul ja patsiendi võimalustega kohanemine. Haiguse ebasoodsa kulgu korral on oht vaimuhaigus. Neid tuleb üldise prognoosi koostamisel arvesse võtta.
Ennetamine
Keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi geneetiliste põhjuste tõttu pole praegu tõestatud ja tõhusaid meetmed haiguse ennetamiseks. Oluline on keratiidi, ihtüoosi ja kurtuse sündroomi all kannatavate inimeste piisav ravi ja hooldus.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi korral järelravi võimalused tõsiselt piiratud või puuduvad mõjutatud isikutele üldse. Seetõttu peab selle haiguse esmaseks prioriteediks olema kiire ja ennekõike varajane diagnoosimine, et vältida edasisi tüsistusi või vältida sümptomite edasist süvenemist. Reeglina iseparanemist ei saa toimuda, nii et kannatanud peaksid haiguse esimeste nähtude ja sümptomite korral ideaalis pöörduma arsti poole. Kui on soov lapsi saada, peaks patsiendil olema geneetiline testimine ja nõustamine, et vältida sündroomi kordumist lastel. Kuna sündroom suurendab kasvajate tõenäosust märkimisväärselt, on vajalik arsti regulaarne kontroll ja kontroll. Sageli on vajalik ka vanemate või teiste sugulaste poolt kannatanud inimese toetus. Sel viisil psühholoogilised kaebused või depressioon saab ka ära hoida. Laste puhul peavad ennekõike tähelepanu pöörama vanemad seisund kaebustest ja vajadusel pöörduge arsti poole. Võimalik, et keratiidi, ihtüoosi-kurtuse sündroom võib mõjutatud inimese eluiga lühendada või muul viisil piirata.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna keratiidi-ihtüoosi kurtusündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik, keskendutakse sümptomite ravimisele. Naha või sarvkesta muutusi peab arst regulaarselt jälgima. Sel viisil on võimalik kiiresti reageerida mis tahes halvenemisele seisund. Eriti lööbed, ekseem või pragusid tuleb koheselt töödelda, nii et ei patogeenid or mikroobe sisenevad organismi ja põhjustavad täiendavaid haigusi. Üldiselt on hoolikal kehahügieenil selles kliinilises pildis suur tähtsus, kuna suurenenud higistamine on üks sagedasi sümptomeid. Kahjuks kiusatakse selle haiguse all kannatavaid lapsi sageli, nii et sel juhul on vestlused oluline ennetusvorm. Keratiidi-ihtüoosi-kurtuse sündroomi tõttu lühikest kasvu kannatavaid patsiente võib ravida kasvuga hormoonid. Sellisel juhul on individuaalsete ravimeetoditega juba saavutatud arvestatavad tulemused. Spetsialistide abiga tuleb otsida lahendus, mis võimaldab mõjutatud inimestel viima võimalikult ise kindlaksmääratud elu. Kuulmislanguse või kurtide tõttu on enamikul selle haigusega patsientidest igapäevaelus tõsiselt piiratud. Patsiendid saavad eneseabi saamiseks leida Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Saksa kuulmispuudega eneseabiühing). (DHS) - mittetulunduslik eneseabi rühm vaegkuuljatele ja kurtidele.
